MEDICINA

IPERCHILOMICRONEMIA FAMILIARE, IN ITALIA PRESTO DISPONIBILE NUOVA TERAPIA GENICA

IPERCHILOMICRONEMIA FAMILIARE, IN ITALIA PRESTO DISPONIBILE NUOVA TERAPIA GENICA - Agorà News on Line

Iperchilomicronemia familiare, in Italia presto disponibile nuova terapia genica
Autore: Redazione,  10 Apr 2015   Ilaria Vacca
In Italia, così come in altri Paesi dell’Unione Europea, sarà presto disponibile la prima terapia genica per il difetto omozigote di lipoprotein lipasi (LPLD), anche noto come iperchilomicronemia familiare, causa di gravi e ricorrenti episodi di pancreatite, malattia potenzialmente mortale. Anche di questo si è parlato nell’ambito del 13° Congresso Nazionale SIPREC, la Società Italiana di Prevenzione Cardiovascolare, presieduta dal Prof. Bruno Trimarco.

La LPLD è una malattia ereditaria molto rara a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i grassi presenti nel sangue, che si accumulano provocando l’infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente grave, dolorosa e spesso mortale.
“Finalmente oggi sarà possibile contare su un trattamento medico per questa patologia, tanto grave quanto complessa” – afferma la Prof.ssa Ornella Guardamagna che prosegue – “il farmaco sarò somministrato una sola volta e sarà a carico del Sistema Sanitario Nazionale”.

Come sottolineato dal Prof. Marcello Arca, che da anni studia questa patologia, “questa terapia oggi rappresenta l’unica opzione terapeutica per tali pazienti e inciderà notevolmente sulla loro vita, contribuendo a normalizzare il metabolismo dei grassi di queste persone, che fino ad oggi avevano come unica possibilità di terapeia  una dieta rigorosa per limitare la quantità di grassi ingeriti”.

 

da ricerche di Emanuela Rocca

12/04/2015 commenti (0)

LINFEDEMA-NASCE IN SICILIA L’ASSOCIAZIONE ITALIAN LYMMPHODEMA FRAMEWORK

LINFEDEMA-NASCE IN SICILIA L'ASSOCIAZIONE ITALIAN LYMMPHODEMA FRAMEWORK - Agorà News on Line

Linfedema, nasce in Sicilia l’associazione Italian Lymmphodema Framework
Autore: Redazione,  23 Feb 2015
 E’ nata appena qualche settimana fa, a Siracusa, la ‘Italian Lymmphodema Framework (Ita. L. F)’, l’emanazione italiana dell’associazione internazionale che si occupa – anche dal punto di vista logistico – dell’assistenza delle persone che devono convivere con il linfedema. Il linfedema è una patologia rara di cui nel nostro Paese è affetto quasi mezzo milione di persone, che si manifesta con l’ingrossamento di una o più parti degli arti inferiori o superiori, o di altre parti del corpo, come viso, genitali, addome. Nello specifico si tratta di un’alterazione delle vie linfatiche, cioè un ristagno della linfa, un edema che si localizza in una parte del corpo e che può essere più o meno invasivo a livello locale. Si distingue in primario (presente sin dalla nascita) e secondario (si sviluppa in età giovanile). La malattia non è ancora riconosciuta dal ministero della Salute, per il quale si tratta di una semplice infezione dermatologica: per questo motivo l’associazione si sta muovendo affinché venga certificata, per il sistema sanitario nazionale, come una patologia cronica ed invalidante.
Nei giorni scorsi è stato siglato dunque l’atto costitutivo dell’associazione alla presenza di tre esperti del settore, come ilprof. Sandro Michelini, la dr.ssa Marina Cestari, e il dr. Matteo Bertelli, un giovane genetista di fama mondiale, cresciuto all’ombra di Rita Levi Montalcini, con la quale ha collaborato per dieci anni: tutti presenti perché componenti del consiglio direttivo di un’associazione già attiva sul web con oltre 5 mila iscritti.
La casistica di questa patologia è impressionante. Le malattie rare in Italia sono oltre 6 mila: “Questo – ha spiegato il dr. Bertelli – ci ha spinto ad elaborare casistiche ben precise e il nostro laboratorio di Bolzano è l’unico sul scala nazionale che effettua il test genetico. A livello europeo siamo al quarto posto”.

Formazione e informazione sono in ogni caso gli obiettivi principali dell’associazione, che porterà periodicamente nel territorio siciliano professionisti di rango provenienti da ogni parte del mondo, che infatti, già a partire dal prossimo anno, si confronteranno in convegni, congressi e seminari di aggiornamento. Tra due anni, inoltre, con ogni probabilità, si terrà proprio a Siracusa la ‘Internazio-nale 2017’, un convegno medico mondiale sul tema che farà confluire 2000 operatori sanitari pro-venienti da ogni parte del globo.
Altro obiettivo dell’associazione – come spiega al quotidiano LASICILIA.it il presidente dell’associazione Sos Linfedema di Siracusa Francesco Forestiere, in occasione dell’inaugurazione – è quello di fare in modo, con la sensibilità degli organi competenti, che anche Siracusa venga dotata di un presidio locale in cui operino medici e chirurghi esperti di questa malattia.

Da ricerche di   Emanuela Rocca

24/02/2015 commenti (0)

ROBERTO SANTI – UN MEDICO E UN ARTISTA AL SERVIZIO DEI MALATI

ROBERTO SANTI - UN MEDICO E UN ARTISTA AL SERVIZIO DEI MALATI - Agorà News on Line

Agorà ha già scritto vari articoli sul Dott. Roberto Santi, medico olistico che cura i suoi malati non come malati, ma come persone. L’amore che questo medico mette nel suo lavoro è encomiabile, un medico coraggioso che ha denunciato la Mala Sanità con il suo libro “CAMICI SPORCHI” e per il quale ha subito una denuncia da parte del suo Direttore Sanitario. Ma questa denuncia ha portato alla luce il fatto che anche qualche Giudice è stanco di questo sistema corrotto e lo ha assolto con una frase che rimarrà nella storia: : “Le accuse di mafiosità del sistema ed in genere di mancato rispetto delle regole sono generiche e riferite a meccanismi tipici dell’attuale degradazione della società”.

Nell’intervista che il medico ha mandato ad Agorà, una cosa ci ha colpito. Nel rispondere ad una domanda del giornalista nella quale alludeva al fatto che “lui non si vuole bene” (perchè sappiamo tutti a cosa si va incontro se si dice la verità) lui ha risposto così:

” E’ sufficiente andare su Google e digitare “art. 416 bis cp”. E’ l’articolo che definisce quali sono i criteri per cui una Associazione possa definirsi “mafiosa”.

Ne ricordo solo un comma: “L’associazione è di tipo mafioso quando coloro che ne fanno parte si avvalgono della forza di intimidazione del vincolo associativo e della condizione di assoggettamento e di omertà che ne deriva per commettere delitti, per acquisire in modo diretto o indiretto la gestione o comunque il controllo di attività economiche, di concessioni, di autorizzazioni, appalti e servizi pubblici o per realizzare profitti o vantaggi ingiusti per sé o per altri… o di procurare voti a sé o ad altri in occasione di consulenze elettorali

Ora questo articolo 416 bis cp… non vi fa pensare che il Governo Italiano abbia di tutto e di più per definirsi “mafioso”?…  Lo scrive l’articolo di legge del codice penale, non noi… a noi è venuto istintivo pensarlo, leggendolo.

Comunque, tornando  al Dott. Roberto Santi  nell’intervista alla quale ha risposto sapientemente, si evince una cosa straordinaria. Lui è anche un artista, dipinge quadri, ma non quadri qualsiasi, sono quadri di denuncia del sistema che non va bene, della politica becera, della mala sanità, di ogni cosa che secondo lui deve far riflettere ognuno di noi su quello che stiamo subendo ogni giorno.

Ma la cosa fantastica è che lui come medico, sa che oramai i malati non possono più curarsi perchè le medicine hanno costi proibitivi, così si sta inventando un marketing sulla sua arte, per usare il ricavato in favore delle persone malate che non possono permettersi di spendere per curarsi.

Agorà augura a questo fantastico personaggio che il suo progetto vada in porto e che sia di esempio per molti altri.

Per comprendere cosa sia in effetti questo medico vi consigliamo la lettura della sua intervista che potrete leggere  qui sotto in allegato:

 

by  Emanuela Rocca

 

15/02/2015 commenti (0)

NUOVI LEA- LISTA “UFFICIOSA” MALATTIE RARE ESENTI: TUMORI COMPRESI

NUOVI LEA- LISTA "UFFICIOSA" MALATTIE RARE ESENTI: TUMORI COMPRESI - Agorà News on Line

Nuovi LEA, ecco la lista ‘ufficiosa’ delle nuove malattie rare esenti, Entra finalmente qualche tumore raro

Fondatore e Direttore di Osservatorio Malattie Rare

Nuovi Lea, ecco l’elenco delle malattie rare che entreranno a farne parte
Autore: Redazione,  09 Feb 2015
La proposta dei nuovi LEA presentata dal Ministro Lorenzin comincia a prendere forma concreta. Per un costo finale di 414 milioni la riforma prevede di modificare l’assistenza socio sanitaria a diversi livelli. Per quanto riguarda lemalattie rare, come già anticipato, entreranno a far parte dei LEA più di 110 patologie rare fino ad ora prive di esenzione da tiket. Questo lelenco completo delle patologie previste dalla proposta ministeriale. (scarica qui l’elenco )

La proposta avanzata da Lorenzin è estremamente complessa, in questa sede ne daremo una sintesi estrema. Per ulteriori informazioni vi invitiamo a consultare questo approfondimento, realizzato da Quotidiano Sanità, che riproponiamo parzialmente di seguito.

Per la prevenzione vengono inseriti nei Lea 4 nuovi vaccini: Varicella, Pneumococco, Meningococco, Vaccino anti HPV.

Per la specialistica ambulatoriale è prevista l’introduzione di nuove prestazioni (Adroterapia, PMA, Terapia fotodinamica laser con verteporfina, analisi di laboratorio per la diagnosi e monitoraggio di malattie rare, enteroscopia con microcamera ingeribile, ecc.); l’introduzione di condizioni di erogabilità e indicazioni alla prescrizione appropriata per prestazioni ad alto costo o a rischio di uso inappropriato (specie per diagnostica per immagini); l’introduzione di prestazioni cosiddette “reflex”, erogabili solo se le indagini di primo livello suggeriscono la necessità di approfondimenti successivi; la specificazione dei criteri per l’erogazione dell’odontoiatria.

Per l’assistenza protesica si prevede l’introduzione di nuove protesi e ausili anche di elevata tecnologia (piedi a restituzione di energia, componentistica in materiali innovativi, sollevatori mobili e fissi, protesi acustiche digitali, comunicatori a sintesi vocale o a display, sensori di comando, i sistemi di riconoscimento vocale, domotica, stoviglie adattate, maniglie e braccioli di supporto, ecc); l’ampliamento dei beneficiari (malati rari, assistiti in ADI); la semplificazione delle procedure (collaudo degli ausili); specifiche indicazioni per l’appropriatezza prescrittiva e l’albo dei prescrittori; l’estensione delle gare per l’acquisto dei dispositivi standard ma personalizzazione dei dispositivi acquistati.

Per l’assistenza integrativa. Vengono inseriti nuovi prodotti aproteici per i nefropatici cronici per una spesa di 21 milioni di euro, prevista la fornitura di preparati addensanti per 2,7 milioni di euro e di dispositivi monouso innovativi (medicazioni avanzate, cateteri ecc.) per 10 milioni. La spesa totale è quindi 33,70 milioni che verranno però ampiamente compensati dai 90 milioni che si stima di risparmiare dal’efficientamento delle procedure di acquisto dei dispositivi monouso, con una “minore” spesa finale per questa branca di 56,3 milioni di euro.

Per l’Area socio – sanitaria i nuovi Lea prevedono una descrizione puntuale delle attività nell’assistenza domiciliare, territoriale (consultori familiari, servizi per le dipendenze, servizi per la salute mentale adulti e neuropsichiatria infantile, servizi per disabili), semiresidenziale e residenziale (per malati cronici, malati in fine vita, persone con disturbi mentali, persone con dipendenze patologiche, disabili); l’articolazione dell’assistenza domiciliare e residenziale in più livelli di intensità in relazione ai bisogni: intensiva (per accogliere le dimissioni e filtrare gli ingressi in ospedale), estensiva (di medio impegno), di lungoassistenza e mantenimento per le situazioni stabilizzate che non possono essere trattate al domicilio per difficoltà familiari/sociali; il mantenimento delle attuali quote sociali a carico del Comune/assistito.

Assistenza distrettuale. Per quanto concerne medicina di base, continuità assistenziale , assistenza ai turisti , emergenza sanitaria territoriale , assistenza farmaceutica le disposizioni dei nuovi Lea non introducono alcuna novità nella normativa vigente e possono quindi considerarsi neutralisotto il profilo economico-finanziario.

Aggiornamento delle malattie croniche esenti dal ticket. E’ prevista l’introduzione di 6 nuove patologie esenti: BPCO medio/grave, Rene policistico autosomico dominante, Osteomielite cronica, Malattie renali croniche, Sindrome da talidomide, Endometriosi medio/grave; la revisione delle prestazioni esenti per le patologie individuate, alla luce delle evidenze scientifiche e delle Linee guida e a seguito dell’aggiornamento del nomenclatore della specialistica ambulatoriale; lìintroduzione, ove possibile, della cadenza temporale di esecuzione delle prestazioni (es. max. 1 volta anno). La spesa maggiore è stimata in 12 milioni di euro.

Aggiornamento delle malattie rare esenti da ticket. Vengono inserite oltre 110 nuove patologie e gruppi di patologie esenti tenendo conto delle richieste delle Associazioni e del Tavolo interregionale per le Malattie rare (Sindrome di Dravet, Sindrome di Linch, Melanoma cutaneo familiare, MEN1 e MEN 2, ecc.); si attua la revisione dei criteri di classificazione dell’elenco delle malattie rare per una migliore sistematizzazione nosologica e codifica secondo acquisizioni medico scientifiche aggiornate. La spesa in più per queste nuove esenzioni è stimata in 10 milioni di euro.

Complessivamente, però, la spesa effettiva in più per le esenzioni delle nuove malattie croniche  e rare scende a soli 6 milioni di euro conseguentemente all’eliminazione dall’elenco delle malattie rare di alcune patologie (es. sindrome di Down, Celiachia e connettiviti indifferenziate).

Assistenza specialistica per le donne in gravidanza e a tutela della maternità. Si prevedono prestazioni specialistiche più appropriate per l’accertamento del rischio procreativo, in funzione preconcezionale; l’ampliamento delle prestazioni per il monitoraggio secondo le specifiche Linee guida (incluso il test combinato: parametri di laboratorio in combinazione con le indagini ecografiche eseguite presso strutture appositamente individuate dalle regioni), per la gravidanza fisiologica;  3) l’aggiornamento delle indicazioni secondo le più recenti Linee guida (condizioni biologiche-genetiche, alterazione di parametri ecografici e biochimico/molecolari, patologie infettive che determinano un rischio per il nascituro),per l’accesso alla diagnosi prenatale. Anche per questo capitolo il documento del ministero non comprende un’analisi economica.

Per l’assistenza ospedaliera è prevista l’introduzione dell’analgesia epidurale con una spesa di 5,50 milioni; lo screening neonatale per la sordità per 6,7 milioni; la raccolta, conservazione e distribuzione di cellule riproduttive finalizzate alla PMA eterologa con una spesa a carico del Ssn di  1 milione, per un totale di 13,2 milioni di euro in più. Ma anche in questo caso il documento del ministero prevede addirittura un risparmio conseguente al trasferimento in ambulatorio di molti ricoveri diurni, alla fissazione di soglie per il parto cesareo al di sopra delle quali le regioni sono tenute ad adottare misure disincentivanti una soglia e infine all’introduzione a livello centrale del limite soglia di appropriatezza per tutti i regimi di erogazione (RO, DH, DS, Riab., Lungodegenza). Alla fine tutte queste misure di contenimento della spesa si stima producono un risparmio di 57 milioni di euro che consentirebbero una minore spesa per l’assistenza ospedaliera dei nuovi Lea di 44,51 milioni di euro.

da ricerche di Emanuela Rocca

10/02/2015 commenti (0)

EMOFILIA: ANCORA IMPOSSIBILE DETERMINARE GLI EFFETTI DELLA TERAPIA GENICA

EMOFILIA: ANCORA IMPOSSIBILE DETERMINARE GLI EFFETTI DELLA TERAPIA GENICA - Agorà News on Line

 

Autore: Francesco Fuggetta,  15 Gen 2015
   Share1
Ascolta

LEXINGTON, KENTUCKY (USA) – L’emofilia è una malattia genetica caratterizzata da emorragie spontanee o provocate, spesso incontrollate, nelle articolazioni, nei muscoli e negli altri tessuti molli. Gli attuali metodi di trattamento sono costosi, impegnativi e prevedono la somministrazione regolare dei fattori di coagulazione. La terapia genica è stata recentemente proposta come modalità di trattamento curativo.
Per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica per il trattamento di persone con emofilia A o B, i ricercatori dell’Università del Kentucky hanno analizzato il registro Cochrane dei trial sulle coagulopatie nei gruppi sulla fibrosi cistica e sulle malattie genetiche, compilato a partire da ricerche nelle banche dati elettroniche e da ricerca manuale su riviste e libri con gli atti delle conferenze. Sono stati esaminati anche gli elenchi di riferimento di articoli e revisioni (la data dell’ultima ricerca è stata il 6 novembre 2014). I risultati dell’indagine sono stati pubblicati sul Cochrane Database of Systematic Reviews.

Le prove ammissibili hanno incluso studi clinici randomizzati o quasi-randomizzati, tra cui gli studi clinici controllati che hanno confrontato la terapia genica (con o senza trattamento standard) con il trattamento standard (fattore di sostituzione) o con un altro trattamento “curativo”, come il trapianto di cellule staminali su individui con emofilia A o B di tutte le età privi di inibitori del fattore VIII o IX.

Il risultato di questa ricerca, però, è stato deludente: non sono stati identificati studi clinici randomizzati o quasi-randomizzati di terapia genica per l’emofilia, e i ricercatori non sono stati quindi in grado di determinare gli effetti di questa terapia, che si trova ancora nella sua fase nascente. Pertanto vi è la necessità di studi clinici ben progettati per valutare la fattibilità a lungo termine, il successo e i rischi della terapia genica per i pazienti con emofilia.

da ricerche di Emanuela Rocca

16/01/2015 commenti (0)

SCLERODEMIA LOCALIZZATA, IL PIRFENIDONE IN GEL SEMBRA ESSERE EFFICACE

SCLERODEMIA LOCALIZZATA, IL PIRFENIDONE IN GEL SEMBRA ESSERE EFFICACE - Agorà News on Line

 

Autore: Ilaria Vacca,  14 Gen 2015
     Share1
Ascolta

Il pirfenidone, farmaco oggi utilizzato con successo per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica, può essere utilizzato anche per il trattamento della sclerodermia localizzata. Il farmaco, in questo caso utilizzato in una formulazione in gel all’8%, è stato testato in un trial clinico di fase II. I risultati, pubblicati sulla rivista Arthritis research & therapy, indicano chiaramente che l’utilizzo del farmaco è sicuro ed efficace.
L’applicazione del farmaco per sei mesi (tre volte al giorno) ha dimostrato un miglioramento clinico, che è stato valutato utilizzando tre criteri: uno specifico indice di progressione di malattia (Localized Scleroderma Skin Severity Index – mLoSSI), l’utilizzo di un durometro e l’esame istologico.

Si tratta del primo studio sull’utilizzo del pirfenidone per il trattamento della sclerodermia localizzata, che ha dunque aperto una nuova possibilità terapeutica per i pazienti.

 

La sclerodermia localizzata è una forma di sclerodermia cutanea, caratterizzata da fibrosi della cute sotto forma di placche o di strisce. La prevalenza è stimata in circa 1-9/100.000. Le femmine sono in genere maggiormente colpite (rapporto F/M di circa 4:1) e i bambini maggiormente predisposti rispetto agli adulti. La sclerodermia localizzata solo raramente compromette le attese di vita, ma ne può intaccare sensibilmente la qualità, in particolare nei bambini. Le lesioni lineari tendono a persistere più a lungo rispetto alle placche.

Per ulteriori informazioni sulla patologia vi invitiamo a consultare il portale Oprhanet .

da ricerche di Emanuela Rocca

15/01/2015 commenti (0)

IL CHMP DELL’EMA APPROVA LA PRIMA TERAPIA A BASE DI CELLULE STAMINALI

IL CHMP DELL'EMA APPROVA LA PRIMA TERAPIA A BASE DI CELLULE STAMINALI - Agorà News on Line

Parere positivo del Chmp alla prima terapia a base di cellule staminali in EU

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) ha espresso parere positivo alla registrazione di Holoclar, un medicinale di terapia avanzata (ATMP) a base di cellule staminali. Si tratta di un medicinale a base di cellule staminali limbali indicato per il trattamento, negli adulti, del deficit di cellule staminali limbali, LSCD (limbal stem cell deficiency) di grado severo o moderato, derivato da lesioni oculari per cause chimiche o fisiche. La LSCD è una patologia rara (si stima che in UE siano affette 3,3 persone su 100.000) che può evolvere nella cecità. La richiesta di approvazione è stata presentata da Chiesi Farmaceutici S.p.A. ed il prodotto ha ricevuto la designazione di farmaco orfano nel novembre 2008.

Leggi qui la notizia completa.

Autore Redazione di O.MA.R.

da ricerche di Emanuela Rocca

14/01/2015 commenti (0)

LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), l’aggiornamento promesso entro il 15 gen

LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), l'aggiornamento promesso entro il 15 gen - Agorà News on Line

Autore: Matteo Mascia,  07 Gen 2015
   Share2
Ascolta

Il ministro Lorenzin riceverà entro oggi una relazione. Entrano nei Lea le cure per l’endometriosi

L’inizio del 2015 si annuncia carico di impegni per il ministero della Salute. Il dicastero guidato da Beatrice Lorenzin dovrà infatti dare attuazione a diverse norme e tramutare in provvedimenti concreti promesse fatte nel corso delle ultime settimane del 2014. L’esponente del Nuovo centrodestra ha confermato cheentro il 15 gennaio si dovrebbe procedere all’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, il Sistema sanitario garantirà a tutti i cittadini i trattamenti per la fecondazione eterologa, la diagnosi della celiachia e le cure per l’endometriosi. Oggi il Ministro riceverà sulla sua scrivania una relazione completa sull’aggiornamento dei Lea. Per capire quale sarà l’impatto delle novità sui pazienti affetti da malattie rare bisognerà leggere con attenzione il provvedimento. Qualche innovazione di non poco momento potrebbe arrivare con la pubblicazione del “Piano nazionale delle cronicità”, atto atteso per lo scorso 31 dicembre ma bloccato dal serrato confronto tra lo Stato e le Regioni.

Sempre entro il 31 dicembre doveva essere istituito un tavolo per la valutazione delle cure su tutto il territorio nazionale, anche questo atto si è perso nelle complicate trattative tra Palazzo Chigi e i governatori. Non si deve infatti dimenticare che le Regioni dovranno fare i conti con quattro miliardi di tagli imposti dalla recente legge di Stabilità, molte Giunte hanno detto che non sarà possibile non effettuare dei tagli in ambito sanitario. Per questo motivo, sembra certo che non si procederà nel breve periodo alla revisione della disciplina del ticket.

 

09/01/2015 commenti (0)

GUARIRE SI PUO’ !

GUARIRE SI PUO' ! - Agorà News on Line

Più volte Emanuela Rocca ha ospitato su queste pagine notizie che mi riguardano, che erano state riportate da altri giornali. Di questo la ringrazio.

Parte da qui la mia proposta di collaborazione che la Redazione di Agora News Online ha accettato.

E allora due parole su di me.

Primo: sono “un medico scomodo”. Così mi definiscono e capisco chi dice così. Ho scritto “Camici sporchi” per cercar di spiegare come NON si dovrebbe gestire una Azienda Sanitaria Locale o un Ospedale. E sono stato denunciato dal mio Direttore Generale per aver detto, e scritto, che la Sanità è gestita come la Mafia.

Lo so… è un’espressione un po’ forte, lucida ma incosciente. Però due Giudici (un Procuratore e un GIP) mi hanno dato ragione sentenziando, in un atto che ha scritto una paginetta di storia giuridico-sanitaria italiana, che la Sanità è lo specchio di questa Società degradata.

E allora chiediamoci: è possibile contrastare il “degrado” di questa Società e, di conseguenza della Sanità?

Da queste pagine proveremo a ragionare di come, con l’aiuto di tutti possiamo almeno mitigarne gli effetti .

Sono specialista in Gastroenteologia e in Igiene e Medicina Preventiva e pratico la Medicina Olistica. Fatico un botto a distinguere tra mente e corpo e a pensare al Medico come ad un meccanico di una macchina complicata che si chiama “corpo umano”. Sono stato messo in Carcere come responsabile medico ed è stato uno dei periodi più formativi della mia professione: umanità e clinica indistinguibili. Come dovrebbe essere sempre.

Se la Redazione vorrà, dedicherò un capitolo a questo.

Da nove anni non incontro un Informatore Farmaceutico: quando esce un nuovo farmaco, leggo la letteratura scientifica, sperando che nessuno tenda trappole micidiali per me e , di conseguenza, per il mio Paziente.

Ho rispetto per questa professioni e comprendo le esigenze di chi lavora. Però, se scelgo di andare in un ristorante non chiedo al cuoco la garanzia della qualità dei prodotti.

Stranamente, nel nostro lavoro, chiediamo al cuoco come si mangia, ma sediamo a tavola i nostri Pazienti e non noi.

 

Scrivo qui perché la missione di queste pagine è, come dice Emanuela, “fare una informazione vera”.

Capire cos’è informazione “vera” in Medicina non è semplice.

Cercherò di trattare il tema con il dovuto rigore scientifico, secondo scienza e coscienza, senza pestar troppi piedi. Se qualche callo farà più male del solito non sarà il presagio di un peggioramento delle condizioni atmosferiche.

Devo ringraziare pubblicamente qui il mio Direttore Generale il quale, nel darmi l’incarico, tra l’altro, di responsabile per l’informazione medica, mi ha aiutato ad orientarmi nel difficile mondo in cui la cd. “Comunità Scientifica” sedimenta la conoscenza che si traduce in strumenti di diagnosi e cura.

E devo ringraziare un grande Medico, mio Padre professionale, il Dott. Emanuele Ugo D’Abramo, che mi ha aperto le porte di un Mondo Medico nel quale l’Amore per il Paziente e cure adatte riescono là dove la Medicina cd. “convenzionale” fallisce.

E allora parleremo di come sia possibile migliorare la Medicina e, con essa, le possibilità di guarigione e la possibilità di prevenire le malattie.

Di come sorge il sospetto che certe decisioni cliniche accontentino più la bramosia di chi sta troppo bene a discapito delle esigenze di chi sta troppo male.

Di come pare che si abbassino i valori normali di parametri clinici per creare eserciti di Malati.

Di come i protocolli scientifici e le linee guida cliniche generino quella che si chiama “medicina difensiva”,

Di come il Sistema Sanitario Nazionale potrebbe diventare di colpo sostenibile, smentendo i “gufi” e i “rosiconi” che ne temono la dissoluzione.

Di come sia possibile risparmiare, chiedendo preventivamente scusa a chi da questo risparmio trarrà minori profitti. Non credo che costoro si troveranno rapidamente in coda su per Via Cappuccini, nella splendida Baia del Silenzio, faticosamente diretti verso la mensa dei Frati.

I margini di guadagno che la Medicina, in questo sostenuta a spada tratta dalla Sanità, sono imponenti, come pure sono imponenti i riflessi, non sempre luminosi, di certe scelte sulla salute e sulla vita delle Persone.

Farò tutto questo a partire dalla mia esperienza e, in particolare, dalle discussioni con il mio Direttore Sanitario che, contrastandomi amorevolmente perché pratico cure che convincono i Pazienti ma non lui, mi ha aiutato a capire e a crescere.

Ritornando all’amor di verità che anima Emanuela, con questa premessa voglio dire che non pretendo di aver la verità in tasca.

Sono molti i Medici convinti di aver trovato i metodi giusti di cura.

E’ probabile, e concludo, che non esista il “metodo giusto” di cura, ma che la cura delle malattie possa avvalersi dell’integrazione e della collaborazione tra Colleghi. Nel rispetto del Paziente

 

By

 

Dott. Roberto Santi

Medico Chirurgo OMCeOGE n. 8864

Specialista in Gastroenterologia

Igiene e Medicina Preventiva

 

03/01/2015 commenti (0)

STAMINA – IL SILENZIO STAMPA CHE FA PAURA

STAMINA - IL SILENZIO STAMPA CHE FA PAURA - Agorà News on Line

Ho letto un post e continuo la mia battaglia in favore di STAMINA… Visto che oramai  NON FA PIU’ NOTIZIA e i mass media tacciono, in un silenzio che fa veramente paura.

questo il Post in questione messo dalla madre di un piccolo angelo di nome Sebastian

Il 2014 volge al termine..un anno esatto e’ passato dall ultima infusione che il piccolo ha fatto a Brescia..di quei movimenti non è rimasto più nulla e più rivedo i video e più mi rendo conto di quanto importanti erano per lui e per noi quei miglioramenti…Ora..in tutta questa vicenda i Grandi tutti hanno mentito…tutti hanno detto grosse bugie…e loro invece…i piccoli portavano avanti una verità che a nessuno e’ importata, tutti hanno lasciato che fosse il silenzio ad andare avanti…Ma una promessa per il 2015 la voglio mantenere,e lo devo a Sebastian e ai suoi amici che come lui resistono…chi dovrà pagare pagherà, non mi importa chi, come e quando ma quel momento li arriverà ne sono sicura…io voglio che vinca la VERITÀ’…  di Emanuela Mallaci

 

 C he tristezza infinita… vedere i miglioramenti dei piccoli angeli, vedere finalmente i genitori sorridere, avere una nuova speranza per i loro piccoli e poi… tutto finito in un silenzio da paura, tutto finito con una sentenza ingiusta che ha tagliato via in un secondo tanto lavoro e tante speranze… Perchè in Italia deve succedere questo? Perchè siamo governati da gente senza scrupoli che pensa solo agli INTERESSI personali e non ai bisogni del suo popolo che soffre?

Ho fatto una promessa alla mamma di una bimba che non ce l’ha fatta, portare avanti la battaglia per tantissimi altri bimbi che ancora hanno una speranza e continuerò a battermi per loro contro tutto e contro tutti perchè questi “angeli” hanno bisogno di tutti noi.

by Emanuela Rocca

MALATTIE RARE E LEGGE 104- PERMESSI DI LAVORO E CONGEDO PARENTALE: DIRITTI

MALATTIE RARE E LEGGE 104- PERMESSI DI LAVORO E CONGEDO PARENTALE: DIRITTI - Agorà News on Line

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

I malati rari possono essere considerati per legge persone handicappate? La risposta è sì, se soddisfano i criteri previsti dalla legge.

Malattie rare e Legge 104, permessi di lavoro e congedo parentale: chi ne ha diritto?

Autore: Ilaria Vacca,  10 Dic 2014
   Share 
Ascolta

La Legge 104, normativa risalente al 1992, denominata “Legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate” è il punto di riferimento per quanto riguarda “l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate.”

La legge parla di PERSONE HANDICAPPATE e dei loro familiari, quindi è bene chiarire immediatamente a chi si applica la legge: (art. 3, comma 1) “E’ persona handicappata colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che è causa di difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione“.

Vi invitiamo a fare attenzione: il riconoscimento dell’invalidità civile e lo stato di handicap sono due cose diverse e comportano benefici diversi. La certificazione dello stato di handicap sottolinea dunque le ripercussioni sociali che una persona può avere nella vita quotidiana per effetto della sua minorazione. L’invalidità, invece, è intesa come la difficoltà a svolgere alcune funzioni quotidiane, per effetto di limitazioni fisiche, psichiche, intellettive, visive o uditive.

I malati rari possono essere considerati per legge persone handicappate? La risposta è sì, se soddisfano i criteri previsti dalla legge.

La richiesta di riconoscimento dello stato di handicap deve essere fatta all’INPS. Sarà poi una commissione ASL ad esprimersi in merito.

Una volta ottenuta la certificazione di handicap i diritti della persona che l’ha richiesta e dei suoi familiari interessano molteplici settori: cure e riabilitazione, educazione e istruzione, lavoro e permessi lavorativi, mobilità e trasporti, agevolazioni fiscali, rispetto del diritto di voto.

In questo articolo però ci concentriamo sui principali permessi lavorativi per i familiari che assistono persone con grave disabilità, come purtroppo accade alle famiglie dei bambini affetti da patologie genetiche, metaboliche etc.

QUALI SONO I PERMESSI PREVISTI PER GENITORI, PARENTI E AFFINI che assistono la persona disabile

DUE ORE DI PERMESSO GIORNALIERO

Fino al compimento del terzo anno di vita del bambino con handicap in situazione di gravità, accertato dalla Commissione ASL, la lavoratrice madre o in alternativa il padre, hanno diritto a due ore di permesso giornaliero. La concessione del permesso spetta solo nel caso in cui il bambino non sia ricoverato a tempo pieno in istituto o in altro centro, a meno che non sia richiesta dai sanitari la presenza del genitore (art. 3, comma 1, lett. a) ed art. 4, comma 1, lett. b) del D.Lgs 119/2011). Il diritto spetta a un genitore anche quando l’altro genitore non ne abbia diritto. Tale permesso è retribuito per intero e spetta in alternativa al prolungamento del congedo parentale o ai permessi di cui al paragrafo successivo.

  • TRE GIORNI DI PERMESSO AL MESE

Accertato da parte della commissione ASL lo stato di handicap in situazione di gravità, a condizione che non vi sia un ricovero a tempo pieno, salvo che non sia richiesta dai sanitari la presenza del genitore (art. 3, comma 1, lett. a) ed art. 4, comma 1, lett. b) del D.Lgs 119/2011), hanno diritto a tre giorni mensili di

permesso retribuito per l’assistenza al disabile il 67coniuge e i parenti e affini entro i primo grado ovvero entro il secondo grado, qualora i genitori o il coniuge siano mancanti (giuridicamente o fisicamente) o deceduti o siano anziani (oltre 65 anni) o affetti da patologie invalidanti (art. 6 D.Lgs 119/2011 che ha rivisto il comma 3 dell’art. 33 della L. 104/92). I soli genitori, anche adottivi, possono usufruire alternativamente di tali permessi, mentre negli altri casi spetta ad un solo soggetto (c.d. Referente Unico). Con la novella introdotta dalla legge 183/10 non è più previsto che l’assistenza sia svolta in modo continuativo ed esclusivo. Il lavoratore che usufruisca di permessi per assistere un persona non convivente, residente in un comune situato a distanza superiore a 150 Km rispetto a quello di residenza del lavoratore, deve attestare, con titolo di viaggio o altra documentazione idonea, il raggiungimento del luogo di residenza dell’assistito. (art. 6, comma 1 lettera b) del D.Lgs 119/2011)

Detti permessi sono frazionabili e fruibili anche in maniera continuativa, ma devono essere utilizzati nel corso del mese di pertinenza. Il diritto spetta a un genitore anche quando l’altro genitore non ne abbia diritto. I tre giorni di permesso sono frazionabili, spettano anche per i figli minori dei tre anni e si estendono anche dopo il raggiungimento della maggiore età. (artt. 33, comma 3, L. 104/92, 24 L. 183/10)

  • CONGEDO PARENTALE PROLUNGATO

Tutti i genitori, alternativamente, hanno diritto durante i primi 8 anni d’età del proprio figlio ad un congedo parentale della durata di 10 o 11 mesi a seconda dei casi (art. 32 D.Lgs. 151/01). Qualora però il bambino versi in condizione di handicap grave accertata dalla competente commissione ASL e non si trovi ricoverato presso istituti specializzati, a meno che i sanitari non richiedano la presenza dei genitori, tale durata può 69essere prolungata fino a tre anni (art. 4, comma 1, L. 104/92 – art. 33, comma 1, L. 151/01), comprensiva del periodo di durata del normale congedo parentale e a partire dalla conclusione di tale periodo. (art. 3 D.Lgs. 119/2011, Circolare INPS n°32/212 e Funzione Pubblica n°1/2012). Per tutto questo periodo è dovuta una indennità pari al 30% della retribuzione spettante (art. 34, commi 1/3, D.Lgs. 151/01). A decorrere dal 1° ottobre 2011 la domanda per usufruire del congedo parentale, così come in premessa, deve essere inoltrata all’INPS dai soggetti interessati, esclusivamente per via telematica (WEB, attraverso i CAF, o tramite Numero Verde 803 164).

  • CONGEDO RETRIBUITO DI DUE ANNI

La legge finanziaria 2004 n°350, del 24/12/2003, art. 3, comma 106, ha modificato l’art. 42, comma 5, del D.Lgs. 26/3/2001 n°151 sopprimendo la subordinazione di tale diritto al perdurare dell’assistenza al soggetto disabile da almeno 5 anni. Pertanto il diritto di usufruire di due anni di congedo retribuito, anche frazionabile, per assistere persone con handicap grave è immediatamente fruibile, ferma restando la condizione che il disabile non sia ricoverato a tempo pieno in istituto, salvo che non sia richiesta dai sanitari la presenza del familiare. L’indennità relativa deve essere calcolata con riferimento alle voci fisse e continuative dell’ultima retribuzione e i periodi di congedo non rilevano ai 70fini della maturazione di ferie, tredicesima mensilità e trattamento di fine rapporto. Il congedo, della durata massima di due anni, spetta in ordine prioritario al coniuge e quindi, a seguire nel caso di mancanza, decesso o invalidità di chi lo precede, alternativamente ad uno dei genitori, anche adottivi, ad uno dei figli, ad uno dei fratelli o delle sorelle conviventi del soggetto con handicap. (art. 4 D.Lgs 119/2011 sostitutivo del comma 5 dell’art. 42 del D.Lgs 151/2001).

Il requisito della convivenza si intende soddisfatto quando sussiste la concomitanza della residenza anagrafica e della convivenza, ossia della coabitazione. A seguito della sentenza della Corte Costituzionale del 26 gennaio 2009 n°19, l’INPS ha emanato la circolare n°41 del 6/3/2009 e la successiva circolare n°32 del 6 marzo 2012 con la quale sono stati precisati, in ordine di priorità, i soggetti aventi diritto a tale congedo. Successivamente l’INPS, con la circolare n°159 del 15 novembre 2013 , a seguito della sentenza della Corte Costituzionale n°203 del 18 luglio 2013, ha stabilito che tale congedo può essere chiesto, in caso di mancanza, decesso o in presenza di patologie invalidanti degli altri soggetti che prioritariamente ne hanno titolo, anche da parenti e affini entro il terzo grado, purché conviventi con la persona disabile. Tale diritto spetta ad un solo soggetto (referente unico), salvo nel caso di una possibile alternanza se si tratta dei genitori della persona disabile, e comunque, qualora vi sia un soggetto che già usufruisce dei permessi ai sensi dell’art. 33 della L.104/92, il diritto al congedo straordinario spetta alla stessa persona già fruitrice dell’altro beneficio. A decorrere dal 1° gennaio 2012 la domanda per usufruire del congedo straordinario di due anni per assistenza ai disabili, così come in premessa, deve essere inoltrata all’INPS dai soggetti interessati, esclusivamente per via telematica (WEB, attraverso i CAF, o tramite Numero Verde 803 164).

Il congedo parentale ed il suo eventuale prolungamento così come il congedo biennale spettano anche per le adozioni e gli affidamenti, anche internazionali (artt. 36, 37, 45 D.Lgs. 151/01). Infine ricordiamo che a tutti i lavoratori, anche a prescindere dalla sussistenza di qualsivoglia disabilità, spetta il cd. diritto di aspettativa per gravi motivi di famiglia, della durata di due anni, ma non retribuito e non valido ai fini dell’anzianità anche se riscattabile (art. 4, comma 2, L. 53/00).

Per il lavoro notturno, l’anzianità contribuita e tutti gli altri benefici comportati dalla Legge 104, vi invitiamo a consultare attentamente la Guida ai Diritti realizzata dall’ISS (aggiornata novembre 2014)

Vi invitiamo a consultare anche l’approfondimento dedicato al riconoscimento dell’ INVALIDITA’ CIVILE

11/12/2014 commenti (0)

DISABILITA’ E MALATTIE RARE: LA GUIDA AI DIRITTI

DISABILITA' E MALATTIE RARE: LA GUIDA AI DIRITTI - Agorà News on Line

Disabilità e malattie rare: la guida ai diritti
Autore: Ilaria Vacca,  13 Nov 2014

Invalidità, lavoro, educazione, agevolazioni fiscali, esenzioni dal ticket

Essere affetti da una patologia rara quasi sempre vuol dire andare incontro a grandi difficoltà. Alcune patologie sono fortemente disabilitanti, altre permettono una vita praticamente normale. Ciò che è bene ricordare però è che le patologie rare sono quasi sempre sinonimo diinvalidità civile e tutti abbiamo dei diritti. Quali sono? Che tutele sono previste per i malati rari? L’ISS (istituto Superiore di Sanità) ha elaborato una sintetica e utilissima guida ipertestuale che vi invitiamo a scaricare qui.

La guida è stata elaborata dal Centro Malattie Rare dell’ISS,in collaborazione con associazioni attive nel campo delle malattie rare, una sintetica guida ipertestuale utile a orientarsi nella normativa di riferimento che riguarda le malattie rare e le disabilità in generale, rivolto agli ammalati e ai loro familiari, agli operatori socio-sanitari, ai giuristi, ai lavoratori del settore scolastico e a chiunque abbia a confrontarsi con il complesso universo delle patologie rare.

 Scarica qui la Guida ai diritti dell’ISS

 

da ricerche di Emanuela Rocca

10/12/2014 commenti (0)

FIBROSI CISTICA: IN ABRUZZO LA PRIMA SOMMINISTRAZIONE DEL FARMACO INNOVATIVO

FIBROSI CISTICA: IN ABRUZZO LA PRIMA SOMMINISTRAZIONE DEL FARMACO INNOVATIVO - Agorà News on Line

Fibrosi cistica: in Abruzzo la prima somministrazione del farmaco innovativo
Autore: Redazione,  17 Nov 2014
Teramo – Il Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica all’Ospedale di Atri, in Abruzzo, diretto dal dottor Paolo Moretti, ha ottenuto un’autorizzazione speciale all’uso di Kalydeco®, innovativo farmaco per il trattamento della fibrosi cistica.

Il medicinale, prodotto dalla Vertex Pharmaceuticals Incorporated, è attualmente approvato in Nord America, Europa e Australia e la casa produttrice, nel corso dell’ultima Conferenza Annuale Americana sulla Fibrosi Cistica, tenutasi ad Atlanta nello scorso mese di ottobre, ha presentato i promettenti risultati di numerosi studi clinici che hanno testato il Kalydeco® in monoterapia o in associazione con altri farmaci attualmente già in uso per la cura della FC. Il farmaco, molto costoso e già utilizzato in Italia solo per uso compassionevole in pazienti con condizioni cliniche compromesse, verrà erogato per la prima volta in Italia ad un piccolo paziente abruzzese di 12 anni che presenta una “mutazione gating non-G551D”, grazie alle sollecitazioni raccolte dalla Asl di Teramo di Teramo e dell’Assessorato alla Sanità della Regione Abruzzo, previa richiesta all’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco).

La Fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce un neonato su 2550 -2700, il 4% della popolazione ne è portatore sano ed in Italia si registrano circa 200 nuovi casi all’anno. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR, la cui funzione è quella di controllare gli scambi idroelettrici. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l’apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato e l’apparato riproduttivo.

Le cure attualmente in uso sono molto complesse e consistono principalmente in fisioterapia e riabilitazione respiratoria, nutrizione specifica, antibioticoterapia, terapia cortisonica e antinfiammatoria. Da diversi anni inoltre i pazienti più gravi possono usufruire del trapianto di organi, in genere polmoni e fegato.

Il nuovo farmaco, invece, tratterà la causa alla base della Fibrosi Cistica e produrrà benefici significativi sulle persone che presentano mutazioni di “gating” della proteina CFTR, come quella che affligge il piccolo paziente in cura dal Dr. Paolo Moretti: “Sono molto compiaciuto che il nostro Centro sia stato autorizzato ad usare questo farmaco straordinario e ringrazio il Dr. Maurizio Turchetti della Farmacia Ospedaliera di Teramo, la Direzione della ASL di Teramo e la Regione Abruzzo che si sono fatte parte attiva del complesso procedimento di autorizzazione. In questo caso siamo diventati Regione pilota per altre che stanno seguendo il nostro esempio. I genitori del nostro piccolo paziente sono molto contenti di questa scelta terapeutica, sulla quale riponiamo tutti grandi speranze.”

da ricerche di Emanuela Rocca

19/11/2014 commenti (0)

ENTRO IL 2020 I FARMACI “ORFANI” RAPPRESENTERANNO IL 19% DEL MERCATO

ENTRO IL 2020 I FARMACI "ORFANI" RAPPRESENTERANNO IL 19% DEL MERCATO - Agorà News on Line

Entro il 2020 i farmaci orfani rappresenteranno il 19 per cento del mercato
Autore: Matteo Mascia,  11 Nov 2014
farmaci orfani avranno un ruolo sempre più importante nell’industria farmaceutica. Questo è quanto emerge dal rapporto “Orphan Drug Report 2014” stilato dal centro statunitense EvaluatePharma. Entro il 2020 i farmaci orfani si conquisteranno il 19 per cento del mercato e il giro d’affari sarà pari a 176 miliardi di dollari. Inoltre, i tassi di crescita nella vendita di farmaci orfani sfiorano già l’11 per cento mentre, per i farmaci tradizionali e generici, ci si ferma al 5 per cento. Nel 2014 il costo medio per paziente curato con prodotti orfani è stato pari a 137 dollari mentre si ferma a 20 dollari per i prodotti tradizionali. Dati riferiti al sistema sanitario statunitense che possono comunque essere utilizzati per analizzare quanto accade in Europa. Secondo le cifre contenute nello studio Bristol-Myers Squibb diventerà leader nella produzione di “orfani” entro il 2020, superando quindi Novartis. Molte case farmaceutiche potrebbero però essere portate a investire in ricerca e sviluppo; i denari impiegati nello sviluppo di prodotti orfani hanno un rendimento 1,89 volte più grande rispetto a quello garantito dalla commercializzazione di un farmaco tradizionale.

 

Farmaci orfani

Da Wikipedia, l’enciclopedia libera.

farmaci orfani sono quei medicinali  potenzialmente utili per trattare una malattia rara.

Le malattie rare sono definite tali per la loro bassa frequenza nella popolazione. In Europa una malattia è considerata rara se colpisce meno di 1 abitante su 2000. Pertanto i farmaci per la cura di queste patologie in condizioni normali di mercato non sarebbero commercializzati in quanto poco remunerativi.  Per questo motivo tali farmaci sono stati definiti “orfani”.

Lo status di orfano viene dato ad un determinato farmaco al fine di incoraggiarne lo sviluppo in quanto necessario per curare una determinata patologia, nonostante sia, dal punto di vista dei costi, insufficientemente remunerativo per le aziende farmaceutiche, se sviluppato in circostanze normali.

Pertanto i criteri per definire un medicinale “orfano” sono:     –  che il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione        cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nella Comunità, oppure    –  che il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che comporta una minaccia per la vita,        di un’affezione seriamente debilitante, o di un’affezione grave e cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la        commercializzazione di tale medicinale all’interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificarne l’investimento necessario L’impegno economico per la commercializzazione di questi farmaci, essendo importante e rischioso, deve allora essere incoraggiato da leggi specifiche.

Legislazione

Stati Uniti

Negli Stati Uniti, la legge federale che definisce i farmaci orfani con riferimento alle malattie rare, è l’Orphan Drug Act del 1983, adottata come sotto-clausola delle normative FDA. Le malattie rare (orphan diseases) sono definite come le malattie che affliggono meno di 200.000 persone negli USA o con una bassa prevalenza, ovvero meno di 5 per 10.000.

Dato che la ricerca medica e lo sviluppo sul mercato di tali farmaci sono finanziariamente svantaggiosi per le aziende farmaceutiche, la legge prevede per tali compagnie una serie di riduzioni fiscali e regime di monopolio per un periodo esteso sino a 7 anni dopo l’immissione in commercio. Ciò al fine di stimolare le aziende a investire più fondi per la ricerca. Tra i farmaci orfani sviluppati dopo l’introduzione di questa legge, vanno ricordati quelli per il trattamento del glioma, del mieloma multiplo, della fibrosi cistica e della fenilchetonuria.

Negli USA, dal gennaio 1983 al giugno 2004 è stato conferito lo status di orfano ad un totale di 1.129 farmaci e 249 farmaci orfani hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, a fronte di soli 10 farmaci orfani immessi sul mercato nella decade antecedente al 1983.

Unione europea

Una situazione simile a quella degli USA esiste nell’Unione europea; lo status ai farmaci orfani viene conferito dal Comitato per i farmaci orfani dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA).

Alla fine del 2007, l’FDA e l’EMA hanno raggiunto un accordo per uniformare la regolamentazione sui farmaci orfani, proponendo la riduzione del tempo e dei costi impiegati dalle case farmaceutiche per la messa in commercio. Tuttavia, le due agenzie mantengono ancora iter di approvazione diversificati.

Nel 2003, il farmaco orfano leader sul mercato mondiale è stato l’eritropoietina della Amgen (Epogen), con vendite per 2,4 miliardi di dollari.

Sviluppo dei farmaci orfani

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Criticità dell’innovazione farmaceutica.

I farmaci orfani seguono generalmente lo stesso percorso di sviluppo regolatorio di qualsiasi altro tipo di farmaco; gli esami sono concentrati sulla caratterizzazione delle molecole e sulla loro stabilità, sicurezza ed efficacia.

Vi sono tuttavia alcune limitazioni di tipo statistico da tener presente per gli studi clinici; ad esempio, non è possibile testare 1.000 pazienti in uno studio clinico di fase III se la malattia per cui viene sperimentato il farmaco ha un’incidenza inferiore a 1.000 pazienti.

L’intervento statale può agire in vari modi:

  • benefici fiscali alle aziende farmaceutiche impegnate nella ricerca e nella produzione di questa tipologia di farmaci;
  • sussidi finanziari alla ricerca clinica promossa dalle università e delle industrie sponsor per lo sviluppo di nuovi prodotti (inclusi farmaci biologici, presidi e sostanze alimentari) destinati alle malattie rare;
  • creare aziende a partecipazione statale (come le cosiddette Crown corporation) per la ricerca e la produzione di farmaci.

da ricerche di Emanuela Rocca

15/11/2014 commenti (0)

IPERTENSIONE POLMONARE SECONDARIA- IN ITALIA SI ARRUOLANO PAZIENTI

IPERTENSIONE POLMONARE SECONDARIA- IN ITALIA SI ARRUOLANO PAZIENTI - Agorà News on Line

Ipertensione Polmonare secondaria, anche in Italia si arruolano pazienti per sperimentazione con riociguat

Autore: Redazione,  10 Nov 2014
       Share 
Ascolta

I centri italiani sono a Siena, Monza, Palermo e Roma

L’Ipertensione Polmonare secondaria a Polmonite Interstiziale Idiopatica è una malattia rara per la quale attualmente non sono disponibili terapie di dimostrata efficacia sebbene ve ne sia un urgente bisogno medico. Bayer ha iniziato la fase IIb di studio in pazienti affetti da Ipertensione Polmonare secondaria a Polmonite Interstiziale Idiopatica con la molecola riociguat, uno stimolatore della guanilato ciclasi solubile che agisce in modo sia indipendente sia in sinergia con l’ossido nitrico endogeno indicendo vasodilatazione ed inibendo la proliferazione delle cellule della muscolatura liscia dei vasi e la fibrosi del tessuto connettivo nei modelli animali. Il farmaco che viene sperimentato per questa particolare forma di Ipertensione Polmonare è già in uso sia per la forma idiopatica che per la forma tromboembolica cronica (cteph) della patologia.
La sperimentazione coinvolge 55 centri nel mondo ed in Italia sarà effettuata presso quattro strutture ospedaliere ben distribuite sul territorio:

•           AOUS Ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena (Prof.ssa Paola Rottoli)

•           AO San Gerardo di Monza (Prof. Alberto Pesci)

•          ISMETT di Palermo (Prof. Patrizio Vitulo)

•        Policlinico Universitario di Tor Vergata di Roma (Dr.ssa Gabriella Pezzuto)

Possono essere inclusi nella sperimentazione pazienti di età compresa tra i 18 e gli 80 anni affetti da Polmonite Interstiziale Idiopatica (tra cui la Fibrosi Polmonare Idiopatica – IPF e la Polmonite Interstiziale Non Specifica – NSIP) ed a cui è stata diagnosticata anche Ipertensione Polmonare ad esse associata. In Italia sono già stati arruolati  2 pazienti presso i centri sperimentali della Prof.ssa Rottoli di Siena e del Prof. Pesci di Monza.

da ricerche di Emanuela Rocca

11/11/2014 commenti (0)

MALATTIA DI FABRY-NUOVI STUDI SUL PARACALCITOLO E SULLE MOLECOLE CHAPERONICHE

MALATTIA DI FABRY-NUOVI STUDI SUL PARACALCITOLO E SULLE MOLECOLE CHAPERONICHE - Agorà News on Line

Malattia di Fabry: nuovi studi sul paracalcitolo e sulle molecole chaperoniche dalla Federico II di Napoli

Autore: Francesco Fuggetta,  03 Nov 2014
   Share1
Ascolta

L’intervista al Prof. Antonio Pisani: “A Napoli 55 pazienti in cura, quasi tutti effettuano terapia domiciliare”

NAPOLI – Negli ultimi dieci anni sono stati fatti importanti progressi nella conoscenza e nella cura della malattia di Fabry, ma secondo le stime basate sui dati di prevalenza e d’incidenza solo la metà dei casi viene diagnosticata. A sostenerlo è il prof. Antonio Pisani, nefrologo dell’Università Federico II di Napoli ed esperto di questa rara patologia.

 

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale a modalità X linked, progressiva ed ereditaria, causata da un difetto nel metabolismo dei glicosfingolipidi. I pazienti in età pediatrica possono presentare già alcuni sintomi tipici, che però spesso non vengono riconosciuti dagli specialisti, come il dolore alle mani o ai piedi, i disturbi intestinali o gli angiocheratomi.

“Il ritardo diagnostico – avverte il prof. Pisani – può portare alla compromissione d’organo, con il rischio di dover ricorrere alla dialisi. Se invece viene individuata precocemente, la malattia è ormai quasi completamente gestibile”.

Professore, come avviene la gestione del paziente nel suo centro?

La Nefrologia del Federico II di Napoli, nell’ambito del Centro malattie rare della Regione Campania, si occupa di questa patologia da 14 anni. Al momento abbiamo 55 pazienti in cura, dei quali 50 in trattamento. Il nostro è un centro clinico ad alta specializzazione, un punto di riferimento coordinato da noi e associato ad altre specialità: cardiologia, radiologia, endocrinologia, neurologia e pediatria. Un gruppo che è anche autore di trenta pubblicazioni di estremo interesse.

Quanti pazienti hanno scelto la terapia domiciliare?

Tutti. Dopo aver effettuato il dosaggio enzimatico e aver riscontrato la presenza della malattia, passiamo alla valutazione sull’interessamento e sul danno d’organo. In seguito si inizia la terapia enzimatica sostitutiva (un’infusione ogni due settimane) presso la nostra struttura, per poi passare all’assistenza domiciliare, con il sostegno di un infermiere. Il follow up avviene, a seconda della gravità del caso, ogni tre o sei mesi.

Recentemente è stato pubblicato un suo studio sull’uso del paracalcitolo (un analogo sintetico della vitamina D) per la cura della proteinuria, la presenza di proteine nell’urina.

Si tratta del primo studio al mondo sull’uso del paracalcitolo nella malattia di Fabry. Abbiamo seguito 15 pazienti, che non sono pochi per uno studio su una malattia rara, ma sono ancora pochi per avere delle certezze. In ogni caso il risultato è stato molto forte: è la prima evidenza che il paracalcitolo, assunto come additivo alla terapia enzimatica, è efficace e ha portato ad una completa risoluzione della proteinuria in sei mesi. Il nostro centro lo usava già per altre nefropatie, ed ora anche per la malattia di Fabry.

Sembrano molto promettenti le ricerche sulle molecole chaperoniche.

Le molecole chaperoniche sono le nuove frontiere: sono proteine molto semplici che sono in grado di modificare la struttura primaria di un enzima. Nel nostro centro sono in corso specifici studi, in collaborazione con il Dipartimento di Pediatria diretto dalprof. Giancarlo Parenti, che credo daranno risultati importanti: la speranza è quella di poter modificare la modalità di assunzione della terapia sostitutiva enzimatica da endovenosa ad orale. Le molecole chaperoniche, infatti, aumentano l’efficacia della terapia sostitutiva, però sono utili solo per i pazienti che hanno un minimo di attività enzimatica residua.

Ritiene che sarebbe utile uno screening neonatale?

Rispetto allo screening neonatale, credo che sarebbe molto più utile ed economico uno screening per una sottopopolazione di pazienti a rischio, ad esempio fra quelli con insufficienza renale senza diagnosi e coloro che hanno avuto un ictus giovanile ingiustificato.

da ricerche di Emanuela Rocca

05/11/2014 commenti (0)

ENDOMETRIOSI – NUOVA TERAPIA

Endometriosi: Siena e Milano coordinano studio unico in Italia per una nuova terapia
Autore: Redazione,  24 Ott 2014
Il prof. Petraglia: “Somministrando una terapia a base di progestinico orale e senza chirurgia, migliora la qualità di vita nel 70% delle pazienti”.

Coinvolti 13 centri in Italia

Per la prima volta al mondo, uno studio scientifico tutto italiano coordinato dall’UOC Ostetricia e Ginecologia dell’AOU Senese e dalla Clinica Mangiagalli di Milano e condotto in 13 centri della Penisola, ha dimostrato che è possibile migliorare sensibilmente, di circa il 70%, la qualità di vita delle tre milioni di donne che, in Italia, sono colpite da endometriosi.

“Abbiamo coinvolto le strutture che in tutta Italia si occupano di questa malattia, ancora troppo poco conosciuta – spiega  Petraglia, coordinatore del progetto, Vice-Presidente della Società Italiana Endometriosi e Patologia Mestruale e direttore del reparto senese –  L’indagine è stata promossa su 120 donne alle quali è stato somministrato una terapia a base di un farmaco progestinico orale specifico per questa patologia. Abbiamo visto che dopo soli 3 mesi di terapia il 70% delle pazienti con endometriosi, che prima avevano una scarsa qualità di vita, sono tornate a condurre un’esistenza del tutto normale, rispondendo molto bene alla terapia”.

Migliora quindi non solo la salute della donna ma anche la vita di relazione.

“Con il nostro studio – aggiunge Petraglia – abbiamo dimostrato scientificamente che è possibile ottenere risultati importanti per il benessere femminile anche con la sola terapia medica. Il farmaco, a disposizione delle donne italiane da circa un anno, provoca uno stato di completa inibizione dell’ovulazione, ma una volta interrotta l’assunzione l’attività ovarica e mestruale riprende regolarmente. A differenza di altre molecole non provoca effetti collaterali come peluria, dolori gastrici ed insonnia ed è quindi possibile utilizzarlo per periodi maggiori rispetto alle terapie finora conosciute”.

La ricerca è stata presentata ufficialmente al convegno SIEPAM Il management clinico dell’endometriosi, che si svolge a Verona.

“L’endometriosi  – conclude Petraglia – è una malattia molto dolorosa i cui effetti possono rendere difficili semplici azioni quotidiane ma le cause sono ancora poco note. Sta diventando tipica dei Paesi occidentali, dove la natalità è ridotta ed il primo figlio è cercato in età più avanzata ma un’altra possibile causa è da ricercare nella dieta. Alcuni alimenti, infatti, possono contenere sostanze ad attività ormonale sull’organismo femminile che influiscono sullo sviluppo della malattia”.

 More Sharing Services

 

OrphaNews Europe, il bollettino quindicinale del Comitato dell’Unione Europea di Esperti in Malattie Rare (EUCERD), è ora anche in Italiano, grazie all’impegno di Orphanet Italia, al supporto di Genzyme Italia e alla collaborazione di MediArt promotion. Qui maggiori informazioni.

da ricerche di Emanuela Rocca

 

 

25/10/2014 commenti (0)

MALATTIA DI KRABBE – COME RALLENTARLA

MALATTIA DI KRABBE -  COME RALLENTARLA - Agorà News on Line

Malattia di Krabbe, per rallentarla oggi c’è solo il trapianto ma va fatto precocemente e per questo serve lo screening neonatale, per il futuro si lavora ad un farmaco
Autore: Ilaria Vacca,  08 Lug 2013
Dott. Maurizio Scarpa: “La patologia può insorgere anche in età adulta, bisogna formare i medici perché la riconoscano”

La malattia di Krabbe è una rara e grave malattia genetica neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose. Si tratta di una leucodistrofia causata da alterazioni a carico del gene GALC, codificante per l’enzima galattocerebrosidasi, responsabile dello smaltimento di particolari sostanze che, se non eliminate, si accumulano e diventano tossiche per le cellule. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i bambini colpiti hanno ereditato due copie alterate del gene, una da ciascun genitore.
“La malattia di Krabbe è una patologia difficile – spiega Maurizio Scarpa, Docente del Dipartimento di Pediatria Università di Padova e cofondatore della fondazione Brains for Brain – di cui si parla sempre troppo poco. Ha un’incidenza molto bassa, parliamo di 1 caso ogni 100.000. Si tratta di una patologia che altera il processo di mielinizzazione, che inizia in fase embrionale e termina verso i 18 anni circa. I pazienti possono presentare un coinvolgimento neurologico più o meno grave a seconda delle forme della malattia, che può essere infantile, giovanile oppure adulta.”

La forma più comune della patologia è quella infantile, che interessa circa il 70% dei casi. “Quella infantile è la forma classica – spiega Scarpa, che ha presentato un intervento dedicato alla malattia di Krabbe al  Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale appena conclusosi a Bruxelles – che presenta alterazioni neurologiche e motorie, atrofia, cecità, ipertono, che degenerano inesorabilmente fino ad interessare cuore e polmoni, conducendo alla morte. La diagnosi per questa patologia (che si effettua con tecniche di imaging, dosaggio enzimatico e test genetico), arriva quasi sempre intorno al terzo mese, quando ormai il danno neurologico è irreversibile. Per questo vorrei ricordare che per la malattia di Krabbe esiste la possibilità dello screening neonatale.”

Diagnosticare precocemente la patologia è dunque possibile. Ma esiste una terapia?
“Per questa patologia le possibilità terapeutiche sono ancora limitate. – spiega Scarpa – C’è la possibilità del trapianto di midollo spinale, che sembra ritardare la progressione della patologia, soprattutto se eseguito precocemente. In futuro però speriamo possa essere messa a punto una terapia di sostituzione enzimatica in grado di agire sul cervello. Sono incorso diversi studi preclinici e sperimentazioni cliniche sul modello animale, che lasciano ben sperare”.

E’ bene ricordare però che la forma infantile non è l’unica manifestazione della malattia. “Esiste una forma giovanile, che interessa bambini e ragazzi tra i 2 e i 15 anni. Si manifesta con problemi di deambulazione e atassia e il coinvolgimento neurologico progressivo. Inoltre è fondamentale ricordare che esiste anche una forma della malattia che insorge in età adulta. Lievi disturbi motori e alterazioni neurologiche spesso ricondotte alla demenza senile possono in realtà nascondere una patologia da accumulo lisosomiale, come la malattia di Krabbe o la Niemman Pick C. Per questo è bene che queste malattie siano sempre prese in considerazione, anche in pazienti di 60 anni. Ed è per questo – conclude Scarpa – che con la Fondazione Brains for Brain, della quale sono cofondatore, vogliamo avviare un progetto di formazione per neurologi e altri clinici che si occupano di pazienti adulti: le malattie lisosomiali non sono solo pediatriche.”

 

da ricerche di Emanuela Rocca

25/10/2014 commenti (0)

MIELOMA MULTIPLO- I VANTAGGI DELLA TERAPIA CONTINUA

MIELOMA MULTIPLO- I VANTAGGI DELLA TERAPIA CONTINUA - Agorà News on Line

Mieloma multiplo: i vantaggi della terapia continua
Autore: Francesco Fuggetta,  15 Ott 2014 
Negli ultimi dieci anni abbiamo assistito ad importanti cambiamenti nel trattamento del mieloma multiplo. L’editoriale del New England Journal of Medicine, a firma di David Avigan e Jacalyn Rosenblatt, fa il punto della situazione, citando i due studi più recenti sulla malattia pubblicati nell’ultimo numero del giornale. “Questi due articoli – scrivono Avigan e Rosenblatt – migliorano considerevolmente la nostra comprensione della terapia per il mieloma e dei metodi per integrare al meglio i nuovi agenti per il trattamento della malattia”. Ed entrambe le ricerche concordano nel ritenere preferibile la terapia continua.

 

Il primo studio è di un italiano, il Prof. Antonio Palumbo, Direttore del dipartimento di Ematologia dell’Università di Torino (qui la nostra intervista al professore). In uno studio di fase 3, pazienti sotto i 65 anni con nuova diagnosi di mieloma multiplo hanno ricevuto una terapia di induzione con lenalidomide e desametasone e sono stati poi assegnati in modo casuale a ricevere la terapia di consolidamento con due cicli di alte dosi di melfalan seguita da trapianto autologo di cellule staminali, oppure sei cicli di 28 giorni di dose standard melfalan-prednisone-lenalidomide (MPR). Lo studio ha dimostrato che i cicli tandem di melfalan ad alto dosaggio hanno determinato una maggiore sopravvivenza, sia libera da progressione che globale.

Il secondo studio (Benboubker et al.) esamina i risultati dopo il trattamento con melfalan, prednisone e talidomide (MPT), confrontato con  lenalidomide e basse dosi di desametasone in pazienti non ammissibili al trapianto. Inoltre, gli autori valutano il ruolo di una terapia continua con lenalidomide-desametasone fino a progressione della malattia, rispetto ad un predeterminato numero di cicli di terapia con lenalidomide-desametasone (18 cicli) o MPT (12 cicli).

Lo studio ha mostrato che la terapia lenalidomide-desametasone è stata associata ad un miglioramento della sopravvivenza libera da progressione e ad un modesto ma significativo miglioramento della sopravvivenza globale. Anche se la risposta è stata più elevata con regimi di lenalidomide-desametasone che con MPT, un miglioramento dei risultati è stato osservato solo con la terapia continua. Lo studio suggerisce che il trattamento fino a progressione della malattia è preferibile rispetto alla sospensione del trattamento dopo l’ottenimento di una risposta massimale.

“Alla luce di queste ricerche – concludono Avigan e Rosenblatt – la chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali rimane uno standard di cura associato a prolungamento della sopravvivenza libera da progressione e globale nei pazienti sotto i 65 anni. La terapia di mantenimento dopo il trapianto o dopo la terapia a dosi standard ha un chiaro effetto sulla durata della remissione, ma ci sono prove contrastanti per quanto riguarda il suo impatto sui risultati a lungo termine. Infine, nei pazienti non ammissibili al trapianto, nuovi agenti con una tossicità accettabile forniscono la possibilità di effettuare una terapia continua, che può offrire qualche vantaggio rispetto ad un percorso di trattamento predefinito.”

da ricerche di Emanuela Rocca

16/10/2014 commenti (0)

POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE INFIAMMATORIA CRONICA- DISPONIBILI LE TERAPIE

POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE INFIAMMATORIA CRONICA- DISPONIBILI LE TERAPIE - Agorà News on Line

Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP): da ottobre sarà disponibile in Italia la terapia con Privigen
Autore: Redazione,  30 Set 2014
 

Secondo quanto riportato nella Gazzetta Ufficiale del 13 agosto 2014, il medicinale per uso umano PRIVIGEN – Immunoglobulina umana normale per somministrazione endovenosa (IVIG) – ha ottenuto la rimborsabilità (classe H) ed il prezzo, per la nuova indicazione: Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP). Il farmaco sarà dunque ora a piena disposizione dei pazienti  a partire da 15 giorni dalla data di pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, quindi dalla seconda settimana di ottobre 2014.

PRIVIGEN, farmaco commercializzato da CSL Behring, è una soluzione costituita al 10% da Immunoglobuline G polivalenti umane, pronta all’uso e con un elevato grado di purezza. Viene somministrato per via endovenosa ed è conservabile a temperatura ambiente (fino a 25 C°) per 36 mesi. Non presenta in soluzione né saccarosio né altri carboidrati, presenta un basso contenuto di IgA (< di 0,025 mg/mL) e la sua efficacia è stata documentata in diversi studi clinici.

Privigen mostra,  infine, una buona tollerabilità grazie al basso contenuto di dimeri e aggregati.
La CIDP è una malattia cronica che provoca debolezza muscolare progressiva con perdita di sensibilità, assenza e diminuzione de riflessi tendinei e un aumento di proteine nel liquido cerebrospinale (LCS).
Per ulteriori informazioni sulla malattia consulta Orphanet.

da ricerche di Emanuela Rocca

IPERTENSIONE POLMONARE TROMBOEMBOLICA CRONICA- SICUREZZA CURA RIOCIGUAT

IPERTENSIONE POLMONARE TROMBOEMBOLICA CRONICA- SICUREZZA CURA  RIOCIGUAT - Agorà News on Line

 

Ipertensione Polmonare Tromboembolica Cronica (CETEPH), confermata la sicurezza del trattamento con riociguat

Monaco – Il Congresso della European Respiratory Society in corso a Monaco questa settimana ha riservato ottime notizie anche per i pazienti affetti da ipertensione polmonare tromboembolica cronica e ipertensione arteriosa polmonare. L’ERS è stato infatti occasione per presentare dei nuovi dati sulla sicurezza e l’efficacia  di riociguat (Adempas), farmaco orale appartenente alla classe degli ‘stimolatori della guanilato ciclasi’ che agisce in modo indipendente e con l’ossido nitrico endogeno per indurre vasodilatazione.
All’ERS sono stati presentati i dati derivanti dagli studi di estensione open-label CHEST-2 e PATENT-2, che hanno confermato il miglioramento della capacità di esercizio e della classe funzionale WHO, come già osservato nei precedenti studi.

 

Riociguat è generalmente ben tollerato e ha ottenuto un buon profilo di sicurezza. Secondo le analisi realizzate sulle correlazioni tra gli endpoint di efficacia, sopravvivenza e peggiornamento clinico (effettuate utilizzando uno speciale modello denominato ‘Cox proportional-hazard regression model’) è stato dimostrato che i pazienti trattati con il farmaco hanno migliorato la capacità di esercizio (6MWD) e la percentuale di peggioramento clinico.

“I risultati positivi di CHEST-2 e PATENT-2 contribuiscono alla crescente evidenza dell’efficacia e della buona tollerabilità della terapia a lungo termine per due delle cinque tipologie di ipertensione polmonare – ha spiegato il Prod. Ardeschir Ghofrani dell’Università di Marburg – dimostrando benefici significativi per i pazienti.“

Ricordiamo che ad oggi riociuguat è l’unica terapia approvata per la CETEPH, una patologi rara ma estremamente grave, che può condurre il paziente alla morte se non tempestivamente diagnosticata e correttamente trattata. Per la CETEPH esiste un trattamento chiururgico, l’endoarteriectomia polmonare, che però non può essere effettuata in tutti i casi e purtroppo non per tutti i pazienti si rivela risolutiva.

ricerca da Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.)  di Emanuela Rocca

12/09/2014 commenti (0)

SINDROMI MIELODISPLASTICHE CON DELEZIONE 5q- RUOLO DELLA LENALIDOMIDE

SINDROMI MIELODISPLASTICHE CON DELEZIONE 5q- RUOLO DELLA LENALIDOMIDE - Agorà News on Line

Sindromi mielodisplastiche con delezione 5q, il punto sul ruolo della lenalidomide
Autore: Valentina Murelli,  28 Ago 2014


L’uso della molecola favorisce l’indipendenza dalle trasfusioni. Per i casi ad alto rischio si studia una terapia combinata con
 azacitidina

Una review pubblicata a maggio su Annals of Hematology fa il punto sui meccanismi patogenetici alla base delle sindromi mielodisplastiche con del(5q), delezione sul braccio lungo del cromosoma 5, e sul ruolo della lenalidomide nella terapia di queste condizioni.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo eterogeneo di malattie del sangue caratterizzate da anomalie delle staminali emopoietiche del midollo osseo, che non riescono più a produrre alcune cellule specifiche del sangue, come globuli rossi oppure globuli bianchi o piastrine. Queste anomalie dipendono da alterazioni genetiche, la più frequente delle quali – presente nel 10-15% dei pazienti con MDS – è rappresentata da una delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 5. In pratica, significa che una piccola porzione di questo cromosoma viene persa. In genere, i pazienti che presentano solo questa alterazione mostrano una prognosi migliore, mentre la presenza di altre alterazioni genetiche rende più probabile la progressione verso leucemia mieloide acuta.

I meccanismi molecolari che, a partire dalla delezione, portano alla malattia sono complessi e sono ancora in fase di chiarimento, tuttavia alcuni dettagli sono ormai noti. In particolare, su Annals of Hematology gli oncologi americani Mahmoud Gaballa ed Emmanuel Besa ricordano in dettaglio una via molecolare che porta all’attivazione del gene P53, la quale a sua volta induce apoptosi (cioè suicidio cellulare) nei precursori dei globuli rossi, portando a una riduzione nell’eritropoiesi. Gaballa e Besa citano inoltre il ruolo di altri geni coinvolti nella modulazione del ciclo cellulare e di due microRNA (miR), piccole molecole di RNA con ruolo regolatorio: la delezione in 5q è infatti associata a una ridotta espressione di miR-145 e miR-146. Naturalmente, migliore è la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di una malattia, maggiore è la possibilità di sviluppare soluzioni terapeutiche efficaci.

A proposito di soluzioni terapeutiche, la review si concentra in particolare sul ruolo della lenalidomide, una sostanza con attività di immunomodulazione in grado di inibire in modo selettivo le linee cellulari con delezione 5q, il cui uso in pazienti con anemia trasfusione-dipendente dovuta a MDS con del(5q) a rischio basso o intermedio-1 è stato approvato l’anno scorso dall’Agenzia europea per il farmaco. Per prima cosa, Gaballa e Besa ricordano i risultati di alcuni studi clinici condotti per valutare il farmaco in pazienti con MDS trasfusione-dipendenti a rischio basso o intermedio 1, anche a dosaggi differenti. La conclusione di questi studi è che la lenalidomide porta effettivamente beneficio a questi pazienti, dando a una buona risposta citogenetica e un certo grado di indipendenza dalle trasfusioni.

Entrambi i dosaggi testati (5 mg al giorno e 10 mg al giorno) si sono mostrati efficaci, con effetti avversi gestibili, ma il dosaggio più elevato ha dato una risposta citogenetica migliore. Il suggerimento è dunque a iniziare la terapia con dosaggio superiore, per poi ridurlo o sospenderlo in caso di necessità.

Per quanto riguarda sindromi mielodisplastiche del(5q) ad alto rischio, il lenalidomide sta dando risultati interessanti se utilizzato in combinazione con azacitidina, un agente demetilante. Secondo i primi risultati di uno studio multicentrico di fase 2, il regime combinato appare ben tollerato e con una certa efficacia in termini di risposta citogenetica, miglioramento ematologico e sopravvivenza media, il che sembra renderlo un’opzione possibile per pazienti ad alto rischio.

La review si sofferma inoltre sui possibili effetti tossici della terapia con lenalidomide, ricapitolando gli effetti avversi in ambito ematologico (neutropenia e trombocitopenia) e non ematologico (rash cutaneo e prurito, ipotiroidismo, effetti gastrointestinali e renali). Per quanto riguarda i primi, tendenzialmente più gravi, Gaballa e Besa ricordano che una gestione precoce e accurata di questi eventi può aiutare a massimizzare il beneficio clinico del farmaco. Gli autori, inoltre, ricordano che la formulazione di lenalidomide contiene lattosio, un’informazione importante per chi soffra di intolleranza a questa molecole e dovrebbe dunque prevedere, in caso di assunzione, un’integrazione con lattasi.

Infine, gli autori si soffermano sulla preoccupazione che la terapia con lenalidomide possa favorire la progressione verso leucemia mieloide acuta, citando alcuni risultati che sembrano scongiurarla del tutto. Nonostante questi dati positivi, però, rimane un limite all’utilizzo del lenalidomide e cioè il fatto che non ci sono ancora dati sufficienti sui suoi benefici a lungo termine.

da ricerche di Emanuela Rocca

29/08/2014 commenti (0)

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA- NUOVO TRATTAMENTO ORALE

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA- NUOVO TRATTAMENTO ORALE - Agorà News on Line

Fibrosi Polmonare Idiopatica, FDA concede designazione di farmaco orfano al trattamento orale GP-101
Autore: Redazione,  07 Ago 2014
E’ stata Genoa Pharmaceuticals ad annunciare che l’agenzia del farmaco statunitense (FDA) ha concesso la designazione di farmaco orfano al trattamento inalatorio GP-101 per la fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

Il trattamento è una riformulazione del pirfenidone per uso inalatorio e aerosol. Secondo quanto annunciato dall’azienda i  trial clinici di sperimentazione inizieranno a partire dai primi mesi del 2015.
Il pirfenidone formulato per l’assunzione orale (Esbriet®, prodotto e commercializzato da InterMune) ha dimostrato di rallentare la progressione dell’IPF. Purtroppo però  – riporta l’azienda nel proprio comunicato stampa – per raggiungere l’efficacia a livello polmonare è necessaria l’assunzione di una dose di farmaco molto alta, con effetti gastrointestinali non sempre tollerabili.  Per ovviare a queste problematiche Genoa Pharmaceutical ha riformulato il pirfenidone per l’assunzione per via inalatoria o aereosol, in modo che arrivi direttamente ai polmoni.  Grazie a questa formulazione (GP-101) l’azienda prevede di ottenere, con una piccola dose di farmaco, la stessa efficacia della massima dose prevista di Esbriet (5mg contro 801 mg).

Il basso dosaggio del farmaco andrebbe ad eliminare qualunque preoccupazione sulla sicurezza e la tollerabilità, consentendo una miglior compliance del paziente. Inoltre questo tipo di formulazione del pirfenidone potrebbe permettere l’assunzione concomitante di altri farmaci, come ad esempio il Nintedanib (farmaco di Boehringer Ingelheim ancora in fase sperimentale), attualmente scarsamente tollerati in regime di associazione al pirfenidone.

da ricerche di Emanuela Rocca

08/08/2014 commenti (0)

FIBROSI CISTICA, ORA IL FARMACO IVACAFTOR DISPONIBILE PER PAZIENTI DAI 6 ANNI

FIBROSI CISTICA, ORA IL FARMACO IVACAFTOR DISPONIBILE PER PAZIENTI DAI 6 ANNI - Agorà News on Line

Fibrosi Cistica, ora il farmaco ivacaftor disponibile per i pazienti dai 6 anni in su, per otto mutazioni
Autore: Redazione,  06 Ago 2014

La Commissione Europea ha concesso una nuova indicazione per il farmaco ivacaftor (Kalydeco, di Vertex Pharmaceuticals): iltrattamento della fibrosi cistica in pazienti di almeno 6 anni di età, provocata da una qualunque di otto ulteriori mutazioni del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), diverse rispetto a quella per cui il farmaco è già approvato. Con la nuova approvazione, ivacaftor è ora indicato anche nei pazienti oltre i 6 anni di età che presentano una qualsiasi di queste altre otto mutazioni del gene CFTR: G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P e G1349D.
Questa decisione, di fondamentale importanza per i pazienti europei, è stata preceduta da un’analoga indicazione da parte dell’FDAstatunitense.

In aggiunta, l’agenzia europea ha approvato l’inserimento in scheda tecnica dei dati del lungo periodo di follow-up provenienti dallo studio PERSIST. PERSIST è un trial fase 3, in aperto, della durata di 96 settimane, che ha valutato la sicurezza a lungo termine del trattamento con ivacaftor arruolando persone dai 6 anni e anziani con almeno una copia della mutazione G551D che avevano completato 48 settimane del trattamento negli studi idi fase III ENVISION e STRIVE  sforzano di studi e incontrato altri criteri di ammissibilità. I risultati di PERSIST hanno dimostrato che la sicurezza e l’efficacia di ivacaftor visti nei due studi di fase III si sono mantenute per quasi tre anni (144 settimane) in pazienti con mutazione G551D.

La fibrosi cistica è una malattia caratterizzata da un trasporto anomalo del cloruro e del sodio attraverso gli epitelio, legato alle mutazioni del gene CFTR, che porta come conseguenza alla produzione di secrezioni spesse e viscose. Ivacaftor ha come bersaglio il CFTR difettoso e facilità il trasporto di cloruro, aumentando le probabilità di apertura del canale presente nella proteina.

Vertex ha reso noto che l’ampliamento delle indicazioni sul farmaco  si è basato sui dati di uno studio randomizzato e controllato di fase III su 39 pazienti portatori di una qualsiasi delle seguenti mutazioni: G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D o G970R.

Lo studio, si legge nel comunicato aziendale. ha mostrato miglioramenti statisticamente significativi della funzionalità polmonare (FEV1) nell’insieme dei pazienti trattati con ivacaftor, il cui profilo di sicurezza è risultato simile a quello mostrato nei precedenti studi di fase III su pazienti con la mutazione G551D.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

da ricerche di Emanuela Rocca

07/08/2014 commenti (0)

FARMACI – GLI ONCOLOGI A LORENZIN: <<INACCETTABILE DISPARITA’ >>

FARMACI - GLI ONCOLOGI A  LORENZIN: <<INACCETTABILE DISPARITA' >> - Agorà News on Line

Farmaci, gli oncologi a Lorenzin: “Inaccettabili disparità di accesso alle terapie innovative”
Autore: Redazione,  25 Lug 2014   Ilaria Vacca

Gli oncologi italiani chiedono, in una lettera indirizzata al ministro della Salute Beatrice Lorenzin, di intervenire con urgenza per risolvere i problemi legati alle inaccettabili disparita’ di accesso ai farmaci anti-cancro innovativi. In caso contrario, di fronte a una situazione che sta creando gravi problemi etici e di salute, AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) e CIPOMO (Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri) ricorreranno alla Corte Costituzionale. “La legge n.189 dell’8 novembre 2012 (ex ‘decreto Balduzzi’) – si legge nella lettera co-firmata dal presidente AIOM, Stefano Cascinu, e dal presidente CIPOMO, Gianpiero Fasola – prevede, in attesa della negoziazione della rimborsabilita’ e del prezzo, l’inserimento automatico di farmaci innovativi, gia’ autorizzati in Europa, in una apposita fascia denominata fascia ‘Cnn’, ovvero fascia ‘C non negoziata’. I farmaci in tale fascia sono quindi disponibili in commercio e prescrivibili, ma non a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Nel periodo in cui i farmaci permangono in tale fascia, la disponibilita’ e’ piu’ teorica che reale, in quanto legata all’eventuale acquisto del farmaco da parte di ciascuna singola Azienda Ospedaliera o di ciascuna Regione. Questo crea una situazione di inaccettabile disparita’ tra pazienti, e, soprattutto, non risolve il problema del ritardo di accesso a farmaci di provata efficacia. Con una lettera aperta inviata al Ministro della Salute il 5 luglio 2013, AIOM sottolineava le criticita’ di tale norma, chiedendo un intervento urgente per emendare quell’aspetto del decreto Balduzzi”.

“Qualche giorno dopo – sottolineano Cascinu e Fasola nella lettera -, AIOM e CIPOMO esprimevano apprezzamento per il provvedimento del Governo, che prevede che l’AIFA sia tenuta a esaminare il dossier e chiudere l’iter per l’immissione dei farmaci nel prontuario del Servizio Sanitario Nazionale entro 100 giorni dall’immissione del farmaco in commercio a pagamento. Questo limite temporale pero’ nei fatti non e’ rispettato e il problema appare tutt’altro che risolto: ad oggi, infatti, permangono in fascia Cnn numerosi farmaci oncologici, per molti dei quali la tempistica di negoziazione si protrae ormai da molti mesi”. A questo punto gli oncologi chiedono un intervento urgente del Ministro Lorenzin, per tutelare il diritto alla salute dei pazienti. “In caso di persistenza di questo stato di potenziale discriminazione – concludono Cascinu e Fasola -, valuteremo l’ipotesi di ricorrere alla Corte Costituzionale”.

 

MEDICINA

 

22/07/2014 – LA RICHIESTA IN UNA LETTERA INVIATA AL MINISTRO BEATRICE LORENZIN

 

Disparità di accesso ai farmaci innovativi: per gli oncologi è inaccettabile

 

Medici oncologi sul piede di guerra: “Violato il diritto alla salute dei pazienti senza un intervento urgente, ricorreremo alla consulta”. Secondo il prof. Cascinu (presidente AIOM) e il dott. Fasola (presidente CIPOMO) i tempi previsti per rendere disponibili queste terapie non sono rispettati e le discriminazioni per i malati sono estremamente gravi

 

La disparità di accesso ai farmaci anticancro innovativi, per gli oncologi è inaccettabile. Foto: ©photoxpress.com/Alyona Burchette

 LM&SDP

 

In una lettera indirizzata al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, gli oncologi italiani chiedono un intervento urgente per risolvere i problemi legati alle inaccettabili disparità di accesso ai farmaci anticancro innovativi. In caso contrario, di fronte a una situazione che sta creando gravi problemi etici e di salute, AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) e CIPOMO (Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri) intendono ricorrere alla Corte Costituzionale.

«La legge n.189 dell’8 novembre 2012 (ex ‘decreto Balduzzi’) – si legge nella lettera co-firmata dal presidente AIOM, prof. Stefano Cascinu, e dal presidente CIPOMO, Dott. Gianpiero Fasola – prevede, in attesa della negoziazione della rimborsabilità e del prezzo, l’inserimento automatico di farmaci innovativi, già autorizzati in Europa, in una apposita fascia denominata fascia “Cnn”, ovvero fascia “C non negoziata”».
«I farmaci in tale fascia sono quindi disponibili in commercio e prescrivibili, ma non a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Nel periodo in cui i farmaci permangono in tale fascia, la disponibilità è più teorica che reale, in quanto legata all’eventuale acquisto del farmaco da parte di ciascuna singola Azienda Ospedaliera o di ciascuna Regione. Questo crea una situazione di inaccettabile disparità tra pazienti, e, soprattutto, non risolve il problema del ritardo di accesso a farmaci di provata efficacia. Con una lettera aperta inviata al Ministro della Salute il 5 luglio 2013, AIOM sottolineava le criticità di tale norma, chiedendo un intervento urgente per emendare quell’aspetto del decreto Balduzzi».

«Qualche giorno dopo – sottolineano nella lettera il prof. Cascinu e il dott. Fasola – AIOM e CIPOMO esprimevano apprezzamento per il provvedimento del Governo, che prevede che l’AIFA sia tenuta a esaminare il dossier e chiudere l’iter per l’immissione dei farmaci nel prontuario del Servizio Sanitario Nazionale entro 100 giorni dall’immissione del farmaco in commercio a pagamento. Questo limite temporale però nei fatti non è rispettato e il problema appare tutt’altro che risolto: a oggi, infatti, permangono in fascia Cnn numerosi farmaci oncologici, per molti dei quali la tempistica di negoziazione si protrae ormai da molti mesi».

Giunti a questo punto gli oncologi chiedono un intervento urgente del Ministro Lorenzin, per tutelare il diritto alla salute dei pazienti.
«In caso di persistenza di questo stato di potenziale discriminazione, valuteremo l’ipotesi di ricorrere alla Corte Costituzionale», concludono Cascinu e Fasola.

Source: Ufficio stampa AIOM – Intermedia.

 

da ricerche di Emanuela Rocca

03/08/2014 commenti (0)

LIPOPROTEINA A – IN GERMANIA E’ TRATTATA CON LIPIDOAFERESI X INFARTO DA MIOCARDO

LIPOPROTEINA A - IN GERMANIA E' TRATTATA CON LIPIDOAFERESI X INFARTO DA MIOCARDO - Agorà News on Line

Lipoproteina (a): in Germania è trattata con lipidoaferesi
Autore: Benedetta Morbelli,  16 Lug 2014
Avere elevati livelli di LP (a) mette a rischio il cuore anche nei giovani

“La Germania è l’unico paese al mondo a trattare la LP(a) con lipidoaferesi come terapia ufficiale – ha affermato Ulrich Julius, esperto di Dresden (Germania), durante il 9th LIPIDCLUB ‘Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research’ tenutosi a Roma. LP(a) – che si pronuncia ‘LP A piccola’ è una proteina complessa presente nel plasma e rappresenta un potente fattore di rischio se associata a malattie coronariche o ad eventi cardiovascolari.
“E’ importante però, come regolazione – ha continuato il Dott. Julius – che i valori debbano essere sopra i 600mg/l e che ci sia una condizione cardiovascolare in progresso documentata clinicamente o con imaging. Nel nostro centro per l’aferesi abbiamo un uomo di 29 anni che ha sofferto di un severo infarto del miocardio.

Era il suo primo evento e aveva una concentrazione elevata di LP(a) e contrariamente al fatto che non vi era nessun progresso, abbiamo iniziato a trattarlo con aferesi, poiché la regolamentazione dice che non si può aspettare un secondo evento in persone giovani e perché altrimenti non sarebbe sopravvissuto. La regolamentazione però va migliorata soprattutto a livello di background familiare, se non si è al corrente del fatto che uno dei parenti del paziente ha sofferto o soffre di condizioni cardiovascolari in giovane età, non si è al corrente dell’alto rischio del paziente. Quindi anche se in Germania la situazione è migliore che in altri paesi, non è ancora perfetta”.

Durante il suo intervento il Dott. Julius ha parlato degli effetti della lipidoaferesi sugli eventi cardiovascolari in pazienti con livelli elevati di Lipoproteina (a).

“Il professor Moriarty – ha continuato Ulrich – ha già indicato che la lipidoaferesi può ridurre la LP (a) fino all’80%. Dipende dai metodi e dalla specificità degli anticorpi ma in alcuni casi siamo arrivati anche al 90%. Nello studio del dottor Jaeger, su 120 pazienti pre aferesi, in un trattamento di 5-6 anni si è già dimostrata una riduzione impressionante dell’infarto del miocardio”.

Cosa è la lipoproteina (a):

La lipoproteina(a) o Lp(a) è una sottoclasse di lipoproteine. Studi genetici e numerosi studi epidemiologici hanno identificato la Lp(a) come fattore di rischio per le malattie aterosclerotiche come le coronaropatie e l’ictus.

 

ricerche di Emanuela Rocca

19/07/2014 commenti (0)

TUMORE AL PANCREAS- AL CERMS SI STUDIA UN VACCINO RIVOLUZIONARIO

TUMORE AL PANCREAS- AL CERMS SI STUDIA UN VACCINO RIVOLUZIONARIO - Agorà News on Line

Tumore al pancreas, al Cerms si studia un vaccino rivoluzionario

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

Autore: Redazione,  14 Lug 2014

L’idea è semplice quanto rivoluzionaria: riuscire a scatenare le difese immunitarie per combattere ed eliminare le cellule del cancro. E’ il concetto dell’immunoterapia, un filone di ricerca che – come è stato evidenziato all’Asco, il congresso dell’American Society of Clinical Oncology svoltosi a Chicago – è entrato di diritto tra le nuove strategie per combattere i tumori. “Un approccio che potrebbe portare ad una rivoluzione anche nel trattamento dell’adenocarcinoma del pancreas, una delle neoplasie più difficilmente curabili”: a spiegarlo a Daniele Banfi sulle pagine di Tuttoscienze de La Stampa è l’immunologo Francesco Novelli, professore nel Dipartimento Biotecnologie Molecolari e Scienza della salute dell’Università di Torino, da anni impegnato con il suo gruppo nella ricerca di possibili molecole attive contro questa forma di tumore.

“L’adenocarcinoma pancreatico – spiega – è una delle neoplasie più aggressive tra i tumori solidi. Purtroppo fare diagnosi precoce è difficile e spesso si arriva a scoprire la malattia quando è già in fase terminale». Ecco perché identificare i biomarker in grado di segnalare la presenza del tumore è di fondamentale importanza per il decorso della patologia. A Novelli, in collaborazione con il Centro Ricerche in Medicina Sperimentale dell’Ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza di Torino (Cerms), va il merito di aver scoperto un vaccino terapeutico in grado, al momento in un modello animale, di combattere con eccellenti risultati iltumore del pancreas. La scoperta, realizzata grazie al contributo dell’Airc, che è stata pubblicata sulle pagine della rivistaGastroenterology.”

Nel corso degli anni il team torinese è riuscito ad identificare, nel siero dei pazienti, un aumento nella produzione di anticorpi diretti contro l’enzima alfa-enolasi. Un segnale che il nostro sistema di difesa è attivo nel combattere la malattia e la scoperta ha indotto i ricercatori a pensare di sfruttare questo processo per fini terapeutici.

“Per farlo abbiamo creato un vaccino terapeutico, sotto forma di Dna, capace di stimolare il sistema immunitario. – prosegue Novelli– L’abbiamo testato su animali da laboratorio modificati geneticamente per lo sviluppo spontaneo del tumore del pancreas e i risultati sono stati sorprendenti: nei topi a cui è stato somministrato il vaccino si è registrato un aumento dell’aspettativa di vita media di oltre il 30%.”

La vaccinazione, in particolare, ha indotto diversi meccanismi cellulari che determinano il rallentamento della progressione della neoplasia. Due su tutti: il primo è la produzione di anticorpi antienolasi capaci di legarsi a questa proteina sulla superficie delle cellule tumorali. In presenza di una sostanza nel siero questi anticorpi vengono ‘armati’ per uccidere le cellule tumorali. Il secondo è l’attivazione di alcune particolari cellule del sistema immunitario, capaci di infiltrarsi nel tessuto tumorale e riconoscere il tumore stesso, scatenando una risposta infiammatoria e citotossica che contribuisce all’eliminazione della neoplasia.

“Ora la sfida sarà trasferire i risultati di laboratorio nell’uomo: verosimilmente, in un paio di anni, si avvierà un protocollo sperimentale in pazienti affetti da adenocarcinoma pancreatico. Se i risultati verranno confermati, avremo a disposizione un’arma in più per quello che è tra i tumori più temibili. Una strategia che potrà essere combinata a chirurgia, chemio e radioterapia”, conclude Novelli. Perché nella lotta al cancro un approccio non esclude l’altro.

Per approfondimenti sul lavoro realizzato al Cerms clicca qui.  https://www.youtube.com/watch?v=Dtz0sH0kyXQ

 

da ricerche di Emanuela Rocca

15/07/2014 commenti (0)

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE, L’IMPORTANZA DELLO SCREENING E DIAGNOSI PRECOCE

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE, L'IMPORTANZA DELLO SCREENING E DIAGNOSI PRECOCE - Agorà News on Line

Ipercolesterolemia familiare, l’importanza dello screening e della diagnosi precoce
Autore: Benedetta Morbelli,  14 Lug 2014

Prof.ssa Balsano: “Il livello di LDL dovrebbe essere controllato tra i 2 e i 10 anni: prima si fa lo screening maggiori sono i benefici”

L’ipercolesterolemia familiare è una patologia a trasmissione ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un’elevata concentrazione di LDL plasmatiche nelle arterie e nei tendini. Di questa rara e grave patologia si è parlato a Giugno durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, al circolo Ufficiali delle Forze Armate, sotto la direzione dalla professoressa Claudia Stefanutti del Policlinico Umberto I.

“Come sappiamo la prevalenza di questa patologia è differente nei diversi paesi – ha affermato Clara Balsano, Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università de L’Aquila e – in Nord America ed Europa gli eterozigoti sono 1 su 500 persone, mentre gli omozigoti 1 su 1.000.000. In altri luoghi, come la Tunisia, il Sud Africa e il Libano, la prevalenza è molto maggiore rispetto alla popolazione”.

La Dottoressa Balsano (nella foto) è intervenuta in merito all’importanza dei test genetici nella diagnosi dell’Ipercolesterolemia Familiare ed in merito ai problemi relativi allo sviluppo di una terapia target.

“La genetica può essere uno strumento importante di traslazione per l’industria ma ci sono due punti molto importanti: la validazione del target e la stratificazione dei pazienti. Correntemente abbiamo migliorato i valori statistici, e il numero delle validazioni va crescendo ma abbiamo bisogno di un repositorio di popolazione più vasto e un consorzio che standardizzi le procedure. Programmi di screening in 39 paesi ci hanno dato la possibilità di identificare finora un milione di pazienti FH (Familial hypercholesterolemia), ma si stima che ci siano almeno 10 /15 milioni di pazienti con FH ancora da diagnosticare. La domanda è dobbiamo continuare con lo screening o possiamo fare qualcosa per rendere la FH clinicamente riconoscibile? Lo screening per ora non ha criteri di routine per i test a livello genetico e possiamo riconoscere solo un 20%. L’eterozigote è molto comune e c’è un’alta prevalenza di rischio cardiovascolare, e sappiamo che lo screening promuove trattamento e il trattamento riduce i rischi di malattie cardiovascolari. Quindi, in futuro il ruolo degli esami genetici diventerà sempre più importante, anche perché ci sarà una riduzione dei costi”.

Attualmente il trattamento migliore per l’Ipercolesterolemia familiare risulta la plasmaferesi in combinazione con un trattamento farmacologico. Fondamentale nella cura è però l’attività di screening, decisiva per la diagnosi precoce della malattia.

Secondo quanto riportato dalla Dott.ssa Balsamo “l’età ottimale per lo screening dovrebbe essere quella compresa tra 2 e 10 anni, ed è importante determinare una discriminazione ottimale nei livelli di colesterolo nei bambini con o senza FH. E’ inoltre consigliabile iniziare una dieta a basso contenuto di grassi prima dei 2 anni di età, ma non ci sono dati di sicurezza per l’uso di statine prima degli 8/10 anni. Non dobbiamo dimenticare però che prima viene effettuato lo screening maggiore è il beneficio per il futuro, quindi una volta che l’ipercolesterolemia è stata scoperta nel bambino, è importante stabilire una linea di trasmissione verticale attraverso la famiglia, vista la natura genetica della malattia, così da poter trattare entrambi genitore e bambino. Abbiamo bisogno di più laboratori per i test genetici, di usi appropriati per detti test, organizzazione di screening a cascata per le famiglie e di un network di collegamenti tra specialisti. C’è un bisogno urgente di un’educazione dei medici a trattare con la FH e la terapia genetica potrebbe essere un’opzione valida sia per prevenzione che per trattamento”.

da ricerche di Emanuela Rocca

15/07/2014 commenti (0)

APPELLO AI MAS MEDIA DA UN PAPA’- PER STAMINA

APPELLO AI MAS MEDIA DA UN PAPA'- PER STAMINA - Agorà News on Line

Ricevo per mail e pubblico così come mi è arrivata
Cari media, vicini e lontani.
No ho molte cose da dire, la vicenda la conoscete bene, anzi benissimo. Sono passati solo pochi mesi da quando nella vostra trasmissione, sui vostri giornali,  era presente uno spazio dedicato all’argomento, dedicato ad ospitare famiglie, dedicato ad ospitare negazionisti e possibilisti. Da allora ancora altro è avvenuto, tanto altro e la questione è ancora aperta in questi giorni, anche se sembra oramai scomparsa dai vostri interessi. Forse non farà più notizia o forse la notizia c’è ma non la si vuole guardare negli occhi.
 Il tentativo di far sparire per sempre questa annosa questione sembra essere sempre sul punto di raggiungere il suo obiettivo se non fosse per l’intervento di alcuni medici e magistrati che, con sommo coraggio e resistenza, ancora tengono viva questa speranza, un barlume di speranza. Nuovo comitato scientifico, astensione dei medici, scambi di vedute e intimidazioni tra vari settori di potere, CSM, ordini dei medici, accuse tra ricercatori, denunce nazionali e transnazionali, insomma ancora tanta carne a fuoco solo negli ultimi mesi, con l’immancabile e palese intenzione della politica governativa, rappresentata dal nostro emerito ministro della salute, di chiudere la vicenda anche con un colpo di mano legislativo, presto, molto presto: forse in piena estate?.
E i pazienti? I bambini? quei 40 cittadini trattati fino a dicembre con il metodo Stamina? Fantasmi, come  se non esistessero, anzi, come se non fossero mai esistiti. Stesso voi li avete avuti ospiti diverse volte, avete raccolto le loro testimonianze, avete appurato la loro serenità nel parlare di figli che stavano decisamente meglio, che non soffrivano come una volta, e che il trattamento stava apportando benefici, non dico felici ma un po più sereni. Oggi, dopo l’interruzione forzata di quei trattamenti, dopo lennesima trovata per bloccare le terapie in atto, l’astensione dei medici, ultima di una lunga serie di tentativi e di alibi, le famiglie, i piccoli pazienti, stanno perdendo gradualmente quei benefici, quei miglioramenti. E’ ritornata una sofferenza indicibile, difficilmente illustrabile, una straziante e lunga agonia contro cui ci si può solo difendere con  un micidiale cocktail di farmaci utile solo a tentare di rallentare il corso della malattia ma con effetti collaterali devastanti: quello in cui il trattamento Stamina, invece, era riuscito e senza effetti collaterali. Oggi quei bimbi stanno peggiorando, Sofia, Joele, Celeste, Ginevra, Smeraldina e tanti altri che sono statti letteralmente abbandonati a se stessi; loro,  in una sofferenza indicibile; le famiglie, nella disperazione di aver provato una cura, aver visto e constatato quanto faceva bene, e poi, lessere stata loro negata, impedita. Cosa cè di umano in tutto questo? Nulla. Quei bambini li avete conosciuti bene, , avete ospitato le loro famiglie, avete cavalcato londa della speranza insieme a loro, avevate promesso di starle vicino. Dove siete ora?? Dove siete ora che hanno più che mai bisogno di una voce? Abbiamo già pianto tante vittime innocenti in questa vicenda, quante ancora prima che qualcuno si preoccupi seriamente per questa sparuta minoranza di piccoli pazienti sfortunati?
Ridiamo voce a questi genitori che richiedono solo un po di umanità per i loro figli al di la del rispetto delle leggi e delle sentenze e  senza entrare nel merito di vicende, che seppur scabrose, indecenti, incredibili, non hanno nulla a che fare con un diritto richiesto da queste famiglie, il diritto ad avere una possibilità.
Abbiate il coraggio di ridare voce a queste creature, abbiate il coraggio di voler veramente capire cosa sta succedendo, davvero. Fatelo voi un atto di compassione, quello di dare ancora voce a questi angeli e a queste famiglie se non altro per permettere loro, dopo anche gli ultimi eventi e le ultime evoluzioni della vicenda, di tentare ancora a scalfire qualche coscienza e qualche intelligenza che conta in questo Paese.
Non ho bisogno di indicarvi i loro contatti, li conoscete benissimo.
Vi lascio con una preghiera di Papa Francesco
Dove cè la croce, per noi cristiani, c’è la speranza, sempre. Se non c’è la speranza, noi non siamo cristiani. Per questo a me piace dire: non lasciatevi rubare la speranza: Che non ci rubino la speranza, perché questa forza è una grazia, un dono di Dio che ci porta avanti guardando i cielo.
Grazie se risponderete a questo appello.
Un papà

per voi da Emanuela Rocca

13/07/2014 commenti (0)

MALATI MIGLIORANO CON UNA CURA NON CONVENZIONALE, MA LA ASL DICE NO

MALATI MIGLIORANO CON UNA CURA NON CONVENZIONALE, MA LA ASL DICE NO - Agorà News on Line

Malati migliorano grazie a una cura “non convenzionale” e ne chiedono l’inserimento in ospedale: ma l’Asl dice no. AIDS e morbo di Chron tra le patologie curate

Come per STAMINA, anche questa cura olistica non convenzionale, non viene presa in considerazione dalla ASL 4 Ligure. Come già spiegato in altri miei articoli la medicina olistica non si ferma al disturbo settoriale di per se, ma va oltre, cercandone la vera causa e curando quella: si cura la MALATTIA anzichè il MALATO.

Il dott. Roberto Santi, allievo del fu Dott. D’Abramo ha applicato la DIBA con successo su un malato terminale di AIDS, guarendolo e su una donna affetta da MORBO DI CHRON la quale dopo solo due infusioni di DIBA ha riscontato, nelle ultime analisi fatte, che la sua malattia stava regredendo in fretta.

Il dott. Santi su richiesta dei malati che seguono la cura olistica ha propostoo alla ASL 4, dove lavora, di prendere in considerazione la cura DIBA, ma la ASL ha replicato che quella pratica non veniva utilizzata in quell’Ospedale e che si rifiutava di aprire un servizio ambulatoriale per la sperimentazione di tale pratica perchè seguono le linee guida, ma un’eventuale “apertura” verso queste cure innovative potrebbero far trovare soluzioni mediche per le cure alternative per quelle malattie le cui cure attuali non sono funzionali allo scopo.

Come per STAMINA, il medico chiavarese ha punti di vista differenti da quelle della ASL e si sta muovendo nella direzione del Diritto alla scelta terapeutica da parte del paziente. Il problema FONDAMENTALE è che la cura DIBA è composta da BIOFARMACI (elementi naturali) che sono anche presenti nel nostro corpo, sono facilmente reperibili ed ECONOMICI (e qui il blocco) poichè formati da elementi come fruttosio 1,6 difosfato – fosfolipidi – ademetionina – glutatione ridotto – vitamina C – citicolina e coenzime ed è una cura SENZA EFFETTI COLLATERALI. Il dott. Santi si auspica che  arrivi una risposta positiva dalle ISTITUZIONI, per permettere il supporto delle strutture sanitarie esistenti a tutti quei pazienti che sceglieranno la cura alternativa  a quella farmacologica tradizionale.

Nelle regioni come la Toscana, la Campania e l’Emilia Romagna i governi regionali si sono già mossi in tal senso, verso un’apertura alla medicina che non sia solo quella convenzionale, predisponendo a Ravenna  ambulatori dedicati a “IL SECONDO PARERE” il progetto in cui l’ASL si fa carico della richiesta di delucidazioni da parte dei pazienti in merito alle cure proposte e alla ricerca di possibili cure alternative.

La cura DIBA è stata sperimentata e perfezionata per più di 20 anni dal fu Dott., D’ABRAMO e si propone di risolvere patologie come: malattie vascolari diabetiche ed arteriosclerotiche, psoriasi, acne ribelle, depressione e ansia attraverso la somministrazione per via venosa e in infusione continua di farmaci espressamente privi di effetti collaterali, tale terapia non va contro la medicina convenzionale, ma è una sua integrazione poichè i farmaci usati sono riconosciuti e registrati presso l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e quindi reperibili nelle Farmacie, ma vengono somministrati seguendo l’approccio della medicina OLISTICA.

Mi auguro veramente che il Dott. Roberto Santi sia ascoltato dalle Istituzioni e che con loro trovi la strada giusta per curare i malati che ne faranno espressa richiesta e che non diventi invece un lungo e penoso CALVARIO, come per le terapie staminali mesenchimali del Prof. Vannoni di STAMINA.

Emanuela Rocca

 

EMOFILIA – BAYER DIMENSION THERAPEUTICS SVILUPPERANNO NUOVE TERAPIE GENICHE

EMOFILIA - BAYER  DIMENSION THERAPEUTICS SVILUPPERANNO NUOVE TERAPIE GENICHE - Agorà News on Line

Emofilia A: Bayer HealthCare e Dimension Therapeutics svilupperanno una nuova terapia genica
Autore: Redazione,  04 Lug 2014

Bayer HealthCare (Bayer) e Dimension Therapeutics, una società concentrata sullo sviluppo di nuovi trattamenti di terapia genica con virus adeno-associati (AAV), hanno iniziato una collaborazione per lo sviluppo e la commercializzazione di una nuova terapia genica per il trattamento dell’emofilia A

“Bayer è uno dei leader mondiali nel trattamento dell’emofilia A e il nostro impegno più grande è promuovere opzioni terapeutiche innovative per i pazienti affetti da emofilia A,” ha detto il Prof. Dott. Andreas Busch, Membro del Comitato Esecutivo di Bayer HealthCare Executive e Direttore della sezione Global Drug Discovery. “Siamo entusiasti di collaborare con Dimension Therapeutics per sfruttare congiuntamente la forza della terapia genica e incentivare lo sviluppo di nuove opzioni di lungo termine nel trattamento di questa malattia.”

“Le terapie di sostituzione per l’emofilia A attualmente disponibili sono spesso somministrate per via endovenosa più volte la settimana e può essere necessario che il trattamento prosegua a vita, sulla base della gravità della malattia che colpisce il paziente,” ha detto il Dott. Thomas R. Beck, medico, Amministratore delegato di Dimension Therapeutics. “La terapia genica offre la possibilità di trasformare il trattamento dell’emofilia A inserendo una versione corretta del gene difettoso responsabile della malattia. Siamo orgogliosi di collaborare con Bayer, un’azienda leader nel trattamento dell’emofilia A, per sviluppare una terapia che abbia il potenziale per cambiare significativamente il panorama terapeutico.”

Ai sensi dei termini dell’accordo, Dimension Therapeutics riceverà un anticipo di 20 milioni di dollari e potrà ricevere altri pagamenti fino a 232 milioni di dollari al raggiungimento degli obiettivi di sviluppo e di commercializzazione. Dimension Therapeutics sarà responsabile di tutte le attività inerenti lo sviluppo preclinico e la sperimentazione clinica di fase I/IIa, con il finanziamento di Bayer. Sulla base dei risultati della sperimentazione clinica di fase I/IIa, Bayer condurrà la sperimentazione di conferma di fase III, presenterà la documentazione alle autorità regolatorie e godrà dei diritti mondiali per la commercializzazione del possibile futuro prodotto per il trattamento dell’emofilia A. Dimension Therapeutics riceverà royalty scaglionate sulla base delle vendite dei prodotti.

La tecnologia con vettore AAV di Dimension Therapeutics consente la somministrazione sistemica per via endovenosa del genere del fattore della coagulazione in vivo. Negli studi preclinici, questa tecnologia ha dimostrato di avere come target il fegato, determinando un’espressione di lunga durata della proteina del FVIII a livelli terapeutici. I vettori di Dimension Therapeutics si basano sulla tecnologia NAV®, un brevetto di REGENX Biosciences.

Informazioni sull’emofilia A

L’emofilia A, nota anche come deficit del fattore VIII o emofilia classica, è prevalentemente un disturbo ereditario provocante emorragie, in cui una delle proteine necessarie per formare i coaguli di sangue nel corpo è assente o è presente in quantità esigua. L’emofilia A, il tipo più comune di emofilia, è provocata dal deficit o dalla difettosità di una proteina della coagulazione ematica, nota come fattore VIII. L’emofilia A è caratterizzata da sanguinamento prolungato o spontaneo, soprattutto in muscoli, articolazioni o organi interni.

Informazioni sulla sezione Ematologia di Bayer

L’impegno di Bayer sta nell’uso della scienza per una vita migliore, promuovendo un portafoglio di trattamenti innovativi. Bayer Hematology offre un trattamento approvato per l’emofilia A e composti in fase di sviluppo per emofilia A, anemia falciforme e altri disturbi del sangue e della coagulazione. Nel loro complesso, questi composti rispecchiano l’impegno dell’azienda per la ricerca e lo sviluppo in questi stati patologici.

Informazioni su Dimension Therapeutics

Dimension Therapeutics è un’azienda nel settore della terapia genica incentrata sullo sviluppo di nuove terapie per il trattamento dellemalattie rare. Fondata nel 2013, il suo team aziendale è composto da veterani del settore delle biotecnologie e leader di pensiero rinomati nel campo della terapia genica e delle malattie rare. L’azienda è concentrata sullo sviluppo delle sue capacità terapeutiche con i virus adeno-associati (AAV) e sull’avanzamento di molteplici programmi di terapia genica per malattie rare, e sta portando avanti un programma interamente controllato sull’emofilia B verso la fase di sviluppo clinico. La partnership di Dimension Therapeutics con REGENX Biosciences e la University of Pennsylvania offre all’azienda una proprietà intellettuale esclusiva sulle terapie geniche e un accesso preferenziale a molti fra i migliori vettori AAV basati sulla tecnologia NAV® di REGENX.

 

Per terapia genica (in inglese Gene Therapy) si intende l’inserzione di materiale genetico (DNA) all’interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie. Questa procedura di inserzione è nota come trasfezione.

 

Per essere più esatti la terapia genica consiste nel trasferimento di uno o più geni sani in una cellula malata, al fine di curare una patologia causata dall’assenza o dal difetto di uno o più geni (mutati). Dunque, è necessario in primo luogo identificare il singolo gene o i diversi geni responsabili della malattia genetica. Sebbene le terapie siano generalmente sperimentali, si può tentare in secondo luogo – almeno per alcune malattie – la sostituzione dei geni malati sfruttando, ad esempio, come vettore un virus reso inattivo, svuotato preventivamente del suo corredo genetico. Con un meccanismo piuttosto complesso, che richiede l’uso di ‘forbici’ molecolari enzimatiche, enzimi di restrizione (con cui si preleva il gene “sano”) si può poi ‘correggere’ il DNA, rimpiazzando le sequenze difettose, in modo tale che la cellula sintetizzi correttamente le proteine necessarie al corretto funzionamento metabolico.

 

La terapia genica fu concepita a seguito del grande progresso delle metodiche di biologia molecolare sviluppatesi dagli anni ’80. Tali tecniche consentirono il clonaggio ed il sequenziamentodi vari geni. Ciò comportò la precisa identificazione di molte alterazioni geniche in diverse patologie e la capacità, grazie alle tecniche del DNA ricombinante, di modificare microorganismi (come batteri o funghi) per poter far loro esprimere delle molecole d’interesse.

 

Il passo successivo consistette nella valutazione della possibilità di trasfettare le cellule somatiche di un individuo avente una malattia genetica con un segmento di DNA contenente l’allelesano. Questo approccio si è successivamente esteso anche alle patologie non mendeliane come tumori, infezione da HIV ed altre patologie in cui non si va a sostituire un gene difettoso ma se ne aggiunge uno che possa mettere in moto un fenomeno terapeuticamente utile.

 

da ricerche di Emanuela Rocca

05/07/2014 commenti (0)

MALATTIA DI PEYRONIE DALLA RICERCA NUOVE SPERANZE SUL TRATTAMENTO FARMACOLOGICO

MALATTIA DI PEYRONIE DALLA RICERCA NUOVE SPERANZE SUL TRATTAMENTO FARMACOLOGICO - Agorà News on Line

Malattia di Peyronie, dalla ricerca nuove speranze sul trattamento farmacologico

Malattia di Peyronie, dalla ricerca nuove speranze sul trattamento farmacologico

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

In uno studio pubblicato su Medical Hypotheses è stato proposto un approccio innovativo per l’elaborazione di nuovi farmaci indicati per il trattamento della rara condizione nota col nome di malattia di Peyronie (PD), una patologia del tessuto connettivo caratterizzata dalla formazione di placche fibrose in corrispondenza dello strato fasciale del pene del maschio adulto. LEGGI TUTTO SU OSSERVATORIO MALATTIE RARE.IT

Malattia di Peyronie, dalla ricerca nuove speranze sul trattamento farmacologico
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  02 Lug 2014

In uno studio pubblicato su Medical Hypotheses è stato proposto un approccio innovativo per l’elaborazione di nuovi farmaci indicati per il trattamento della rara condizione nota col nome di malattia di Peyronie (PD), una patologia del tessuto connettivo caratterizzata dalla formazione di placche fibrose in corrispondenza dello strato fasciale del pene del maschio adulto.

Con la crescente consapevolezza della malattia di Peyronie e dell’impatto che questo disturbo ha sulla qualità della vita sessuale degli uomini che ne sono affetti, è anche aumentato l’interesse per lo sviluppo di nuovi medicinali che siano in grado di trattare efficacemente la patologia ed affiancare quelli attualmente disponibili, dato che la causa esatta della malattia di Peyronie resta tuttora sconosciuta e che un’ampia varietà di fattori sembra essere correlata alla patogenesi del disturbo.
Per questo motivo, nello studio in questione è stato ideato un approccio multidimensionale che consenta di raccogliere i dati sperimentali attualmente a disposizione e di sfruttare poi queste informazioni per lo sviluppo di studi clinici concretamente utili alla creazione di nuovi prodotti farmaceutici per il trattamento della malattia di Peyronie.

 

da ricerche di Emanuela Rocca

04/07/2014 commenti (0)

MALATTIA di GAUCHER: COME SI DIVENTA GRANDI CON UNA MALATTIA RARA

MALATTIA di GAUCHER: COME SI DIVENTA GRANDI CON UNA MALATTIA RARA - Agorà News on Line

di Ilaria Vacca

 

Malattia di Gaucher: come si diventa grandi con una malattia rara

 

Autore: Ilaria Vacca,  18 Giu 2014

A disposizione dei pazienti e delle famiglie un libretto informativo e un servizio di supporto psicologico gratuito

La malattia di Gaucher è una patologia genetica per cui una sostanza grassa (lipide) si accumula nelle cellule e in certi organi. Chi ne è colpito è solito riportare lividi, stanchezza, anemia, piastrinopenia, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia). La malattia è causata da una mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi (che demolisce una sostanza grassa chiamata gluco-cerebroside). L’enzima è particolarmente deficitario nei globuli bianchi. Il glucocerebroside si deposita nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni, nel cervello e anche nel midollo osseo.

Ma si può vivere con la malattia di Gaucher? La risposta è ‘certamente si!’. Per ricordarlo l’Associazione Italiana Gaucher-onlus mette a disposizione un libretto informativo che spiega come si vive con questa patologia. Grazie al contributo di Caregiving Italia è oggi a disposizione dei pazienti il libretto “Diventare grandi un passo alla volta”, scritto da giovani dai 16 ai 28 anni che sono cresciuti con la malattia di Gaucher di tipo III, allo scopo di aiutare le famiglie a comprendere meglio la patologia anche al di là della fase pediatrica.

La descrizione di sintomi, diagnosi e possibilità terapeutiche si accompagnano dunque alle storie di ragazzi che con la patologia convivono giorno per giorno. Ricordiamo infatti che alcune forme della malattia di Gaucher possono essere trattate con la terapia enzimatica sostitutiva, anche a domicilio.

Grazie infatti al programma gaucher@home, finanziato da Shire e affidato a Caregiving Italia, è possibile effettuare la terapia di sostituzione enzimatica, fondamentale per tenere sotto controllo la progressione della patologia e azzerarne (o limitarne) la sintomatologia, a casa propria.

“L’home therapy attualmente supporta molti pazienti che stanno beneficiando della somministrazione del farmaco al proprio domicilio –spiega Gianni Belletti. Responsabile Operativo Caregiving Italia, l’azienda specializzata nella gestione di servizi terapeutici extra ospedalieri – tramite un infermiere dedicato ed esclusivo di Caregiving che infonde nei giorni e negli orari preferiti dalla famiglia (sabato e domenica compresi). Inoltre tale supporto consente a queste famiglie di poter rispettare il calendario delle somministrazioni anche nei periodi di vacanza in quanto, essendo il supporto disponibile in tutta Italia, le infusioni sono effettuate anche nei luoghi di villeggiatura con le stesse modalità adottate nelle infusioni domiciliari.”

“Visti questi risultati – prosegue Belletti – e gli impatti che la somministrazione domiciliare del farmaco ha portato ai pazienti e alle loro famiglie in termini di miglioramento della Qualità di Vita, grazie all’infusione in un ambiente domestico e conosciuto, si è deciso di offrire un supporto alla sfera più emotiva di questa malattia: molto spesso i pazienti e i familiari si trovano a vivere momenti di difficoltà legata alla gestione della malattia e all’impatto che questa porta nella gestione delle relazioni. Da questo presupposto è nato Tell Me@home un servizio che offre la possibilità di chiamare un numero verde (800-660838 totalmente gratuito) anche in forma anonima per poter esporre le proprie problematiche ed esigenze a psicologi pronti ad accoglierle (i dottori Thomas Marcacci e Alessandra Tagliaferri). Il numero verde è aperto 3 volte alla settimana, il martedì dalle 17.00 alle 21.00, il mercoledì e il sabato dalle 9.00 alle 13.00.”

Per richiedere il liberetto “Diventare grandi un passo alla volta” è possibile rivolgersi a: Associazione Italiana Gaucher-onlus 
Via Ponzano 36 – 50066 Reggello (FI)
Tel./Fax: 055-8652232
E-mail: info@gaucheritalia.org

da ricerche di Emanuela Rocca

21/06/2014 commenti (0)

IPF UNA GUIDA PER AIUTARE I MALATI AD ACCEDERE AL FARMACO CHE AUMENTA LA VITA

IPF UNA GUIDA PER AIUTARE I MALATI AD ACCEDERE AL FARMACO CHE AUMENTA LA VITA - Agorà News on Line

IPF, una Guida per aiutare i malati ad accedere al farmaco che aumenta la sopravvivenza

 

Ilaria Vacca
Ilaria Vacca
Giornalista Scientifico – Coordinatore Editoriale

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

Oggi i centri che già prescrivono pirfenidone sono più di 100. Altri diventeranno attivi prossimamente: ecco l’elenco completo con tutti i riferimenti per i pazienti

Roma, giugno 2014 –“A mio padre è stata diagnosticata la fibrosi polmonare idiopatica, ho letto che esiste una terapia specifica, un farmaco in commercio, rimborsato, come posso fare per averlo? Dove posso andare? Nella mia Regione lo prescrivono?”.
Sono queste alcune delle domande più frequenti che arrivano all’Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.) da parte dei familiari e pazienti affetti fa Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), una rara malattia del polmone, classificata come interstiziopatia, che progressivamente ‘toglie il fiato’ ed ha esito fatale.
Per far fronte a queste difficoltà dei pazienti Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R), grazie al contributo incondizionato di InterMune, ha realizzato la “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del pirfenidone, un elenco ragionato delle strutture sanitarie che in Italia sono autorizzate a prescrivere e dispensare l’unico farmaco attualmente in commercio e capace di rallentare la progressione della malattia. Oggi i centri in grado di prescrivere il farmaco, garantendo ai pazienti il monitoraggio previsto dall’Aifa, sono più di cento. Quasi altri cento Centri sono stati individuati come ‘di futura attivazione’.
“Dallo scorso anno, cioè da quando c’è stata la piena commercializzazione del pirfenidone, con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale, – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare –  il numero delle richieste di chiarimento è notevolmente cresciuto. I pazienti hanno difficoltà a capire quali sono i Centri della propria regione a cui rivolgersi per accedere al farmaco senza perdere tempo prezioso”.
Pirfenidone è infatti un farmaco che deve essere prescritto dagli pneumologi dei Centri specializzati riconosciuti dalle Regioni  tramite specifiche delibere e che solo dalle farmacie autorizzate può essere dato ai pazienti. “E’ davvero complicato trovare e mettere insieme tutte queste informazioni – dice ancora il direttore dell’Osservatorio – e così abbiamo voluto farlo noi fornendo uno strumento chiaro e di facile utilizzo”.

La Guida dell’Osservatorio contiene semplici indicazioni sulle modalità di accesso alla terapia farmacologica e l’elenco, diviso per Regioni, di tutti i Centri prescrittori e dispensatori autorizzati. Per tutti sono stati riportati i riferimenti fondamentali per i pazienti: chi è il responsabile della struttura, che numero di telefono chiamare, in quali orari, a quale indirizzo recarsi e a quali contatti rivolgersi per avere informazioni. La guida fotografa la situazione al mese di Maggio 2014 e sarà successivamente aggiornata in caso di aggiunte o variazioni dei Centri. Nell’ultima parte della guida è anche possibile trovare un elenco e i contatti delle associazioni pazienti che si occupano di questa patologie e che forniscono un importante supporto ai pazienti e alle loro famiglie.

 

Scarica qui la Guida ai Centri IPF

da ricerche di Emanuela Rocca

17/06/2014 commenti (0)

GINEVRA DEVE FARE LE INFUSIONI STAMINALI ORA !! ALTRIMENTI SARA’ TROPPO TARDI !

GINEVRA DEVE FARE LE INFUSIONI STAMINALI ORA !! ALTRIMENTI SARA' TROPPO TARDI ! - Agorà News on Line

Abbiamo appreso dai Media e da chi segue Stamina che Federico , uno dei 34 bambini a cui era stato dato il SI dei Giudici a ricevere le infusioni staminali mesenchinchimali di Vannoni, dopo il BLOCCO voluto dal Ministero della Salute e dalla Senatrice a Vita Cattaneo, finalmente ieri ha potuto ricevere la sua infusione.  Ci sono altri bambini in lista d’attesa, ma l’attesa per loro è una corsa contro il tempo o meglio CONTRO LA MORTE.

Ginevra Arnieri è una di loro, affetta come Federico  da “leucodistrifia di Krabbe”…  vediamo di comprendere cosa è questa malattia in poche righe:

Cos’è e come si manifesta la malattia di Krabbe? 

La malattia di Krabbe è una rara e grave malattia neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose. È detta anche leucodistrofia a cellule globoidi, in quanto è caratterizzata dalla comparsa nel cervello di raggruppamenti irregolari di cellule localizzate attorno ai vasi sanguigni chiamati appunto “corpi globoidi”. Ne esistono due forme: quella più comune (circa 90% dei casi) insorge già entro i 3-6 mesi di età e si manifesta in modo progressivo. Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. Successivamente perdono le abilità acquisite fino a quel momento, acquisiscono rigidità e possono presentare crisi convulsive. Nella fase terminale diventano ciechi e sordi, sono incapaci di movimenti volontari e, in genere, muoiono entro i primi tre anni di vita. 

La forma a insorgenza tardiva compare invece durante l’infanzia, l’adolescenza o addirittura l’età adulta.

Come si trasmette la malattia di Krabbe? 

La malattia di Krabbe è causata da alterazioni a carico del gene GALC, codificante per l’enzima galattocerebrosidasi, responsabile dello smaltimento di particolari sostanze che, se non eliminate, si accumulano e diventano tossiche per le cellule. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i bambini colpiti hanno ereditato due copie alterate del gene, una da ciascun genitore. I genitori, quindi, sono portatori sani della malattia.

Come avviene la diagnosi della malattia di Krabbe? 

La diagnosi avviene grazie a indagini strumentali come la risonanza magnetica cerebrale, e a test enzimatici che consentono di misurare l’attività della galattocerebrosidasi. L’analisi molecolare (ricerca di alterazioni in GALC) non è molto sensibile, ma può essere utilizzata per la diagnosi prenatale nelle nuove gravidanze di coppie che abbiano già avuto un bambino colpito dalla malattia.

Quali sono le conseguenze?

I bambini colpiti da questa rara malattia iniziano a pingere ininterrottamente, Rifiutano il cibo e hanno reflusso gastro esofageo, iniziano poi ad avere difficoltà di deglutione, per cui dovranno essere alimentati con un sondino e la salivazione deve essere aspirata continuamente per non farli soffocare. Perdono ogni movimento, non seguono più con gli occhi gli oggetti, non sorridono più, perdono l’udito e la vista. Iniziano ad avere problemi respiratori, le difese immunitarie calano e vanno incontro a polmoniti e bronchiti, dovranno essere aiutati con respiratori artificiali. La malattia lede i nervi per cui avranno dei dolori atroci alle mani, alle gambe e alle braccia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Krabbe? 

I bambini con malattia di Krabbe a insorgenza precoce sono candidati per il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può rallentare o arrestare la progressione della malattia, purché effettuato in tempo. Non ci sono attualmente altre possibilità di trattamento. 

 

Ginevra  faticava a respirare ed era immobilizzata, non dava segni di attenzione, ha iniziato le infusioni staminali mesenchimali del prof. Vannoni da maggio dello scorso anno, regolarmente fino a dicembre, dopo di chè anche a lei “e’ stato negato il diritto acquisito legalmente” di continuare la terapia.  Aveva avuto progressi notevoli nella respirazione ed era diventata attenta, partecipe, un’altra bambina dopo aver ricevuto la terapia, ora, a distanza di 6 mesi circa dall’ultima infusione Ginevra è peggiorata e peggiora ogni giorno che passa, nella disperazione dei suoi genitori che la vedono soffrire, la vedono peggiorare e si sentono inermi contro una giustizia che non si può definire tale.

Agorà fa’ un appello alle Istituzioni e ad Andolina, supplicandoli di fare in fretta, di dare ancora una possibilità non solo a Ginevra, ma a tutti bambini che stanno soffrendo senza avere altre cure alternative.

E’ una corsa contro il tempo questa, una corsa che pochi giorni fa si è fermata per Rita, non permettiamo che altri bimbi vengano abbandonati a se stessi, non permettiamo che ciò avvenga, hanno le carte in regola, hanno il permesso dei loro genitori, DEVONO AVERE LE INFUSIONI e al più presto.

Preghiamo tutti i bimbi persi affinchè, dall’alto del cielo,  illuminino i cuori di chi dovrà decidere della vita di altri bambini che ancora hanno UNA SPERANZA! 

Emanuela Rocca

08/06/2014 commenti (0)

MIELODISPLASIA E POSITIVITA’ HCV- CURATA CON IL METODO DEL DOTT D’ABRAMO –

MIELODISPLASIA E POSITIVITA' HCV- CURATA CON IL METODO DEL DOTT D'ABRAMO - - Agorà News on Line

Ho già parlato del metodo Dott. D’Abramo, metodo studiato e continuato dal Dott. ROBERTO SANTI, che vive in Liguria.

Oggi mi è arrivata questa comunicazione che giro con immenso piacere affinchè possa essere di aiuto  a quanti soffrono di questa patologia

chiaramente per la privacy eviterò di mettere il nome di chi ha inviato la mail di ringraziamento a questo fantastico medico italiano.

prima e mail di richiesta cura:

Mio padre ha 84 anni, nel 2008 gli è stata diagnosticata la mielodisplasia e riscontrata HCV positività

seconda mail dopo aver iniziato la cura:

Gentile dottor Santi, desidero ringraziarla per la cortese risposta e informarla che mio padre ha finalmente iniziato la terapia questa mattina, dopo un iniziale rifiuto. I risultati sono sorprendenti sia sul piano fisico – ha ritrovato energia e soprattutto i dolori che aveva alla schiena si sono notevolemte ridotti – che su quello psicologico: ha ricominciato a pianificare attività ed è di ottimo umore! Siamo tutti felicissimi e ancora increduli… Di nuovo infinite grazie per il suo aiuto

chiunque necessita di un consulto o un parere medico per malattie gravi e rare può contattare il Dott. Roberto Santi tramite la sua pagina di facebook. sarà lieto di poter essere di aiuto a chi soffre.

Un grazie da parte mia e di Agorà a questo medico meraviglioso

by Emanuela Rocca

01/06/2014 commenti (0)

LA SENTENZA DI STAMINA DELLA CORTE DI STRASBURGO E’ STATA “MANIPOLATA”

LA SENTENZA DI STAMINA DELLA CORTE DI STRASBURGO E' STATA "MANIPOLATA" - Agorà News on Line

Ricevo questo comunicato e con piacere lo pubblico immediatamente
Ciao Emanuela,
ho inviato questa lettera a molte testate sperando di chiariee e di contrastare la falsa notizia di una bocciatura del metodo Stamina da parte della Corte Europea dei diritti dell’uomo, ma nulla……chiaramente
Te la pongo alla tua attenzione per verificare se è possibile farla publicare.
Ti ringrazio
Franco

Ancora in questi giorni dobbiamo, noi familiari, subire un informazione distorta e strumentalizzata al fine di incentivare ogni azione che metta la parola fine alla vicende Stamina. Questa volta ci si mette anche la Corte di Strasburgo con una sentenza che semplicemente respinge il ricorso di una famiglia che aveva ottenuto il no dei giudici ad accedere ai trattamenti Stamina.  La sentenza è stata immediatamente ripresa, manipolata, arricchita di improprie considerazioni secondo gli scopi più gretti di coloro che da sempre si oppongono alla terapia stamina.

A questo punto mettiamo bene in chiaro le cose, soprattutto a coloro che preferiscono sponsorizzare la morte dei figli piuttosto che tentare ogni strada utile per salvargli la vita e/o rendere la qualità della stessa migliore.

La Corte ha deciso di respingere il ricorso di un singolo paziente in quanto mancherebbero i presupposti per la sua fondatezza, non collimanti con gli scopi e le prerogative attribuite alla stessa Corte di Giustizia Europea. Tutto qui. Nessuna bocciatura di Stamina, nessuna possibilità di levare la patria potestà a chicchessia, nessun alibi o pezza di appoggio per legiferare un bel niente.

Tuttavia entriamo anche nel merito di certi punti:

1)      “La Corte ha ulteriormente osservato che un comitato scientifico istituito dal Ministero della salute ha emesso un parere negativo sul metodo terapeutico in questione. Il valore scientifico di questa terapia quindi non era stato stabilito” Questa è intanto è la reale traduzione, pertanto non si legge affatto che la metodica Stamina non ha valore scientifico ma soltanto che non è ancora stato stabilito.  Inoltre appuntiamo che la decisione del TAR Lazio, che sembrerebbe sconosciuta alla Corte,  avendo certificato l’atteggiamento pregiudizievole dei componenti del primo comitato scientifico, ragion per cui lo stesso è stato annullato, non può che essere estesa anche alle valutazioni emesse dallo stesso, pregiudizievoli frutto di pregiudizi. Nessuno può oggi perdere per buono le valutazioni del primo comitato scientifico, sarebbe un grave errore giuridico, scientifico, ideologico; a maggior ragione se nel merito della decisione del TAR se ne discuterà solo dal prossimo luglio.

Non a caso si dovrebbe provvedere, sempre per ordine del TAR, a formare un nuovo comitato scientifico e provare, questa volta, a portare avanti questa benedetta sperimentazione Stamina in modo serio. Ma qui stiamo ancora in attesa dei comodi del Ministro, i malati possono attendere. Ribadiamo che ad oggi, della metodica Stamina, non vi è alcuna prova della sua inefficacia, e vi sono circa 40 pazienti trattati, ma dimenticati, che possono invece testimoniarne la valenza.

2)      La Corte ribadisce la correttezza dell’operato del tribunale di Udine avendo negato le cure al paziente in quanto non rientrava tra quelli, invece, autorizzati per legge e ne considera, ancora una volta, non fondati, i motivi discriminatori accampati dal ricorso. Quindi la Corte comunque sancisce la legittimità al proseguimento delle cure per chi aveva già una sentenza del giudice al momento dell’entrata in vigore della legge 23/2013. Inoltre si ribadisce che  “il margine di discrezionalità degli Stati membri è ampio” per cui si sancisce una certa limitazione nella decisione. Inoltre, si legge, che convenzione della Corte europea non garantisce un doppio grado di giurisdizione in materia civile e pertanto, il ricorso, viene respinto in quanto incompatibile con la disposizioni della stessa.

3)      In merito invece al passaggio in cui l’Alta Corte fa un richiamo alla possibilità di uno stato membro di intervenire a tutela della salute, per cui è apparsa la più spaziale interpretazione circa la possibilità di levare la patria potestà a quei genitori che vorrebbero sottoporre i figli a terapie non ancora validate scientificamente, ricordiamo che il diritto acquisito da queste famiglie è sancito  da prescisse ordinanze cautelari, basate sul diritto alla vita, alla salute,  al benessere psicofisico dei cittadini. La legge Turco Fazio, fiore all’occhiello di civiltà che gli stati membri hanno ben recepito, cioè quella che offre la possibilità di cure non ancora scientificamente validate a chi non ha alternative terapeutiche, cosiddetta della cure compassionevoli, è proprio una norma formulata anche al fine di impedire un uso indiscriminato di terapie. La stessa prevede molti requisiti che nella fattispecie circa 200 giudici ne hanno convalidato la sussistenza per l’accesso a Stamina. Inoltre, e che sia ben chiaro, vista la mancanza di terapie  ma anche di conoscenza delle malattie rare e neurodegenerative da parte di gran parte delle strutture sanitarie, i familiari, i genitori sono la prima e spesso unica causa della sopravvivenza dei propri figli, i primi esperti, i primi veri medici specializzati nel conoscere la malattia e combatterla sui propri figli. La velata minaccia di levare la patria potestà ai genitori,   non solo  ha il sapore del ricatto ma è una vera e propria minaccia al diritto della salute, alla vita, all’amore dei genitori, oltre ad avere anche connotati razzisti. Ma questa non è  l’effettiva traduzione della sentenza di Strasburgo, ma solo la malvagia interpretazione di chi a questa possibilità di sopravvivenza  si oppone.

Resta, la Sentenza di Strasburgo, un caso isolato, relativa al ricorso di un singolo paziente che si oppone alla decisone del proprio tribunale, ma non determina affatto, ne può farlo, la validità scientifica del metodo Stamina. Nessun alibi ulteriore per mettere parola fine può essere tratto dalla pronuncia dell’Alta Corte, nessuna motivazione per il Ministro o il governo a decretare la parola fine di Stamina; chi crede di poterlo fare, con un atto legislativo, sappia che è un atto irresponsabile e criminale, volto a compromettere non solo il diritto alla salute, alla libertà di cura, ma anche gli stessi principi dell’ordinamento giuridico e i rapporti tra poteri costituzionali, fatto che potrebbe deflagrare in un ulteriore escalation giuridico-scientifica con danni inimmaginabili.

Stamina oggi è bloccata a causa della coscienza ad orologeria dei medici di Brescia, innescata dalla procura di Torino con argomenti alquanto convincenti al di la delle prove scientifiche che ad oggi, nel male, non sono date conoscere.

Il grosso del lavoro è già compiuto, centinaia di sentenze rimaste disattese, le legge disattesa, medici che come il direttore generale si aspettano una bella promozione, che hanno preferito innocue querele da parte dei genitori piuttosto che gli interrogatori di Guariniello, cosa si vuole di più? E’ vero, forse noi pazienti in lista di attesa, con una sentenza che obbliga l’ospedale bresciane a sottoporci la trattamento Stamina,  isolati e dimenticati da tutti, avevamo e abbiamo ancora una speranza, la legge, che è l’unica che è rimasta dalla nostra parte. Forse vorranno levarci anche quella per non avere scrupoli o rimorsi nel caso, che un giorno, si scoprisse la verità: Stamina funziona.

 

 

Comitato art. 700

 

Pazienti in lista di attesa

 

il direttivo

 

Presidente

 

Francesco d’Andria
ecco la sentenza in ORIGINALE:
EUROPEAN COURT OF UMAN RIGHTS – COUR EUROPEENNE DES DROITS DE L’HOMME
Communiqué de press du Greffier de la Cour – Cedh  153  (2014) 28 MAGGIO 2014
  Le refus correctement motivé par les tribunaux d’autoriser l’accès

à une thérapie expérimentale n’était ni arbitraire ni discriminatoire
Dans sa décision en l’affaire Durisotto c. Italie (requête no 62804/13), la Cour européenne des droits
de l’homme déclare, à la majorité, la requête irrecevable.
L’affaire concerne le refus opposé par les tribunaux d’autoriser l’accès de la fille du requérant
affectée d’une pathologie cérébrale dégénérative à une thérapie compassionnelle (méthode
« Stamina ») en cours d’expérimentation soumise par un décret-loi à des conditions d’accès
restrictives.
La Cour a jugé que l’interdiction d’accéder à cette thérapie, opposée par le tribunal en application du
décret-loi n° 24/2013, poursuivait le but légitime de la protection de la santé et était proportionné à
ce but. La décision du tribunal a été dûment motivée et n’était pas arbitraire. En outre, la valeur
thérapeutique de la méthode « Stamina » n’est pas encore à l’heure actuelle prouvée
scientifiquement. La Cour ne saurait conclure que le refus opposé par la justice a été discriminatoire.
Cette décision est définitive.
Principaux faits
Le requérant, M. Nivio Durisotto, est un ressortissant italien né en 1950 et résidant à Udine (Italie). Il
présente sa requête en qualité de tuteur légal de sa fille, Mlle M.D., née en 1975, affectée depuis
son adolescence par une pathologie cérébrale dégénérative.
Le 8 avril 2013, M. Durisotto déposa un recours devant le tribunal afin qu’il ordonne à l’hôpital de
Brescia d’administrer à sa fille des cellules souches selon une thérapie dite méthode « Stamina ». Le
tribunal fit provisoirement droit à sa requête, considérant qu’il y avait lieu de ne pas retarder
l’administration de la thérapie demandée.
Le 3 mai 2013, l’hôpital de Brescia demanda le rejet de la demande de M. Durisotto, estimant que
les conditions prévues par la loi n’étaient pas réunies. En particulier, Mlle M.D. n’avait pas démarré
le traitement à la date d’entrée en vigueur – soit le 27 mars 2013 – du décret-loi n° 24/2013, comme
celui-ci l’exigeait en réglementant l’accès des patients à la méthode en question. Par une décision du
11 juillet 2013, le tribunal révoqua sa décision précédente et rejeta la demande du requérant.
Le 30 août 2013, le tribunal rejeta la réclamation du requérant. Il observa que le décret-loi n°
24/2013 avait ordonné l’expérimentation clinique de la méthode « Stamina » pour une durée de 18
mois à compter du 1er juillet 2013 et rappela que le service public de la santé ne garantissait l’accès
à des médicaments ou à des thérapies que dans le cas où leur validité et leur efficacité avaient été
vérifiées et approuvées par des organismes médicaux scientifiques. Selon le Tribunal, la situation de
Mlle D ne rentrait pas dans un des cas d’autorisation prévus par le décret-loi et permettant le
recours à la thérapie.
Griefs, procédure et composition de la Cour
La requête a été introduite devant la Cour européenne des droits de l’homme le 28 septembre 2013.
2
Invoquant les articles 2 (droit à la vie), 8 (droit au respect de la vie privée) et 14 (interdiction de la
discrimination), le requérant se plaint de la violation du droit à la vie et à la santé de sa fille en raison
de son impossibilité d’accéder à la thérapie compassionnelle nommée « Stamina ». Il allègue que le
décret-loi n° 24/2013 a introduit une discrimination dans l’accès aux soins entre les personnes qui
avaient accédé à la thérapie avant l’entrée en vigueur dudit décret et celles qui – comme sa fille – ne
se trouvaient pas dans la même situation.
Invoquant les articles 6 § 1 (droit à un procès équitable dans un délai raisonnable) et 14, il se plaint
du fait qu’en matière d’accès à des thérapies urgentes, le système législatif italien prévoie la
possibilité d’introduire une action en référé et d’attaquer la décision du tribunal par une
réclamation, mais qu’il n’autorise aucun recours après l’éventuel rejet de la réclamation.
La décision a été rendue par une chambre de sept juges composée de :
Işıl Karakaş (Turquie), présidente,
Guido Raimondi (Italie),
Nebojša Vučinić (Monténégro),
Helen Keller (Suisse),
Paul Lemmens (Belgique),
Egidijus Kūris (Lituanie),
Robert Spano (Islande), juges,
ainsi que de Abel Campos, greffier adjoint de section.
Décision de la Cour
Article 8
La Cour rappelle que pour les cas d’interdictions d’accès à des soins compassionnels opposées à des
personnes affectées par des pathologies graves, la marge d’appréciation des Etats membres est
ample.
En l’espèce, d’après le décret-loi n° 24/2013, seuls les traitements dits « Stamina » commencés
avant la date d’entrée en vigueur du décret-loi pouvaient être menés à terme, ainsi que ceux qui
auraient été autorisés par l’autorité judiciaire. La demande de M. Durisotto a été rejetée sur la base
de cette loi.
La Cour relève par ailleurs qu’un comité scientifique mis en place par le ministère de la Santé a
rendu un avis négatif sur ladite méthode thérapeutique. La valeur scientifique de cette thérapie
n’est donc pas établie. La Cour rappelle qu’il n’appartient pas au juge international de se substituer
aux autorités nationales compétentes pour déterminer le niveau de risque acceptable par les
patients désireux d’accéder à des soins compassionnels dans le cadre d’une thérapie expérimentale.
Il s’ensuit que l’ingérence dans le droit au respect de la vie privée de Mlle M.D. qu’a constituée le
refus d’accéder à la demande de thérapie médicale peut être considérée comme nécessaire dans
une société démocratique. Le grief fondé sur l’article 8 concernant l’interdiction faite à Mlle M.D.
d’accéder à la thérapie compassionnelle que son père demandait doit être rejeté en tant que
manifestement mal fondé.
Article 14 combiné avec l’article 8
En ce qui concerne les décisions judiciaires – citées par M. Durisotto – qui ont autorisé l’accès à la
thérapie compassionnelle pour certaines personnes, la Cour constate tout d’abord que plusieurs des
affaires mentionnées concernent des situations différentes de celles de Mlle M.D. Dans certains cas
3
les thérapies avaient été démarrées à des dates antérieures à l’entrée en vigueur du décret-loi, dans
d’autres cas, les juges avaient autorisé exceptionnellement l’accès à la thérapie.
La Cour rappelle à cet égard que, pour qu’un problème se pose au regard de l’article 14, il ne suffit
pas que l’on soit en présence d’une différence dans le traitement de personnes placées dans des
situations comparables, mais il faut que la distinction litigieuse soit discriminatoire. Une distinction
est discriminatoire si elle manque de justification objective et raisonnable, c’est-à-dire si elle ne
poursuit pas un but légitime ou s’il n’y a pas un rapport de proportionnalité entre les moyens
employés et le but visé. Même à supposer que Mlle M.D. se trouvait dans une situation comparable
à celle des personnes qui avaient bénéficié d’une autorisation judiciaire exceptionnelle pour le
traitement, la Cour ne saurait conclure que le refus opposé à elle par la justice a été discriminatoire.
L’interdiction d’accéder à la méthode « Stamina » opposée par le tribunal en application du décretloi
n° 24/2013 poursuivait le but légitime de la protection de la santé et était proportionnée à ce but.
La décision du tribunal a été dûment motivée et n’était pas arbitraire. En outre, la valeur
thérapeutique de la méthode « Stamina » n’est pas encore à l’heure actuelle prouvée
scientifiquement. Le fait que certains tribunaux aient autorisé l’accès à cette thérapie à des
personnes se trouvant dans un état de santé comparable à celui de Mlle M.D. ne suffit pas à
caractériser une méconnaissance de l’article 14 combiné avec l’article 8 de la Convention. Cette
partie de la requête doit être rejetée comme manifestement mal fondée.
Articles 6 § 1
La Cour rappelle que la Convention ne garantit pas en tant que tel le droit à un double degré de
juridiction en matière civile. Cette partie de la requête doit être rejetée pour incompatibilité avec les
dispositions de la Convention.
La décision n’existe qu’en français.
Rédigé par le greffe, le présent communiqué ne lie pas la Cour. Les décisions et arrêts rendus par la
Cour, ainsi que des informations complémentaires au sujet de celle-ci, peuvent être obtenus sur
http://www.echr.coe.int. Pour s’abonner aux communiqués de presse de la Cour, merci de s’inscrire ici :
http://www.echr.coe.int/RSS/fr ou de nous suivre sur Twitter @ECHRpress.
Contacts pour la presse
echrpress@echr.coe.int | tel: +33 3 90 21 42 08
Denis Lambert (tel: + 33 3 90 21 41 09)
Tracey Turner-Tretz (tel: + 33 3 88 41 35 30)
Nina Salomon (tel: + 33 3 90 21 49 79)
La Cour européenne des droits de l’homme a été créée à Strasbourg par les États membres du
Conseil de l’Europe en 1959 pour connaître des allégations de violation de la Convention

recours à la thérapie.

Griefs, procédure et composition de la Cour

La requête a été introduite devant la Cour européenne des droits de l’homme le 28 septembre 2013.

2

Invoquant les articles 2 (droit à la vie), 8 (droit au respect de la vie privée) et 14 (interdiction de la discrimination), le requérant se plaint de la violation du droit à la vie et à la santé de sa fille en raison de son impossibilité d’accéder à la thérapie compassionnelle nommée « Stamina ». Il allègue que le décret-loi n° 24/2013 a introduit une discrimination dans l’accès aux soins entre les personnes qui avaient accédé à la thérapie avant l’entrée en vigueur dudit décret et celles qui – comme sa fille – ne

se trouvaient pas dans la même situation.

Invoquant les articles 6 § 1 (droit à un procès équitable dans un délai raisonnable) et 14, il se plaint du fait qu’en matière d’accès à des thérapies urgentes, le système législatif italien prévoie la possibilité d’introduire une action en référé et d’attaquer la décision du tribunal par une réclamation, mais qu’il n’autorise aucun recours après l’éventuel rejet de la réclamation.

La décision a été rendue par une chambre de sept juges composée de :

Işıl Karakaş (Turquie), présidente,

Guido Raimondi (Italie),

Nebojša Vučinić (Monténégro),

Helen Keller (Suisse),

Paul Lemmens (Belgique),

Egidijus Kūris (Lituanie), Robert Spano (Islande), juges, ainsi que de Abel Campos, greffier adjoint de section.

Décision de la Cour

Article 8

La Cour rappelle que pour les cas d’interdictions d’accès à des soins compassionnels opposées à des personnes affectées par des pathologies graves, la marge d’appréciation des Etats membres est ample.

En l’espèce, d’après le décret-loi n° 24/2013, seuls les traitements dits « Stamina » commencés avant la date d’entrée en vigueur du décret-loi pouvaient être menés à terme, ainsi que ceux qui auraient été autorisés par l’autorité judiciaire. La demande de M. Durisotto a été rejetée sur la base de cette loi.

La Cour relève par ailleurs qu’un comité scientifique mis en place par le ministère de la Santé a rendu un avis négatif sur ladite méthode thérapeutique. La valeur scientifique de cette thérapie n’est donc pas établie. La Cour rappelle qu’il n’appartient pas au juge international de se substituer aux autorités nationales compétentes pour déterminer le niveau de risque acceptable par les patients désireux d’accéder à des soins compassionnels dans le cadre d’une thérapie expérimentale.

Il s’ensuit que l’ingérence dans le droit au respect de la vie privée de Mlle M.D. qu’a constituée le refus d’accéder à la demande de thérapie médicale peut être considérée comme nécessaire dans une société démocratique. Le grief fondé sur l’article 8 concernant l’interdiction faite à Mlle M.D. d’accéder à la thérapie compassionnelle que son père demandait doit être rejeté en tant que manifestement mal fondé.

Article 14 combiné avec l’article 8

En ce qui concerne les décisions judiciaires – citées par M. Durisotto – qui ont autorisé l’accès à la thérapie compassionnelle pour certaines personnes, la Cour constate tout d’abord que plusieurs des affaires mentionnées concernent des situations différentes de celles de Mlle M.D. Dans certains cas

3

les thérapies avaient été démarrées à des dates antérieures à l’entrée en vigueur du décret-loi, dans d’autres cas, les juges avaient autorisé exceptionnellement l’accès à la thérapie.

La Cour rappelle à cet égard que, pour qu’un problème se pose au regard de l’article 14, il ne suffit pas que l’on soit en présence d’une différence dans le traitement de personnes placées dans des situations comparables, mais il faut que la distinction litigieuse soit discriminatoire. Une distinction est discriminatoire si elle manque de justification objective et raisonnable, c’est-à-dire si elle ne poursuit pas un but légitime ou s’il n’y a pas un rapport de proportionnalité entre les moyens

employés et le but visé. Même à supposer que Mlle M.D. se trouvait dans une situation comparable à celle des personnes qui avaient bénéficié d’une autorisation judiciaire exceptionnelle pour le traitement, la Cour ne saurait conclure que le refus opposé à elle par la justice a été discriminatoire.

L’interdiction d’accéder à la méthode « Stamina » opposée par le tribunal en application du décret-loi n° 24/2013 poursuivait le but légitime de la protection de la santé et était proportionnée à ce but. La décision du tribunal a été dûment motivée et n’était pas arbitraire. En outre, la valeur thérapeutique de la méthode « Stamina » n’est pas encore à l’heure actuelle prouvée scientifiquement. Le fait que certains tribunaux aient autorisé l’accès à cette thérapie à des personnes se trouvant dans un état de santé comparable à celui de Mlle M.D. ne suffit pas à caractériser une méconnaissance de l’article 14 combiné avec l’article 8 de la Convention. Cette partie de la requête doit être rejetée comme manifestement mal fondée.

Articles 6 § 1

La Cour rappelle que la Convention ne garantit pas en tant que tel le droit à un double degré de juridiction en matière civile. Cette partie de la requête doit être rejetée pour incompatibilité avec les dispositions de la Convention.

La décision n’existe qu’en français.

Rédigé par le greffe, le présent communiqué ne lie pas la Cour. Les décisions et arrêts rendus par la Cour, ainsi que des informations complémentaires au sujet de celle-ci, peuvent être obtenus sur http://www.echr.coe.int. Pour s’abonner aux communiqués de presse de la Cour, merci de s’inscrire ici :

http://www.echr.coe.int/RSS/fr ou de nous suivre sur Twitter @ECHRpress.

Contacts pour la presse

echrpress@echr.coe.int | tel: +33 3 90 21 42 08

Denis Lambert (tel: + 33 3 90 21 41 09)

Tracey Turner-Tretz (tel: + 33 3 88 41 35 30)

Nina Salomon (tel: + 33 3 90 21 49 79)

La Cour européenne des droits de l’homme a été créée à Strasbourg par les États membres du Conseil de l’Europe en 1959 pour connaître des allégations de violation de la Convention européenne des droits de l’homme de 1950.

 

per voi da Emanuela Rocca

 

31/05/2014 commenti (0)

RINITE PIGMENTOSA:NON ABBANDONIAMOCI ALLA DEMAGOGIA SUI “FALSI CIECHI”

RINITE PIGMENTOSA:NON ABBANDONIAMOCI ALLA DEMAGOGIA SUI "FALSI CIECHI" - Agorà News on Line

Retinite Pigmentosa: non abbandoniamoci alla demagogia popolare sul tema dei ‘falsi ciechi’

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

Chi non è affetto da una patologia molto spesso non la conosce (questo è ancor più vero per le malattie rare) e si lascia fuorviare da quella demagogia popolare, di cui purtroppo molte trasmissioni televisive attuali si nutrono, che mai conduce a nulla di buono.

E allora ascoltiamo la voce di chi, essendone toccato da vicino, ne sa qualcosa in più. LEGGI LA TESTIMONIANZA DI SIMONA SU OSSERVATORIO MALATTIE RARE

Retinite Pigmentosa: non abbandoniamoci alla demagogia popolare sul tema dei ‘falsi ciechi’
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  27 Mag 2014
 Ultimamente si è molto parlato, anche nelle trasmissioni televisive, del tema dei falsi invalidi e in particolare dei presunti ‘falsi ciechi’. Molto si è detto e a volte a sproposito. Questa è l’opinione di chi la malattia la vive, la voce di Simona Caruso, affetta da retinite pigmentosa.

Simona ha deciso di parlare della sua storia, di sensibilizzare l’opinione pubblica diffondendo una giusta informazione e toccando anche l’ambito normativo. Ha voluto sottolineare l’importanza della legge 138 dell’Aprile 2001 che – afferma- “di fatto ci tutela”. La Caruso ha anche realizzato una pagina facebook a sostegno della sua campagna di sensibilizzazione e informazione.

Chi non è affetto da una patologia molto spesso non la conosce (questo è ancor più vero per le malattie rare) e si lascia fuorviare da quella demagogia popolare, di cui purtroppo molte trasmissioni televisive attuali si nutrono, che mai conduce a nulla di buono. 

E allora ascoltiamo la voce di chi, essendone toccato da vicino, ne sa qualcosa in più. Queste le parole di Simona: “I normovedenti ovviamente ignorano il fatto che vi possono essere diversi modi di vedere e non vedere. Ignorano che una persona pur essendo cieca totale perché ha un campo visivo molto ristretto, può essere in grado di leggere un testo scritto. Ovviamente non potrà avere il senso di insieme di tutta la pagina e leggerà una parola per volta, ma riuscirà lo stesso a leggerla. I normovdenti e le trasmissioni popolari che vanno in onda in TV vogliono far credere che una persona non vedente in grado di leggere è un falso cieco”.

Insomma la realtà, come spesso accade, è più complessa e più delicata di quel che possa apparire. Non va certamente interpretata con superficialità, soprattutto quando riguarda un tema tanto delicato, la salute delle persone.

“Una persona affetta da retinite pigmentosa, come me- spiega Simona-  ha imparato nel corso dell’evoluzione della malattia, ad adoperare tutti gli altri sensi, ad acuire l’udito il tatto e l’olfatto e pur con un campo visivo molto ristretto può riuscire benissimo a percorrere dei tragitti di strada che percorre da sempre e che ha imparato a conoscere bene. La disabilità sensoriale visiva comporta molte problematiche nelle modalità di rapportarci alle persone, comporta ansia e stress anche nell’accettazione della malattia da parte di persone più fragili. La degenerazione lenta e progressiva ci fa spesso rischiare grosso, specialmente quando ci troviamo per strada con la voglia e la caparbietà di chi non vuole arrendersi a perdere quel poco di autonomia e indipendenza! Cerchiamo (parlo al plurale perché sono tante le persone che collaborano alla realizzazione di “vera informazione”) di diffondere video, link e documenti utili che troviamo su internet. Ci sono molti video interessanti su youtube realizzati da persone davvero in gamba da ogni parte del mondo, che spiegano con molta semplicità ma validità, i diversi modi di vedere e percepire il mondo.  Cerchiamo inoltre di dare maggiori informazioni e chiarimenti sulla legge 138 e le diverse classificazioni che vanno dall’ipovedente lieve al cieco assoluto. L’unico modo che abbiamo per rispondere alle false accuse da parte, spesso, della tv pubblica, è l’informazione, il nostro coraggio e la determinazione”.

da ricerche di Emanuela Rocca

28/05/2014 commenti (0)

DOVE C’E’ AMORE C’E’ VITA – IN AIUTO AI BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE RARE

DOVE C'E' AMORE C'E' VITA - IN AIUTO AI BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE RARE - Agorà News on Line

Con immenso piacere, noostante non mi sentissi bene, ho partecipato alla cena di beneficenza indetta dall’associazione DOVE C’E’ AMORE C’E’ VITA, organizzata nella bellissima città di FIUGGI mercoledì 21 maggio.

Ho avuto l’onore e il piacere di conoscere tutto il gruppo di volontari composto da giovanissimi ragazzi e ragazze dai 16 anni ai 26 anni. Tutti felici di dare il loro contributo per una causa così nobile, come quella di portare sostegno morale e finanziario alle famiglie che hanno bambini affetti da gravissime malattie rare e che, purtroppo, non hanno cure testate che possano guarirli o quanto meno farli stare meglio.

La serata era tutta basata sull’amore e sull’allegria indetta per aiutare genitori di una bambina che soffre di una malattia rara del tutto sconosciuta oltre al festeggiamento del PRIMO ANNO di vita dell’associazione di volontariato. La presidente è Erika Maffei, una donna di 26 anni che sa coinvolgere perchè lei mette l’amore prima di ogni altra cosa.

Vedere che in un periodo di crisi tremenda come quella che stiamo vivendo, dove si leggono solo articoli di violenza, morti, guerre e suicidi, esistono giovani che dedicano il loro tempo libero in questo stupendo modo è semplicemente fantastico e Agorà appoggerà con il suo contributo questa stupenda associazione che deve crescere grazie  all’aiuto di tutti noi.

Qui potrete ascoltare il fantastico discorso di Erika Maffeia fatto durante la cena di beneficenza:

https://www.facebook.com/photo.php?v=10204001394504531&set=vb.1513302467&type=2&theater 

ecco il discorso scritto:

“Ognuno di noi conosce l’amore, il suo manifestarsi in diverse sfaccettature; ti imprigiona in un castello e allo stesso tempo ti rende libero, ti permette di sognare, di volare, di ridere, di correre in posti a noi sconosciuti, di affrontare paure che si presentano davanti e soprattutto di sconfiggerle. L’amore ti trova quando meno te lo aspetti e la cosa più bella non è che viene e si presenta ma ti frega, è già è così, basta una parola, un ciao, basta uno sguardo, un tocco di mani inaspettato ma più di tutti basta l’arrivo di un treno perchè da un momento all’altro ti sta portando via da quel battito che tu fino ad istanti prima avevi tra le mani, tra gli occhi e ti perdevi in quei fari che ti illuminavano il viso, che ti acceleravano le pulsazioni, che ti tagliavano l’anima in frantumi e ti avrebbero fatta sua senza nemmeno accorgertene. L’associazione di volontariato “Dove c’è Amore c’è Vita” la possiamo paragonare a questo amore incondizionato, dove non esistono frontiere, dove non esistono prigioni; vive in un mondo dove esistono sorrisi, lacrime, carezze, difficoltà e paure ma se realmente ami, sconfiggi ogni ostacolo. Era Giovedì sera, un anno fa, quando i miei occhi ma soprattutto la mia attenzione, fu catturata da una bimba di quasi 5 anni, che si trova imprigionata in un corpo che non le permette di muoversi. Pensate è l’unica al mondo ad avere questa malattia che non ha né cure né nome. Lei si chiama Beatrice e fidatevi ha il sorriso più bello del mondo, ha due fari al posto degli occhi ma soprattutto ha quella forza che ti penetra dentro, ti frantuma l’anima e ti fa sognare toccando l’impossibile, il surreale; soprattutto riesci ad amarla senza riserva. Successivamente abbiamo incontrato la grinta di Karla, e che emozione sentire la sua voce, quando per la prima volta chiama solo e solamente il tuo nome, amici è stato un colpo al cuore; oppure quando con mia figlia ci siamo avventurate in viaggio verso Torino a conoscere Asia, stesso nome di mia figlia, stessi occhi. Lei è la determinazione, ha la corsa di un cavallo, il volo di un’aquila, il salto di un delfino. Poi c’è Jack, il principe occhi cielo e i riccioli color oro, c’è Samuele il sorriso in persona; i fratelli Biviano, roccia, coraggio, paura, determinazione; Raul il guerriero ( guerriero perchè ha sempre lottato, eroe perchè nonostante non sia riuscito a farcela, ha lottato per i suoi diritti); Gaia volata in cielo due settimane fa, Ginevra una piccola campionessa che corre ogni giorno sfidando la vita. Questi bimbi hanno bisogno di noi?…Si…Ma fidatevi siamo noi che abbiamo bisogno di loro. Un grazie speciale va a mia figlia che mi da la forza e la spinta a non arrendermi mai, lei è la mia ragione. Ringrazio ogni membro della mia associazione che mi segue ovunque, in loro c’è grinta, amore, solidarietà, determinazione, forza, coraggio… (grazie ragazzi!); e un grazie va a voi che credete in noi e poi un grazie va a coloro che ci amano incondizionatamente. Vi siete mai lanciati da uno scoglio alto 14 metri? Io l’ho fatto e credetemi, amici, dal momento del lancio al tocco del mare, non hai modo di pensare, tutto si ferma fin quando non torni su con la testa; ti rimangono emozioni forti, talmente forti da non essere in grado di raccontarle. L’unica cosa che puoi dire all’altro è di provarci. Queste emozioni sono le stesse da quando ho fondato l’associazione, non posso dire cosa si prova esattamente ma vi posso giurare che è stato il lancio più bello della mia vita. Concludo dicendo che nessun ostacolo potrà fermarci, finché la voglia di volare sarà più forte della paura di cadere. Volate insieme a noi… solo così possiamo vincere. Grazie di cuore a tutti”.

per voi da Emanuela Rocca

27/05/2014 commenti (0)

STUDIO ASCEND- EFFICACIA DEL PIRFENIDONE PER FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

STUDIO ASCEND- EFFICACIA DEL PIRFENIDONE PER FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - Agorà News on Line

Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), nuovo studio internazionale conferma efficacia del pirfenidone
Autore: Redazione,  20 Mag 2014
 

I risultati dello studio ASCEND, di fase 3, sono stati presentati all’American Thoracic Society (ATS) e pubblicati sul New England Journal of Medicine

BRISBANE, Calif., 20 Maggio 2014 – InterMune, Inc.  ha annunciato che i risultati dello studio di Fase 3 ASCEND, per la valutazione del trattamento con pirfenidone in pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF), sono stati presentati ieri sera alla Conferenza Internazionale dell’ American Thoracic Society (ATS) a San Diego, e pubblicati online sulla celebre rivista scientifica New England Journal of Medicine. E’ stato il Dottor Talmadge King, direttore del Dipartimento di Medicina dell’Università della California di San Francisco e co – presidente del comitato di coordinamento dello studio ASCEND, ad illustrarne i risultati durante il prestigioso meeting.
Nello studio ASCEND il pirfenidone – unico farmaco ad oggi approvato per il trattamento dell’IPF da lieve a moderata – ha significativamente ridotto la progressione della malattia, valutata misurando la variazione percentuale della capacità vitale forzata (Forced Vital Capacity, FVC) dopo 52 settimane di trattamento (scala ANCOVA p < 0,000001). Inoltre, effetti significativi del trattamento sono stati dimostrati su entrambi i principali endpoint secondari rappresentati dal test del cammino (Six-Minute Walk Distance, 6MWD, una metodica di misurazione della tolleranza all’esercizio fisico) (p = 0,0360) e dal tasso di sopravvivenza libera da progressione della malattia (Progression-Free Survival, PFS) (p=0,0001).

Nello studio ASCEND il trattamento con pirfenidone è stato associato a una minore mortalità, anche se lo studio non era stato disegnato per questa valutazione e non ha raggiunto una significatività statistica sulla mortalità. I risultati dello studio ASCEND sono stati però incrociati, in un’analisi prespecificata, con i dati provenienti dai precedenti studi di fase 3 CAPACITY, fornendo dati significativi degli effetti del trattamento con il pirfenidone sulla mortalità. Le analisi combinate (1,247 pazienti) relative alle popolazioni (N = 1,247) che hanno preso parte ad ASCEND e ai due studi di Fase 3 CAPACITY (considerando i dati di mortalità di CAPACITY fino alla Settimana 52) hanno mostrato che il rischio di mortalità per tutte le cause è stato ridotto del 48% nel gruppo pirfenidone rispetto al gruppo placebo (HR = 0,52, p = 0,0107). Inoltre, nella popolazione studiata, il rischio di mortalità correlata al trattamento dell’IPF nel gruppo pirfenidone è stato ridotto del 68% rispetto al gruppo placebo (HR = 0,32, p = 0,0061 ).

Lo studio ASCEND ha infine dimostrato un profilo di sicurezza favorevole del pirfenidone, che è stato generalmente ben tollerato dai pazienti.

Gli eventi avversi più comuni emersi dallo studio ASCEND, con maggiore incidenza nel gruppo pirfenidone, sono stati quelli gastrointestinali (nausea e dispepsia) e quelli cutanei (rash). Gli eventi avversi di natura gastrointestinale e i rash sono stati generalmente di severità da lieve a moderata, trattabili, reversibili e solo di rado hanno comportato l’interruzione del trattamento. Eventi avversi gastrointestinali di grado III sono stati riscontrati dal 5,4% dei pazienti del gruppo pirfenidone e dall’ 1,4% dei pazienti del gruppo placebo. Eventi avversi cutanei di grado III sono stati riscontrati nell’1,8% dei pazienti dei gruppo pirfenidone, contro lo 0,4% dei pazienti del gruppo placebo. Nessun paziente ha riscontrato eventi avversi di grado IV.

Incrementi dei livelli di aminotransferasi che hanno superato di almeno 3 volte il limite del valore di normalità si sono verificati nel 2,9% dei pazienti trattati con pirfenidone (tra cui un caso associato a un incremento dei livelli di bilirubina) rispetto allo 0,7% dei pazienti trattati con placebo. In generale, tali incrementi si sono verificati nelle fasi iniziali del trattamento e sono risultati gestibili, reversibili e simili a quelli osservati negli studi precedenti sul pirfenidone. Il profilo di sicurezza e tollerabilità del pirfenidone si è dimostrato generalmente in linea con le osservazioni derivanti dai precedenti studi di Fase 3 CAPACITY, dall’estensione in aperto degli studi e dall’esperienza maturata successivamente all’immissione in commercio del farmaco stesso. La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia cronica, progressiva e irreversibile caratterizzata da una progressiva perdita della funzione polmonare a causa di fibrosi (cicatrizzazione) nei polmoni, i quali sono ostacolati nella loro capacità di assorbire ossigeno. Il tempo di sopravvivenza mediano dalla diagnosi è di 2-5 anni, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 20-40%, che rende l’IPF più letale di molti tumori, compresi i tumori della mammella, dell’ovaio e del colon retto.

“Il trattamento con Pirfenidone – spiega il Dr King – se comparato con il placebo, riduce la progressione della fibrosi polmonare idiopatica, come risulta dalla funzionalità polmonare, dalla tolleranza all’esercizio fisico e dalla sopravvivenza libera da progressione di malattia. Il trattamento è stato associato a effetti collaterali accettabili e pochissimi decessi.”

“E’ stato particolarmente coinvolgente – ha detto il Prof. Carlo Albera, Direttore della Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’ Università di Torino, presente al congresso di S. Diego – conoscere i dati dello studio ASCEND condotto negli USA ed in molte altre nazioni non europee e rivivere così l’emozione provata alla diffusione dei dati degli studi CAPACITY che hanno permesso per la prima volta l’introduzione in commercio del Pirfenidone circa un anno fa in Italia in seguito all’approvazione dell’EMA. Il deterioramento dei parametri della funzione respiratoria e il peggioramento dei sintomi e della qualità di vita risultano infatti rallentati o bloccati dal Pirfenidone. I dati dello studio ASCEND integrati con quelli degli studi CAPACITY oltre che confermare efficacia e sicurezza di Esbriet nell’ IPF hanno inoltre evidenziato una significativa riduzione a 52 settimane della mortalità se paragonati al placebo. Ciò rende l’IPF, malattia rara, non più orfana di terapia; grazie alla lunga durata dell’esperienza con il Pirfenidone, è stato inoltre possibile elaborare semplici strategie in grado di minimizzare gli effetti collaterali del farmaco. Occorre aggiungere ancora che l’esperienza ad oggi maturata ha consentito di evidenziare che risultati del tutto sovrapponibili a quelli osservati negli studi clinici si ripetono con il corretto uso del farmaco nella pratica clinica quotidiana. Oggi dunque, pur rimanendo l’IPF una malattia non guaribile essa è certamente trattabile i nostri pazienti quindi hanno non solo una speranza ma possono contare su una certezza, quella che esiste una cura per l’IPF.”

“La presentazione dei risultati di ASCEND all’ATS e la pubblicazione sul New England Journal of Medicine rappresentano un’importante pietra miliare nell’ultima decade di ricerca clinica condotta sul pirfenidone – dichiara Dan Welch, CEO (amministratore delegato, presidente del consiglio d’amministrazione nonché presidente) di InterMune – I risultati dello studio forniscono una forte evidenza degli effetti del pirfenidone e consolidano il suo profilo di sicurezza e tollerabilità, già precedentemente dimostrato. Intendiamo presentare nuovamente la richiesta di New Drug Application (NDA) alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, nel corso delle prossime settimane.”

“Questi risultati dello studio ASCEND forniscono ulteriori prove convincenti di un effetto clinicamente significativo del trattamento con pirfenidone, con risultati di sicurezza e tollerabilità generalmente favorevoli, già osservati nei precedenti studi sul pirfenidone e attraverso l’esperienza dei Paesi in cui il farmaco è attualmente commercializzato – ha affermato Paul W. Noble, direttore del Dipartimento di Medicina del Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles, California e co-presidente del comitato di coordinamento del protocollo ASCEND. “Come medico curante, sono lieto che sia a nostra disposizione una valutazione così solida e approfondita sulla sicurezza e sulla tollerabilità dei pirfenidone, un farmaco che può svolgere un ruolo importante nella gestione dei pazienti affetti da IPF.”

da Ricerche di Emanuela Rocca

ANGIOEDEMIA EREDITARIO:SINTIMO SIMILI ALLERGIA MA POTENZIALMENTE MORTALI

ANGIOEDEMIA EREDITARIO:SINTIMO SIMILI ALLERGIA MA POTENZIALMENTE MORTALI - Agorà News on Line

Angioedema ereditario: sintomi simili ad allergia, ma potenzialmente mortali
Autore: Ilaria Vacca,  14 Mag 2014
  

A rischio le vie respiratorie superiori

L’angioedema ereditario è una patologia ereditaria trasmessa con carattere autosomico-dominante, causata da un difetto congenito del C1 inibitore del complemento. Questa anomalia porta all’attivazione di sistemi multi-enzimatici del plasma, tra cui il sistema del complemento, della coagulazione e delle chinine, che possono portare alle genesi dell’episodio di angioedema. La trasmissione autosomica- dominante fa sì che in una famiglia in cui uno dei coniugi è affatto da angioedema ereditario ci siano il 50% delle possibilità di trasmettere la malattia ai figli, indipendentemente dal fatto che il sesso sia maschile oppure femminile.
La prevalenza dell’angioedema ereditario è stimata intorno a un caso ogni 50.000 abitanti, ma è possibile che il dato reale superi leggermente le stime.

 

Secondo tale stima in Italia dovrebbero esserci 1.200 pazienti affetti dalla patologiama attualmente sono 800 i pazienti che hanno ottenuto una diagnosi presso un centri di riferimento. La distribuzione dei pazienti sul territorio nazionale è piuttosto uniforme, anche se leggermente superiore in Lombardia, Lazio e Sicilia, regioni in cui i centri di riferimento operano da più tempo.

L’angioedema ereditario è caratterizzato da attacchi di gonfiore alle estremità, faccia, tronco, vie aeree o all’area addominale, che possono essere il risultato di un lieve trauma, o comparire in seguito a uno stress psico-fisico, ma il più delle volte si presentano senza una specifica causa scatenante. La frequenza degli attacchi può variare considerevolmente: possono essere sporadici o capitare regolarmente ogni tre giorni.
Secondo la letteratura i pazienti non sottoposti a terapia sperimentano attacchi in media ogni 7-14 giorni.
Gli attacchi più pericolosi sono senza dubbio quelli che colpiscono le vie aeree superiori. L’ostruzione delle vie respiratorie può, nei casi più gravi, anche far rischiare la morte al paziente.

Gli attacchi coinvolgono solitamente la lingua, il palato molle, le vie nasali, i seni nasali e la laringe. Dal momento in cui l’attacco si scatena il rischio di asfissia può concretizzarsi anche in soli 20 minuti.

 Per questo motivo è fondamentale il ricovero immediato in una struttura ospedaliera, dove i pazienti possono ricevere assistenza immediata e le vie aeree possano essere costantemente monitorate. Questo tipo di attacco può verificarsi sia in pazienti con episodi di edema frequenti, sia in pazienti che presentano attacchi sporadici.

Molte volte questa tipologia di attacco viene confusa con altre patologie, soprattutto di tipo allergico. E’ bene ricordare che gli antistaminici non sortiscono però alcun effetto su questi pazienti, che devono essere invece trattati con farmaci specifici (somministrazione per via endovenosa del C1 inibitore, somministrazione sottocutanea  dell’antagonista del recettore di tipo 2 della bradichina).

Gli attacchi che provocano edema alle estremità (quindi a viso, mani, braccia, gambe e organi genitali) si manifestano generalmente come attacchi di gonfiore non pruriginoso. Possono essere estremamente invalidanti, oltre che deturpanti, e quasi sempre impediscono ai pazienti di condurre le normali attività quotidiane.

Quando gli attacchi colpiscono l’addome sono quasi sempre molto dolorosi e accompagnati da crampi, nausea, vomito e diarrea. Questo è il motivo per cui spesso la sintomatologia viene confusa con altre problematiche di tipo gastrointestinale e spesso i pazienti sono sottoposti a procedure mediche inutili.

E’ dunque necessario che i pazienti che hanno già ottenuto una diagnosi di angioedema ereditario siano preparati alla gestione delle emergenze, ma anche e soprattutto che lo siano i medici di medicina d’urgenza. Per questo ricordiamo che esiste un protocollo per la gestione delle emergenze che tutti i clinici d’urgenza dovrebbero conoscere.

Domande sull’angioedema ereditario? L’esperto di Osservatorio Malattie Rare RISPONDE.

Angioedema ereditario, un protocollo per la gestione delle emergenze in pronto soccorso
Autore: Ilaria Vacca,  19 Dic 2013
PROTOCOLLO

Il lavoro è pubblicato sull’Italian Journal of Emergency Medicine

La Dottoressa Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d’Urgenza e Pronto Soccorso, Dipartimento Emergenza-Accettazione, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, ha realizzato insieme a un gruppo di colleghi un protocollo operativo per la gestione delle emergenze per i pazienti con angioedema.
L’angioedema, manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale.
Il lavoro di Rizelli e colleghi presenta una classificazione e una breve descrizione clinica dei diversi tipi di angioedema, che devono essere  prontamente riconosciuti e trattati nella maniera più corretta per ogni tipologia.

Tra le diverse tipologie di angioedema  ricordiamo l’angioedema ereditario, rara malattia caratterizzata dalla comparsa di edemi della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere talvolta fatali. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

Il protocollo per la gestione delle emergenze propone inoltre una flow-chart (un vero e proprio diagramma di flusso) utilizzabile in Pronto Soccorso con l’obiettivo di trattare il paziente con angioedema nel modo più adeguato e di indirizzarlo precocemente dallo specialista allergologo per intraprendere un corretto percorso diagnostico.

Tale protocollo, oltre a garantire il rapido inquadramento clinico dell’angioedema e il conseguente corretto approccio terapeutico, ha lo scopo finale di indirizzare il paziente verso il successivo e adeguato iter diagnostico.
Il protocollo consente inoltre al Medico d’Urgenza di dimettere il paziente con le giuste indicazioni:
– eventuali condotte di evitamento (sospendere farmaco incriminato, eliminare alimento sospetto ecc.);
– terapia domiciliare per ridurre le recidive in attesa della visita allergologica;
–    indicazioni per una valutazione allergologica tempestiva.

Riportiamo di seguito le terapie da attuare in caso di emergenza per le differenti tipologie di angioedema. Il protocollo nella sua versione integrale è consultabile sull’Italian Journal of Emergency Medicine http://www.itjem.org/

Terapia di emergenza
Angioedema associato ad orticaria
Il farmaco di prima linea è costituito dall’antistaminico, da associare allo steroide a dosaggi variabili a seconda del quadro clinico. Se presenti sintomi di anafilassi si associerà anche la somministrazione di adrenalina intramuscolo.

Angioedema ereditario tipo 1 e 2 (HAE1 e HAE2)
Il trattamento in emergenza degli attacchi acuti sarà affidato a:
– Inibitore umano della C1-esterasi (Berinert®, Cinryze®), somministrabile in infusione ev lenta. È efficace nel giro di 30-120 minuti con risoluzione completa dei sintomi entro 24 ore (10).
– Icatibant (Fyrazir®), antagonista competitivo dei recettori B2 per la bradichinina, somministrabile sottocute (11).
– Inibitore ricombinante C1-esterasi (Rhucin®).
Nuove prospettive sono rappresentate da:
– Eccalantide (Kalbitor®), inibitore della callicreina, somministrabile sottocute, il cui utilizzo è stato già approvato negli USA.
Angioedema ereditario tipo 3 (HAE3)
Non esistono linee guida per il trattamento dell’HAE3. Molti pazienti rispondono alla somministrazione di plasma o icatibant. La somministrazione di antistaminici è inefficace.

Protocollo gestionale nel Dipartimento di Emergenza-Urgenza
Angioedema associato ad orticaria
Per angioedema associato ad orticaria si intende l’angioedema che si presenta in concomitanza di un attacco acuto di orticaria o che si presenta in un paziente con episodi recidivanti di orticaria in anamnesi.
L’approccio sarà simile a quello del paziente con orticaria, fondamentale è l’anamnesi al fine di individuare il possibile agente scatenante l’episodio.
L’approccio terapeutico consisterà nella somministrazione sia di antistaminico anti-H1 che anti-H2. Ad  esempio clorfenamina 10 mg 1 fiala intramuscolo (dose pediatrica 0,25 mg/kg), ripetibile dopo 6 ore in caso di mancata risoluzione dei sintomi, e un antistaminico anti-H2 come la ranitidina 50 mg endovena (dose pediatrica 1 mg/kg) in infusione lenta (15). Alla terapia con antistaminico, che deve costituire sempre l’approccio di prima linea, si assocerà come steroide endovena l’idrocortisone in dosaggi variabili da 100 a 500 mg a seconda della gravità e dell’estensione delle manifestazioni (idrocortisone 4 mg/kg).
In questi pazienti l’adrenalina, al dosaggio di 0.01 mg/kg di una soluzione 1:1000 (1 mg/ml) (dose massima
0,5 mg intramuscolo nell’adulto e 0.3 mg nei bambini), può essere utilizzata in caso di comparsa di sintomi di anafilassi (dispnea e/o ipotensione e/o dolore addominale) o edema della glottide (16).
Il paziente dovrà rimanere in osservazione almeno per 24 ore dalla risoluzioni dei sintomi. Nel caso di pazienti con angioedema e anafilassi il periodo di osservazione potrà essere prolungato in rapporto al quadro clinico (17).
Alla dimissione il Medico d’Urgenza prescriverà antistaminico anti-H1 di seconda generazione per 15 gg in associazione a breve ciclo di steroide orale (6-Metilprednisolone 16 mg a scalare nell’arco di 15 gg).
Nel caso della presenza di sintomi di anafilassi sarà opportuno prescrivere anche adrenalina auto-iniettabile, Fastjekt 330 mcg (nei bambini con peso inferiore a 30 kg, 165 mcg) con le dovute istruzioni al paziente per l’eventuale utilizzo.
In relazione al sospetto anamnestico, in dimissione il Medico d’Urgenza dovrà consigliare di evitare l’assunzione dell’alimento sospetto e di tutti gli alimenti correlati, del farmaco presunto responsabile della reazione e dei farmaci appartenenti alla stessa classe. Infine dovrà sconsigliare l’assunzione di FANS e consigliare la sospensione (nel caso di assunzione) di ACE-inibitore e la sua sostituzione con farmaco appartenente ad altra classe (18).

Il paziente viene poi avviato a una visita allergologica prioritaria grazie all’accordo istituito con la UO di Immuno- Allergologia.

Angioedema non associato ad orticaria
Se dal primo colloquio con il paziente non emergono cause apparenti, il difficile ruolo del Medico d’Urgenza è quello di individuare la stretta fascia di pazienti che potrebbero essere affetti da deficit di C1-inibitore. Se dal
primo colloquio col paziente emerge il sospetto di:
– un’allergia alimentare, sarà trattato come una sindrome orticaria angioedema;
– un’allergia da puntura di insetto, sarà trattato come una sindrome orticaria angioedema;
– un’allergia a farmaci, sarà trattato come una sindrome orticaria angioedema.
Nel caso in cui il farmaco sospettato sia un ACE-inibitore, il Medico d’Urgenza può ipotizzare un angioedema
indotto da ACE-inibitore e valutare la somministrazione di icatibant (14).
In letteratura vi sono diversi dati che supportano l’utilizzo dell’icatibant nell’angioedema da ACE-inibitore, mentre sono presenti solo pochi case report sull’efficacia del C1-inibitore emoderivato. Dobbiamo peraltro sottolineare che in entrambi i casi si tratta di un utilizzo off-label.
L’icatibant presenta inoltre il vantaggio di poter essere somministrato sottocute e non richiede la somministrazione endovena come nel caso del C1INH.
Se dal primo colloquio, invece, non emergono cause scatenanti la sintomatologia, il Medico d’Urgenza dovrà ricercare:
– familiarità per angioedema ereditario;
– storia di dolore addominale recente e/o ricorrente;
– storia di malattie linfoproliferative e/o malattie autoimmuni;
– episodi recidivanti di angioedema;
– relazione con traumi (possono favorire la comparsa dell’angioedema).
Anche nel sospetto anamnestico di deficit da C1INH in emergenza la terapia di prima linea prevede la somministrazione di antistaminico im, steroide ev, e eventuale adrenalina im come per la sindrome orticaria angioedema.
L’inefficacia di tali farmaci confermerà il sospetto emerso dall’anamnesi del paziente. Il Medico d’Urgenza valuterà la somministrazione di inibitore umano della C1-esterasi o di icatibant.
Dalla risoluzione dei sintomi, il paziente dovrà rimanere in osservazione 24 ore.
In dimissione il Medico d’Urgenza prescriverà terapia con antistaminico anti-H1 di prima generazione per 15 gg in associazione a breve ciclo di steroide orale (6-Metilprednisolone 16 mg da scalare nell’arco di 15 gg).

Abbiamo previsto tale terapia domiciliare anche nei pazienti con angioedema da deficit di C1INH poiché la certezza della diagnosi deriverà comunque solo dai successivi test di laboratorio. Nel caso della presenza di sintomi di anafilassi sarà prescritta anche adrenalina auto-iniettabile.
Diverso sarà l’approccio per il paziente con diagnosi certa di angioedema ereditario. Tale tipologia di paziente generalmente porta con sé in Pronto Soccorso il farmaco prescritto dallo specialista quasi sempre associato ad una lettera di accompagnamento con le indicazioni e le modalità di utilizzo. In questo caso dovrà essere somministrato il farmaco consigliato dallo specialista. I farmaci attualmente in utilizzo in Italia sono: inibitore umano della C1- esterasi (Berinert®, Cinryze®), icatibant (Fyrazir®), inibitore ricombinante C1-esterasi (Rhucin®).
Nel caso in cui il paziente non abbia con sé alcun farmaco il medico del PS potrà scegliere tra l’utilizzo dell’inibitore umano della C1-esterasi (Berinert®) e l’icatibant (Fyrazir®), unici farmaci disponibili presso la nostra Azienda.
L’inibitore umano della C1-esterasi (Berinert®) deve essere somministrato alla dose di 20 UI/kg (dose per adulti e bambini) in infusione endovena lenta (4 ml/min). È somministrabile nei bambini.
L’icatibant (Fyrazir®) è disponibile in siringa pre-riempita, 30 mg di principio attivo in 3 ml di soluzione. Deve
essere somministrato lentamente sc nell’area addominale. La dose può essere ripetibile dopo 6 ore, al massimo 3 dosi nelle 24 ore. Non è somministrabile nei bambini.
Il paziente verrà quindi dimesso con un percorso facilitato per la valutazione allergologica.

da ricerche di Emanuela Rocca

14/05/2014 commenti (0)

DOVE STA UN GOVERNO GIUSTO CHE PENSA SOLO AL BENE DEL SUO POPOLO?

DOVE STA UN GOVERNO GIUSTO CHE PENSA  SOLO AL BENE DEL SUO POPOLO? - Agorà News on Line

Quando leggo certi post mi sale la rabbia e più mi sale la rabbia più scrivo. Una volta mi è stato detto che la penna a volte uccide più di un arma, oggi ne sono felice di questo. Siamo in balia di gente senza onore, senza scrupoli, senza amore per il prossimo, gente che se ne infischia se i bambini soffrono o muoiono. Beh! io questo non lo accetterò mai ! Lotterò con questa arma, l’unica che ho a disposizione per combattere questi mostri, perchè solo un mostro lascerebbe soffrire e morire dei bambini.

Questo è il grido disperato di una mamma e c’è tutta la sua rabbia e tutta la sua disperazione

eccovi il post che ho letto e che pubblico con le autorizzazioni dovute

“Torno da Palermo è trovo Gioele con il respiro affannoso nuovamente sofferente , con la malattia che sta prendendo dinuovo il suo possesso, grazie a voi che state condannando i nostri figli , grazie per far si che le nostri notti diventano incubi,, non ho augurato mai male a nessuno , ma a voi signori che siete tutt altro che che signori vi auguro il peggio del peggio,,che siate Malledetti ..Altro che festa della mamma è la festa della sofferenza..”

 

Vi dico solo che il piccolo Giole è affetto da SLA1 – Atrofia spinale muscolare e potrebbe tentare di migliorare solo con la cura di Vannoni, con le cellule staminali mesenchimali, ma sembra che in Italia sia tabu’, una specie di rito inutile e nocivo. Ma se non ci sono cure testate, la nostra costituzione dice che un malato, in questo caso, può scegliere di curarsi come vuole! Allora perchè negare una speranza? Perchè non far provare una cura che in tanti casi ha dato dei risultati? Perchè la burocrazia che IMPEDISCE ogni miglioramento, la stessa burocrazia da loro imposta, lo impedisce? E perchè deve essere un “giudice” e non un medico a decidere se si o no?  Io non ho parole, e quelle poche che mi vengono in mente ora non sono scrivibili….

Emanuela Rocca

11/05/2014 commenti (0)

DANIELE TORTORELLI HA BISOGNO DI TUTTI NOI – NON LASCIAMO CHE MUOIA

DANIELE TORTORELLI HA BISOGNO DI TUTTI NOI - NON LASCIAMO CHE MUOIA - Agorà News on Line

Mi è stato chiesto di fare questo appello e con il cuore in mano chiedo a tutti voi un aiuto concreto, non si chiedono soldi, ma solo di inviare una e mail, più saremo più probabilità di curarsi avrà questo piccolo angelo. Non chiudete gli occhi per favore! Un piccolo gesto si chiede, pochi minuti del vostro tempo… fatelo con il pensiero che avrebbe potuto servire a voi, grazie di cuore a quanti vorranno darci una mano per il piccolo Daniele Tortorelli.

 

ciao. ti chiedo di copiare questo mess PVT a quanti più amici puoi, e chiedere loro di mandarlo nei mess pvt a giulio golia e anche a questa mail: info@giuliogolia.it :

Daniele Tortorelli ha solo 7 anni e una malattia terribile, che lo sta facendo morire tra dolori tremendi. I medici degli  Spedali  Civili di Brescia rifiutano di somministrargli l’unica cura che ha dimostrato di fermare la malattia. e i suoi genitori sono stati costretti a portarlo a casa  e ad aspettare….. solo tu, giulio, puoi aiutarlo RAPIDAMENTEdaniele ha pochi giorni di vita. chi si assumerà la responsabilità di questa morte?

 

Emanuela Rocca

07/05/2014 commenti (0)

ROBERTO SANTI – UN MEDICO DA 10 E LODE

ROBERTO SANTI - UN MEDICO DA 10 E LODE - Agorà News on Line

Roberto Santi è un medico Olistico e per chi ancora non conoscesse questo termine dico brevemente che un medico olistico non si basa soltanto  sulle cure mediche che conosciamo tutti, ma amplia le sue conoscenze studiando il paziente, caso per caso trattandolo come un essere umano da salvare e non come una cavia da laboratorio.

Oggi leggo una notizia sul giornale Nuovo Levante, dove emerge la bontà della figlia del Grande TOTO’ che con la sua associazione mette in vendita i costumi di scena del padre per poter sovvenzionare la ricerca BIDA condotta ora dal medico Ligure Roberto Santi, già allievo del fù Dott. Ugo Emanuele D’Abramo, venuto, purtroppo, a mancare di recente.

La cura Bida ha già avuto ottimi risultati su pazienti affetti da malattie gravissime quali AIDS, TUMORI e LEUCEMIE. Agorà ringrazia di cuore queste splendide persone che si stanno adoperando per poter salvare tante vite umane, sia con il loro impegno medico che con le loro potenzialità finanziarie.

Una buona notizia è’ sempre piacevole leggerla, soprattutto in un periodo di crisi recessiva come quella che stiamo vivendo ai nostri giorni e che intacca, purtroppo, sia la ricerca scientifica che le cure ai malati.

Emanuela Rocca

27/04/2014 commenti (0)

TIROIDE: SE VA “IN TILT” CAMBIA PURE LA GRAFIA

TIROIDE: SE VA "IN TILT" CAMBIA PURE LA GRAFIA - Agorà News on Line

Tiroide: se va “in tilt” cambia pure la grafia

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

I risultati di uno studio di endocrinologi dell’Università Cattolica Policlinico A. Gemelli su pazienti colpiti da uno squilibrio degli ormoni tiroidei mostrano che l’eccesso di questi ormoni nel sangue provoca e si riconosce anche grazie a modifiche sostanziali della scrittura del paziente.

Tiroide: se va “in tilt” cambia pure la grafia
Autore: Redazione,  18 Apr 2014

I risultati di uno studio di endocrinologi dell’Università Cattolica Policlinico A. Gemelli su pazienti colpiti da uno squilibrio degli ormoni tiroidei mostrano che l’eccesso di questi ormoni nel sangue provoca e si riconosce anche grazie a modifiche sostanziali della scrittura del paziente.

La grafia di una persona può essere influenzata anche dalla tiroide: ricercatori dell’Università Cattolica – Policlinico A. Gemelli di Roma hanno infatti scoperto che uno squilibrio degli ormoni tiroidei provoca dei cambiamenti nel modo di scrivere del paziente, in particolare che l’ipertiroidismo, ovvero l’eccesso di ormoni tiroidei nel sangue, causa significative variazioni grafiche. La scoperta è frutto di uno studio clinico supervisionato dal professor Alfredo Pontecorvi, direttore della Unità Operativa di Endocrinologia dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma e coordinato dai professori Giampaolo Papi e Salvatore Maria Corsello, in  collaborazione con il professor Lazslo Hegedus, Presidente della Società Danese di Endocrinologia e con l’avvocato Cristina Botti, perito grafologo e Segretaria dell’Associazione Grafologica Italiana (AGI).

I risultati, presentati in anteprima al convegno nazionale dell’Istituto Superiore di Grafologia, sono stati appena pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica americana Thyroid, organo ufficiale dell’American Thyroid Association (ATA), la più autorevole al mondo in tema di fisiologia e patologia della tiroide.La scoperta è importante non solo in ambito medico, potendo contribuire a fare diagnosi di malattia tiroidea, ma anche in ambito legale. Infatti, spiega il professor Pontecorvi, “tali variazioni della scrittura possono avere forti implicazioni in ambito peritale e nel Diritto Civile, basti pensare, solo per fare un esempio, a un paziente che faccia testamento olografo mentre è in condizioni di ipertiroidismo: il documento testamentario potrebbe essere impugnato adducendo che si tratti di un falso, quando invece le variazioni di grafia sono riconducibili all’eccesso di ormoni tiroidei”.

I ricercatori della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’’Università Cattolica hanno preso in esame un gruppo di pazienti colpiti da ipertiroidismo conseguente a malattia di Graves-Basedow (una patologia di origine autoimmune che colpisce la tiroide, in cui l’organismo comincia a produrre anticorpi “fuori controllo” che si scagliano contro se stesso, in questo caso contro la ghiandola tiroidea). Questa malattia, più frequente nel sesso femminile rispetto a quello maschile (con rapporto femmine/maschi di circa 3 a 1), è causata dalla produzione di autoanticorpi diretti contro la tiroide, in particolare contro i recettori dell’ormone stimolante la tiroide (TSH). La malattia è la causa più frequente di ipertiroidismo.Al momento della diagnosi, i ricercatori della Cattolica hanno chiesto ai pazienti di scrivere un testo prestabilito. Un anno dopo la normalizzazione dei livelli ormonali ottenuta grazie alla terapia medica, i pazienti si sono nuovamente cimentati nella scrittura del medesimo testo. Tutti hanno dimostrato significative modificazioni nelle categorie grafiche esaminate, prima e dopo la terapia, percepibili anche solo all’osservazione diretta. In particolare, sono state rilevate variazioni statisticamente significative nella grandezza delle lettere e negli spazi tra una parola e un’altra. La scrittura del paziente in condizioni di ipertiroidismo è risultata più nervosa e spigolosa rispetto a quella dello stesso paziente una volta guarito.

“Le modificazioni grafiche, dunque – concludono gli autori dello studio –  dovrebbero essere annoverate tra i sintomi e i segni clinici di ipertiroidismo, accanto a quelli già noti e riconosciuti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (per esempio: tachicardia, tremori, perdita di peso, eccessiva sudorazione, ecc.)”.

da ricerche di Emanuela Rocca

18/04/2014 commenti (0)

ANCORA CURE SALVAVITA “NEGATE” – L’ITALIA DEGLI ORRORI

ANCORA CURE SALVAVITA "NEGATE" - L'ITALIA DEGLI ORRORI - Agorà News on Line

Mucopolisaccaridosi tipo IV A, AIFA nega ai pazienti la terapia salvavita

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

Flavio Bertoglio: “Sono basito nel leggere la motivazione della CTS dell’AIFA in quanto sinceramente non so come possano sostenere che ci siano aree di incertezza dopo che la FDA americana ha approvato il farmaco e l’EMA europea ha espresso la positive opinion; sarebbe come dire che questi due organismi dopo mesi di analisi di dati ed ispezioni hanno sbagliato a valutare il farmaco, mentre la CTS in pochi giorni ha visto tutto chiaro!”

Mucopolisaccaridosi tipo IV A, AIFA nega ai pazienti la terapia salvavita
Autore: Redazione,  15 Apr 2014
 

Il Comitato Tecnico Scientifico (CTS) dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha negato l’uso del farmaco orfano salvavita (Elosulfase Alfa) per la Mucopolisaccaridosi IVA, nota come Sindrome di Morquio, con la seguente motivazione “la CTS ritiene inappropriato al momento l’inserimento nella lista 648/96 per il persistere di aree di incertezza riguardo efficacia e sicurezza a lungo termine”.
Pronta la risposta del presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini, Flavio Bertoglio: “Sono basito nel leggere la motivazione della CTS dell’AIFA in quanto sinceramente non so come possano sostenere che ci siano aree di incertezza dopo che la FDA americana ha approvato il farmaco e l’EMA europea ha espresso la positive opinion; sarebbe come dire che questi due organismi dopo mesi di analisi di dati ed ispezioni hanno sbagliato a valutare il farmaco, mentre la CTS in pochi giorni ha visto tutto chiaro!”
“Intanto il governo francese – spiega Bertoglio – per il tramite di un aspetto legislativo simile alla nostra Legge 648, da 6 mesi lo sta fornendo ai pazienti Morquio A francesi attraverso il proprio servizio sanitario nazionale. Chiederemo spiegazioni più approfondite ai responsabili dell’AIFA, per far sì che noi e tutti si riesca a capire meglio il perché di questo diniego”.

“L’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi – conclude Bertoglio – certamente non rimarrà a guardare e valuterà ogni tipo di azione utilead annullare questa che ci appare come un’ inaccettabile discriminazione!”

 

da ricerche di Emanuela  Rocca

16/04/2014 commenti (0)

SINDROME DI SAN FILIPPO – PRIMI RISULTATI POSITIVI ALLA NUOVA CURA

SINDROME DI SAN FILIPPO - PRIMI RISULTATI POSITIVI ALLA NUOVA CURA - Agorà News on Line

Sindrome di Sanfilippo, primi risultati positivi per la terapia genica

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

Si aprono nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III, rara patologia lisosomiale fino ad oggi priva di terapia. Caratterizzata dall’accumulo di eparansolfato nei lisosomi, la patologia comporta grave ritardo cognitivo, perdita delle capacità motorie e, nelle forme più gravi, comporta la morte precoce.
Le nuove prospettive giungono dalla terapia genica, per la quale sono finalmente disponibili i primi risultati positivi in termini di sicurezza e tollerabilità.
Lysogen Sas ha infatti annunciato la pubblicazione dei risultati dello Studio di fase I/II (P1-SAF-301) di SAF-301, innovativa terapia genica sviluppata per il trattamento della patologia. Lo studio è stato recentemente pubblicato nella versione online della celebre rivista Human Gene Therapy Journal.

Sindrome di Sanfilippo, primi risultati positivi per la terapia genica
Autore: Ilaria Vacca,  14 Apr 2014
 

Conclusa la sperimentazione di fase I/II condotta da Lysogen, per l’innovativa terapia SAF-301, che si è dimostrata sicura e tollerabile dai pazienti

Parigi – Si aprono nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III, rara patologia lisosomiale fino ad oggi priva di terapia. Caratterizzata dall’accumulo di eparansolfato nei lisosomi, la patologia comporta grave ritardo cognitivo, perdita delle capacità motorie e, nelle forme più gravi, comporta la morte precoce.
Le nuove prospettive giungono dalla terapia genica, per la quale sono finalmente disponibili i primi risultati positivi in termini di sicurezza e tollerabilità.
Lysogen Sas ha infatti annunciato la pubblicazione dei risultati dello Studio di fase I/II (P1-SAF-301) di SAF-301, innovativa terapia genica sviluppata per il trattamento della patologia. Lo studio è stato recentemente pubblicato nella versione online della celebre rivista Human Gene Therapy Journal.

In questo studio la terapia SAF-301, consistente in un vettore virale adeno-associato del serotipo 10 contenente una versione funzionale dei geni umano SGSH e SUMF1 (che codificano rispettivamente N-sulfoglycosamine sulfohydrolase e sulfatase-modifying factor type 1), è stata somministrata a quattro giovani pazienti affetti dalla Sindrome di Sanfilippo. La terapia è stata somministrata mediante un’unica procedura neurochirurgica, a livello intracerebrale bilaterale.

Lo studio monocentrico è stato condotto dal Prof. Marc Tardieu, Direttore della Neuropediatria del Centro Ospedaliero Universitario Bicêtre di Parigi. Gli interventi neurochirurgici sono stati eseguiti dal Prof. Michel Zerah presso la Neurochirurgia Pediatrica dell’Ospedale Necker.

La sperimentazione ha dimostrato il profilo di sicurezza e tollerabilità di DAF-301, riportando incoraggianti evoluzioni preliminari sulla sintomatologia caratteristica della malattia come iperattività, disturbi del sonno, concentrazione e attenzione. In un paziente è stato segnalato anche un possibile miglioramento del deficit cognitivo.

La terapia SAF-301 ha già ottenuto lo status di farmaco orfano negli Usa, nel maggio dello scorso anno.

Per voi da ricerche di Emanuela Rocca

16/04/2014 commenti (0)

PEMFIGOIDE CICATRIZIALE – ISABELLA: E’ INIZIATO CON UN RAFFREDDORE,OGGI COMBATTO

PEMFIGOIDE CICATRIZIALE - ISABELLA: E' INIZIATO CON UN RAFFREDDORE,OGGI COMBATTO - Agorà News on Line

Pemfigoide cicatriziale, Isabella: “è iniziato con un raffreddore, oggi combatto una battaglia”
Autore: Stefania Collet,  15 Apr 2014

Isabella ha iniziato a stare male a 39 anni. E’ iniziato tutto con un forte raffreddore: “mi venivano le vesciche in bocca e ho pensato che queste e il naso bloccato e che colava erano segni di un po’ di malessere. Dopo 6 mesi di naso chiuso, ho consultato uno specialista in otorinolaringoiatria che mi ha detto che era un’allergia, quindi ho cominciato a spendere un sacco di soldi per un omeopata e un erborista senza risultati.”
Un anno dopo, durante un  viaggio d’affari ha sviluppato una brutta gastro-enterite. “ Due settimane dopo ho avuto la laringite – racconta la stessa Isabel a su Rareconnect.org – che ho ignorato e sono andata a una conferenza a Tenerife. Qui un medico mi ha visitato in hotel e mi ha somministrato un antibiotico ma dopo qualche giorno ho cominciato a sentire formicolio e dolore alle mani e ai piedi e il dolore è aumentato.”

“Al mio rientro sono stata ricoverata nel reparto di dermatologia del mio ospedale locale per il dolore causato dalle vesciche sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, e, cosa più agonizzante, sotto le dita e le unghie. La cosa positiva è stata che hanno fatto delle biopsie e hanno scoperto che avevo la pemfigoide cicatriziale (ora conosciuta come MMP), una versione chiamata Laminen 5, associata con lo strato di pelle che il mio sistema immunitario stava attaccando. Anche se l’effetto più evidente è stato quello delle mani e dei piedi, le cicatrici lasciate nel mio naso hanno fatto molti danni e le narici si sono fuse insieme.”

Il pemfigo delle membrane mucose è una dermatosi bollosa caratterizzata, clinicamente, dalla formazione di vescicole a livello delle membrane mucose seguita da cicatrizzazione e, immunologicamente, da depositi di IgG, IgA e/o C3. E’ una malattia caratterizzata da periodi di progressione più rapida e si presenta sotto forma di lesioni bollose fragili che provocano erosioni superficiali. I principali siti coinvolti sono le membrane mucose buccali (80-90% dei casi), oculari (50-70% dei casi), faringolaringee (8-20% dei casi), genitali (15% dei casi) ed esofagee.

“La cicatrizzazione si era diffusa anche alla gola e ho avuto numerose operazioni sia per il naso che per la gola, in modo da poter respirare. Ora non ho voce e passo il tempo ad espletare procedure mediche quotidiane, compresa l’irrigazione nasale, gargarismi con gocce steroidi, gocce per orecchi, gocce di glicerina e glucosio per il naso, collirio di steroidi, supposte per malattie infiammatorie intestinali (che credo essere causate da MMP) e innumerevoli pillole per contrastare la malattia o contrastare le pillole che contrastano la malattia. Devo anche rimuovere regolarmente le ciglia che stanno crescendo nel mio occhio, che è interessato.”

“Dopo quasi 20 anni di vita con MMP, ora ho avuto molte operazioni per eliminare la maggior parte dei miei orifizi. Tutti sono stati colpiti, e continuano ad essere colpiti. Io vivo nella speranza di trovare un trattamento che metta la malattia in remissione, ma nulla, finora, ha funzionato.

Non lasciate che la malattia vi impedisca di fare quello che volete fare nella vita – conclude Isabella – Questa è una battaglia, lei non vincerà.”

per voi  da Ricerche di Emanuela Rocca

16/04/2014 commenti (0)

CONOSCETE LA MALATTIA CHIAMATA CUSHING ?

CONOSCETE LA MALATTIA CHIAMATA CUSHING ? - Agorà News on Line

8 aprile 2014, Giornata mondiale della malattia Cushing

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

“Colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni – spiega Annamaria Colao, Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’ Università Federico II di Napoli – che come principale sintomatologia presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell’ombelico, sul volto e dietro il collo (andando a formare il cosiddetto ‘gibbo di bufalo’, accumulo tipico della Sindrome). Unitamente all’aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Unitamente a questi sintomi possono presentarsi anche irsutismo, caduta di capelli, fragilità dei vasi sanguigni. Nei casi più gravi la Sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione.”

Autore: Redazione,  04 Apr 2014
 La malattia di Cushing è una rara patologia caratterizzata dall’eccessiva produzione surrenalica del cortisolo, un ormone normalmente prodotto dalle ghiandole surrenali e fondamentale per la vita. La causa di questa anomala produzione è un adenoma corticotropo ipofisario, e la conseguente ipersecrezione ipofisaria cronica di ACTH (adrenocorticotropina), che a sua volta stimola la produzione di cortisolo.

Colpisce prevalentemente donne, intorno ai 20-30 anni, che manifestano un repentino aumento di peso che porta velocemente a un’enorme accumulo di grasso corporeo nella parte superiore del corpo, mentre braccia e gambe rimangono relativamente sottili. Tipico della malattia  èu n accumulo insolito di tessuto adiposo tra le scapole ( chiamato “gibbo di bufalo”).
Essendo un disordine ormonale le pazienti possono manifestare perdita dei capelli, irsutismo, ritardo o interruzione del ciclo mestruale. Altri segni tipici possono essere l’assottigliamento della pelle, che diventa fragile e sottile e sulla quale possono comparire smagliature violacee, mal di testa, mal di schiena, gonfiore, sensazione di forte stanchezza, sensazione di irritabilità, alterazioni dell’appetito, problemi di memoria, disturbi del sonno, infezioni ripetute, acne e cicatrizzazione delle ferite troppo lenta.

La malattia è causata da un piccolo tumore, che può essere trattato chirurgicamente, con radioterapia e oggi anche a livello farmacologico.A causa della scarsa specificità dei sintomi purtroppo molto spesso i tempi per una corretta diagnosi sono lunghi, ma con una corretta diagnosi e una terapia adeguata le pazienti possono vivere una vita normale.

L’8 aprile, data scelta per la giornata mondiale della sensibilizzazione sulla malattia di Cushing, è la data del compleanno del Dottor Harvey Cushing (1869-1939), il primo medico che descrisse la patologia. La giornata nasce per sensibilizzare la popolazione sull’esistenza di questa malattia, aumentare la consapevolezza e la comprensione, nella speranza si semplificarne la diagnosi per un numero maggiore di pazienti.

In Italia esiste un’associazione che si occupa di supportare i pazienti affetti da questa patologia, si tratta di  ANIPI Associazione Nazionale Italiana Patologia Ipofisarie. L’associazione promuove la conoscenza della malattia e supporta i pazienti dal punto di vista psicologico, sociale e legale.

da ricerche di Emanuela Rocca

13/04/2014 commenti (0)

CURE TRANSFRONTIERE: ITALIA UFFICIALMENTE PARTE DEL SISTEMA EUROPEO DELLE CURE

CURE TRANSFRONTIERE: ITALIA UFFICIALMENTE PARTE DEL SISTEMA EUROPEO DELLE CURE - Agorà News on Line

Cure transfrontaliere: Italia ufficialmente parte del sistema europeo delle cure
Autore: Ilaria Vacca,  07 Apr 2014
Dal Ministero le risposte alle domande più frequenti

Da sabato 5 aprile il Servizio sanitario nazionale è entrato a far parte a tutti gli effetti del sistema europeo delle cure. Sarà quindi ora possibile per gli italiani curarsi in altri paesi dell’Unione Europea, come previsto dalla Direttiva 2011/24. Il Decreto Legislativo n.38 del 4 marzo 2014 prevede infatti il rimborso delle prestazioni ricevute oltrefrontiera, ma solo se previste nei Livelli essenziali di assistenza. 
Le prestazioni saranno dunque rimborsabili se rientrano nei LEA e salvo deroghe regionali.  Le tariffe alle quali fare riferimento sono quelle regionali e la copertura non supererà supererà il costo effettivo dell’assistenza sanitaria ricevuta. Le Regioni, in ogni caso, possono sempre decidere di rimborsare agli assicurati in Italia altre spese, come viaggio, alloggio e altro, per i disabili. Dalla normativa restano esclusi i servizi di cure a lungo termine, i trapianti d’organo e i programmi pubblici di vaccinazione.

Saranno le ASL a dover rilasciare l’autorizzazione preventiva all’erogazione del rimborso dei costi, disciplinando le relative procedure in un’ottica di massima semplificazione e contiene anche una norma finale che attribuisce alle regioni il compito di effettuare un costante monitoraggio degli effetti connessi alle disposizioni del decreto, comunicando al Ministero della salute e al Ministero dell’economia e le finanze, con la massima tempestività, eventuali criticità tali da giustificare l’adozione delle misure limitative.

Il Decreto prevede l’istituzione di un Punto di contatto nazionale presso il Ministero della salute. Qui convergeranno le informazioni sui centri che erogano le cure, sui diritti dei pazienti, sulle procedure di denuncia e sui meccanismi di tutela, sulle condizioni e i termini del rimborso e le informazioni da includere nelle ricette mediche. Il portale sarà realizzato dall’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali.
Il punto di contatto nazionale dovrà anche promuovere la creazione delle reti di riferimento europee (Ern) che dovrebbero garantire una serie di vantaggi tra i quali: una rete informativa comune che permetta lo scambio di competenze e risultati raggiunti, uno stimolo alla formazione e alla ricerca; la promozione di economie di scala attraverso la specializzazione dei servizi, l’accelerazione su temi come le malattie rare, trattate oggi in modo ancora disomogeneo da un Paese all’altro.

Consiglio la visione di queste domande al Ministero della Salute e vedere le risposte

http://www.salute.gov.it/portale/p5_1_1.jsp?lingua=italiano&id=172

Da ricerche di Emanuela Rocca

MALATTIE RARE – SOLIDARIETA’ PER I MALATI – TUTTI INSIEME POSSIAMO VINCERE

MALATTIE RARE - SOLIDARIETA'  PER  I MALATI - TUTTI INSIEME POSSIAMO VINCERE - Agorà News on Line

E’ con onore e grande felicità che Agorà  si mette a disposizione di persone speciali, che reputiamo  eccezionali, per il lavoro che stanno svolgendo  verso chi soffre ” affetto da malattie rare “.  Vi presentiamo l’Associazione Volontariato  MAFFEI:

L’ Associazione di volontariato “Dove c’è Amore c’è Vita” nasce a Fiuggi il 21 Maggio 2013 con l’intento di dar voce a tutti quei bambini affetti da patologie rare, che ne sono stati privati fin dalla nascita.

I giovani volontari della suddetta associazione, diretta dal presidente Erika Maffei, hanno mostrato profondo interesse e costante impegno nel campo sociale, organizzando un primo evento dedicato al caso della piccola Beatrice Naso, unica bambina al mondo affetta da una patologia che le ha causato una calcificazione totale delle articolazioni, costringendola a vivere in posizione rigida.

Con il motto “TUTTI INSIEME POSSIAMO VINCERE” i volontari sono scesi in piazza ed hanno sensibilizzato e reso partecipe l’intera collettività ai loro progetti : molte, infatti, sono state le richieste da parte dei cittadini di entrare e partecipare agli eventi come collaboratori.

Soddisfacenti sono stati i risultati ottenuti dai nostri eventi e questo ci spinge a continuare, a seguire con cura ogni storia ed ogni famiglia che a noi si rivolge, recandoci personalmente in qualsiasi parte d’ Italia , per conoscere la loro situazione e fargli visita.

La nostra associazione si occupa principalmente di patologie infantili, e nel prossimo evento, fissato per i giorni 11 – 12 – 13 Aprile 2014, presso la sala medica di Fiuggi, il dott. Igor Nazarov, medico chirurgo in miotenofasciotomia selettiva e chiusa, affiancato dalla sua equipe “Essentis”, mettendo a disposizione la loro professionalità ed il loro tempo, effettueranno visite gratuite a chiunque ne faccia richiesta, anche se non affetto da alcuna patologia. Il giorno 11 Aprile si terrà una conferenza in cui verrà illustrato il metodo di cura di alcune malattie, in particolare tale metodo e’ indicato per il trattamento delle seguenti patologie: lesioni cerebrali difficoltà di sviluppo motorio a seguito di traumi neonatali afflitti da turbe neuro muscolari(spasticità afasia distonia atetosi paralisi facciale a frigore sindrome ortostatica), lesioni del midollo spinale e spina bifida, rieducazione post-operatoria, rieducazione dopo incidenti vascolari cerebrali.

Questo è solo un breve accenno circa l’evento di aprile e sul nostro operato in genere, molte altre infatti sono le idee che affollano la nostra mente e che intendiamo mettere in atto, sperando di coinvolgere ed avvicinare quante più persone possibile al concetto di solidarietà e condivisione.

 

per voi da Emanuela Rocca

 

 

06/04/2014 commenti (0)

IPERPLASIA CONGENITA DEI SURRENI:NUOVO SCREENING NEONATALE

IPERPLASIA CONGENITA DEI SURRENI:NUOVO SCREENING NEONATALE - Agorà News on Line

Iperplasia congenita dei surreni: sperimentata una nuova procedura di screening neonatale

Direttore della comunicazione presso Nomos CSP

In uno studio recentemente pubblicato sulla rivista specializzata Jornal de Pediatria sono stati analizzati e riportati gli esiti di un progetto pilota per lo screening neonatale dell’iperplasia congenita dei surreni (CAH) condotto nello Stato di Minas Gerais (Brasile) e seguito da un periodo di follow-up, della durata di tre anni, in cui i bambini risultati positivi allo screening sono stati sottoposti ad ulteriore monitoraggio clinico allo scopo di confermare o meno il responso del test. I dati dello studio sembrano dimostrare come la procedura messa in atto consenta di escludere eventuali falsi positivi e di ottenere una diagnosi più affidabile della malattia.

Iperplasia congenita dei surreni: sperimentata una nuova procedura di screening neonatale
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  01 Apr 2014
 

La nuova metodica sembra limitare il verificarsi di falsi positivi

In uno studio recentemente pubblicato sulla rivista specializzata Jornal de Pediatria sono stati analizzati e riportati gli esiti di un progetto pilota per lo screening neonatale dell’iperplasia congenita dei surreni (CAH) condotto nello Stato di Minas Gerais (Brasile) e seguito da un periodo di follow-up, della durata di tre anni, in cui i bambini risultati positivi allo screening sono stati sottoposti ad ulteriore monitoraggio clinico allo scopo di confermare o meno il responso del test. I dati dello studio sembrano dimostrare come la procedura messa in atto consenta di escludere eventuali falsi positivi e di ottenere una diagnosi più affidabile della malattia.

L‘iperplasia congenita dei surreni (CAH) rappresenta una rara malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici ed è caratterizzata da insufficienza surrenalica con segni variabili di iper o ipoandrogenismo, a seconda del tipo e della gravità della patologia.

La forma più frequente è costituita dalla CAH classica, dovuta a deficit dell’enzima 21-idrossilasi e comprendente la variante virilizzante semplice, in cui le femmine presentano alla nascita genitali ambigui, sviluppo vaginale alterato e diversi livelli di virilizzazione, e la variante con perdita di sale, che comporta disidratazione e ipotensione nelle prime settimane di vita e che può rivelarsi potenzialmente letale.

Altre forme più rare della malattia possono manifestarsi con ipertensione arteriosa, malformazioni craniofacciali e ambiguità sessuale sia nei maschi che nelle femmine. In circa il 95% dei casi, la CAH è causata da una mutazione nel gene CYP21A2, che codifica per un enzima che controlla il cortisolo e la produzione di aldosterone. Si stima che la prevalenza della patologia sia di circa 1/10.000.

Lo screening neonatale per l’iperplasia congenita dei surreni rappresenta un importante strumento utile a prevenire i gravi effetti provocati dalla malattia. Tuttavia, il verificarsi di risultati falsi positivi nei neonati prematuri o di basso peso determina spesso molteplici difficoltà diagnostiche, con conseguenti implicazioni negative in ambito terapeutico.

Nello studio in questione sono stati analizzati i dati ricavati dal progetto pilota di screening neonatale per la CAH realizzato nello Stato di Minas Gerais da settembre del 2007 a maggio del 2008. Durante questo periodo, quasi tutti i bambini nati nello Stato sono stati sottoposti ad un esame dei livelli di 17-idrossiprogesterone (17-OHP) effettuato tramite il metodo d’analisi immunologica denominato ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay). Dei 159.415 neonati coinvolti, 16 sono risultati affetti da CAH. Quindi, in base agli esiti di questa iniziale fase di screening, è stata determinata un’incidenza della forma classica della malattia pari a 1:9.963.

Tuttavia, dopo tre anni di visite di follow-up, a soltanto 8 dei 16 bambini risultati positivi allo screening è stata confermata la diagnosi iniziale, mentre gli altri 8 sono stati considerati falsi positivi. Pertanto, sulla base dei dati conclusivi di questo progetto pilota, nello Stato di Minas Gerais è stata stimata un’incidenza della forma classica di CAH pari a 1:19.927. Inoltre, degli 8 bambini malati di CAH, 2 sono risultati affetti dalla forma virilizzante semplice e 6 da quella con perdita di sali.

Gli esiti dello studio sembrano confermare come lo screening neonatale per la CAH rappresenti una procedura essenziale per identificare precocemente i bambini affetti da una malattia che rimane spesso sottodiagnosticata, soprattutto nei Paesi in via di sviluppo come il Brasile. Tuttavia, i dati ricavati da questa ricerca sembrano anche dimostrare che sottoporre i neonati risultati positivi allo screening ad un successivo monitoraggio clinico a lungo termine sia di fondamentale importanza per assicurare una corretta diagnosi della CAH e per calcolare in modo affidabile il tasso di incidenza della patologia.

da ricerche di Emanuela Rocca

02/04/2014 commenti (0)

NUOVA SCOPERTA MEDICA SULLA SLA

NUOVA SCOPERTA MEDICA SULLA SLA - Agorà News on Line

 Sono sempre più convinta che gli ITALIANI hanno una marcia in più! Peccato che siamo caduti in mano a dei governanti che a tutto pensano,meno che al bene di questo meraviglioso popolo e di questo fantastica Nazione.  Ultima notizia A.N.S.A. sulle nuove scoperte sulla malattia rara SLA.

Per chi non sapesse cosa sia do un piccolo cenno di seguito:

Sclerosi laterale amiotrofica

Da Wikipedia, l’enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni qui riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. Questa voce ha solo scopo illustrativo e non sostituisce il parere di un medico:
Sclerosi laterale amiotrofica
ALS Coronal.jpg
RM mostra un aumento del segnale in T2 all’interno della porzione posteriore della capsula interna, a livello della sostanza bianca sottocorticale della corteccia motoria, che delinea il tratto corticospinale.
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RF0100
Codici di classificazione
ICD9-CM (EN335.20
ICD10 (ENG12.2

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche morbo di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l’attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva, che colpisce selettivamente imotoneuroni, sia centrali (“1º motoneurone”, a livello della corteccia cerebrale), sia periferici (“2º motoneurone”, a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).

Un gruppo di ricercatori ITALIANI ha fatto una nuova scoperta che potrebbe aiutare a trovare la cura per questa terribile malattia. Un gruppo di ricercatori coordinati  da Adriano Chiò (Molinette Torino) e di Mario Sabatelli (sacro Cuore Roma) del consorzio ITALSGEN che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani, hanno identificato un gene implicato nella SLA. Denominato Matrin3, il gene è stato scoperto analizzando in 108 casi il Dna di diverse persone le cui famiglie hanno vari casi di questa malattia rara.

by Emanuela Rocca

31/03/2014 commenti (0)

IPERCOLESTEROLEMIA IN ETA’ PEDIATRICA- PERICOLOSISSIMA

IPERCOLESTEROLEMIA IN ETA' PEDIATRICA- PERICOLOSISSIMA - Agorà News on Line

Ipercolesterolemia familiare in età pediatrica, può portare alla morte prima dei 20 anni
Autore: Anna Maria Ranzoni,  24 Mar 2014

Indispensabile la diagnosi precoce

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che causa livelli elevati di colesterolo, in presenza di abitudini sane di vita, fin dalla nascita, portando allo sviluppo precoce di malattia coronarica e lesioni aterosclerotiche; i pazienti omozigoti infatti, che presentano livelli di colesterolo di 12-30 mmol/L, se non curati, solitamente non arrivano ai 20 anni di età.
All’interno delle Linee Guida recentemente pubblicate dalla SISA, la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ampio spazio viene dedicato ai vari aspetti della malattia in età pediatrica, in particolare all’ipotesi di screening e alle diverse tipologie di test disponibili.

Una delle strategie analizzate è quella dello screening universale, che in Europa viene utilizzato in Slovenia, al fine di individuare precocemente i bambini affetti da ipercolesterolemia famigliare, iniziare appena possibile la terapia e eseguire i test genetici sui famigliari.
 

Secondo le Linee Guida l’età ottimale per lo screening è tra i 2 e i 10 anni, infatti si ritiene inutile iniziare il regime alimentare prima dei 2 anni e non ci sono dati sufficienti a raccomandare l’uso di statine prima degli 8-10 anni di età, d’altra parte però l’inizio precoce della terapia è correlato con un beneficio maggiore a lungo termine.

Alla prima visita dovrebbero essere misurati il colesterolo totale, trigliceridi, colesterolo LDL e colesterolo HDL e, in caso di valori elevati, bisognerebbe valutare altri parametri biochimici tra cui il profilo lipidico per escludere altre cause.

In seguito si potrebbe cercare la mutazione genetica causativa, al fine di scegliere la terapia farmacologica adeguata e infine è importante cercare la mutazione anche nei genitori e nel resto della famiglia.

Sono pochi ancora i dati disponibili che possono aiutare nella scelta della terapia adeguata, i farmaci ipocolesterolemizzanti sono considerati sicuri dagli 8-10 anni di età, pertanto, se necessario, le Linee Guida consigliano di cominciare la terapia a base di statine a quell’età.

Fondamentale sono poi la consulenza dietetica, consigliata dopo i 2 anni di età e che deve essere seguita da uno specialista e il monitoraggio continuo della curva di crescita, mentre, data la mancanza di dati conclusivi nell’ambito dell’uso di integratori alimentari in età pediatrica, non se ne raccomanda l’utilizzo.

da ricerche di Emanuela Rocca

26/03/2014 commenti (0)

IL PERICOLO DEI VACCINI

IL PERICOLO DEI VACCINI - Agorà News on Line

Prima si leggeva solo nel web articoli che parlavano del pericolo dei vaccini. Alcuni liberi blogger scrivevano articoli in cui specificano che alcuni vaccini iniettati nelle persone erano stati creati appositamente per far morire le persone, o peggio farle ammalare di malattie degenerative mortali, quali il cancro e altre,  le cui cure sono costosissime. Certo, credere a queste notizie non è facile, perchè ti vengono tanti dubbi, anche se questi giornalisti “liberi” le notizie le prendono da fonti estere e certe, ma oggi anche A.N.S.A.  scrive un articolo sconcertante, dove si legge che è stata aperta un’inchiesta sui vaccini non obbligatori della trivalente perchè alcuni bambini, dopo averlo ricevuto hanno subito dei danni irreversibili per AUTISMO e DIABETE MELLITO.

Stiamo vivendo in un mondo spaventoso, a volte sembra un incubo senza fine, ma la nostra unica difesa contro questi mostri è “conoscere” e “sapere”.

Emanuela Rocca

 

fonte ANSA  http://ansa.it/web/notizie/specializzati/saluteebenessere/salute_bambini/2014/03/23/Pm-Trani-indaga-relazione-vaccino-autismo_10275230.html?idPhoto=1

 

23/03/2014 commenti (0)

ALGODISTROFIA, LA DIAGNOSI E’ DIFFICILE MA E’ CURABILE

ALGODISTROFIA, LA DIAGNOSI E' DIFFICILE MA E' CURABILE - Agorà News on Line

Algodistrofia, la diagnosi è difficile ma esiste una terapia efficace
Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli,  12 Mar 2014
 

Un grave dolore  associato a edema alla  mano o al piede potrebbero essere i sintomi di una rara patologia dalle cause ancora non completamente conosciute. Si tratta dell’ algodistrofia,  una sindrome dolorosa che si manifesta spesso, ma non sempre, in seguito a un trauma, anche se la severità della malattia non è mai proporzionale alla gravità dell’evento traumatico. L’incidenza della malattia non è nota: alcuni studi riportano riscontri di circa 25 nuovi casi per 100.000/anno. Colpisce maggiormente le donne di mezza età, ma sono noti anche molti casi maschili e pediatrici.

“Anche se il sintomo principale è il dolore questo può essere accompagnato anche da altre manifestazioni – spiega il dottor Massimo Varenna, Responsabile U.O. Centro Diagnosi e Terapia Patologie Osteometaboliche dell’Istituto Ortopedico Pini di Milano- come un cambiamento della temperatura nella parte interessata, una diversa sensibilità, una sudorazione anormale, la presenza di edema o cambiamento del colorito cutaneo. Dopo qualche settimana nella zona interessata l’esame radiografico può mostrare un’ osteoporosi a chiazze, limitata alla sola parte infiammata, e uno scheletro per il resto in ordine”.

“Questo segno conferma la diagnosi, – spiega Silvano Adami, Professore ordinario di Reumatologia all’Università di Verona – difficile da raggiungere perchè la patologia è poco conosciuta  In realtà, in caso di sospetto, è sufficiente una radiografia per vederla”. Dolore, edema locale e cambiamenti della sensibilità sono in fatti i sintomi aspecifici che possono essere confusi con altre malattie e la capacità del medico di arrivare al sospetto sulla base dei segni clinici è fondamentale. Fatta la diagnosi è necessario interrompere il circolo del dolore, un compito che è stato per lungo tempo difficile visto che i pazienti con questa patologia non rispondevano agli antidolorifici, antinfiammatori e cortisonici tradizionali, che hanno sui sintomi un effetto modesto e transitorio. Le cose però sono destinate ora a cambiare grazie ad un farmaco sperimentato recentemente e che ha dato evidenti dimostrazioni di efficacia: il neridronato di Abiogen, una molecola appartenente alla classe dei bisfosfonati, già utilizzati per il trattamento di altre patologie scheletriche.

“Lo studio sul neridronato – spiega il dott. Varenna –  ha coinvolto circa ottanta pazienti che hanno ottenuto grandi miglioramenti con il farmaco nell’arco di poche settimane. Dopo un anno dal  trattamento nessun paziente ha più riferito una ripresa della sintomatologia legata alla malattia. Questi risultati, pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Rheumatology, forniscono un’inequivocabile dimostrazione che il trattamento con neridronato sia oggi la scelta più appropriata per i pazienti affetti da algodistrofia.”“Nell’80 per cento dei casi il neridronato è stato risolutivo – conclude il prof. Adami – Altri paesi hanno avviato l’iter di approvazione per la terapia. Con il prossimo studio valuteremo la possibilità di somministrare il farmaco via intramuscolo per facilitare la terapia ai pazienti.”

 

da ricerche di Emanuela Rocca

19/03/2014 commenti (0)

TUMORI RARI: NUOVA TECNICA DIAGNOSTICA- UNIVERSITA’ DI VERONA

TUMORI RARI: NUOVA TECNICA DIAGNOSTICA- UNIVERSITA' DI VERONA - Agorà News on Line

Tumori rari: dall’Università di Verona una nuova tecnica diagnostica

Direttore Osservatorio Malattie Rare

Queste le parole del dott.Scarpa: “Il lavoro dimostra la potenzialità diagnostica delle nuove metodiche di sequenziamento del Dna nell’identificare l’insieme delle mutazioni geniche presenti in un tumore, in modo da poter fare un ‘identikit molecolare’ di ogni singolo cancro. Un importante passo in avanti che guarda alla personalizzazione delle terapie, attraverso l’impiego di farmaci mirati a bloccare le molecole alterate nello specifico tumore di ciascuna persona. Solo leggendo l’insieme delle mutazioni del codice genetico insite nelle cellule tumorali, infatti, potremo sfruttare al meglio i farmaci bersaglio”.

Tumori rari: dall’Università di Verona una nuova tecnica diagnostica
Autore: Redazione,  14 Mar 2014
 

E’ stato pubblicato su  Journal of clinical oncology lo studio, condotto dall’università di Verona, riguardante una nuova tecnica diagnostica che permetterà di individuare più facilmente le forme tumorali rare e potrebbe rappresentare un importante passo in avanti per la personalizzazione delle terapie.
Lo studio è stato condotto dal team guidato dal dott.Aldo Scarpa, direttore del dipartimento di Patologia e Diagnostica dell’ateneo veronese.
La nuova tecnica diagnostica consiste nel sequenziare contemporaneamente 50 geni di una piccola porzione di tessuto proveniente da biopsia o da intervento chirurgico.
I ricercatori hanno spiegato che la tecnica è stata applicata nello studio di un tumore raro del fegato, il carcinosarcoma, di cui si è potuto stabilire con certezza l’assetto molecolare sia della cellula progenitrice che di diverse altre cellule che compongono il tumore stesso.
Studiando l’assetto molecolare i ricercatori hanno avuto la possibilità di identificare le mutazioni geniche presenti, tra cui quelle per cui esistono già farmaci in grado di bloccarne l’attività.

Queste le parole del dott.Scarpa: “Il lavoro dimostra la potenzialità diagnostica delle nuove metodiche di sequenziamento del Dna nell’identificare l’insieme delle mutazioni geniche presenti in un tumore, in modo da poter fare un ‘identikit molecolare’ di ogni singolo cancro. Un importante passo in avanti che guarda alla personalizzazione delle terapie, attraverso l’impiego di farmaci mirati a bloccare le molecole alterate nello specifico tumore di ciascuna persona. Solo leggendo l’insieme delle mutazioni del codice genetico insite nelle cellule tumorali, infatti, potremo sfruttare al meglio i farmaci bersaglio”.

La notizia è stata riportata dal giornale on line L’Arena.it.

da ricerche di Emanuela  Rocca

15/03/2014 commenti (0)

SINDROMI MIELODIPLASTICHE-TROPPE DIFFICOLTA’ PER I PAZIENTI

SINDROMI MIELODIPLASTICHE-TROPPE DIFFICOLTA' PER I PAZIENTI - Agorà News on Line

Sindromi mielodisplastiche, troppe difficoltà per i pazienti che non accedono alle terapie adeguate.

Direttore Osservatorio Malattie Rare

OSSERVATORIO MALATTIE RARE INTERVISTA IL PROF. PANE (sie)
Le problematiche di queste neoplasie sono simili a quelle degli altri tumori, con l’aggravante che i pazienti solitamente si ammalano dopo i 70 anni.

“I pazienti in generale lamentano del poco tempo dedicato loro. Si tratta chiaramente di un problema di risorse: poco personale e spazi inadeguati riducono certamente i tempi dedicati al rapporto umano tra medico e paziente. Con AIOM cerchiamo di fare fronte comune per rispondere al meglio alle esigenze dei pazienti.”

Sindromi mielodisplastiche, troppe difficoltà per i pazienti che non accedono alle terapie adeguate
Autore: Ilaria Vacca,  13 Mar 2014
 

Prof. Pane (SIE): “Si tratta chiaramente di un problema di risorse”

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone, ma si tratta di una famiglia estremamente eterogenea di patologie, per un totale di almeno 250 diverse neoplasie.

Tra i tumori rari più noti troviamo i tumori ematologici, quelli che colpiscono le cellule del sangue e del midollo osseo. Le sindromi mielodisplastiche (SMD) ad esempio sono il gruppo di neoplasie più diffuse tra i pazienti anziani.

“Si tratta di un gruppo di neoplasie estremamente etorogeneo – spiega il Prof. Fabrizio Pane, Presidente della Società Italiana di Ematologia (SIE) – caratterizzate da un difetto nel midollo osseo che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta.”

 

Le problematiche di queste neoplasie sono simili a quelle degli altri tumori, con l’aggravante che i pazienti solitamente si ammalano dopo i 70 anni.

“I pazienti in generale lamentano del poco tempo dedicato loro. Si tratta chiaramente di un problema di risorse: poco personale e spazi inadeguati riducono certamente i tempi dedicati al rapporto umano tra medico e paziente. Con AIOM cerchiamo di fare fronte comune per rispondere al meglio alle esigenze dei pazienti.”

“Inoltre – prosegue Pane – lavoriamo insieme per comprendere e gestire meglio le problematiche legate agli aspetti regolatori dei nuovi farmaci, necessari in patologie come le SMD. In Italia purtroppo sono molte le criticità che caratterizzano l’accesso ai farmaci oncologici di recente approvazione. “ Oggi solo quattro regione (Lombardia, Piemonte, Friuli Venezia-Giulia e Marche) e nella provincia di Bolzano, vengono recepite immediatamente le indicazioni registrative della Agenzia Italiana del Farmaco (AIfa). In tutte le altre i nuovi farmaci oncologici non vengono resi disponibili ai malati fino a quando e solo se sono stati nuovamente valutati positivamente da Commissioni tecnico-scientifiche regionali. Il farmaco antitumorale viene introdotto dopo in tempo variabile che in alcune regioni raggiunge i 50 mesi .

“Nel frattempo i farmaci sono inseriti in fascia C non negoziabile – spiega Pane – cioè possono essere acquistati dalle strutture ospedaliere che vogliano farsene carico a proprie spese. Ma nessuna struttura oggigiorno ha il budget necessario, quindi i pazienti restano senza farmaci. Insieme ad AIOM chiediamo al Ministero di impegnarsi per la razionalizzazione dell’approccio diagnostico e terapeutico di queste patologie, ricordando che i costi sociali aumentano nel caso di pazienti non curati o curati in maniera non appropriata.”

SIE e AIOM hanno realizzato, insieme alla FAVO (Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) e al Censis, il Rapporto sulla condizione assistenziale dei malati oncologici, che spiega chiaramente che il costo della gestione dei pazienti non è solo il prezzo di un farmaco.

ricerca di Emanuela Rocca

13/03/2014 commenti (0)

TUMORI : ALTRA IMPORTANTE SCOPERTA FATTA DA RICERCATORI ITALIANI

TUMORI : ALTRA IMPORTANTE SCOPERTA FATTA DA RICERCATORI ITALIANI - Agorà News on Line

 

Tumore del colon. Individuate le cellule “colpevoli” delle metastasi. Scoperta italiana apre nuove strade per la cura

 

 

Come sempre gli italiani sono i migliori per quanto riguarda la ricerca scientifica, se aiutati riescono a scoprire cose che aiuteranno i malati di tumore a guarire definitivamente.

Questi ricercatori hanno studiato le cellule staminali del colon per capirne i punti deboli e finalmente sono riusciti nel loro intento. Questo significa che tanti malati potranno essere curati con semplici medicine studiate a posta per bloccare le cellule staminali malate che dal colon distribuiscono le metastasi in tutti gli organi vitali del corpo umano.

Un altro grande passo è stato fatto, visto che già al Regina Elena di Roma sarà possibile iniziare queste cure.

per approfondire l’argomento vi consiglio di leggere l’articolo fonte di questo articolo:

 

http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=20145&utm_source=twitterfeed&utm_medium=twitter 

 

by Emanuela Rocca

08/03/2014 commenti (0)

STAMINA – LA BOMBA HA FATTO EFFETTO – ORA FACCIO UN APPELLO

STAMINA - LA BOMBA HA FATTO EFFETTO - ORA FACCIO UN APPELLO - Agorà News on Line

Chi mi ha seguito nel caso di URBINO e della sparizione dei documenti civili,  nonchè l’impedimento ai cittadini di consultare gli archivi di stato per reperire le mappe genetiche, per trovare le cure adatte per i bambini e le persone affette da malattie rare gravi e gravissime, sappia che dopo la denuncia inoltrata e da me diffusa con questo giornale e con altri blog importanti, LA CORTE DEI CONTI ha risposto positivamente ed haaperto un’inchiesta.

Ora avrei bisogno di sapere quante persone e quanti bambini sono già morti per via di questo problema assurdo. Questo per poter proseguire la mia dura battaglia contro queste istituzioni malvage che se ne bugerano se le persone muoiono per colpa della loro ingordigia. Chiunque volesse aiutarmi in questa battaglia è pregato di scrivermi nella mia e mail :  emanuela.rocca16@live.it  e vediamo di VINCERE questa guerra almeno per i bambini e le persone che ancora attendono e che hanno le ore contate. Coraggio!  Se non ci muoviamo noi, nessuno lo farà per noi!!!

Emanuela Rocca

NON SI FINISCE MAI DI IMPARARE- TH1 – IL NOSTRO SALVA VITA

NON SI FINISCE MAI DI IMPARARE- TH1 - IL NOSTRO SALVA VITA - Agorà News on Line

COSA SONO I TH1?

linfociti T sono un gruppo di leucociti appartenenti alla famiglia dei linfociti. Giocano un ruolo centrale nella immunità cellulo-mediata. Sono distinti dagli altri linfociti, quali i linfociti B e le cellule natural killer per la presenza di uno specifico recettore presente sulla loro superficie chiamato recettore delle cellule T (T cell receptor, TCR).

Caratteristiche generali

I linfociti T riescono a riconoscere un antigene solo se esso viene “presentato” sulla superficie di una cellula complessata con le proteine del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), e non quindi nella sua forma solubile. I linfociti T possiedono un sistema di recettori, TCR/CD4-CD8, tramite i quali riescono a riconoscere il peptide antigenico, presente in un complesso con le proteine dell’MHC. Inoltre i superantigeni possono anche attivare in modo piuttosto aspecifico una grande popolazione di cellule T legandosi direttamente alle molecole MHC espresse su queste cellule senza che sia necessario il processamento. Queste sostanze sono prodotte da vari microorganismi come ad esempio streptococchi e stafilococchi. I peptidi espressi sulla cellula assieme alle proteine dell’MHC non derivano solo da antigeni, ma anche dal metabolismo cellulare, dopo digestione nel proteasoma, e possono essere quindi anche “molecole self”, vale a dire proprie dell’organismo stesso e non provenienti da organismi estranei. Nel caso in cui una cellula sia infettata da virus, il virus stesso ineluttabilmente induce la cellula a produrre delle proteine che servono alla proliferazione virale e alcune di queste proteine virali vengono lise dai proteosomi e presentate sulla cellula infetta provocando il marcamento per un linfocito di tipo T della cellula infettata. I linfociti T non hanno però solo una funzione effettrice capace di eliminare cellule tumorali, infette e organismi patogeni, ma hanno anche una funzione regolatrice tramite la produzione di linfochine, molecole che sono alla base di fenomeni di cooperazione cellulare nella risposta immunitaria. Le cellule a funzione effettrice possiedono la molecola di riconoscimento CD8 (sono dette CD8+) e sono i linfociti T citotossici (CTL); le cellule con funzione regolatrice sono marcate dalla CD4 (dette CD4+) e sono i linfociti T helper (CTH).

Il Dott. Roberto Santi, di cui ho parlato in un mio precedente articolo ce ne parla nel congresso che ha avuto presso la sede del Circolo Ufficiali di Genova, in via S.Vincenzo, dove  si è tenuta una affollata conferenza del dott. Santi che ha presentato molte interessanti curiosità su come funzioni il “business” della sanità ! Medicina ufficiale, medici e farmaci, tutti uniti appassionatamente per depredare le tasche dei malati………………….ma che cos’è poi un “malato” ??

vi consiglio di ascoltarlo è molto interessante

http://www.youtube.com/watch?v=A6ZMRq7pNik&feature=youtu.be

 

Un medico straordinario, che sta vicino ai malati, che li cura come esseri umani e non come malati.. Un medico che è anche un artista, uno scrittore, un poeta, un attore e un regista di teatro….

by Emanuela Rocca

25/02/2014 commenti (0)

CATERINA SIMONSEN CI SPIEGA LE MALATTIE RARE

CATERINA SIMONSEN CI SPIEGA LE MALATTIE RARE - Agorà News on Line

Caterina Simonsen ci spiega le malattie rare: la campagna #IoconoscoleMR
Autore: Ilaria Vacca,  19 Feb 2014
Caterina ha 25 anni, studia veterinaria ed è affetta da quattro malattie rare. E’ diventata famosa per aver raccontato la sua storia su Youtube, è stata duramente criticata per aver difeso e spiegato le ragioni della sperimentazione animale. Oggi Caterina torna sul web per un piccolo ma importante progetto: una campagna per promuovere la conoscenza delle malattie rare.

Con l’hastag #IoconoscoleMR Caterina ha deciso di condividere in pieno l’obiettivo della giornata mondiale delle malattie rare 2014:promuovere la conoscenza per migliorare la vita delle persone che da queste patologie sono affette.

“Metterò un filmato al giorno, corredato con l’hashtag #ioconoscolemr – spiega Caterina –  per raccontare le storie e i problemi dei malati con patologie rare. Parlerò delle origini, della definizione delle stesse patologie, molte fin da subito devastanti. Parlerò anche delle malattie non riconosciute dal nostro sistema sanitario nazionale. Il nostro Ssn ne riconosce soltanto circa 400, su 5mila. Abbiamo dei problemi con l’Inps, perché spesso gli addetti non conoscono le differenti patologie, valutando soltanto il danno da organo che si può avere a un anno di età. Nel frattempo che arriva la lettera dell’Inps con la percentuale di invalidità, i pazienti peggiorano.”

“Molti medici non conoscono le malattie rare – continua Caterina nel primo video dedicato alla campagna – e ci sono i problemi relativi ai farmaci: le esenzioni, i farmaci orfani, quelli off label. Dedicherò anche alcuni video alle storie di altre persone affette da malattie rare. È giusto anche questo, perché non sono sola. Siamo diversi, ma siamo tutti malati e affrontiamo tutti le stesse difficoltà.”

#IoconoscoleMR…e tu?

Per vedere il filmato  https://www.youtube.com/watch?v=ae7jjsQezMk 

 

da ricerche di Emanuela Rocca

22/02/2014 commenti (0)

PANORAMICA SULLA VICENDA “STAMINA”

PANORAMICA SULLA VICENDA "STAMINA" - Agorà News on Line

 

INVITIAMO TUTTI A FAR GIRARE IL VIDEO DELLE IENE CHE PROPONE UNA PANORAMICA SULLA VICENDA STAMINA UTILE PER FAR CHIAREZZA E PER DARE UNA QUADRO DELLA SITUAZIONE A TANTI CHE OGGI HANNO LE IDEE CONFUSE SULL’ARGOMENTO. CONFUSIONE PROVOCATA PER LO PIU’ DALLA CENSURA O DALLA DISINFORMAZIONE DILAGANTE SUL TEMA.
INOLTRATE A TUTTI I VOSTRI CONTATTI,
SE L’INFORMAZIONE NON VIENE DALL’ALTO, ALLORA LA FACCIAMO VENIRE DAL BASSO
NOI CONTINUEREMO A LOTTARE PER IL DIRITTO ALLA SALUTE, IL DIRITTO DI SCELTA, PER L’UNICA SPERANZA PER TANTI MALATI CHE NON HANNO ALTERANTIVE TERAPEUTICHE.
COMITATO ART. 700
PAZIENTI IN LISTA DI ATTESA PER LA METODICA STAMINA
Da Studio Dandria

 

22/02/2014 commenti (0)

AMILOIDOSI EREDITARIA- SCOPERTO UN NUOVO FARMACO CHE NE BLOCCA LA PROGRESSIONE

AMILOIDOSI EREDITARIA- SCOPERTO UN NUOVO FARMACO CHE NE BLOCCA LA PROGRESSIONE - Agorà News on Line

Amiloidosi ereditaria, scoperto un nuovo farmaco che ne blocca la progressione

Science Journalist – Social media coordinator

Amiloidosi ereditaria, scoperto un nuovo farmaco che ne blocca la progressione
Autore: Ilaria Vacca,  10 Feb 2014
Lo hanno scoperto all’IRCCS San Matteo di Pavia: l’amiloidosi ereditaria può essere curata con un banale antinfiammatorio. Il farmaco, attualmente non commercializzato in Italia, ha un costo bassissimo e permette di rallentare notevolmente la progressione della patologia neurodegenerativa.

La scoperta è documentata da uno studio pubblicato il 25 dicembre 2013 sulla rivista medica JAMA, la prestigiosa rivista della società americana di medicina.

 

Il San Matteo è uno dei più importanti centri di riferimento mondiale per la cura delle Amiloidosi. Il prof, Giampaolo Merlini, direttore del centro,  ha partecipato alla ricerca insieme ad altri cinque Istituti di ricerca europei, americani e giapponesi. Lo studio iniziato nel 2006 ha permesso di curare presso il San Matteo venti pazienti provenienti da tutta Italia e altri venti sono attualmente in cura. Gli ammalati presi in carico non avevano alternative terapeutiche: oggi hanno la possibilità di migliorare l’aspettativa di vita e recuperare una qualità quotidiana non immaginabile prima della scoperta di questo farmaco che ha un costo molto basso di soli due euro al giorno. Ma purtroppo in Italia non è più in commercio e attualmente il San Matteo lo compra all’estero: “Si chiama Diflunisal – spiega il direttore del Centro del San Matteo Giampaolo Merlini – incrementa le risorse terapeutiche che stiamo sviluppando da anni. Attualmente, infatti, abbiamo in corso dieci sperimentazioni su farmaci innovativi con l’obiettivo di migliorare ulteriormente le prospettive dei nostri pazienti”.

 Vediamo di capire cosa sia:

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale. In ciascun tipo di amiloidosi, una diversa proteina prodotta dall’organismo acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille. I depositi formati da queste fibrille sono chiamati amiloide. Il progressivo accumulo dell’amiloide provoca un danno degli organi coinvolti e causa i sintomi della malattia.
Si conoscono più di venti tipi di amiloidosi, ciascuno causato da una diversa proteina che forma le fibrille. Queste proteine possono essere prodotte da diversi organi: per esempio fegato, midollo osseo, intestino, ecc. Attualmente, la terapia dell’amiloidosi è volta a ridurre ed annullare la produzione della proteina in causa, per questo motivo, le cure sono radicalmente diverse nei diversi tipi di amiloidosi.
Le amiloidosi sistemiche sono malattie rare. Si stima che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi di amiloidosi ogni anno.

Quando sospettare l’amiloidosi?

I sintomi della malattia dipendono dagli organi che sono interessati dall’accumulo dell’amiloide e dal tipo di amiloidosi. Le manifestazioni più comuni delle amiloidosi sistemiche sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore da parte della malattia e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione – in particolare sotto sforzo – e facile affaticabilità. L’interessamento renale nell’amiloidosi si può manifestare anche con alterazioni di alcuni esami del sangue (creatininemia e colesterolemia al di sopra dei limiti di riferimento) e delle urine (perdita di proteine). L’amiloidosi cardiaca si può riconoscere con un’ecocardiografia. Talvolta, i pazienti con amiloidosi possono presentare anche un aumento delle dimensioni del fegato, bassa pressione arteriosa (talora con svenimenti), perdita dell’appetito e calo del peso corporeo, alterazione della sensibilità alle mani ed ai piedi e diarrea. Queste manifestazioni non sono tipiche soltanto dell’amiloidosi, ma si riscontrano spesso in altre patologie più comuni ed è quindi fondamentale che siano interpretate con attenzione dal medico curante.
Vi sono tuttavia alcuni segni che si presentano più raramente, ma sono caratteristici dell’amiloidosi e possono essere un utile elemento per sospettare la malattia, quali l’aumento di dimensioni della lingua, la comparsa di macchie di colore rosso porpora sulla pelle del volto – in particolare intorno agli occhi – e del collo.

Come si diagnostica l’amiloidosi?

La diagnosi di amiloidosi richiede l’identificazione dei depositi di amiloide, tramite specifica colorazione, su un campione di tessuto.
In genere, durante la visita ambulatoriale si effettua un agoaspirato di grasso periombelicale, poiché questo prelievo è innocuo, di semplice esecuzione e richiede solo pochi minuti. La sensibilità di questo esame, cioè la probabilità di individuare depositi di amiloide in una persona affetta dalla malattia, è attorno all’80% nelle amiloidosi sistemiche, se la procedura è effettuata da un operatore esperto. Qualora l’agoaspirato di grasso periombelicale non porti alla diagnosi ma persista il sospetto di amiloidosi, si può ricorrere alla biopsia di una ghiandola salivare minore labiale. Anche questa procedura è semplice e poco dolorosa. In una minoranza di casi selezionati, si deve eseguire la biopsia degli organi che si ritiene possano essere interessati dall’amiloidosi.
Dopo aver accertato la presenza dei depositi di amiloide, è necessario individuare il tipo di amiloidosi in causa, cioè riconoscere la proteina che li ha formati. Questo passaggio è indispensabile per la cura, poiché la terapia, è radicalmente diversa per ogni tipo di amiloidosi.

Come si cura l’amiloidosi?

Per la maggior parte dei tipi di amiloidosi sistemica esistono cure efficaci.
Allo stato attuale delle conoscenze, come già ricordato, l’obiettivo della terapia delle amiloidosi sistemiche è rallentare o arrestare la produzione della proteina che dà origine ai depositi. Naturalmente, i metodi per ottenere questo risultato sono diversi nei vari tipi di amiloidosi e dipendono dalla diversa proteina in causa. E’ per questo motivo che individuare con certezza il tipo di amiloidosi ha un’importanza fondamentale. Riducendo la produzione della proteina che forma l’amiloide, diminuisce rapidamente la quantità del materiale disponibile per formare nuovi depositi, il processo che ha portato alla malattia si arresta, i depositi di amiloide possono essere riassorbiti e la funzione degli organi danneggiati, se il danno non è già irreversibile, può essere recuperata anche completamente. La possibilità, nelle fasi iniziali della malattia, di ripristinare la normale funzione degli organi colpiti dall’amiloidosi sottolinea l’importanza di una diagnosi precoce.
Infine, è molto importante anche la terapia di supporto, che sostiene la funzione degli organi interessati dall’amiloidosi, durante il tempo necessario alla terapia specifica per agire sulla causa della malattia.

da ricerche di Emanuela Rocca

22/02/2014 commenti (0)

SINDROME DI SAN FILIPPO – FIGLI CHE VIVONO CON QUESTA MALATTIA

SINDROME DI SAN FILIPPO - FIGLI CHE VIVONO CON QUESTA MALATTIA - Agorà News on Line

Sindrome di Sanfilippo: i miei figli vivono con questa malattia

Direttore Osservatorio Malattie Rare

I nostri due bambini soffrono di “Sindrome di Sanfilippo di tipo C: mucopolisaccaridosi MPS III o di tipo C”. Inizia così la breve testimonanza di una mamma raccolta da rareconnect. “Nel giugno del 2009, dopo un labirinto medico durato più di due anni, abbiamo fatto dei test genetici che ci hanno svelato la diagnosi terribile… della nostra principessa Lory… e pochi giorni dopo, per la seconda volta, la stessa diagnosi, per il nostro David (i nomi sono di fantasia n.d.r.). Il futuro dei nostri due figli era stato accorciato, soffrivano di una malattia degenerativa fin dalla nascita, ma noi non lo sapevamo!”

Sindrome di Sanfilippo: i miei figli vivono con questa malattia
Autore: Stefania Collet,  19 Feb 2014
 I nostri due bambini soffrono di “Sindrome di Sanfilippo di tipo C: mucopolisaccaridosi MPS III o di tipo C”. Inizia così la breve testimonanza di una mamma raccolta da rareconnect. “Nel giugno del 2009, dopo un labirinto medico durato più di due anni, abbiamo fatto dei test genetici che ci hanno svelato la diagnosi terribile… della nostra principessa Lory… e pochi giorni dopo, per la seconda volta, la stessa diagnosi, per il nostro David (i nomi sono di fantasia n.d.r.). Il futuro dei nostri due figli era stato accorciato, soffrivano di una malattia degenerativa fin dalla nascita, ma noi non lo sapevamo!”

La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III ) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. Il coinvolgimento neurologico diviene più evidente intorno ai 10 anni, con perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione.

“Non potevamo lasciare i nostri bambini all’inevitabilità di una malattia incurabile, senza cercare di fermarla e prolungare la loro vita. Non potevamo stare senza far nulla e vederli crescere nella loro sofferenza. Superato lo shock iniziale e l’accettazione della diagnosi, abbiamo deciso di aprirci al mondo e cercare una soluzione, un trattamento terapeutico. Attualmente stiamo finanziando la complessa ricerca scientifica e i maggiori ricercatori ci stanno sostenendo e hanno abbracciato, insieme a noi e ad altre famiglie, la speranza di trovare una cura.”

“Il percorso sarà lungo – conclude la mamma – ma rimaniamo speranzosi grazie a questi eminenti scienziati: il nostro ruolo è quello di spingere i limiti delle loro competenze per conquistare il destino.”

Per raccontare la tua storia scrivici a lettere@osservatoriomalattierare.it.

da ricerche di Emanuela Rocca

20/02/2014 commenti (0)

IL CITOMEGALOVIRUS INVADE IL CERVELLO

IL CITOMEGALOVIRUS  INVADE IL CERVELLO - Agorà News on Line

Citomegalovirus congenito, ecco come il virus si diffonde nel cervello

Direttore Osservatorio Malattie Rare

Uno studio francese chiarisce alcuni aspetti fisiopatologici dell’infezione che, se contratta in gravidanza, può essere molto pericolosa.
Lo studio ha dimostrato che, contrariamente all’idea comune che l’infezione da citomegalovirus sia limitata ad alcune zone chiamate periventricolari, il virus è in realtà distribuito in tutto il cervello.

Citomegalovirus congenito, ecco come il virus si diffonde nel cervello
Autore: Anna Maria Ranzoni,  10 Feb 2014

Uno studio francese chiarisce alcuni aspetti fisiopatologici dell’infezione che, se contratta in gravidanza, può essere molto pericolosa

PARIGI – Diversi studi clinici suggeriscono che l’infezione da citomegalovirus congenito abbia conseguenze sullo sviluppo del cervello e sugli esiti neurologici diverse a seconda dell’età gestazionale in cui avviene il contagio, tuttavia ci sono pochi dati disponibili riguardanti i meccanismi fisiopatologici del virus durante lo sviluppo.
Il gruppo di ricerca delle dottoresse Homa Adle-Biassette e Natacha Teissier dell’Università Paris Diderot ha condotto analisi neuropatologiche, istologiche e immunologiche sui cervelli di 16 feti non sopravvissuti all’infezione (di età gestazionali comprese tra le 23 e le 28 settimane) e i risultati sono stati pubblicati questo mese su “Journal of Neuropathology and Experimental Neurology“.

Dei 16 cervelli analizzati 9 casi erano microcefalici, 10 presentavano estese anomalie corticali e 1 polimicrogiria, condizione causata da un eccessivo numero di giri e solchi poco profondi a livello della corteccia. In 5 dei casi microcefalici i test a ultrasuoni e sierologici hanno mostrato che il contagio è avvenuto durante il primo trimestre di gravidanza, quindi durante il processo di neurogenesi e migrazione neuronale.

Lo studio ha dimostrato che, contrariamente all’idea comune che l’infezione da citomegalovirus sia limitata ad alcune zone chiamate periventricolari, il virus è in realtà distribuito in tutto il cervello.

Gli studi immunologici hanno mostrato che la risposta immunitaria contro il virus è presente e che la difesa principale è l’immunità mediata da cellule, in cui i linfociti T citotossici entrano nel sistema nervoso centrale, riconoscono correttamente il virus e esprimono gli enzimi in grado di provocare la morte delle cellule infettate dal virus, tuttavia questo sistema non è in grado di rispondere adeguatamente al virus e sono state isolate numerose cellule contagiate.

Il citomegalovirus inoltre infetta tutti i tipi di cellule ma sembra avere una preferenza particolare per quelle staminali neuronali, quelle della glia radiale, che forniscono supporto durante la migrazione delle cellule corticali e per la microglia, globuli bianchi responsabili della difesa immunitaria nel sistema nervoso centrale. Pertanto un’ipotesi è che l’invasione del cervello da parte del virus avvenga tramite i globuli bianchi infetti che attraversano la barriera ematoencefalica.

Inoltre, in 4 casi su 5 analizzati anche il bulbo olfattivo è risultato infetto dal virus, pertanto un’altra via di contagio potrebbe essere l’inalazione di liquido amniotico infetto, il quale, attraverso una struttura chiamata lamina cribrosa, raggiunge poi il bulbo olfattivo.
Per questo motivo, secondo gli autori, le disfunzioni olfattive potrebbero servire da biomarcatori per la progressione della malattia nel periodo post-natale o da marcatori prognostici per le conseguenze psichiatriche e cognitive.

“In conclusione – riassumono i ricercatori – due fattori principali determinano la presenza di anomalie corticali e di microcefalia negli stadi precoci di sviluppo nei feti affetti da citomegalovirus: la densità delle cellule infette nel cervello e la particolare suscettibilità delle cellule staminali neuronali al virus”.

Per saperne di più consulta la nostra sezione dedicata al CITOMEGALOVIRUS CONGENITO. A disposizione anche il Prof. Nigro, Direttore della Clinica Pediatrica Universitaria e della Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università dell’Aquila, grazie al servizio L’ESPERTO RISPONDE.

da ricerche di Emanuela Rocca

11/02/2014 commenti (0)

NASCE IL CENTRO PER LA CURA DELLA MALATTIA DI BECHET

NASCE IL CENTRO PER LA CURA DELLA MALATTIA DI BECHET - Agorà News on Line

Collaborazione tra la Reumatologia dell’AOU Senese e la onlus SIMBA: nasce il centro per la cura della malattia di Behcet
Autore: Redazione,  03 Feb 2014

Nuove possibilità di cura per i pazienti colpiti da malattia di Behcet.

Presso l’UOC Reumatologia dell’AOU Senese, diretta dal professor Mauro Galeazzi, è nato il centro dedicato all’attività clinico-ambulatoriale e laboratoristica di ricerca per la malattia di Bechet, sotto il patrocinio di SIMBA Onlus, l’Associazione Nazionale dei pazienti affetti da tale patologia. Il centro è coordinato dal reumatologo Luca Cantarini, coadiuvato da quattro medici e quattro biologi.

“La malattia di Behcet – spiega Cantarini – è una rara malattia infiammatoria cronica, caratterizzata dalla presenza di afte orali e genitali ricorrenti ed infiammazione oculare sotto forma di uveite, ma può colpire anche altri organi ed apparati, quali quello vascolare, gastrointestinale, il sistema nervoso centrale, la cute e le articolazioni”.

Per quanto riguarda l’interessamento oculare, il centro si avvarrà della collaborazione dell’oculista Rossella Franceschini, responsabile del Centro Malattie Autoimmuni Oculari.

Fondamentale e preziosa la collaborazione con il volontariato.

“Simba Onlus – spiega Alessandra Del Bianco, presidente dell’associazione – che fin dalla sua nascita ha lavorato su tutto il territorio nazionale per incentivare la ricerca e la conoscenza della malattia, ha fortemente voluto l’attivazione di questo nuovo servizio nell’area Senese, visto che già da anni l’UOC Reumatologia seguiva molti pazienti. Questo porta la Toscana, insieme ai centri di Firenze, Pisa e Prato, ad essere la regione che accoglie la maggior parte dei pazienti Behcet in Italia”.

La collaborazione fra il centro e Simba Onlus, ha portato anche all’organizzazione del IV convegno nazionale sulla malattia di Behcet, che si terrà proprio a Siena il prossimo 18 Ottobre.

“Sono felice e orgogliosa del clima di fiducia e di fattiva collaborazione – conclude Alessandra Del Bianco – che si è instaurato con il centro ed i suoi medici. Ciò consentirà di potenziare la qualità dell’assistenza  anche incentivando la ricerca sulla malattia, grazie ai fondi raccolti da Simba Onlus e, contemporaneamente, di ridurre le liste di attesa consentendo in questo modo di poter porre diagnosi di malattia nel più breve tempo possibile, elemento fondamentale per poter prevenire eventuali complicanze della malattia”.

da ricerche di Emanuela Rocca

09/02/2014 commenti (0)

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA- DISCUSSIONE MULTIDISCIPLINARE

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA- DISCUSSIONE MULTIDISCIPLINARE - Agorà News on Line

Fibrosi polmonare idiopatica, necessaria una discussione multidisciplinare

Direttore Osservatorio Malattie Rare

Il sondaggio, proposto agli pneumologi francesi, è il primo dopo la pubblicazione delle linee guida internazionali del 2011

Fibrosi polmonare idiopatica, necessaria una discussione multidisciplinare
Autore: Anna Maria Ranzoni,  06 Feb 2014

FRANCIA – Cosa si può fare per migliorare il percorso dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica? Dopo alcuni studi incentrati sulle esperienze dei malati, un sondaggio francese ha chiesto l’opinione e raccolto i suggerimenti degli pneumologi.
Il sondaggio, i cui risultati sono stati pubblicati recentemente su “Respiratory Medicine“, è stato proposto dal Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie Polmonari Rare di Lione a tutti gli pneumologi del paese che avessero avuto a che fare con casi di fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e rappresenta la prima indagine dopo la pubblicazione delle linee guida internazionali per la IPF pubblicate nel 2011.

Le domande riguardavano le strutture in cui gli specialisti lavoravano e le modalità scelte per i percorsi di diagnosi, di cura e di follow-up, con particolare attenzione ai pazienti affetti dalle forme da meno gravi a moderatamente gravi.

509 pneumologi, circa un quinto del numero totale in Francia, hanno dichiarato di seguire almeno un paziente con IPF, di questi la maggior parte era impiegata in ospedali o in centri di riferimento specializzati.

Il 67 per cento dei partecipanti era a conoscenza delle nuove linee guida internazionali e di questi l’84 per cento le riteneva adeguate.

Il 58 per cento dei casi è stato diagnosticato come poco/moderatamente grave, quasi sempre in seguito a una valutazione multidisciplinare, in particolare nel 78 per cento dei casi in collaborazione con un radiologo e nel 49 per cento con un patologo, inoltre, tra i medici non impiegati in centri di riferimento, 3 su 4 hanno indirizzato i pazienti verso un centro regionale o nazionale.

Per quanto riguarda invece la cura farmacologica, tenendo conto che lo studio risale a poco prima della commercializzazione del pirfenidone, il 74 per cento dei medici si è rivolto ad un centro ospedaliero, in particolare il 49 per cento dei pazienti è stato curato con corticosteroidi orali, di cui il 22 per cento in combinazione con terapia immunosoppressiva o N-acetil-cisteina, il 9 per cento era coinvolto in uno studio sperimentale mentre il 27 per cento non ha ricevuto alcuna cura farmacologica.

I miglioramenti suggeriti dai partecipanti sono stati soprattutto incentrati sulla maggiore collaborazione tra i diversi esperti nella gestione della malattia, in particolare volta a facilitare la diagnosi precoce e a definire il percorso di cura del paziente ma è stata anche proposta la pubblicazione di linee guida dettagliate in lingua francese.

Gi autori spiegano: “Una conclusione importante è che, nonostante la corretta interpretazione delle linee guida internazionali per l’IPF dalla maggior parte dei medici specialisti, le modalità di discussione multidisciplinare e di diagnosi necessitano di miglioramenti, attraverso network di cura che devono essere sviluppati dai centri di riferimento”.

In risposta a queste necessità sono in fase di sviluppo delle linee guida nazionali, è stato messo a disposizione un sito per facilitare la discussione tra le diverse competenze ed è stato iniziato il progetto di un network di cura tra le regioni della Francia.

da ricerche di Emanuela Rocca

08/02/2014 commenti (0)

GLIOBLASTOMA: SCOPERTE DUE NUOVE PROTEINE CAUSA DELLO SVILUPPO TUMORALE

GLIOBLASTOMA: SCOPERTE DUE NUOVE PROTEINE CAUSA DELLO SVILUPPO TUMORALE - Agorà News on Line

Glioblastoma:scoperto due nuove proteine causa dello sviluppo del tumore

Direttore Osservatorio Malattie RareTop Contributor

Lo studio canadese è coordinato da Alessandro Perin, neurochirurgo dell’Istituto Neurologico Besta di Milano

Glioblastoma:scoperto due nuove proteine causa dello sviluppo del tumore
Autore: Redazione,  03 Feb 2014

Lo studio canadese è coordinato da Alessandro Perin, neurochirurgo dell’Istituto Neurologico Besta di Milano

Sono state individuate due particolari proteine che avviano la crescita del  glioblastoma, il più aggressivo e purtroppo letale tra i tumori che colpiscono il cervello. Si tratta di due fattori di trascrizione, chiamati rispettivamente FOXG1 e Groucho/TLE, che potrebbero divenire in futuro anche bersagli di nuove terapie antitumorali che mirino a “disattivarle”, fermando così lo sviluppo di questo tumore cerebrale.
Tra gli autori di questa scoperta, realizzata nei laboratori della McGill University di Montreal in Canada, vi è anche un ricercatore italiano,Alessandro Perin, che oggi lavora presso l’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano.

Questa scoperta, realizzata da McGill University in collaborazione con l’Ospedale di Treviso, l’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” di Napoli e l’Hotchkiss Brain Institute dell’Università di Calgary (Canada) è stata pubblicata dalla rivista “Nature Communications“.

Queste due proteine, in particolare, agiscono su uno specifico gruppo di cellule di differenti tipologie da cui parte lo sviluppo del glioblastoma e che ne costituisce il primo nucleo. Tali cellule, chiamate per questa ragione brain-tumor initiating cells (BTICs) e tra cui vi sono anche le cellule staminali tumorali, hanno la capacità di portare allo sviluppo del tumore anche quando sono poco numerose. Proprio per tale ragione sono spesso la causa delle recidive di questa patologia anche dopo interventi chirurgici, radioterapia e chemioterapia.

La novità più rilevante introdotta da questo studio è proprio legata a questa loro negativa caratteristica: bloccando i meccanismi di proliferazione della BTICs, i ricercatori intendono contrastare la formazione delle recidive del tumore, una forma di questa patologia ancora più aggressiva.

Sottolinea Alessandro Perin, primo autore dello studio alla McGill University di Montreal e oggi neurochirurgo presso l’Istituto Neurologico “Carlo Besta”: “FOXG1 e Groucho/TLE, come dei veri e propri interruttori, “accendono e spengono” l’espressione e quindi l’azione di numerosi geni: per questo aver scoperto il ruolo di questi due fattori di trascrizione apre diverse possibilità terapeutiche. Tuttavia è importante sottolineare che, sebbene sia un passo importante, non è ancora una cura e che quindi andranno ancora sviluppati ulteriori studi prima di un eventuale applicazione in pratica clinica”.

da ricerche di Emanuela Rocca

05/02/2014 commenti (0)

LO SAPEVATE ?

LO SAPEVATE ? - Agorà News on Line

Direttore Osservatorio Malattie RareTop Contributor

“Noi sosteniamo da sempre che i farmaci dovrebbero avere lo stesso prezzo in tutta Europa – spiega il numero uno degli industriali – Questo però non è stato finora possibile, perché ci sono paesi che si trovano in condizioni economiche difficili e le industrie del farmaco non possono non tenerne conto quando contrattano i prezzi. Poi però vanno messi in campo strumenti che evitino le esportazioni dai paesi dove i medicinali costano meno, perché altrimenti si corre il rischio di lasciare i cittadini senza farmaCI”. e VOI COSA NE PENSATE?

La ricetta degli industriali per eliminare la carenza di farmaci
Autore: Matteo Mascia,  03 Feb 2014

Scaccabarozzi (Famindustria): idea pronta a diventare proposta

Farmindustria dà luce verde sulla soluzione prospettata dai farmacisti italiani per eliminare il fenomeno delle carenze di determinati prodotti. Argomento salito all’onore delle cronache negli ultimi giorni; in diverse zone del Paese si sono infatti registrate numerose difficoltà relative all’approvvigionamento di diverse categorie di farmaci. Lungaggini e problematiche che rischiano di mettere a repentaglio la continuità di terapie e protocolli di cura. Una condizione già verificatasi nel mese di giugno, causando il diretto interessamento del ministero della Salute.
Dal presidente dell’associazione produttori, Massimo Scaccabarozzi, non arriva solo la disponibilità a discuterne fin da subito con filiera, Agenzia italiana del farmaco ed associazioni dei distributori. C’è già anche un’idea pronta a diventare proposta, che invita a prendere il modello spagnolo di doppio prezzo e adattarlo alla realtà italiana, così come suggerito qualche mese fa da Federfarma.

Iniziativa che intende anche rimandare al mittente le accuse rivolte alle aziende, accusate di prediligere il mercato straniero rispetto a quello nazionale. “Noi sosteniamo da sempre che i farmaci dovrebbero avere lo stesso prezzo in tutta Europa – spiega il numero uno degli industriali – Questo però non è stato finora possibile, perché ci sono paesi che si trovano in condizioni economiche difficili e le industrie del farmaco non possono non tenerne conto quando contrattano i prezzi. Poi però vanno messi in campo strumenti che evitino le esportazioni dai paesi dove i medicinali costano meno, perché altrimenti si corre il rischio di lasciare i cittadini senza farmaci”.

La regolamentazione vigente in Spagna è molto semplice, c’è un prezzo di mercato, che è quello al quale il farmaco viene venduto ai cittadini ed esportato, e c’è un prezzo scontato, quello al quale viene venduto al servizio sanitario. “Adattarlo alla realtà italiana sarebbe facilissimo perché da noi c’è il pay-back – chiarisce Scaccabarozzi – i prodotti verrebbero venduti a un solo prezzo e poi con il pay-back l’industria restituirebbe al Sistema sanitario nazionale lo sconto pattuito”.

Gli industriali hanno chiarito di essere disposti a prendere in considerazione anche il modello adottato in Germania, dove l’industria fissa liberamente il prezzo di vendita dei prodotti e poi tratta direttamente con le casse di previdenza e le assicurazioni lo sconto da applicare. Entrambi i modelli – quello spagnolo e quello tedesco – non rischiano poi di finire sotto la lente d’ingrandimento della Commissione europea, il dual price iberico si applica infatti sia al mercato interno che a quello esterno.

Farmindustria ha inoltre specificato di essere disposta a contingentare l’export parallelo di alcuni prodotti, ipotesi oggi ritenuta non praticabile perché il Ministero non avrebbe ancora stabilito delle regole in tale senso.

Scaccabarozzi ha poi ricordato le potenzialità del suo comparto: “In Italia si contano 176 impianti per la produzione di farmaci, siamo il secondo paese al mondo per produttività ed esportiamo il 70 per cento dei medicinali che fabbrichiamo. Sbaglia chi collega il fenomeno delle carenze alla globalizzazione”.

 

EMOGLOBINOPATIE – NOVITA’ – CELLULE STAMINALI EMOPOIETICHE

EMOGLOBINOPATIE - NOVITA' - CELLULE STAMINALI EMOPOIETICHE - Agorà News on Line

Emoglobinopatie, novità dall’accordo tra Biogen e Sangamo

Direttore Osservatorio Malattie RareTop Contributor

Biogen e Sangamo Biosciences hanno sottoscritto un accordo di collaborazione per sviluppare nuove terapie per le emoglobinopatie, in particolare beta-talassemia e anemia falciforme. Gli sforzi delle aziende saranno concentrati sullo sviluppo di molecole chiamate nucleasi a “dita di zinco” (ZFN), prodotti mediante una tecnologia di editing del genoma messa a punto da Sangamo.

Emoglobinopatie, novità dall’accordo tra Biogen e Sangamo
Autore: Redazione,  27 Gen 2014

Biogen e Sangamo Biosciences hanno sottoscritto un accordo di collaborazione per sviluppare nuove terapie per le emoglobinopatie, in particolare beta-talassemia e anemia falciforme. Gli sforzi delle aziende saranno concentrati sullo sviluppo di molecole chiamate nucleasi a “dita di zinco” (ZFN), prodotti mediante una tecnologia di editing del genoma messa a punto da Sangamo.
Le nucleasi a dito di zinco (ZFN) sono proteine sintetiche in grado di riconoscere e tagliare un determinato frammento di DNA. Le ZFN sono composte dal dominio di taglio derivante dall’enzima di restrizione FokI e il dominio di legame al DNA, formato da moduli con struttura a “dita di zinco”. Tali moduli sono capaci di legare in una prima approssimazione tre o quattro nucleotidi adiacenti e il legame avviene attraverso alcuni residui amminoacidici “chiave”, che contattano direttamente il solco maggiore del DNA. Sostituendo tali amminoacidi ‘chiave’, e possibile modificare la specificita del singolo modulo.

L’editing del genoma con le nucleasi a dita di zinco consente di correggere il difetto genetico responsabile della beta talassemia e dell’anemia falciforme attraverso diversi approcci. Entrambe le malattie si manifestano dopo la nascita, quando i pazienti passano dal produrre gamma globina fetale funzionante a produrre una forma mutante di beta globina di tipo adulto. L’induzione nell’adulto di emoglobina fetale ha mostrato di ridurre la gravità delle malattie.

Nelle cellule staminali emopoietiche l’editing del genoma con le nucleasi a dita di zinco di Sangamo può essere utilizzato per distruggere in modo preciso i regolatori trascrizionali e invertire il processo di produzione di beta globina e tornare alla produzione di globina fetale. Oppure, la tecnologia può essere utilizzata per inserire un nuovo gene che codifica per una beta globina correttamente funzionante e correggere il gene alterato.

da ricerche di Emanuela Rocca

28/01/2014 commenti (0)

NUOVE TERAPIE PER FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

NUOVE TERAPIE PER FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - Agorà News on Line

Fibrosi polmonare idiopatica, risultati incoraggianti per la terapia combinata con pirfenidone e N-acetilcisteina

Direttore Osservatorio Malattie Rare

Lo studio, retrospettivo, ha valutato il parametro della capacità vitale forzata (FVC), cioè il volume massimo di aria espirata partendo da un’inspirazione forzata, in 18 pazienti agli stadi più avanzati della malattia, di cui 7 curati solo con pirfenidone e 11 con pirfenidone e NAC combinati.
I medici hanno valutato gli aspetti clinici e confrontato i due gruppi e l’efficacia delle due terapie: il pirfenidone in 8 casi (44 per cento) ha stabilizzato la FVC al 10 per cento a 6 mesi, inoltre il numero di pazienti sottoposti alla terapia combinata con NAC è risultato significativamente maggiore nel gruppo “efficace” (87,5 per cento) rispetto al gruppo “inefficace” (30 per cento).
Inoltre la sopravvivenza media dei pazienti curati anche con NAC è risultata notevolmente maggiore rispetto ai pazienti curati solo con pirfenidone (557 giorni rispetto a 196 giorni).
DATI INTERESSANTI PERCHE’ AD OGGI IL FARMACO E’ INDICATO SOLO PER STADI LIEVI O MODERATI.

Ulteriori informazioni sul Pirfenidone e sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica su www.osservatoriomalattierare.it

Fibrosi polmonare idiopatica, risultati incoraggianti per la terapia combinata con pirfenidone e N-acetilcisteina
Autore: Anna Maria Ranzoni,  21 Gen 2014

Le due molecole agiscono attraverso meccanismi diversi e potrebbero essere utilizzate in forme resistenti

TOKIO – Un’ulteriore conferma dell’efficacia del pirfenidone nella cura della fibrosi polmonare idiopatica arriva da uno studio giapponese, svolto dal team del Dr. Susumu Sakamoto al Dipartimento di Medicina Respiratoria presso l’Omori Medical Center della Toho University.
Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati su “Internal Medicine“, ha come scopo principale la valutazione della terapia in pazienti affetti dalla malattia nella forma più grave, cioè al terzo o quarto stadio, anche in combinazione con un’altra molecola, la N-acetilcisteina (NAC).

Il pirfenidone ha dimostrato effetti antinfiammatori, antiossidanti e antifibrotici in modelli sperimentali di fibrosi polmonare, mentre la NAC è un precursore del glutatione (GSH), e possiede anch’essa attività antiossidante e antifibrotica, tuttavia in letteratura sono presenti pochi dati riguardanti una terapia combinata.

Lo studio, retrospettivo, ha valutato il parametro della capacità vitale forzata (FVC), cioè il volume massimo di aria espirata partendo da un’inspirazione forzata, in 18 pazienti agli stadi più avanzati della malattia, di cui 7 curati solo con pirfenidone e 11 con pirfenidone e NAC combinati.

I progressi sono stati valutati a partire dal follow-up a 6 mesi dall’inizio della terapia; i pazienti sono stati divisi in due gruppi, il gruppo “inefficace”, che comprendeva i pazienti con una diminuzione di FVC maggiore del 10 per cento e il gruppo “efficace”, in cui la diminuzione è stata minore del 10 per cento.

I medici hanno valutato gli aspetti clinici e confrontato i due gruppi e l’efficacia delle due terapie: il pirfenidone in 8 casi (44 per cento) ha stabilizzato la FVC al 10 per cento a 6 mesi, inoltre il numero di pazienti sottoposti alla terapia combinata con NAC è risultato significativamente maggiore nel gruppo “efficace” (87,5 per cento) rispetto al gruppo “inefficace” (30 per cento).
Inoltre la sopravvivenza media dei pazienti curati anche con NAC è risultata notevolmente maggiore rispetto ai pazienti curati solo con pirfenidone (557 giorni rispetto a 196 giorni).

In conclusione questi dati dimostrano che il pirfenidone è in grado di rallentare il declino di FVC in pazienti affetti da forme avanzate di fibrosi polmonare idiopatica e che la terapia combinata con NAC mostra risultati incoraggianti che andranno confermati in studi su più larga scala.

Ricordiamo che il pirfenidone, prodotto da Intermune e commercializzato con il nome Esbriet®, è disponibile in Italia su prescrizione dello specialista. Il trattamento con pirfenidone è per il momento limitata ai pazienti che presentino fibrosi polmonare idiopatica in forma da lieve o moderata.

Per ulteriori informazioni è possibile scrivere a pirfenidone@osservatoriomalattierare.it.

da ricerche di Emanuela Rocca

24/01/2014 commenti (0)

SOLO CHI E’ RICCO POTRA’ USUFRUIRNE – RINITE PIGMENTOSA

SOLO CHI E' RICCO POTRA' USUFRUIRNE - RINITE PIGMENTOSA - Agorà News on Line

Retinite pigmentosa: buoni risultati dai primi impianti del sistema ARgus II

Direttore Osservatorio Malattie Rare

“Riesco a distinguere le lettere: grandi, bianche, su sfondo nero, ma per me che amo la lettura è un piacere – ha affermato Filippo Tenaglia (paziente trentatreenne a cui è stato impiantata la protesi nel dicembre 2011 )- Ci vogliono impegno, pazienza; vi è la necessità di aggiustamenti delle impostazioni, ma essendo il dispositivo per il 90% esterno è facilmente aggiornabile”.

Purtroppo il costo del trattamento è ancora molto alto, 78 mila euro circa, e questo rappresenta per molti un limite non da poco.

“Fino a oggi l’Azienda Ospedaliera di Pisa ha sostenuto i primi interventi – ha affermato Elio Borgonovi (Docente di Economia e Management delle Amministrazioni Pubbliche, presidente Cergas, Università Bocconi e Presidente del Comitato Scientifico per la Protesi Retinica dell’Azienda Ospedaliera di Pisa) – ma in futuro non può continuare a gestire i costi della tecnologia per i pazienti di tutta Italia. Per questo motivo il Comitato Scientifico ha avviato un percorso di lavoro con la Regione Toscana per definire i migliori criteri di accessibilità e rimborsabilità dell’impianto presso il centro pisano. Siamo fiduciosi che il lavoro in corso porterà presto a risultati concreti per i pazienti italiani”.

Retinite pigmentosa: buoni risultati dai primi impianti del sistema ARgus II
Autore: Benedetta Morbelli,  21 Gen 2014

Sempre più concreta, questa possibilità terapeutica per la retinite pigmentosa è però off-limits per molti a causa del costo elevato

La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all’esame del fondo dell’occhio. La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi.
Problemi di vista al buio, immagini sempre più sfocate anche di giorno, lesioni sul fondo dell’occhio, campo visivo limitato:la retinite pigmentosa è una malattia che si stima colpisca, in Italia, 1 persona su 15000. Per coloro che sono affetti da questa patologia in stadio avanzato la vita è difficile e la cecità sembra essere l’unico destino. Arrivano invece ottime notizie dal campo della ricerca, infatti sono iniziati i primi impianti di protesi retinica ed i feedback sino ad ora paiono positivi.

 

La protesi retinica del sistema Argus II, sistema concepito per coloro che sono affetti da degenerazione retinica grave e che abbiano un’acuità visiva inferiore ad un decimo in entrambi gli occhi, è stata impiantata su otto pazienti dell’Ospedale di Pisa.

Il sistema Argus II è impiantato in parte all’interno dell’occhio (una piastrina con degli elettrodi) ed in parte rimane esterno (il paziente è dotato di un paio di occhiali con telecamera integrata). Le immagini vengono recepite e registrate attraverso la telecamera e sono trasmesse in forma di impulsi elettrici alla piastrina posta sulla retina. Gli elettrodi stimolano i fotorecettori ancora attivi inviando al cervello segnali luminosi corrispondenti alle immagini.

Secondo i risultati dei primi impianti, pare che la protesi riesca a supplire ai fotoricettori perduti a causa della patologiae che i pazienti riacquistino progressivamente una discreta funzionalità visiva attraverso l’uso dei segnali luminosi.

“Che vuol dire – ha affermato Stanislao Rizzo (Direttore del reparto di Chirurgia oftalmica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa). – vedere le sagome degli oggetti e delle persone. Se si trova in un ambiente sconosciuto il paziente può vedere gli ostacoli, individuare dove sono la porta e la finestra. Sono grossi successi se si pensa che si passa dal buio completo a “vivere” l’ambiente circostante”.

Il sistema Argus II è stato presentato anche da Yvonne Luo, del Moorfields Eye Hospital di Londra, al recente congresso dell’American Academy of Ophthalmology, chiaro segnale che il mondo si sta aprendo a questa nuova possibile terapia per la retinite pigmentosa.

Il trattamento non è però miracoloso, necessita impegno, costanza nell’esercizio e forza di volontà, ma secondo i primi casi di impianto pare proprio che ci siano buone possibilità di riuscita.

“Riesco a distinguere le lettere: grandi, bianche, su sfondo nero, ma per me che amo la lettura è un piacere – ha affermato Filippo Tenaglia (paziente trentatreenne a cui è stato impiantata la protesi nel dicembre 2011 )- Ci vogliono impegno, pazienza; vi è la necessità di aggiustamenti delle impostazioni, ma essendo il dispositivo per il 90% esterno è facilmente aggiornabile”.

Purtroppo il costo del trattamento è ancora molto alto, 78 mila euro circa, e questo rappresenta per molti un limite non da poco.

“Fino a oggi l’Azienda Ospedaliera di Pisa ha sostenuto i primi interventi – ha affermato Elio Borgonovi (Docente di Economia e Management delle Amministrazioni Pubbliche, presidente Cergas, Università Bocconi e Presidente del Comitato Scientifico per la Protesi Retinica dell’Azienda Ospedaliera di Pisa) – ma in futuro non può continuare a gestire i costi della tecnologia per i pazienti di tutta Italia. Per questo motivo il Comitato Scientifico ha avviato un percorso di lavoro con la Regione Toscana per definire i migliori criteri di accessibilità e rimborsabilità dell’impianto presso il centro pisano. Siamo fiduciosi che il lavoro in corso porterà presto a risultati concreti per i pazienti italiani”.

Ricerche per voi da Emanuela Rocca

23/01/2014 commenti (0)

VIOLENZA DOMESTICA E OSTEOGENESI IMPERFETTA- COSE DA SAPERE

VIOLENZA DOMESTICA E OSTEOGENESI IMPERFETTA- COSE DA SAPERE - Agorà News on Line

Osteogenesi imperfetta e violenza domestica: l’importanza di una corretta diagnosi

Direttore Osservatorio Malattie Rare

I medici del Dipartimento di Pediatria dell’Università della Sapienza di Roma, coordinati dalla Dottoressa Patrizia D’Eufemia, hanno presentato su “Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism” il caso di una bambina di 20 mesi giunta all’ospedale in seguito a una serie di fratture ossee e segnalata erroneamente dalle autorità come un presunto caso di violenza domestica.

I medici sono stati in grado di escludere la violenza per la mancanza di lesioni della pelle e fratture tipiche e, grazie a radiografie e accurate analisi biochimiche e di densità ossea, seguite da test molecolari, è stato possibile diagnosticare alla bambina una lieve forma di osteogenesi imperfetta, causata in questo caso da una mutazione nel gene COL1A1.

Osteogenesi imperfetta e violenza domestica: l’importanza di una corretta diagnosi
Autore: Anna Maria Ranzoni,  20 Gen 2014

Il caso di una bambina affetta dalla malattia e erroneamente segnalata come caso di violenza domestica

ROMA – Con il termine osteogenesi imperfetta si intende un insieme di malattie genetiche rare, causate nel 90 per cento dei casi da mutazioni nei geni che codificano per le catene del collagene di tipo 1, proteina che riveste un ruolo fondamentale nel tessuto connettivo.
La malattia si manifesta prevalentemente con fragilità ossea, che porta a fratture anche in seguito a traumi leggeri e viene spesso confusa con altre condizioni più diffuse.
Per confermare la diagnosi di osteogenesi imperfetta solitamente si cercano altri sintomi che, seppure di minore gravità, sono caratteristici della malattia, come la colorazione blu della sclera, l’osteopenia e la presenza di ossa Wormiane, cioè piccole ossa soprannumerarie piatte a livello delle suture del cranio, tuttavia nelle forme più lievi di osteogenesi imperfetta questi sintomi possono essere assenti, rendendone ancora più difficile il riconoscimento.

I medici del Dipartimento di Pediatria dell’Università della Sapienza di Roma, coordinati dalla Dottoressa Patrizia D’Eufemia, hanno presentato su “Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism” il caso di una bambina di 20 mesigiunta all’ospedale in seguito a una serie di fratture ossee e segnalata erroneamente dalle autorità come un presunto caso di violenza domestica. 

I medici sono stati in grado di escludere la violenza per la mancanza di lesioni della pelle e fratture tipiche e, grazie a radiografie e accurate analisi biochimiche e di densità ossea, seguite da test molecolari, è stato possibile diagnosticare alla bambina una lieve forma di osteogenesi imperfetta, causata in questo caso da una mutazione nel gene COL1A1.

La bambina è stata curata con una terapia a base di neridronato, un bis-fosfonato approvato nel nostro paese per il trattamento della rara malattia e con il metodo Vojta, che consiste in diversi esercizi riabilitativi svolti in ospedale e a casa con l’aiuto dei genitori; nei due anni successivi non si sono verificate ulteriori fratture ed è stato possibile osservare un miglioramento dei valori di mineralizzazione ossea e di funzionalità motoria.

Questa storia a lieto fine dimostra che, nonostante la diagnosi sia giunta tardivamente, la riabilitazione e la terapia specifiche possono portare a notevoli progressi, come dimostrato dal miglioramento dei valori di funzionalità motoria.

Gli autori commentano: “Il nostro caso dimostra come, in tutti i bambini che presentano fratture multiple, sia necessario considerare ogni possibile causa, anche la più rara come l’osteogenesi imperfetta. È vero che gli episodi di violenza minorile sono frequenti mentre l’osteogenesi imperfetta è una malattia rara, tuttavia quest’ultima ipotesi deve essere presa in considerazione, dato che una diagnosi errata può avere conseguenze drammatiche per la famiglia che viene accusata”.

 

ricerca di Emanuela Rocca

21/01/2014 commenti (0)

TUMORE AL PANCREAS METASTATICO- NUOVA CURA

TUMORE AL PANCREAS METASTATICO- NUOVA CURA - Agorà News on Line

Tumore al pancreas metastatico, approvato in europa l’uso di Abraxabe più gemcitabina

Direttore Osservatorio Malattie Rare

la Commissione europea ha approvato l’uso di Abraxane (paclitaxel legato all’albumina in nanoparticelle) in combinazione con gemcitabina, per il trattamento di prima linea dei pazienti adulti con adenocarcinoma metastatico del pancreas o carcinoma pancreatico metastatico.

Tumore al pancreas metastatico, approvato in europa l’uso di Abraxabe più gemcitabina
Autore: Redazione,  17 Gen 2014

Celgene International Sàrl, società interamente controllata da Celgene Corporation, ha annunciato che la Commissione europea ha approvato l’uso di Abraxane (paclitaxel legato all’albumina in nanoparticelle) in combinazione con gemcitabina, per il trattamento di prima linea dei pazienti adulti con adenocarcinoma metastatico del pancreas o carcinoma pancreatico metastatico. Negli ultimi decenni – ricorda una nota – pochi sono stati i progressi fatti nel miglioramento degli outcome clinici dei pazienti a cui è stato diagnosticato un carcinoma pancratico metastatico.
Secondo l’European Cancer Observatory, il carcinoma pancreatico metastatico è stato diagnosticato in 78.654 pazienti in Ue nel 2012 e 77.940 sono deceduti nello stesso anno. Il tasso di mortalità del carcinoma pancreatico è elevato: rappresenta la quarta causa di morte per cancro sia per gli uomini che per le donne.

I pazienti con diagnosi di malattia metastatica hanno una aspettativa di vita mediana di circa 3-6 mesi dalla diagnosi. Nessun nuovo trattamento è stato approvato per il carcinoma pancreatico metastatico negli ultimi sette anni. “Tassi di sopravvivenza così bassi rendono la situazione molto scoraggiante sia per i pazienti che per i loro familiari – ha affermato Josep Tabernero, responsabile del reparto di Oncologia Medica del Vall d’Hebron Institute of Oncology e del Vall d’Hebron University Hospital di Barcellona (Spagna) e sperimentatore principale dello studio Mpact – adesso siamo riusciti a dimostrare che l’aggiunta di nab-paclitaxel al trattamento convenzionale con gemcitabina offre benefici sostanziali in termini di sopravvivenza globale e ha effetti collaterali gestibili. Ritengo che questa approvazione segnerà una svolta nel trattamento dei pazienti, offrendo una nuova opzione terapeutica con con un buon profilo di sicurezza e di efficacia”.

richerche di Emanuela Rocca

19/01/2014 commenti (0)

PER I MALATI DI ALZAIMER FORSE UNA SPERANZA

PER I MALATI DI ALZAIMER FORSE UNA SPERANZA - Agorà News on Line

Identificata nuova tecnica in grado di trasportare anticorpi oltre la barriera emato-encefalica

Direttore Osservatorio Malattie Rare

Un gruppo di ricercatori dell’azienda farmaceutica Roche ha individuato un nuovo metodo per coadiuvare il passaggio di anticorpi attraverso la barriera emato-encefalica. Questa tecnica potrebbe essere utilizzata, in futuro, nel trattamento del morbo di Alzheimer . ….e se l’efficacia venisse confermata potrebbe trovare applicazione anche nel campo delle malattie rare.

Identificata nuova tecnica in grado di trasportare anticorpi oltre la barriera emato-encefalica
Autore: Redazione,  17 Gen 2014

Potrebbe essere utile nel trattamento dell’Alzheimer

Un gruppo di ricercatori dell’azienda farmaceutica Roche ha individuato un nuovo metodo per coadiuvare il passaggio di anticorpi attraverso la barriera emato-encefalica. Questa tecnica  potrebbe essere utilizzata, in futuro, nel trattamento del morbo di Alzheimer . In effetti il passaggio di molecole appartenenti al sistema immunitario attraverso la barriera emato-encefalica rappresenta da sempre un’importante sfida per il mondo scientifico. Tale barriera e’ un’interfaccia selettiva che limita il movimento delle molecole tra il sistema nervoso centrale e il flusso sanguigno, impedendo contemporaneamente il passaggio di molecole-farmaco. Questo aspetto complica lo sviluppo di terapie efficaci per le malattie neurologiche.
Servendosi della  tecnologia “shuttle” i ricercatori del pRED – Roche Pharma Early Research and Development- sarebbero riusciti a trasferire gli anticorpi dal flusso sanguigno fin dentro il cervello dei modelli murini, facendogli attraversare la barriera emato-encefalica. La ricerca ha sfruttato il recettore della transferrina naturale (TfR) in una modalita’ specifica, in grado di attivare un processo chiamato “transcitosi mediata da recettore” per il trasporto di molecole nel cervello. Tale strategia e’ risultata essere associata ad un marcato miglioramento nella riduzione dell’amiloide nei cervelli dei topi affetti da Alzheimer.

Luca Santarelli, responsabile dell’area Neuroscience, Ophthalmology and Rare Diseases della Roche pRED, ha commentato così questo lavoro: “Grazie alla nostra sofisticata ingegneria proteica siamo stati in grado di progettare un sistema che sfrutta i meccanismi di trasporto naturali per aumentare sensibilmente il trasferimento di anticorpi in fase di sperimentazione nel cervello in modelli preclinici. Utilizzando la Roche’s Brain Shuttle technology, l’attivita’ sul bersaglio degli anticorpi in fase di sperimentazione nel cervello in un modello preclinico e’ aumentata di oltre cinquanta volte”.

da ricerche di Emanuela Rocca

18/01/2014 commenti (0)

CANCRO ALLA TIROIDE – LE CURE ALTERNATIVE

CANCRO ALLA TIROIDE - LE CURE ALTERNATIVE - Agorà News on Line

Cancro alla tiroide, sospensione ormonale causa gravi disturbi ma solo al 37% è stata offerta l’alternativa dell’rhTSH

Direttore Osservatorio Malattie Rare

La Thyroid Cancer Alliance ha reso noti i risultati di un questionario svolto in 40 paesi: insoddisfacente l’attenzione alla qualità della vita dei pazienti. Alla maggior parte non viene offerto il regime terapeutico più confortevole. Si ricorre ancora alla sospensione ormonale, che causa gravi disagi, quando esiste una valida alternativa che, però, è stata offerta solo al 37% dei pazienti. Che ne pensate?
LEGGI TUTTO SU OSSERVATORIO MALATTIE RARE.IT

Cancro alla tiroide, sospensione ormonale causa gravi disturbi ma solo al 37% è stata offerta l’alternativa dell’rhTSH
Autore: Anna Maria Ranzoni,  16 Gen 2014

Nell’ambito degli studi scientifici sul cancro alla tiroide raramente vengono prese in considerazione le necessità psicosociali dei pazienti. Al fine di colmare questa lacuna, la Thyroid Cancer Alliance,un’associazione di pazienti e sopravvissuti al tumore, ha sviluppato un questionario che è stato compilato da circa 2400 malati ed ex pazienti in 40 paesi del mondo tra cui l’Italia, grazie al supporto di Genzyme.
Il sondaggio, i cui risultati sono stati pubblicati recentemente su Hormones, rappresenta il più vasto finora e ha affrontato diversi punti, tra cui l’impatto del cancro alla tiroide sulla vita dei pazienti, le differenze negli standard di cura nei diversi paesi e le possibili strategie volte a migliorare le cure attuali.
La grande maggioranza degli intervistati (85 per cento) ha dichiarato di non aver ricevuto, al momento della diagnosi, alcun tipo di supporto psicologico o di informazione chiara riguardo alla malattia e alle cure disponibili e di essersi pertanto rivolta ad altre fonti, prima tra tutte internet, seguita da depliant informativi di organizzazioni dedicate, gruppi di pazienti, libri, medici di famiglia e conoscenti. Inoltre, più di un quarto dei partecipanti, soprattutto in Canada, Regno Unito e Francia, ha aspettato 4 o più settimane per ottenere la prima visita presso un medico specializzato.

Quasi tutti i partecipanti hanno subito una o più operazioni chirurgiche al collo e le complicazioni menzionate più frequentemente sono state ipocalcemia (40 per cento), problemi alla voce (35 per cento) e difficoltà a muovere il collo (27 per cento). L’84 per cento degli intervistati si è sottoposto a terapia con iodio radioattivo e, tra questi, l’80 per cento ha riportato effetti collaterali nel periodo immediatamente successivo al trattamento, tra cui alterazione del gusto, dolore e nausea.
L’80 per cento dei pazienti sottoposti a terapia con iodio radioattivo ha sospeso l’assunzione degli ormoni tiroidei e spesso sono stati riportati sintomi di ipotiroidismo, tra cui debolezza (99 per cento), incapacità di concentrazione (76 per cento) e depressione (54 per cento).

L’ormone rhTSH (ormone stimolatore della tiroide ricombinante) è stato offerto come alternativa al 37 per cento dei partecipanti e ha permesso una netta riduzione degli effetti collaterali: nel 13 per cento dei casi è stata riportata debolezza, nel 12 per cento mal di testa e nel 9 per cento nausea e, tra i pazienti che hanno espresso una preferenza, l’87 per cento ha favorito l’rhTSH, il 3 per cento la sospensione degli ormoni e il 10 nessuno dei due.
La parte successiva del sondaggio riguardava infine gli aspetti più difficili da affrontare e i suggerimenti per migliorare le cure attuali. Il 24 per cento degli intervistati ha nominato come gli aspetti più duri da affrontare il momento della diagnosi e il 22 per cento l’incertezza per il futuro,  mentre il 16 per cento ha segnalato l’assenza di supporto psicologico e l’11 per cento gli effetti collaterali della terapia.

I suggerimenti proposti più frequentemente sono stati il miglioramento delle informazioni date riguardo alla malattia e alle cure (45 per cento), l’indirizzamento verso gruppi di pazienti (42 per cento), la necessità di supporto psicologico (43 per cento), la maggiore rapidità nell’ottenere i risultati degli esami (24 per cento) e l’accessibilità ai centri di cura (16 per cento).

ricerche di Emanuela Rocca

17/01/2014 commenti (0)

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA – COME CURARSI

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - COME CURARSI - Agorà News on Line

Fibrosi Polmonare Idiopatica, il successo della IPF week 2013

Direttore Osservatorio Malattie Rare

Dal 21 al 29 settembre 2013 si è svolta la settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), che in Italia ha visto la partecipazione di  ben undici città e otto associazioni, che rappresentano i più di 6000 pazienti italiani affetti dalla patologia.
Si tratta del 2° anno per questo evento che nel 2013 ha avuto come tema principale lo slogan Breath of Hope, “Fiato alla speranza”: la speranza che, diffondendo la conoscenza di questa rara patologia polmonare, sempre più pazienti possano ottenere una diagnosi tempestiva e accedere alla corretta terapia e, quando possibile, al trapianto polmonare.

L’edizione della IPF WEEK 2013 è stato senza dubbio uno degli eventi di maggior rilievo nell’ambito delle malattie rare. Con questo video documentario Osservatorio Malattie Rare ha voluto documentare alcuni dei momenti più intensi della settimana.

IL VIDEO   https://www.youtube.com/watch?v=3z1WNbJIpwI

ricerca da Emanuela Rocca

15/01/2014 commenti (0)

CITOMEGALOVIRUS – Miglioramento perdita udito

CITOMEGALOVIRUS - Miglioramento perdita udito - Agorà News on Line

Citomegalovirus nel bambino, la terapia antivirale migliora la perdita di udito a insorgenza tardiva-

  Direttore Osservatorio Malattie Rare

La sordità è una delle conseguenze più comuni all’infezione contratta in gravidanza. Un team israeliano ha ottenuto miglioramenti nell’83 per cento dei casi mediante terapia con ganciclovir/valganciclovir. PREVENIRE I DANNI OGGI E’ POSSIBILE

La sordità è una delle conseguenze più comuni all’infezione contratta in gravidanza. Un team israeliano ha ottenuto miglioramenti nell’83 per cento dei casi mediante terapia con ganciclovir/valganciclovir

ISRAELE – L’infezione da citomegalovirus (CMV), contratta dalla madre in gravidanza e trasmessa al feto, è una delle principali cause di perdita dell’udito sensorineurale infantile nei paesi industrializzati, essendo responsabile del 15-25 per cento dei casi negli Stati Uniti.
La maggior parte dei bambini presenta i sintomi già alla nascita, tuttavia in una minoranza dei casi la perdita graduale dell’udito può insorgere anche mesi o anni dopo la nascita ed essere difficile da diagnosticare.

Il team del Dr. Jacob Amir dello Schneider Children’s Medical Center dell’Università di Tel Aviv, in uno studio pubblicato di recente suClinical Pediatrics, ha dimostrato che la somministrazione di terapia antivirale è in grado di prevenire ulteriori peggioramenti e addirittura di portare a miglioramenti.

Nello studio 21 bambini asintomatici alla nascita e curati con ganciclovir o valganciclovir all’insorgenza dei sintomi, in media all’età di 7 mesi, sono stati seguiti per circa un anno attraverso esami audiometrici periodici e valutati per l’end-point primario della necessità di impianto cocleare.
14 di questi bambini presentavano sordità bilaterale e 7 unilaterale, delle 42 orecchie testate prima della terapia 22 (il 52 per cento) presentavano perdita lieve dell’udito, 10 (24 per cento) moderata e 3 (7 per cento) perdita grave.

Alla fine della terapia nessun bambino necessitava di impianto cocleare e 36 orecchie su 42 (86 per cento) presentavano udito normale, 2 udito lievemente danneggiato, 2 perdita moderata e 2 perdita di udito grave (5 per cento). Considerando solo le orecchie danneggiate è stato possibile osservare un miglioramento nell’83 per cento dei casi e in nessun caso ci sono stati peggioramenti.
La neutropenia, cioè la diminuzione dei globuli bianchi nel sangue, è stato l’unico effetto collaterale della terapia antivirale, osservato in 11 pazienti (52 per cento) solo nei primi 3 mesi di cura e che non ha portato alla sospensione del trattamento in alcun caso.
Il miglioramenti sono stati più evidenti in caso di perdita dell’udito iniziale lieve o moderata e sorprendentemente i risultati ottenuti sono stati migliori rispetto a quelli ottenuti in bambini affetti da CMV e sintomatici alla nascita curati nel periodo neonatale.

Gli autori ipotizzano che questo sia dovuto alle peggiori condizioni di salute dei neonati sintomatici, nei quali probabilmente il danno inizia già nel periodo intrauterino e spesso coinvolge più organi.
Gli autori concludono: “Gli effetti della cura antivirale sui danni all’udito a insorgenza tardiva nei bambini con citomegalovirus congenito sono molto incoraggianti e dovrebbero portare a uno studio controllato al fine di validare i risultati”.

 

da ricerche di Emanuela Rocca

14/01/2014 commenti (0)

SCLERODERMIA – RICHIESTO IL RIICONOSCIMENTO COME MALATTIA RARA

SCLERODERMIA - RICHIESTO IL RIICONOSCIMENTO COME MALATTIA RARA - Agorà News on Line

inShare1

Sclerodermia, la Lombardia chiede il riconoscimento di malattia rara

Ilaria Ciancaleoni BartoliDirettore Osservatorio Malattie Rare 

Il Consiglio regionale della Lombardia ha approvato ieri, 7 gennaio, la mozione che chiede il riconoscimento della sclerodermia come malattia rara. La patologia, anche nota come sclerosi sistemica, non è in fatti ad oggi riconosciuta come malattia rara a livello nazionale, a discapito dei malati e delle loro famiglie.

Borghetti: “In Italia infatti gli affetti da sclerodermia sono oltre 25mila e ogni anno si ammalano circa 1200 nuove persone”

Il Consiglio regionale della Lombardia ha approvato ieri, 7 gennaio, la mozione che chiede il riconoscimento della sclerodermia come malattia rara. La patologia, anche nota come sclerosi sistemica, non è in fatti ad oggi riconosciuta come malattia rara a livello nazionale, a discapito dei malati e delle loro famiglie.
La mozione impegna la Giunta a far si che Regione Lombardia intervenga presso il Ministero della Sanità, affinché la sclerosi sistemica sia inserita nell’elenco delle patologie riconosciute come “rare” dal Ministero stesso.

La mozione, come chiesto dal consigliere Pd Carlo Borghetti, impegna la Giunta regionale anche a promuovere azioni per diffondere la conoscenza della patologia mediante l’ausilio dei medici di medicina generale al fine di anticipare la diagnosi della malattia. Tali richieste erano state avanzate anche dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica durante l’audizione richiesta dal Pd in Commissione Sanità quest’autunno.

”E’ una battaglia importante nella quale credo molto, per questo ho fatto inserire l’ integrazione relativa al coinvolgimento dei medici di base – ha spiegato Borghetti – . In Italia infatti gli affetti da sclerodermia sono oltre 25mila e ogni anno si ammalano circa 1200 nuove persone, in prevalenza donne. Questi pazienti devono essere sottoposti a esami periodici e spesso sono costretti a una ricerca laboriosa di strutture sanitarie adeguate per ottenere una diagnosi corretta in tempi brevi”. Borghetti ha anche proposto l’istituzione di un codice di esenzione regionale per garantire l’attivazione dei servizi di assistenza domiciliare e infermieristica per chi soffre di sclerosi sistemica come gia’ fatto da Piemonte e Toscana.

UN MEDICO OLISTICO HA GUARITO UN MALATO DI AIDS

UN MEDICO OLISTICO HA GUARITO UN MALATO DI AIDS - Agorà News on Line

SPERIAMO NON FACCIA LA FINE DI STAMINA  DEL PROF. VANNONI E DEL PROF. DI BELLA

Il medico Roberto Santi ha curato un malato di AIDS che aveva i valori 39.000, portandoli a ZERO, bombardandolo con i soliti farmaci accompagnati da una terapia olistica.

Dalle parole del medico vi spiegherò  cosa significa “olistico”

Il termine “olistico” deriva dal greco olos,  che significa “tutto”. Il Medico “olistico” non si accontenta di analizzare i sintomi delle malattie che il Paziente presenta, ma si sforza di comprendere quali sono i legami biochimici, cellulari, mentali, spirituali che sono alla base della genesi delle malattie.Il Medico olistico cura il malato nella sua interezza e complessità, nel suo essere il risultato di una interrelazione continua tra spirito-mente-corpo, non cura solo la malattia, o come spesso succede nella Medicina odierna, il solo sintomo.Come Medico olistico mi prefiggo di dare contenuto ai concetti che mi sono stati insegnati alla Facoltà di Medicina.

Roberto Santi ha usato la cura “bida” trasmessagli dal dott. Emanuele Ugo D’Abramo, una cura che potrebbe rivoluzionare il modo di curare i malati di Haids, guarendoli definitivamente. Una cora composta dalle medicine tradizionali accompagnati da farmaci omeopatici, del tutto naturali, iniettati per via endovenosa in infusione continua. La cosa straordinaria di questa guarigione è che il paziente curato, il sig. Alessandro Volpi, aveva diagnosticate, non solo l’AIDS, ma era anche malato di Hbv epatite,ndr, aveva anche un tumore sarcoma di Kaposi giagnosticatogli nel 1996, aveva artitre psoriasica e noduli al fegato e cirrosi epatica. Praticamente era un malato terminale costretto su una sedia a rotelle. Dopo la terza infusione si è visto ridurre i noduli al fegato e si è alzato dalla sedia e tutt’ora cammina con le sue gambe. Ritengo questo miracolo, una cosa fantastica!

La cura, come tutte le cure che costano “poco” rispetto alle tradizionali non sono certo ben viste dalle “Case Farmaceutiche”  considerando che ogni ciclo di infusione costa solo 35,00 € e 10 infusioni costano al paziente 350,00 € soltanto,  contro i 1.300,00  a fiala  per una normale chemio e contro  i 1.700,00 € a fiala per l’interferone.

Tutti i dati della cura verranno presentati in varie convegni in Italia dal Dott. Santi. Questa cura chiamata “bida” puo’ migliorare la vita a molti pazienti diabetici evitando loro l’amputazione dei piedi, cura la psoriasi da stress, patologie infiammatorie intestinali e di altri organi e questo non sembra essere di poco conto.

Un grazie a questo medico che fa il suo mestiere con tenacia e andando contro tutti e contro tutto.

Emanuela Rocca

01/01/2014 commenti (1)

N.M.M. UNA MALATTIA SCAMBIATA PER SLA

N.M.M.  UNA MALATTIA SCAMBIATA PER SLA - Agorà News on Line

Neuropatia motoria multifocale, una malattia scambiata per Sla

 

La differenza è che una terapia specifica c’ è e può prevenire la disabilità.
Le immunoglobuline endovena con indicazione specifica sono disponibili in Italia da oltre un anno ma, per risparmiare, non sempre vengono prescritte.
Sen Bianconi: “La terapia appropriata è un diritto del paziente e una necessità per il sistema sanitario”

Roma – Tutto comincia con una strana debolezza alle mani, un disturbo che progredisce rendendo difficili azioni quotidiane che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia, scrivere al pc, usare le chiavi, pettinarsi. Dopo il medico di base i pazienti arrivano al neurologo: è il primo passo verso la diagnosi corretta, che però può anche arrivare dopo 2 o 3 anni dai sintomi e dopo trattamenti inappropriati. La malattia che affligge questi pazienti, per lo più uomini tra i 20 e i 50 anni, è rara, interessa circa 1 persona ogni 100.000. Si chiama Neuropatia Motoria Multifocale (Multifocal Motor Neuropathy – MMN) e origina da una improvvisa disregolazione del sistema immunitario. Per i sintomi con cui si presenta non è inusuale che ai pazienti venga ipotizzata una prima diagnosi errata e tremenda: quella di Sla, la ormai nota Sclerosi Laterale Amiotrofica, gravissima patologia degenerativa, incurabile e ad esito fatale.

A differenza di quest’ultima, però, la Neuropatia Motoria Multifocale (MMN) può essere curata con una terapia specifica. L’importante è arrivare precocemente alla giusta diagnosi e cominciare subito il trattamento indicato per questa malattia: la somministrazione di immunoglobuline ad uso endovenoso specificatamente indicate per questa patologia.
Di tutto questo si è parlato venerdì 29 Novembre a Roma nel corso del convegno ‘Le malattie disimmuni del sistema nervoso’ organizzato con il contributo educazionale di Baxter, occasione di incontro tra i maggiori esperti del settore.

“La MMN è una malattia del sistema nervoso individuata per la prima volta intorno agli anni ’80 – ha spiegato il Prof. Eduardo Nobile-Orazio, Responsabile Neurologia 2 Dipartimento di Medicina Traslazionale, IRCCS Istituto Clinico Humanitas Università degli Studi, Rozzano -. Prima si pensava che questi pazienti avessero la Sla, poi ci si è resi conto che fortunatamente si tratta di una patologia con andamento decisamente più benigno, anche se può essere estremamente disabilitante. E’ una malattia che non risponde alla terapia con steroidi o plasmaferesi ma unicamente alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa. Questa terapia non guarisce ma migliora sensibilmente la forza dei pazienti nei distretti colpiti e conseguentemente la loro qualità di  vita. La terapia, che agisce sugli anticorpi IgM anti GM1, va ripetuta con una frequenza variabile (solitamente mensile) ed è efficace nell’ 80% dei casi. Per la maggior parte dei pazienti dunque funziona, e questo è un grande risultato”.

Tuttavia, ancora oggi talvolta i pazienti vengo trattati in modo non efficace: ad una parte di essi infatti vengono somministrate immunoglobuline ad uso polivalente, non testate su questa patologia e che non hanno avuto una indicazione specifica per la cura del MMN.

“Il gold standard – ha spiegato il Prof. Siciliano, Professore Associato di Neurologia, Università di Pisa – è rappresentato dalla terapia con specifiche immunoglobuline endovena che va somministrata per lunghi periodi. In alcuni casi la malattia può andare completamente in remissione, in altri casi viene stabilizzata e tenuta sotto controllo grazie al farmaco, garantendo ai pazienti la possibilità di una vita socialmente e lavorativamente attiva. La terapia con immunoglobuline rappresenta un presidio farmacologico che ha un costo, ma è l’unico farmaco attualmente specifico per il trattamento di questa neuropatia. Le alternative più economiche, rappresentate ad esempio dagli steroidi, per la MMN non solo non funzionano, ma rischiano di peggiorare la soluzione. Per questo la terapia con immunoglobuline deve essere considerata la prima opzione terapeutica, perché è in grado di evitare al paziente una disabilità che comporterebbe un aggravio di costi sociali diretti e indiretti  sul SSN. Inoltre, le chiare indicazioni dell’ente regolatorio del farmaco, che ha individuato per la MMN una specifica indicazione, dovrebbero eliminare le ulteriori perplessità al riguardo.”

“E’ difficile credere che non venga colta l’importanza di utilizzare una terapia specifica, pensando di utilizzarne altre solo sulla base di un presunto risparmio. – ha sottolineato la Sen. Laura Bianconi vice capogruppo del Nuovo Centrodestra – Stiamo facendo molto in Italia per cercare di incentivare la ricerca e lo sviluppo di terapie per le malattie rare che rispondano ad un forte bisogno dei pazienti. E’ evidente che tali farmaci costosi ma necessari debbano essere usati in modo attento e appropriato, ma non è possibile che il paziente non venga curato adeguatamente solo perché una Asl o un ospedale vogliano risparmiare nel breve termine. Oltre a questo è necessario una volta ottenuto il via libera da Ema ed Aifa che questi farmaci siano immediatamente disponibili in tutte le Regioni senza intoppi come avviene oggi. Da una parte i rischi sono di trattare in modo non efficace il paziente con un aggravio dei costi di gestione, dall’altra di uccidere la ricerca volta ad investigare l’efficacia di nuovi farmaci, che in quanto tali devono, invece, essere maggiormente tutelati perché necessari a fronteggiare patologie molto rare”.

“Purtroppo, per motivi legati meramente ad un discorso economico – ha dichiarato il segretario dell’Associazione Dossetti, Claudio Giustozzi, -, stiamo rilevando una tendenza generalizzata nel paese a frenare sulle terapie innovative, a danno del diritto dei pazienti a ricevere le migliori cure. E’ un atteggiamento lesivo dell’Art 32 della Costituzione. E’ assurdo risparmiare sulle migliori terapie, agendo in danno del paziente, quando la spesa farmaceutica rappresenta solo l’14% della spesa sanitaria: gli sprechi veri sono altrove, ad es. nei servizi, come quelli di mensa, pulizie e lavanderia, esternalizzati a prezzi diversissimi da Regione a Regione, è su queste spese che si potrebbe risparmiare fino al 40%, senza intaccare il diritto alla salute dei pazienti”.

Oltre al Prof. Nobile-Orazio e al Prof. Siciliano, hanno preso parte al convegno anche esperti provenienti da altre regioni italiane, come il prof. Dario Cocito del dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, la prof.ssa Raffaella Fazio del Dipartimento di Neurologia Ospedale S. Raffaele IRCCS, la prof.ssa Ada Francia del  Policlinico Umberto I di Roma, Dipartimento di Neurologia e Psichiatria della Sapienza e la prof.ssa Chiara Briani del Dipartimento di Neuroscienze, dell’Università di Padova.

 

Per approfondimenti   http://www.osservatoriomalattierare.it/neuropatia-motoria-multifocale

29/12/2013 commenti (0)

ANGIOEDEMA, GRAZIE A UN PROTOCOLLO DI EMERGENZA E’ POSSIBILE SALVARE MOLTE VITE

ANGIOEDEMA, GRAZIE A UN PROTOCOLLO DI EMERGENZA E' POSSIBILE SALVARE MOLTE VITE - Agorà News on Line

Angioedema, grazie a un protocollo di emergenza è possibile salvare molte vite

Dott.sa Grazia Maria Luisa Rizzelli: “Grazie a una semplice procedura è possibile diagnosticare anche l’angioedema ereditario, rara malattia genetica, che deve essere trattata con farmaci specifici”

L’angioedema è manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni  può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale. Spesso accompagnato da orticaria può essere il sintomo di una semplice allergia oppure nascondere una rara patologia genetica, l’angioedema ereditario, che può essere fatale se non correttamente trattato.

L’angioedema è una manifestazione piuttosto comune – spiega Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d’Urgenza e Pronto soccorso dell’Azienda Universitario Ospedaliera di Pisa –  Ogni giorno in pronto soccorso si presentano almeno uno o due pazienti che presentano angioedema, ma non possiamo sapere da cosa sia causato. Per questo insieme ai miei colleghi ho redatto un vero e proprio protocollo da utilizzare nella gestione delle emergenze.

Grazie a poche e semplici domande è possibile orientarsi e capire immediatamente a che cosa ci si trova di fronte.  Se comunemente l’angioedema può essere espressione di allergia e deve quindi essere trattato con antistaminici, esiste la possibilità di trovarsi di fronte a casi di angioedema ereditario, che non rispondono alle terapie standard e mettono a rischio la vita del paziente.”

L’angioedema ereditario è infatti una rara malattia genetica, causata dalla carenza o dal malfunzionamento di una proteina che regola il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria. Si stima che, in tutto il mondo, ne sia colpita una persona su 10.000 – 50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne. Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento.

“Seguendo la flow-chart (un vero e proprio diagramma di flusso) che abbiamo inserito nel protocollo in pochi minuti siamo in grado di farci un’idea della tipologia di sintomo che il paziente presenta. Se esiste il sospetto di malattie rara, o se il paziente immediatamente trattato con gli antistaminici non risponde alla terapia, è necessario utilizzare i farmaci specifici per il trattamento della forma ereditaria di angioedema. Inoltre il paziente può essere immediatamente indirizzato all’immunologo clinico, che potrà confermare la diagnosi e avviare l’adeguata terapia profilattica e la pianificazione di  un attento monitoraggio delle condizioni cliniche del paziente.”

Si tratta di una procedura che non comporta nessun costo aggiuntivo per le strutture sanitarie – conclude Rizzelli – ma che permette di trattare i pazienti nel migliore dei modi, ma anche di ottenere una diagnosi di malattia rara in un tempo estremamente breve. Nel giro di un anno sarà inoltre possibile renderci conto di quante diagnosi di angioedema ereditario  saranno state effettuate, migliorando così la gestione dei pazienti stessi, che nel caso della patologia ereditaria possono presentare crisi piuttosto frequenti.”

Autore: Ilaria Vacca,  19 Dic 2013

 

Per approfondire http://www.simeu.it/download/articoli/famiglie/280/Simeu%206_2013.pdf

 

29/12/2013 commenti (0)

E’ NATALE MA NON PER TUTTI

E' NATALE MA NON PER TUTTI - Agorà News on Line

E’  Natale, il giorno in cui si sta in famiglia con i figli che scartano i doni  messi sotto l’albero, ma non per tutti è stato così, purtroppo!

Ieri una mia amica, per la quale stavo mandando avanti una battaglia, mi ha scritto in privato, ringraziandomi per quello che stavo facendo, ma che oramai per la sua piccina non serviva più. Se ne è andata tra gli angeli, un altra creatura morta per colpa di gente disonesta, di burocrazia assurda, di lotte di potere.

Aspettavano di conoscere la loro mappatura genetica, ma a Urbino sono scomparsi i documenti di quasi 90 anni di storia, ci ho scritto un articolo, ricordate? QUARTA STORIA SENZA NOMI…. (lo troverete qui tra i miei articoli) e la denuncia alla Prefettura della CORTE DEI CONTI è stata inoltrata giorni fa, troppo tardi per questa creatura che oramai non c’è più!

La sua mamma vuole mantenere l’anonimato, per cui non metterò neanche il nome di questo piccolo angelo che ci ha lasciati, ma mi ha supplicata di continuare a lottare per tutti i bambini e per tutte le persone malate che hanno il suo stesso problema: sapere chi sono i suoi antenati e conoscerne malattie rare e mappature genetiche. Questi documenti SACRI, per legge devono essere conservati e messi a disposizione di chiunque ne faccia richiesta, ma a Urbino tutto ciò non esiste, sparito tutto, nascosto, inesistente…. Cosa si nasconde dietro tutto questo schifo? E perchè le persone che richiedono di vedere le documentazioni si vedono negato il permesso di farlo? Spero che la Corte dei Conti, dopo la denuncia inoltrata il 16 dicembre (vedi mio articolo LA BOMBA STA PER ESPLODERE- INVIATA DENUNCIA CON RELATIVA DOCUMENTAZIONE)  si muova in fretta, faccia luce sulla vicenda che è accompagnata anche da una truffa imponenete ai danni dello Stato.   Mi auguro che la morte di questa creatura risvegli le coscienze dei Magistrati e che finalmente si ottenga giustizia e soprattutto, cosa importantissima, si dia una speranza a chi ancora vive  “nel sogno”  di potersi curare.

Emanuela Rocca

 

25/12/2013 commenti (0)

IL CASO STAMINA di VANNONI

IL CASO STAMINA di VANNONI - Agorà News on Line

CASO   STAMINA

Non si legge altro in questi giorni:  le terapie di Vannoni  sono pericolose, addirittura fanno venire la mucca pazza….

Qui di pazzo, c’è solo il gran tam tam dato a questa notizia.  Si  insinua persino che può causare la morte.

Si  sono, però,  visti anche i miglioramenti delle persone che hanno  ricevuto  le terapie  staminali mesenchimali di Vannoni,  certo, non tutti guariscono o migliorano, ma in ogni malattia e in  ogni terapia c’è chi reagisce in un modo, chi in un altro. C’è chi fa le chemio e muore lo stesso e chi invece riesce a vivere qualche anno in più.  C’è chi viene operato e guarisce e chi invece ci perde la vita. Nessuna terapia è una magia   e nessuna  terapia salva la vita a tutti quelli che la praticano.  Se invece di  buttare fango  su questa terapia  si iniziasse, invece,  a fare qualcosa perché si migliori, forse sarebbe più civile, ma di civile ultimamente non c’è rimasto più niente.

Se  torniamo indietro di qualche giorno ci  ricorderemo anche come sono stati trattati i malati  terminali che manifestavano IL LORO DIRITTO alle cure. Una cosa veramente indegna per una nazione come l’ Italia.

Emanuela Rocca

 

e mi permetto di dare una botta al cerchio e una alla botte:

21/12/2013 Comunicato Stampa di Camillo Ricordi sul caso Stamina

Ecco il comunicato stampa di Camillo Ricordi inviato ad Ansa, Agi e Adn Kronos. Vediamo chi tra questi giornalisti disinformati e faziosi avrà il coraggio di chiedere scusa.“21 Dicembre 2013
COMUNICAZIONEHo letto l’articolo dell’Espresso n: 51 a firma di Letizia Gabaglio dal titolo “ Tutti i retroscena del test a Miami.
Ho fatto avere all’Espresso e alla giornalista che mi ha intervistato la corrispondenza tra noi e Stamina, proprio per agire in piena trasparenza ed onestà, e perche’ non avevo tempo di scrivere informazioni dettagliate per cui avevo allegato lo scambio di e-mails con le proposte di test di caratterizzazione da effettuare a Miami.
Pensavo che questa corrispondenza fosse abbastanza chiara nei contenuti, ma ovviamente non lo era perche’ l’interpretazione emersa non corrisponde alla realta’ del significato scientifico, dei contenuti e del loro significato.
Sento pertanto il dovere, non solo morale, ma anche scientifico e professionale, di chiarire quei contenuti per evitare malintesi e interpretazioni errate:

La frase di Stamina: “dobbiamo documentare l’assenza di batteri classici e di contaminazione da micoplasma” è stata interpretata come se queste analisi non fossero già in realtà svolte presso il laboratorio di controllo di qualità dell’Ospedale di Brescia su ogni singolo preparato cellulare. Allego alla presente esempio di certificato.
La frase “ va valutata la presenza di endotossine direttamente sulle cellule per l’infusione e non solo sui surnatanti “costituisce un approfondimento e perfezionamento di indagine, e rappresenta richiesta specifica del Comitato Scientifico.

L’affermazione di Stamina: “ non abbiamo mai valutato il profilo di espressione genica delle nostre cellule; non sappiamo se, a livello molecolare, esse esprimono marker critici, per esempio i marker ESC che sono fattori di trascrizione fondamentali caratteristici delle cellule pluripotenti per mantenere la loro staminalità” va interpretata nel seguente modo:

Le cellule Stamina sono già identificate con metodologia citofluorimetrica (attraverso markers chiamati CD, vedi certificato in allegato). Si dibatte oggi se le mesenchimali da adulti possano riuscire ad esprimere i markers ESC (Embrional Stem Cells) per valutare la loro maggiore o minore potenzialità . L’avere pertanto richiesto al nostro Gruppo di valutare anche questi markers, non significa certo che Stamina non conosca le sue cellule, significa invece che ci è stato richiesto un ulteriore approfondimento che oggi potrebbe essere di grande interesse per tutti coloro che lavorano sulle staminali.

In merito alla differenziazione in linea neurale, la richiesta di Stamina al nostro laboratorio è stata quella di verificarla per confermare il fenomeno.
Ho letto anche su certi quotidiani che il preparato Stamina potrebbe trasmettere malattie tipo l’HIV, la sifilide, l’epatite virale, la BSE (mucca pazza); non credo che questo sia corretto. Bisogna infatti considerare che l’Ospedale di Brescia effettua sui donatori tutte le analisi previste per la donazione degli organi proprio per evitare il rischi di trasmissione di malattie di questo tipo; quanto al siero fetale bovino che si utilizza nei terreni di coltura viene usato anche da altri gruppi a livello internazionale, a patto che provenga da fornitori che lo certificano “BSE Free”(per esempio dalla Nuova Zelanda). Si usa anche negli Stati Uniti.

Concludo affermando che i certificati di analisi, redatti dalla Dr.ssa Lanfranchi, direttrice del Laboratorio di Qualità dell’Ospedale di Brescia, già indicano i seguenti parametri :

Sterilità dei preparati.
Caratterizzazione delle cellule staminali contenute, ottenute attraverso il metodo citofluorimetrico
La mancanza di quantità significative di cellule non desiderate, quali macrofagi e cellule ematopoietiche, (mancanza dei loro markers) che potrebbero essere causa di rigetto
L’attività telomerasica, che permette di verificare che non si siano sviluppate, per qualche motivo imprevedibile, cellule tumorigene
Il numero di cellule presenti nel preparato e la loro vitalità

Il mio desiderio di contribuire con la verifica dal punto di vista della caratterizzazione era per aggiungere una valutazione indipendente di tali caratteristiche che sono alla base delle note discussioni. Ulteriore stimolo a questa indagine mi è pervenuto dal confronto di alcuni specialisti clinici , come il Prof Bach ed il Dott Villanova , che sono stati testimoni di importanti risultati clinici, che mi pare che in Italia siano stati completamente “dimenticati” da chi invece dovrebbe proprio partire dai risultati clinici per intraprendere ulteriori studi, sia per verificarne la validita’ e riproducibilita’ con metodo scientifico rigoroso ed eventualmente anche per determinare i meccanismi d’azione responsabili di tali effetti clinici.

Prof. Camillo Ricordi”

 

21/12/2013 commenti (0)

LA BOMBA STA PER ESPLODERE- INVIATA DENUNCIA CON RELATIVA DOCUMENTAZIONE

LA BOMBA STA PER ESPLODERE- INVIATA DENUNCIA CON RELATIVA DOCUMENTAZIONE - Agorà News on Line

riceviamo da parte della Sig.ra  (OMISSIS – per la sua tutela)  fatto degno di nota e pubblichiamo integralmente

Fano 16 dicembre 2013

 

Al Procuratore Regionale

della Corte dei Conti

Procura Regionale delle Marche

Via Matteotti, 2

60121                ANCONA

 

 

Oggetto: denuncia per occultamento atti pubblici e truffa ai danni dello Stato riguardante

Il Bando di gara a procedura aperta per la realizzazione del Polo archivistico di Urbino reso

noto dalla Direzione Regionale per i Beni Culturali e Paesaggistici delle Marche – Ancona.

 

Io sottoscritta  M. A. (omissis)   nata a (Omiss) il  (omissis) e residente a

a (omissis) , inoltro questa denuncia per occultamento atti pubblici e per truffa

ai danni dello Stato da parte del Direttore dell’Archivio di Stato di Pesaro e Sezioni di Fano e Urbino,

Dott. Antonello de Berardinis, Responsabile del Procedimento del Bando di cui sopra, in accordo con

il Direttore Generale degli Archivi di Stato, Dott. Luciano Scala e con l’Amministrazione comunale di

Urbino, rappresentata dal  Sindaco, Dott. Franco Corbucci, e per le quali affermazioni, ho documentazione

che allego in copia alla presente, spiegando i fatti come di seguito:

 

1)In data 1 dicembre 2008, via Fax, – Doc. 1 – trasmetto al Direttore Generale per gli Archivi Dott.

Luciano Scala, esposto – Doc. 2 – del 29 marzo 2008, inoltrato al Prof. Paolo Carini, Direttore

Regionale Beni Culturali e Paesaggistici delle Marche – Ancona -, perché rimasto lettera morta

non avendo prodotto alcun intervento istituzionale da parte della competente Direzione

Regionale.

2)L’esposto inviato attesta :

a)la motivazione della mia legittima richiesta: visionare i propri documenti personali per esercitare

il diritto alla salute. I suddetti documenti coprono un arco cronologico dal 1918 al 1940 e fanno

parte degli archivi storici del Novecento del Comune di Urbino, prodotti dalle istituzioni pubbliche

soppresse negli anni Ottanta e Novanta, vigilati e tutelati dall’Amministrazione archivistica.

Preciso che ad Urbino non ci sono stati né bombardamenti né incendi.

b)la condotta non trasparente del funzionario ministeriale Otello Pedini, collaboratore del Dott. Scala,

in quanto mi ha richiesto, per le vie brevi, di inviare mio copioso carteggio documentale presso il proprio

recapito romano. Il 20 novembre 2006, spedivo – posta celere , via Di Villa Certosa , 17 interno 1 Roma -,

il carteggio amministrativo datato dal 1998 al 2006.

c)il paradossale comportamento delle autorità preposte alla tutela e vigilanza degli archivi storici , in partico

lare della Dott.ssa  Maria Palma, Soprintendente archivistico per le Marche – Ancona -che di fatto non solo

hanno impedito il reperimento dei documenti , ma anche di verificare l’esistenza degli stessi archivi

entro i quali c’erano gli stessi documenti richiesti.

 

Per quanto suesposto schematicamente, chiedevo al Prof. Carini, ai sensi dei propri compiti istituzionali ,

di  verificare l’esistenza degli archivi elencati nell’esposto, al fine di reperire i miei documenti.

Neppure dal Direttore Generale Dott. Scala ho avuto risposta  ufficiale.

 

Stando all’iter procedurale, posso legittimamente dichiarare, che il Direttore Generale ha insabbiato

Il mio esposto , e conseguentemente anche l’insabbiamento del Prof Carini nei miei confronti.

 

Detto questo, mette conto precisare, che il Dott. Scala conosceva istituzionalmente l’esistenza o non

degli archivi in questione, per il semplice motivo che erano il “contenuto storico” del progetto del

Polo archivistico di Urbino .

Fin dal suo insediamento alla Direzione Generale, ha seguito in stretta collaborazione con il Sindaco

di Urbino, Dott. Franco Corbucci, sindaco attuale, e con il Direttore dell’Archivio di Stato di Pesaro

e Sezioni di Fano e Urbino Dott. Antonello de Berardinis, il percorso amministrativo-scientifico-organiz

zativo del progetto culturale.

Palazzo Gherardi, edificio monumentale di proprietà dell’amministrazione comunale di Urbino era la

futura sede del Polo archivistico, ed in sintesi doveva  essere un grande deposito di archivi a disposizione

dei cittadini.

Evidenzio che il progetto citato, a cura della amministrazione archivistica centrale – essendo partito,

come attestato dagli atti pubblici , nel 2005, con la collaborazione del Comune di Urbino-  era

ragionevolmente costituito da elenco di fondi archivistici, redatto  dal Comune di Urbino,   dalla

competente Soprintendenza archivistica delle Marche, organo statale preposto alla tutela e vigilanza

sull’ente pubblico, nello specifico sul Comune, Asur  e  dal competente Archivio di stato di Pesaro sulle

amministrazioni pubbliche statali.

Sostanzialmente il progetto si basava  sul numero e quantità dei  fondi archivistici che andavano poi ad

occupare gli spazi all’interno di Palazzo Gherardi in termini di scaffalature compatt  e rafforzamento

dei solai come prevede la normativa archivistica, organizzazione dei servizi a favore dei cittadini e i costi

finanziari.

3)In data 11 novembre 2009, si rende noto il Bando di gara a procedura aperta per la realizzazione del

Polo archivistico di Urbino – Doc. 3 – redatto dal Dptt.  Antonello de Berardinis, Direttore dell’Archivio

di Stato di Pesaro e Sez. di Fano e Urbino, Responsabile del Procedimento,

(bando e progetto erano in www,marche.beniculturali,it)

importo complessivo netto dell’appalto Euro 450.000,26,

che descrive in dettaglio le attività previste in base al finanziamento:1)schedatura, riordinamento,

inventariazione documentale degli archivi storici del COMUNE DI URBINO, ASUR DI URBINO  (gli archivi

dell’Università di Urbino, Cappella SS. Sacramento  di Urbino non fanno parte della questione);

2)trasferimento nelle nuovi sedi;3)spolveratura e disinfestazione; 4)digitalizzazione e regestazione;

5)portale del Polo archivistico di Urbino-centro multimediale;6)attrezzature.

 

Sottolineo due aspetti:

-il primo è che Palazzo Gherardi al 2009 e ancora attualmente , è da ristrutturare.

Sono stati spesi finanziamenti pubblici per le attività di cui sopra , senza avere a disposizione

la sede. Ne consegue che il punto 2 è falso.

-il secondo aspetto  è che nell’elenco degli archivi appartenenti al Comune di Urino e all’Asur di Urbino,

non sono specificati i seguenti “ fondi archivistici “in questione , che in questa  sede elencherò:

-archivio dell’ex ufficiale sanitario- registri dei parti.

-archivio di igiene e sanità pubblica.

-archivi ospedalieri prima della riforma del sistema sanitario Legge n.833/1978 – archivio cartelle cliniche

relative ai ricoveri risalenti al 1927, cartelle dei deceduti, registri di pronto soccorso, registri di ricovero

dal 1950.

-archivio del Servizio degli Esposti ( illegittimi) formato e detenuto per legge dal Sindaco del Comune di

Urbino fin dal 1916, costituito dai fascicoli per sonali dei cittadini.

-archivi degli enti assistenziali, Irab, Ipab , Eca con relativi inventari dei beni mobili ed immobili.

Negli anni 1993-1994 il Direttore dell’archivio di Stato di Pesaro precedente a quello attuale ha recuperato

archivio parziale del pregiatissimo fondo delle Irab, trasferendolo alla Sezione di Urbino.

-i fascicoli degli allegati ai registri di nascita e di morte del Comune di Urbino dal 1908 al 1960.

 

Il Dott. Scala, essendo a conoscenza della sparizione del patrimonio storico del Novecento del Comune di

Urbino, patrimonio dell’Unesco e che la sede – Palazzo Gherardi-  a quell’anno era fatiscente , ed è ancora

da restaurare – al fine di coprire questo scandalo, autorizza il bando per dire ai cittadini che tutto va

bene.

Altresì il Direttore Generale è informato istituzionalmente dei risultati di tutta una serie di errori  e

scelte inverosimili dell’amministrazione centrale che gestisce “la cultura nazionale”, prive di un

percorso trasparente e di procedure corrette.

Si tratta di altre vicende che riguardano Urbino:

-gli appalti per Palazzo Chiocci, immobile di proprietà del Comune di Urbino, sede della Sezione

Archivio di stato di Urbino, mai realizzata.

-gli appalti per i locali all’interno della Scuola elementare Pascoli, ove la Sezione di cui sopra si è stata

trasferita nell’ottobre del 2007. Gli interventi strutturali eseguiti sono contrari ai più elementari

principi di buona conservazione del patrimonio storico culturale, di proprietà statale.

La scuola di cui sopra è di proprietà dell’amministrazione comunale di Urbino.

 

Appalti per Palazzo Chiocci, ubicato in Piazza Gherardi:

-Dopo aver speso tra il 1998/2001: 415.625.260 milioni per le indagini diagnostiche strutturali per il

Restauro effettuate dalle ditte S.A.PP. srl. Di Roma e I.C.O.R di Piobbico (PU); 213.298.700 milioni per

la progettazione dello studio ARCOTECH di Roma ; 51.212.800 per le ritenute d’acconto; 22.710.152

per gli svincoli a garanzia

Palazzo Chiocci risultava inadeguato come sede archivistica.

 

Appalti Scuola elementare” G. Pascoli “ in via Piano di S. Lucia:

– i lavori di adeguamento degli ambienti eseguiti  dall’amministrazione centrale, non dovevano essere

realizzati perché non risolvevano le grandi problematiche delle infiltrazioni d’acqua , già note ai funzionari

tecnici della Direzione Generale.

Non solo. Gli interventi effettuati hanno aggravato la situazione dei locali in termini di umidità e notevoli

infiltrazioni d’acqua visibili sono sui muri della sede. Gli intonaci appaiono rigonfi e in procinto di sgretolarsi

e ci sono significative presenze di muffe.

I locali , in particolare quelli di deposito ove è conservato il patrimonio storico di inestimabile valore,

non solo non sono idonei per l’ottimale conservazione, ma corre il rischio di macerare in mezzo alla

notevole infiltrazioni d’acqua ,se non si interviene.

In barba a quanto detto semplicemente, la Direzione Generale ha speso di soldi pubblici 690.844,87 euro,

così ripartiti: impresa VIGNONE costruzione generali srl di Roma: adeguamento impianti, estintori,

cartellonistica, modifiche impianto di sicurezza e impianto di deumidificazione; Wood srl 169.800,00:

forniture varie e trasferimento ad Ancona di 5 impianti compatt; arch. Valerio Cavalieri di Roma :24.804,79;

Arcobaleno 831,160: pulizia locali; Creditori vari4.958,14; IKNE Arte 26.784,00:inaguarazione sede;

CNT:15.200,00: trasloco materiale archivistico; Tesoro dello Stato 4.844,68; gara trasloco 51.00.

 

A questi appalti, che sono un’offesa al buon senso  e all’efficienza di una corretta amministrazione pubblica,

il Dott. Scala era informato istituzionalmente di altri vergognosi appalti riguardanti la nuova sede per

l’Archivio di Stato di Pesaro individuata in Rocca Costanza di proprietà demaniale, mai realizzata

e per la Sezione Archivio di Stato di Fano individuata in Palazzo Nolfi di proprietà del Comune di

Fano , mai realizzata.

Spreco di miliardi di euro per lavori strutturali per delle sedi di Archivi di Stato, mai realizzate.

Nella Provincia di Pesaro e Urbino alla fine degli anni Novanta , la Direzione Generale per gli Archivi

si è attivata al fine di creare le nuovi sede archivistiche per Urbino, Pesaro e Fano, spendendo miliardi

di euro per niente.

 

Alla luce di quanto suesposto chiedo a Codesta Amministrazione Giudiziaria  di indagare sulla gestione

oscura di una  amministrazione pubblica che coordina la memoria storica dei cittadini italiani, “ la

cultura italiana” spendendo inutilmente i soldi dei contribuenti.

 

In fede

M.A. (omissis)

by  Emanuela Rocca

 

 

 

 

 

18/12/2013 commenti (0)

NON LASCIATE MAI LA SPERANZA – IL TAR DA RAGIONE A VANNONI

NON LASCIATE MAI LA SPERANZA - IL TAR DA RAGIONE A VANNONI - Agorà News on Line

Leggo con immenso piacere che il TAR del Lazio ha dato ragione a Vannoni, per cui la partita con il Governo ancora non è chiusa e per questo tutti i malati in attesa di essere presi in considerazione per le terapie staminali mesenchimali di Vannoni, hanno ancora una speranza di farcela.

I giudici che hanno fissato  per l’11 giugno l’udienza, hanno anche sollecitato il Ministero della Sanità a rivedere il parere per il metodo STAMINA. il quale dovrà provvedere a formare un altro comitato di esperti per rivalutare le cure del Prof. Vannoni.

allora una giustizia ancora esiste, ci sono giudici che svolgono  il loro lavoro con coscienza, per cui forza!  Dio è con tutti voi….

Una buona notizia ci voleva, dopo tutte le schifezze lette fin ora contro le cure STAMINA di Vannoni.

Emanuela Rocca

 

fonte  A.N.S.A. http://ansa.it/web/notizie/rubriche/associata/2013/12/04/Stamina-Tar-sospende-Commissione-bocciatura-metodo_9723725.html

 

04/12/2013 commenti (0)

STAMINA – A COSA DEVONO ARRIVARE I MALATI PER ESSERE ASCOLTATI?

STAMINA - A COSA DEVONO ARRIVARE I MALATI PER ESSERE ASCOLTATI? - Agorà News on Line

Oggi 25 novembre a Roma grandissima manifestazione PRO – STAMINA, contro un Governo che blocca le cure compassionevoli a chi non ha più speranza. Questi malati e tutte le persone presenti alla manifestazione di Roma,davanti a Montecitorio, hanno dato grande prova di coraggio e soprattutto di stanchezza. Stanchi di non essere “ascoltati”, stanchi di essere “delusi”, stanchi di sapere che un gruppo di “persone” possano decidere della loro vita o della loro morte, nonostante la nostra Costituzione parla chiaro: CHIUNQUE HA IL DIRITTO DI SCEGLIERE LA CURA CHE VUOLE…

Il sangue vero che ha imbrattato le foto di Napolitano, Letta e della Lorenzin hanno avuto il loro effetto sui Ministri, che finalmente, hanno deciso di ricevere la delegazione dei malati per discutere con loro sul Metoto STAMINA del Prof. Vannoni, invitando anche,a Palazzo Chigi,  il direttore generale dell’Agenzia italiana del farmaco Luca Pani, il direttore del Centro Nazionale Trapianti Alessandro Nanni Costa e il direttore generale dei dispositivi medici del Ministero della salute Marcella Marletta. Lo rende noto un comunicato del ministero della salute.

Ora aspetteremo di conoscere le ultime decisioni del Governo in merito alle terapie  staminali mesenchimali di Vannoni e speriamo che questa via crucis,di tanti malati affetti da malattie neurodegenerative gravissime, sia finito.

Emanuela Rocca

 

25/11/2013 commenti (0)

STUDIO UNICO PER MEDICI

8 novembre 2013

 

Ora si sono inventati (i nostri politicanti) uno studio unico per medici di famiglia, pediatri e specialisti e da quello che ho letto sul Sole 24 Ore, si dovranno costruire strutture apposite. Io mi domando solo una cosa: Ma se hanno chiuso e stanno chiudendo gli Ospedali delle piccole province, perchè mai ora si devono costruire strutture che abbiano all’interno le stesse cose che hanno già centri specializzati e ASL o Guardia Medica?  A che serve tenere aperti questi centri 24 h (senza contare quanto costeranno) per dare delle assistenze che già esistono in tutto il nostro territorio? Cosa vogliono fare? Privatizzare il tutto per farci pagare ogni cosa? Se qualcuno ne sa qualcosa  me lo spieghi per favore, perchè io non ne vedo alcuna utilità.

Emanuela Rocca

 

09/11/2013 commenti (0)

LA PICCOLA GIORGIA HA BISOGNO DI AIUTO

LA PICCOLA GIORGIA HA BISOGNO DI AIUTO - Agorà News on Line

Questo angelo ha bisogno di aiuto, ve la sentite di darglielo? Ha solo 7 mesi e sta morendo per una malattia neurodegenerativa grave, ha bisogno di cure staminali, ma con il blocco voluto dal governo ha perso ogni speranza. L’ospedale della Liguria che doveva accoglierla si rifiuta di farlo per via del blocco. Non ha tempo, non ne ha più ed è sola con i suoi genitori disperati.

Facciamo un gran TAM TAM … condividiamo la sua richiesta di aiuto, smuoviamo i cuori aridi di chi non capisce e non vuole dare almento una speranza a questi piccoli angeli.

Cerchiamo tra le nostre conoscenze chi è nel mondo del calcio e dello spettacolo, sensibilizziamoli tutti e vediamo di dare una mano a questo piccolo bellissimo angelo che chiede solo di VIVERE.

Emanuela Rocca

AVEVA DUE ANNI E ORA NON C’E’ PIU’ GRAZIE ALLA BUROCRAZIA

AVEVA DUE ANNI E ORA NON C'E' PIU' GRAZIE ALLA BUROCRAZIA - Agorà News on Line

 la madre Sabrina Cucovaz Onesti  su Facebook ha scritto uno struggente messaggio di addio al suo “angelo”.

«Una cosa non mi va giù, avere le cure così vicine, eppure così lontane, impossibili. Abbiamo perso tempo prezioso in giudici, ricorsi, e lotte che non dovrebbero esserci – scrive mamma Sabrina – perché io avrei dovuto presentarmi in ospedale e dire curate mio figlio, fatelo stare meglio, ma no, non si può. Tempo prezioso speso per sentirsi dire anche no, tempo prezioso che Raoul adesso non ha più».

Già! Grazie alla burocrazia e alle nuove leggi non ha potuto provare neanche a farlo curare con le STAMINALI….. Chi li avrà ora sulla coscienza?

Ecco cosa accade grazie alle leggi  e alla lenta e ingarbugliata BUROCRAZIA ITALIANA, quanti angeli devono morire ancora? Quanti malati non devono avere neanche una speranza di sopravvivere a malattie neurodegenerative che non hanno ancora cure testate? Ma questi Ministri e Onorevoli sanno cosa significa vivere sapendo di dover morire e tra le sofferenze più atroci? Mi sembra proprio di no da quello che vedo e da quello che leggo. Per loro ormai la vita umana e la dignità non hanno importanza. Siamo tutti diventati carne da macello, a chi ci governa non interessa il bene del singolo uomo, interessa solo la FINANZA INTERNAZIONALE, salvare le banche, le assicurazioni, avallare le agenzie di Rating che giocano sporco per incassare soldi sulla pelle del popolo ignaro…. Quando ci sveglieremo tutti? Quanti genitori ancora dovranno piangere i loro angeli?

Emanuela Rocca

01/11/2013 commenti (0)

TEMA: OCCULTAMENTO DATI RICERCA MEDICA

TEMA: OCCULTAMENTO DATI RICERCA MEDICA - Agorà News on Line

Destinato originariamente ai Medici, ma utile anche che lo inviino i 
Cittadini.
Se siete interessati, inviatelo ai vostri Amici.

Carissimi Colleghi,

l'altro ieri vi ho segnalato una interessante iniziativa, partita in Europa 
nel 2009 ad opera di BMJ, dal titolo "OPEN TRIALS COMPAIN" e rilanciato - 
tra gli altri - dagli amici Colleghi Danilo Diodoro con blogscire e da Nino 
Cartabellotta di GIMBE. Si tratta di una campagna di sensibilizzazione sul 
gravissimo tema dell'occultamento dei dati delle ricerca medica da parte 
dell'Industria Farmaceutica.
E' un problema molto pratico quello di cui si discute, anche se i suoi 
risvolti etici paiono ad alcuni preminenti. Infatti è in gioco la fiducia 
che noi possiamo riporre nell'informazione e nelle conoscenze che traduciamo 
nei nostri atti quotidiani verso i Pazienti.
Sono questi dati parziali e inaffidabili che si traducono nei Protocolli e 
nelle Linee Guida.
Si tratta di un sapere differito, che pone in gioco la credibilità della 
Medicina.
Non so quale sia la vostra conoscenza e competenza sul tema.
Posso solo citare qui i casi più eclatanti, che hanno travalicato i confini 
delle grandi riviste biomediche internazionali per giungere, attraverso i 
media, ai Cittadini: livelli di colesterolo cd. "normali", gli effetti 
collaterali dell'Olanzapina, i dati di mortalità del Dronedarone, gli 
effetti collaterali dei vaccini, le foto taroccate con Photoshop delle 
ricerca sul cancro...
Se volete, sono disponibile ad approfondire questi temi con chi ne ha 
interesse e, soprattutto, sensibilità.
Sono stato chiamato, la scorsa estate, a tenere una conferenza a La 
Sapienza, Roma, su "I danni da inquinamento dell'informazione biomedica". La 
manipolazione dei dati scientifici riguardanti i farmaci equivale ad 
avvelenare i pozzi da cui alimentiamo le nostre conoscenze.
Visto che il tempo a vostra disposizione non è molto, ho pensato di 
agevolarvi lasciandovi un file preconfezionato con la lettera da scrivere al 
Ministro della Salute.
Più saremo, più faremo sentire la nostra voce. Più è rilevante il nostro 
ruolo, più alto sarà il tono ed il volume del nostro dire.
Chiedo ad ognuno di Voi di rilanciarlo ai Medici che conosce.
Un caro saluto.

Dott. Roberto Santi
Referente per l'Informazione Biomedica

QUESTO IL TESTO DELLA LETTERA DA INVIARE:

Dott. <Cognome> <Nome>

OMCeOGE n.

<Indirizzo>

Gentile Ministro della Salute –

Beatrice Lorenzin Lungotevere Ripa, 1

00153 Roma

Email: segr.dipprevcom@sanita.it

Oggetto: Supporto alla regolamentazione europea dei trial clinici Proposed European legislation on Clinical trials on medicinal products for human use 2012/0192(COD)

Gentile Ministro, Le scrivo per sollecitare Lei e il Governo Italiano a supportare gli emendamenti al Regolamento Europeo sui trial clinici, in modo che i risultati dei trial realizzati in Europa possano essere disponibili per medici e ricercatori. Solo circa il 50 per cento dei trial clinici viene pubblicato – questo vuol dire che medici e ricercatori non conoscono i risultati ai quali quei trial sono giunti. Ne conseguono erronee decisioni di trattamento, mancate opportunità per una Medicina di qualità, e l’inutile ripetizione di trial clinici. Tutti i trial clinici dovrebbero essere registrati e i loro risultati resi disponibili. Gli specifici emendamenti che le chiediamo di supportare sono:

L’emendamento 191 che assicurerebbe che i trial clinici siano registrati prima del loro inizio L’emendamento 30 e l’emendamento 250 che affermano che i dati nei resoconti dei trial clinici non dovrebbero essere considerati confidenziali da un punto di vista commerciale.

Questi emendamenti assicurerebbero che le considerazioni di tipo commerciale non scavalchino l’interesse della ricerca in sanità pubblica -L’emendamento 193 e l’emendamento 253 che assicurerebbero che, se il resoconto dettagliato di uno studio clinico viene prodotto in merito a un trial clinico, esso dovrebbe essere reso pubblicamente disponibile. Distinti saluti

<Luogo> <data> <firma>

29/10/2013 commenti (0)

IL PRIMO PASSO VERSO LA LUCE

IL PRIMO PASSO VERSO LA LUCE - Agorà News on Line

 

COME MAMMA VI CHIEDO CHE QUESTO POST VENGA CONDIVISO SU TUTTE LE BACHECHE!

Abbiamo superato il primo gradino … abbiamo VINTO una battaglia tra le più dure in una guerra psicologicamente devastante.

I consiglieri di Regione Lombardia hanno votato una mozione urgente sulla vicenda Stamina secondo COSCIENZA. 

HANNO VOTATO SI per fare in modo che avvenga questo:
– si intervenga presso il governo per chiedere che venga resa pubblica la documentazione di valutazione e bocciatura del metodo.
– si individuino modalità aggiuntive per completare le terapie già avviate
– si individuino soluzioni legislative che tutelino gli operatori sanitari che devono adempiere alle ordinanze.

Pertanto chi è in lista d’attesa avendo già acquisito un SI del giudice per Regione Lombardia dovrà accedere alle cure il prima possibile!!!

Per LEO e per tutti gli altri malati in lista si è riaccesa inaspettatamente una concreta Speranza.
GRAZIE ai politici che ci hanno sostenuto.

Buona serata a tutti da Mamma Sara !!!

29/10/2013 commenti (0)

STAMINALI – I SUOI MIRACOLI

STAMINALI -  I SUOI MIRACOLI - Agorà News on Line

Mentre in Italia si fa una lotta assurda contro le terapie STAMINALI, all’estero hanno preso in seria considerazione i vari utilizzi medici e non solo di queste cellule.

Tra non molto la calvizie non sarà più un problema perchè ricercatori con a capo Claire A. Higgins, del dipartimento di Dermatologia della Columbia University di New York hanno fatto rigenerare in provetta, con le staminali, le cellule che producono i capelli umani. Questo significherà una vera svolta per chi, purtroppo, i capelli li ha persi del tutto o in parte. Con un semplice impianto di queste nuove cellule, si ricreeranno i bulbi capilliferi che ridaranno un nuovo volto a chi aveva perso ogni speranza.

Mentre in Danimarca una donna italiana curata con le cellule staminali mesenchimali (le stesse usate per la terapia STAMINA di VANNONI) affetta da SMA1 ha avuto un grande beneficio, solo in Italia si riesce a bloccare ogni sperimentazione e ogni ricerca. Lo abbiamo visto anche con il metoto STAMINA del Prof Vannoni, quanti attacchi hanno avuto e quanti bimbi, nonostante abbiano iniziato le terapie e nonostante il SI dei Giudici del Lavoro, sono ora bloccati per via del NO alle cure compassionevoli Staminali dall’ultimo Governo ancora in carica.

Io credo che dovrebbero fare un bel passo indietro, primo perchè la Costituzione sancisce la LIBERA SCELTA  DEL MALATO ALLE CURE, secondo perchè questi malati non hanno alternative testate e hanno diritto per legge alle cure compassionevoli anche non sperimentate.

Emanuela Rocca

22/10/2013 commenti (0)

SGOMENTO E VERGOGNA !

SGOMENTO E VERGOGNA ! - Agorà News on Line

Stasera avrei solo voglia di piangere…………………………….. (qualcuno mi dirà che in letteratura i puntini devono essere solo tre, ma ne ho messi di più solo perchè sono nera come la pece e mi piace trasgredire, andare contro corrente).

Rientravo da una riunione politica e stavo ascoltando un po’ di musica, poi hanno messo un radio giornale: notizia su STAMINA –  STASERA IL GOVERNO, NELLA PERSONA DEL MINISTRO LORENZIN HA BLOCCATO PER SEMPRE LE TERAPIE STAMINALI MESENCHIMALI ADULTE DEL PROF. VANNONI.

Avete idea di quanti bambini moriranno? Di quante famiglie cadranno nella disperazione perchè si sentiranno impotenti di fronte a queste decisioni?

La cosa che mi ha fatto più rabbia è stata quella di aver sentito che la ministra  era DISPIACIUTAAAA..

MA DISPIACIUTA DI COSA??? DI AVER TOLTO LA SPERANZA A TANTI PICCOLI ANGELI CHE STAVANO PROGREDENDO DOPO LE PRIME INFUSIONI? OPPURE DISPIACIUTA PER TUTTI QUEI GENITORI CHE PER COLPA DELLA BUROCRAZIA HANNO SPESO INGENTI CAPITALI PER PAGARE GLI AVVOCATI PER FARE IL RICORSO IN TRIBUNALE PER AVERE UN SI O UN NO ALLA CURA??? Ma si rendono conto questi governanti quanto possono essere ipocriti?

Io spero solo che la cosa non finisca qui, non si possono  lasciare bambini che non hanno cure testate a morire solo perchè LORO NON CREDONO A QUELLO CHE POTREBBERO INVECE VEDERE CON I LORO OCCHI. Ma non vogliono vedere, troppi interessi girano intorno ai malati gravi e alle cure prolungate… mi fermo qui perchè non voglio andare oltre, ma se sapessero quello che penso in questo momento mi arresterebbero solo per averlo pensato, ma un augurio glielo faccio di cuore: spero che si ammalino anche loro e che non trovino nessun tipo di medicina o cura che li possa salvare.

Emanuela Rocca

11/10/2013 commenti (0)

STAMINA-LE SENTENZE DEI GIUDICI NON SERVONO A NIENTE-UNA VERGOGNA TUTTA ITALIANA

STAMINA-LE SENTENZE DEI GIUDICI NON SERVONO A NIENTE-UNA VERGOGNA TUTTA ITALIANA - Agorà News on Line

Cure Stamina a Brescia: gli Spedali si rifiutano di eseguire le ordinanze dei giudici.

Mentre monta la polemica sulla sperimentazione si, sperimentazione no, sulla metodica Stamina del prof. Vannoni, nel silenzio imbarazzante dei media, presso gli Spedali Civili di Brescia sta accadendo qualcosa di inconcepibile. I pazienti, dopo una lunga battaglia medico legale giudiziaria, che hanno ottenuto l’ordine dei giudici ad accedere alle cure Stamina, nel rispetto della legge Turco Fazio del 2006: cosiddetta legge per le cure compassionevoli, si vedono collocare in una lista di attesa fantasma che da mesi non scorre più. Senza alcun motivo gli Spedali non chiamano alla cure detti pazienti e ancor peggio assumono comportamenti alquanto equivoci e squallidi quando gli stessi pazienti chiedono giustificazioni circa il blocco di fatto perpetrato ai loro danni. Alle cure hanno avuto accesso solo 40 fortunati che per solo motivi di tempistica sono riusciti ad iniziare il trattamento entro maggio 2013. Da allora tutto fermo, tutto tace, tutto ingiustificato, pazienti che quando insistono per richiedere la propria posizione gli viene comunicato un numero senza alcun riferimento circa i tempi di presa in carico. Ne sanno qualcosa i genitori del piccolo Lorenzo d’Andria, Francesco e Gabriella di Caserta. Il piccolo affetto da una grave malattia rara neurodegenerativa senza possibilità di cura. Dalla documentazione clinica si legge … è affetto da malattia di Canavan, patologia rara del sistema nervoso centrale, ingravescente, fino all’exitus… peggioramento delle manifestazioni neurologiche … delle condizioni generali di nutrizione del piccolo e delle vie respiratorie, estremamente delicate da indicare il ricovero in tip (terapia intensiva pediatrica) anche solo per un’influenza… è peggiorata la capacità di suzione e deglutizione con conseguenti gravi episodi di polmoniti ab-ingestis, cefalea e crisi di pianto inconsolabile, risvegli notturni frequentissimi che necessitano della somministrazione di antidolorifici. Grave è l’aumento delle crisi convulsive. Dal quadro clinico su descritto, in continua evoluzione, si può constatare che le condizioni in cui versa ora il piccolopaziente lo rendono in costante pericolo di vita. Sembrava che con la cura Stamina del prof. Vannoni si era aperta una possibilità, una cura che potesse almeno offrire dei miglioramenti e invece, da 8 mesi è risultato un vero e proprio calvario per la famiglia d’Andria. L’accesso alle cure avviene solo grazie ad ricorso di urgenza art. 700, presentato al giudice del lavoro, in quanto è l’unico modo per ovviare al blocco delle cure stabilito dall’AIFA per vicende poco chiare ancora tutte da accertare, per cui è in essere un ricorso al TAR presentato dalla Stamina Fondation e dallo stesso Ospedale Civile di Brescia che contestano tale blocco avvenuto in modo illegittimo e ingiustificato. Grazie alla caparbietà dell’avvocato Armida Cudillo e Renata Puoti, a cui si affidano i genitori, il 2 maggio vincono il ricorso con il quale il giudice Cervelli del tribunale di Santa Maria Capua Vetere ordina all’Ospedale di prendere in cura il piccolo. Sembrava finita quando l’avvocato si vede recapitare il reclamo proposto dall’ufficio legale degli Spedali avverso alla sentenza definitiva del Giudice. Si torna in tribunale, questa volta davanti ad un collegio composto da 3 nuovi giudici. Ancora una volta l’avvocato Cudillo fa valere le ragioni del piccolo per cui il collegio respinge il reclamo e conferma la sentenza del primo giudice. Intanto nessuna comunicazione si riceve per la posizione in lista di attesa se non qualche indicazione di massima fornita dalla segreteria dell’amministrazione dell’ospedale. L’avvocato decide quindi di richiedere le modalità attuative ovvero di definire in via giudiziale tempi e modi di ricovero da imporre agli ospedali. Nuovo giudizio in cui vengono nuovamente convocati gli Spedali Civili di Brescia che dimostrano la volontà non collaborativa neanche di fronte a precise richieste del giudice il quale deve calcolare i tempi di ricovero. Su parziali documentazioni e prime informazioni il giudice, in base appunto alla produttività dichiarata dall’ospedale, individua le date e stabilisce che “nella settimana dal 16 al 23 di settembre 2013 i genitori del piccolo Lorenzo debbano essere convocati per l’inizio del trattamento, che prevede l’iniziale carotaggio ovvero il prelievo delle cellule da uno dei due genitori o donatore, e la definizione delle date delle successive 5 infusioni a cadenza mensile come stabilito dal protocollo Stamina. L’atto viene notificato a fine luglio ma non si ha nessun riscontro. Solo il 14 agosto il papà di Lorenzo si accorge che sulla sua e-mail personale gli è stata recapitata una comunicazione del direttore generale che comunica la posizione e che riporta che nulla, per ora, possono fare nonostante l’ordine del giudice. Si ripresenta la stessa identica  posizione  di inizio maggio, quando hanno vinto il ricorso, ergo nessun nuovo accesso è stato effettuato in 3 mesi. L’avvocato Cudillo non si perde d’animo; a inizio settembre, diffida gli Spedali a rispettare l’ordine del Giudice e da tempo 7 giorni per una risposta ufficiale,  ma niente, passati 7 giorni, l’avvocato decide di avvisare la forza pubblica. Ma qui ancora stranezze e assurdità. Si decide di dare mandato ai Nas di Brescia per recarsi agli ospedali per constatare l’inottemperanza all’ordine preciso e dettagliato del giudice. In modo del tutto inaspettato, i NAS si dimostrano poco collaborativi e si rifiutano di intervenire. Immediatamente l’avvocato manda la documentazione alla Procura della Repubblica di Brescia e di Santa Maria Capua Vetere mettendo in evidenza l’accaduto. Un’ora dopo l’inoltro i Nas richiamano spiegando che si erano recati presso l’Ospedale e che avevano appreso che la situazione del piccolo Lorenzo era comune a tanti altri pazienti in lista di attesa e che nulla, l’ospedale poteva fare, trascurando però il fatto di non avere messo in evidenza l’ordinanza del giudice e della palese ed evidente irregolarità del comportamento dell’amministrazione. Insomma, nonostante relazione dettagliate e documentazione a supporto, la detta forza pubblica decide di trascurare l’accaduto e trattare la denuncia con tanta superficialità. Stranamente ancora un’ora più tarda arriva un’altra e-mail, sempre informale, indirizzata al papà e per conoscenza all’avvocato dove l’amministrazione dell’ospedale si rende disponibile ad un incontro,senza fare alcun riferimento all’oggetto della diffida, ne’ al tema specifico circa l’incontro, ovvero nulla sulla fissazione delle date di ricovero. “Credevano che facevamo un viaggio per prenderci un caffè e fare 4 chiacchiere, afferma l’avvocato Cudillo. A questo punto si comprende l’assoluta volontà degli Spedali di non voler ottemperare all’ordine del giudice, di aver bloccato le cure, di prendere per i fondelli centinaia di pazienti in lista di attesa. Una situazione veramente scandalosa che va contro ogni principio etico, morale, di servizio pubblico, di rispetto delle leggi e delle sentenze dei giudici, oltre all’assoluta evidenza di un comportamento da impuniti assunto dai responsabili dell’ospedale. Ma non ci si può fermare qui, dopo aver lottato per mesi, dopo che la famiglia ha subito uno stress emotivo e una evidente scombussolato del proprio equilibrio familiare, dopo e, soprattutto, che le condizioni del piccolo Lorenzo continuano a peggiorare, situazione attestata da successivi certificazioni per l’aggravamento avvenuto nel frattempo. No! La famiglia non ci sta e l’avvocato in primis. Per cui il 24 settembre si decide di mettere in esecuzione la sentenza alla presenza di ufficiale giudiziario e carabinieri presso la sede amministrativa degli Spedali Civili di Brescia, nella quale occasione si assiste al livello di massimo squallore circa il comportamento dei responsabili. Con tutta franchezza l’avvocato avvisa, della venuta con ufficiale giudiziario, il direttore sanitario pediatrico, il dott. S., l’unico con cui si è potuto ottenere un minimo di rapporto telefonico durante l’ultimo periodo di tale vicenda. All’arrivo con le forze dell’ordine, si constata quello che potrebbe sembrare un fuggi fuggi generale. Il direttore generale ovvero il commissario straordinario B. non è in sede, il direttore amministrativo la dott.sa D. non è in sede, il direttore sanitario pediatrico, lo stesso dott. S., non è in sede neanche, il famoso avvocato M. che tutti i pazienti ben conoscono in quanto è suo l’incarico di rigettare i ricorsi e di farsi pagare parcelle profumate per tale obiettivo (fino ad oggi 500.000 mila euro di soldi pubblici), non è in sede. L’unico in sede è il direttore Amministrativo F. che di primo acchito sembrava che volesse accogliere l’intera commissione sull’uscio della sua porta. L’avvocato Cudillo immediatamente lo fa accomodare nel suo ufficio e con lui i funzionari che imbarazzati e agitati assistono all’accesso. Ultimo tentativo:<< Volete o no rispettare l’ordine del giudice che impone le cure al piccolo Lorenzo d’Andria ad iniziarsi entro il 23 settembre?>> Il direttore amministrativo sembra agitato e vago e contestualmente risponde a continue telefonate che gli arrivano molto probabilmente del commissario straordinario che vuole, informazione di che cosa stia succedendo. Atteggiamento totale di chiusura ad ogni possibilità, squallidamente il direttore amministrativo afferma di aver ottemperato avendo inviato ben 2 e-mail al genitore. Inizia a essere palese a tutti il comportamento squallido e ridicolo del dottore. La risposta è comunque negativa: << non possiamo, non abbiamo possibilità di darvi una data>> senza però aggiungere alcuna giustificazione a tale presa di posizione.. Fa notare l’avvocato che è evidente l’assoluta volontà di non curare nessun altro in lista di attesa, ci avrebbero potuto anche dare una data qualsiasi, anche un gennaio 2014 e avrebbero ottemperato, ma niente. Non vogliono più curare nessuno calpestando la legge e le sentenze dei giudici. E’ vergognoso e ancor di più perché si tratta della vita di bambini. L’avvocato nell’occasione incalza la dose e chiede chiarimenti circa pazienti che si ritrovano davanti in lista di attesa o addirittura già in cura nonostante la data della sentenza successiva a quella del piccolo Lorenzo. Il criterio della lista è la data della sentenza. Ancora una volta il direttore amministrativo cade dalle nuvole e fa convocare l’anziana dottoressa T., di cui non ricorda neanche il norme, a cui chiede di rispondere a posto suo. Vergognoso. Deve intervenire l’avvocato Cudillo a difendere la dottoressa in quanto non è tenuta a rispondere perché trattasi di motivazioni legali e non cliniche. La dottoressa, annuisce compiaciuta dell’intervento dell’avvocato, tuttavia si limita a dichiarare che loro agiscono in piena trasparenza. Ma??!!!. In separata sede la dottoressa, in modo trafelato, ci dice che la lista di attesa è bloccata perché stanno provvedendo al nuovo ciclo di infusioni per i pazienti già in cura, ovvero la sesta infusione e così via. La dottoressa ha l’aria di una brava donna, ma sembra riportate notizie apprese da terzi, anzi, sembra una versione ufficiale messa in bocca ai primari da parte dei dirigenti. La verità è che 2 o 3 hanno completato il primo ciclo di 5 infusioni, non risultano seste infusioni effettuate a nessuno dei 40 pazienti in cura, non si giustifica il mancato ingresso di nessun nuovo paziente negli ultimi 4 mesi, risulta invece che gli Spedali, con il loro famigerato ufficio legale, si stanno opponendo a far continuare le cure ai bambini che comunque devono ancora completare l’intero ciclo previsto, così come denuncia Caterina mamma della più famosa Piccola Sofia De Barros; insomma ancora menzogne, falsità, depistaggi, aggravate dal tentativo di mettere contro i pazienti tra di loro:” una vera vergogna italiana”. A questo punto, vista l’impossibilità di accedere alle cure, non rimane che la denuncia penale per abuso di ufficio, falso, non rispetto dell’ordinanza dei giudici. Un vicenda squallida e incomprensibile che nulla ha  a che fare con il prof. Vannoni, la sperimentazione, il mondo scientifico, la politica e la Lorenzin, almeno apparentemente.

Si apparentemente in quanto la brutta storia non finisce qui.

All’indomani l’avvocato contatta l’ufficiale Giudiziario per pianificare la notifica di ulteriori sentenze relative a bambini campani. L’ufficiale giudiziario mostra un atteggiamento freddo e distaccato, dice che non potrà più fare quello che ha fatto, si limiterà a notificare semplicemente atti, ma mai più nessun verbale, fermo restante che, di lì a poco, non ci sarà più perché è stata trasferita di ufficio. Trasferita!!!. Strano in quanto nulla aveva accennato a questo trasferimento quando l’avvocato aveva prospettato il ripetersi dell’esecuzione con nuove sentenze. Qualcosa di strano capita anche con il verbale dei carabinieri, si quei bravi carabinieri che avrebbero immediatamente verbalizzato il tutto, resisi conto dei gravi reati che vanno perpetrando ai danni dei pazienti. Ma alla richiesta ufficiale dell’avvocato di poter ottenere il verbale, il giorno dopo veniva comunicato dal comando che era impossibilitato all’inoltro e che tale verbale era stato girato alla Procura della Repubblica. Quindi, praticamente, quasi impossibile da ottenere in tempi brevi.

Difronte ad un muro così alto ogni famiglia si ritrova sola ed avvilita, una mafia di stato che ha decretato la morte di tanti piccoli pazienti. Qualcuno, poco tempo, diceva  che in Italia è garantito lo stato di diritto, e quel qualcuno, o è in malafede, o assolutamente incosciente della realtà che lo circonda e assolutamente “non idoneo” ad incarichi di rappresentanza di ogni genere.

Ma la storia non può finire qui, non deve, assolutamente non puo’, se non altro perché trattasi non di soldi, non di lavoro, non di lotta politica o altro, ma della sopravvivenza stessa di tanti sfortunati e del piccolo Lorenzo che è messa a rischio da un sistema marcio e corrotto, dove l’imperativo è “Stamina delendam est” ad ogni costo: obiettivo ordinato e recepito da istituzioni, procure, politica, mondo scientifico e anche dalla maggior parte dei media, giornali e televisioni, tranne, per fortuna, da rare eccezioni in cui nel bilancio tra coscienza e interesse vince la prima.

Francesco d’Andria e Gabriella Ferraiolo,

papà e mamma del piccolo Lorenzo

30/09/2013 commenti (0)

MA IN CHE MANI SIAMO FINITI? NON HO PAROLE

MA IN CHE MANI SIAMO FINITI? NON HO PAROLE - Agorà News on Line

Oggi i malati che chiedono a viva voce il DIRITTO A CURARSI e che sono davanti al PARLAMENTO da oltre due mesi, avevano un colloquio con gli Onorevoli nella mattinata, ma quando sono arrivati lì gli hanno detto che l’appuntamento era slittato alle 16 del pomeriggio. Due di loro si sono sentiti male e l’ambulanza che li ha soccorsi non solo non è stata in grado di mettere i disabili sulla barella, ma sono arrivati senza MEDICO a bordo…  I malati gravi avevano bisogno di ossigeno e nessuno li ha soccorsi subito.

E’ una vera VERGOGNA…. e ora guardatevi i video e capirete la gravità della cosa

Emanuela Rocca

http://www.youreporter.it/video_MALATO_GRAVE_HA_MALORE_NELL_INDIFFERENZA_DELLE_ISTITUZIONI

https://www.youtube.com/watch?v=NRrXxznWvH0

28/09/2013 commenti (0)

Stamina foundation onlus

Stamina foundation onlus - Agorà News on Line

Cari amici, in questi giorni vengono rispolverate da alcuni giornalisti di riviste di ‘approfondimento’ le rilevanze mosse agli Spedali Civili di Brescia dai Nas con due consulenti Aifa della procura di Torino. Rapporto che fu succesivamente seguito da una visita ispettiva sempre dei Nas con Aifa (stessi due consulenti), Ministero, Centro Nazionale Trapianti, Regione Lombardia, Asl di Brescia.
Mi rendo conto che cercare di sbrogliare una matassa così complicata sia difficle e che sostanzialmente i giornalisti debbano appoggiarsi alle fonti ufficiali, presupponendo che il loro operato sia scevro da errori, ma soprattutto da posizioni faziose e di parte. Ciò che mi stupisce è il come sia stata creata una disinformazione sistematica e volutamente a senso unico solo per difendere posizioni economiche ed editoriali di parte e ovviamente solo antistamina.
Leggendo questi documenti (che qualcuno ha confuso con il giudizio del comitato di medici voluto dal ministro Lorenzin), emerge un quadro drammatico e preoccupante. Possibile che un ospedale pubblico italiano non abbia fatto alcuna valutazione sul prodotto cellulare che si iniettava ai pazienti? Possibile che non venisse valutata la presenza di infezioni come l’Hiv o l’epatite virale in donatori, con il rischio di infettare i pazienti? Se così fosse l’ospedale di Brescia andrebbe chiuso immediatamente in quanto il suo comportamento sarebbe più simile a quello di un lager che non a quello di un ospedale. In realtà, come potete immaginare tutte queste sono menzogne ed il fatto che escano da ispettori istituzionali merita una altrettanto severa reazione (stamina e l’ospedale sono in possesso di tutte le analisi di sterilità e la caratterizzazioni svolte sulle linee cellulari e disponibili per chiunque le richieda).
Le caratterizzazioni cellulari e le analisi di sterilità sono state fatte su tutte le linee cellulari coltivate, nelle quali è facilmente dimostrabile che non sono presenti alcun tipo di contaminanti, tutti i donatori sono stati monitorati con approfondite analisi su infezioni virali trasmissibili ai pazienti.
Perchè, allora viene scritto il contrario in un documento ufficiale?
Credo che chiunque possegga un minimo di onestà intellettuale non possa neppure immaginarsi una risposta, ad oggi mi piacerebbe dire incompetenza, ma purtroppo credo che il tutto sia più velato da malafede e necessità impellente di screditare l’operato di Stamina.
Se questo post si fermasse all’opinione di Stamina sarebbe una voce di parte contro una voce istituzionale, ma per fortuna uno dei soggetti che ha partecipato all’ispezione (gli ispettori della Regione Lombardia) che si sono persino rifiutati di firmare alcune parti del rapporto in quanto discordanti, hanno fornito un quadro del come siano state condotte tali ispezioni ed hanno prodotto un documento ufficiale (http://movimentoprostamina.com/wp-content/uploads/2013/07/Atto-Intervento-Reg.Lombardia-29.11.2012.pdf) consegnato al Tar della Lombardia nel ricorso fatto da Stamina e dagli Spedali Civili contro il blocco delle terapie fatto dall’Agenzia Italiana del Farmaco.
In questo rapporto viene specificato che:
1. Vi è stato un ‘Eccesso di potere per carenza istruttoria,travisamento dei presupposti di fatto, errore di fatto’. In sintesi si è volutamente omesso di raccolgiere dati ed informazioni presenti (caratterizzazione cellulare, cartelle cliniche dei pazienti) e ciò che è stato riportato è avvenuto in modo superificiale ed incompleto.
2. Sono stati formulati giudizi sul laboratorio senza alcuna evidenza di supporto (il laboratorio lavora da 20 anni nell’ambito dle trattamento delle cellule staminali ematopoietiche), senza nessun riscontro e soprattutto senza aver neppure visionato le documentazioni relative alla manutenzione obbligatoria degli strumenti.
3. La successiva visita ispettiva ministeriale in cui vengono raccolti campioni cellulari da parte dell’Istituto Superiore di Sanità definisce le cellule di Stamina ‘adatte a qualsiasi uso terapeutico’.
4. La stessa Asl succesivamente a questa superficiale visita ispettiva ha ricontrollato il laboratorio definendolo adeguato e riconfermando gli standard e le certificazioni ottenute in passato.
5. Si evidenzia un errore metodologico nell’impostazione della visita ispettiva, una non volontà di confrontarsi con gli interlocutori corretti e la volontà di non raccogliere tutta la documentazione presente.

Allo stesso modo l’oncologo Dominici ha raccolto 2 provette a caso, una a fine lavorazione risultata perfetta ed una in lavorazione (c’era scritto sopra), trovando delle cellule del sistema immunitario del donatore che, come risulta dalle analisi di quanto inettato al paziente, erano completamente assenti nelle stesse cellule a fine lavorazione. Il fatto che poi non sia riuscito a far crescere e a differenziare nulla dipende dalla sua incompetenza e non certo da una carenza delle cellule utilizzate.

Comunque la grande competenza di questi ispettori ha abbassato la vitalità cellulare del 10% in tutte le provette che hanno manipolato come dimostrano le analisi di vitalità prima e dopo il loro intervento.

Quindi grazie tante. Ai giornalisti che continuano a sproloquiare su questo argomento, fingendo scoop sensazionalistici e condendo di insulti e commenti da osteria i loro articoli consiglio, come dovrebbe richiedere il loro codice deontologico, di informarsi, ad esempio, sul sito del movimento prostamina (movimentoprostamina.com) dove potranno trovare molti documenti utili a chiarirsi le idee e magari prendere la corretta strada del contraddittorio tra le parti.

Lo stesso comitato scientifico istituito dalla Lorenzin che ha fatto un lavoro che non gli era richiesto, ha dichiarato che non vi fosse alcun documento sulla caratterizzazione cellulare che invece Stamina ha fornito anche se non era stato richiesto. Quindi come vedete il lupo perde il pelo, ma non il vizio.

Di una cosa sono contento che almeno chi sta seguendo con passione e curiosità la vicenda Stamina sta capendo quanto marcio sia questo sistema, quanto superficiali e di parte siano gli ‘esperti’ di cui disponiamo e che, al di là delle menzogne giornalistiche e degli ispettori, si stia scoperchiando un pentolone che usa i malati come fonti di reddito, senza pietà e senza vergogna.

Se qualcuno ha ancora il coraggio di confondere cure compassionevoli (turco fazio e non legge sui farmaci del 2003) e ricerca scientifica lo fa solo perchè dietro a tutto ciò nasconde conflitti di interesse miliardari e un’insultante disprezzo per la vita.

Se qualcuno ha il coraggio di cercare di cambiare le cose in questo paese lo faccia adesso, lo faccia con tenacia e senza compromessi o taccia per sempre portandosi sulle spalle della propria coscienza le bare che sta contribuendo a riempire.

Prof. Davide Vannoni

26/09/2013 commenti (0)

STAMINA – LA QUARTA STORIA SENZA NOMI – GLI ORRORI NON FINISCONO MAI.

STAMINA – LA QUARTA STORIA SENZA NOMI – GLI ORRORI NON FINISCONO MAI. - Agorà News on Line

Oggi vi sottoporrò una STORIA PARTICOLARE, una storia che forse qualcuno di voi conosce, ma che secondo me, è passata quasi in sordina. Avrebbe dovuto essere nelle prime pagine di tutti i giornali d’ITALIA, ma come sempre accade, i mass media “tacciono”. Per loro sono importanti solo il SI di Belen, le partite di Calcio, la pena di Berlusconi e altre cavolate del genere. I FATTI SERI non vengono mai presi in seria considerazione, soprattutto quelli che riguardano la Pubblica Amministrazione, le leggi orribili e tutti i trattati capestro che ci stanno facendo morire.
Ma non voglio parlare di politica, anche se in parte c’entra e molto… quello di oggi è un articolo DENUNCIA contro un sistema che si fa beffe degli italiani, che distrugge famiglie intere e che uccide i bambini, neonati compresi.
Non farò ne’ nomi, ne’ cognomi e tanto meno metterò foto, questo per l’incolumità e la salvaguardia di chi mi ha chiesto aiuto.
Si parla di intere famiglie lasciate allo sbando, schiacciate dal potere delle amministrazioni locali. Si, avete letto bene, amministrazioni locali. Quello che scopro ogni giorno mi fa sempre più alterare contro questo sistema MARCIO che ha, purtroppo, il coltello dalla parte del manico e grazie a quanti mettono LA FATIDICA CROCETTA sulla scheda elettorale.
Le famiglie in questione hanno tutte bambini piccoli malati di SLA e di altre malattie rare neurodegenerative gravissime. Tutti bambini che necessiterebbero di terapie staminali e trapianti urgentissimi. Premetto che molti di loro discendono da famiglie i cui componenti provenivano da befetrofi, orfanotrofi e istituti del genere perché abbandonati dai genitori appena nati. E dove sta il problema? Questo suppongo vi starete chiedendo… il problema grave e serio sta nel fatto che ognuno di noi ha la possibilità di risalire ai genitori, ai nonni e alle loro malattie genetiche ed ereditarie attraverso dei documenti che DOVREBBERO, per legge, essere custoditi GELOSAMENTE nelle banche dati.
Ebbene a Urbino  per MAGIA, hanno fatto sparire quasi  un secolo di storia, di mappature genetiche, di discendenze, di eredità e via dicendo. Come può essere successa una cosa del genere? Nessuno se lo spiega. Anzi, c’è di peggio, quando una dott.ssa,  Berretta, incaricata dall’allora direttore generale per gli Archivi presso il Ministero dei Beni Culturali Maurizio Fallace, ha presentato la sua relazione in merito,  è stata del tutto ignorata. Nella relazione, oltre al fatto che denunciava la scomparsa di interi fascicoli per un periodo che va dal 1908 al 1960, denunciava anche il fatto che aveva trovato OSTRUZIONISMO, cioè la pubblica amministrazione le IMPEDI’, nonostante lei avesse l’ordine da un Ministro dei Beni Culturali di procedere alla ricerca, di continuare le ricerche e da quello che ho letto in due articoli, fu anche minacciata. La domanda che ci porremo tutti è: “perché”? Perché la pubblica amministrazione ha fatto sparire un secolo di documentazioni personali della vita di tantissime persone di quel periodo? E perché mai, sempre la pubblica amministrazione, ha impedito alla Dott.ssa Berretta di fare ulteriori ricerche “invitandola” a lasciar perdere? Che atroci delitti devono nascondere? (ma la responsabilità viene da Roma, perchè hanno lì la gestione dei Beni Culturali – e gli archivi civili  fanno parte integrante dei beni culturali ).
Ora esistono tantissime famiglie che vivono nelle zone tra Pesaro, Urbino, Ancona e dintorni che hanno dei figli malati che rischiano di morire per questo problema, perché per i trapianti hanno bisogno di documentazioni mediche al fine di sapere quale sia la cura giusta per loro. Questo è di fatto un contesto storico (Unesco e sparizione di documenti) che sarà collegato a vicende di salute e malasanità.
Io ho avuto l’onore di ascoltare qualcuno e i loro racconti mi hanno fatto accapponare la pelle. Addirittura mi sono sentita raccontare che alcuni di loro si sono rivolti a POLITICI PROVINCIALI e questi, invece di aiutarli gli hanno risposto testualmente:” NON E’ COLPA NOSTRA SE I VOSTRI FIGLI SONO MALATI, E NON E’ COLPA NOSTRA SE I VOSTRI GENITORI HANNO TROMBATO COME GRILLI E POI VI HANNO ABBANDONATO NEGLI ORFANOTROFI” (Chiedo scusa per la parola ma è quella pronunciata da questi “non nobili” signori (chiedo scusa ai signori veri).
Potete ben immaginare come si possano sentire queste persone che con tanto impegno e disperazione cercano di sapere del loro passato e solo per poter curare i propri figli che stanno morendo tra le sofferenze più atroci e quando una mamma di questi angeli ti confessa: “sono stanca Emanuela, stanca di vedere mia figlia che mi chiede solo con gli occhi quando cesserà di soffrire!” ti senti male dentro, il cuore ti va in mille pezzi perché ti senti IMPOTENTE di fronte a queste atrocità! Perché di ATROCITA’ si sta parlando, stanno facendo morire tante persone e stanno compiendo INFANTICIDI, per nascondere cose sporche del passato.
Io voglio solo gridare a queste persone senza anima ne’ cuore: “ Siete tutti complici di genocidio e infanticidio” e spero che pagherete nel peggiore dei modi i vostri delitti! I bambini sono angeli e vanno solo difesi e protetti e con loro tutti i malati!
Emanuela Rocca
Fonte sparizione documenti:  articolo di Germano Milite
14/04/2014 commenti (0)

STAMINA – TERZA STORIA – ROCCHI GIACOMO MARCO – per tutti JACK

STAMINA - TERZA STORIA – ROCCHI GIACOMO MARCO – per tutti JACK - Agorà News on Line

 Questa terza storia di un bambino malato e  non sarà come le altre, non per la differenza di malattia, ma per quello che ho scoperto e che mi ha lasciata basita, ma io non ho paura di scrivere:  perché tutti devono SAPERE la verità !

Giacomo Marco è nato il giorno 1 gennaio 2010. La sua non è stata una nascita semplice, al quinto mese di gravidanza alla mamma si sono rotte le acque e chi ha fatto dei figli sa cosa significa questo. Portata in ospedale al S. Gerardo di Monza, ritenuto un centro ai massimi livelli, è stata fatta partorire con parto naturale e Giacomo è rimasto senza ricevere ossigeno al cervello per troppo tempo. Per lui la diagnosi è PCI = PARALISI CELEBRALE INFANTILE.
Verrà sottoposto per due mesi in terapie intensive, dove il piccolo lotta contro la morte.
Il padre disperato apre un sito per lui dal titolo “DIO UNA PREGHIERA PER GIACOMO” – in meno di poco tempo ben 50.000 persone si preoccupano del bambino, scrivono tutti i giorni al padre per sapere del piccolo che loro hanno soprannominato JACK un nome che lo accompagna da allora. 50.000 persone che stanno sveglie tutta la notte in attesa di sapere come sta il piccolo Jack e non solo. La cosa straordinaria è che tantissimi di loro partono da tutta Italia per andare a trovare il piccolo, per portare il loro conforto, la loro vicinanza, il loro affetto e tanti, tantissimi doni. Ma per il piccolo Jack non c’è solo la PCI, ma anche la Tetraparesi Spastica.
Come sempre descriverò cosa è questa malattia per farne comprendere sempre la gravità:
La tetraparesi spastica rientra nel quadro della paralisi cerebrale infantile, che è la manifestazione senso-motoria di un danno cerebrale che si verifica nell’infanzia.
a cura di: Dott.ssa Tiziana Candusso (pediatra)
La tetraparesi spastica rientra nel quadro della paralisi cerebrale infantile, che è la manifestazione senso-motoria di un danno cerebrale che si verifica nell’infanzia, per convenzione entro i primi 5 anni di vita. La classificazione delle paralisi cerebrali comprende tre forme:
  • 1) forme piramidali: emiplegia (colpiti 2 arti dello stesso lato) emiplegia doppia (colpiti 4 arti con prevalenza dei superiori) quadriplegia o tetraparesi spastica (colpiti i 4 arti con prevalenza lieve di quelli inferiori) diplegia (colpiti i 4 arti con prevalenza marcata di quelli inferiori)
  • 2) forme extrapiramidali: discinesia (distonia, corea, atetosi) rigidità atassia
  • 3) forme miste.
Tra le cause più importanti di paralisi cerebrali vi sono: fattori prenatali come le malformazioni cerebrali, anomalie cromosomiche, infezioni durante la gestazione, traumi perinatali, ittero neonatale, meningiti, encefaliti, tromboflebiti dei vasi cerebrali, disturbi elettrolitici. Condizioni che spesso si associano alla paralisi infantile: basso peso alla nascita (inferiore a kg 2), gestazione troppo breve (in questo caso la causa è una emorragia intraventricolare), malnutrizione intrauterina; in questi bambini è frequente una anossia cerebrale (mancanza di ossigeno); I sintomi clinici sono: spasticità (cioè paralisi con irrigidimento muscolare), contratture muscolari, iperriflessia osteotendinea, disturbi della marcia e della coordinazione, movimenti involontari, diminuzione dei movimenti spontanei o rigidità, paralisi flaccida (cioè con rilasciamento muscolare), ipotonia.
A questi disturbi motori si possono associare anche epilessia, ipotermia (disturbo della regolazione della temperatura), deficit sensitivo con alterazione del senso del movimento e della posizione corporea, incoordinazione dei movimenti della lingua e della deglutizione; il linguaggio è ritardato, disturbi e ritardo dell’apprendimento, ritardo intellettuale (presente in 2/3 dei casi di paralisi infantile), disturbi visivi come strabismo, nistagmo (tremolio dell’occhio) e deficit visivo. Nei primi mesi di vita la diagnosi è difficile perché i disturbi di varia natura possono scomparire spontaneamente o persistere o comparirne di nuovi.
È opportuno ricorrere ad accertamenti di laboratorio e ad indagini strumentali per chiarire la noxa patogena (causa del danno cerebrale).Non esiste una terapia mirata alle cause. La terapia riabilitativa con fisioterapia si propone di favorire lo sviluppo motorio e va attuata soprattutto dalla madre quotidianamente con la supervisione di personale specializzato; possono rendersi necessari presidi ortopedici come docce contentive ed interventi chirurgici. I farmaci servono per ridurre l’ipertono, evitare convulsioni, integrare l’alimentazione difficoltosa. La prognosi dipende dalla precocità della lesione, dalla sua localizzazione ed estensione. Il 5% spesso muore tra i 10 e 20 anni per infezioni intercorrenti o per male epilettico. Dal punto di vista sociale solo il 20% in età adulta ha un lavoro indipendente (di questi la metà ha una lavoro di tipo ausiliario).
L’unica terapia che salverebbe e renderebbe migliore la vita del piccolo Jack, che ha poco più di 3 anni, sono le cellule staminali mesenchimali adulte del Prof. Vannoni. Anche lui come il piccolo Gabriel si è visto rifiutare la cura da un giudice di Milano. I genitori hanno fatto reclamo sulla prima sentenza negativa, ma il collegio dei 3 giudici del lavoro ha bocciato anche questo ricorso.
Ho domandato a Paolo, il padre di Jack come mai tanti giudici sono contrari a dare una luce di speranza a questi piccoli angeli. La sua risposta mi ha ghiacciata.
Praticamente l’unico centro Autorizzato sono gli SPEDALI CIVICI DI BRESCIA, i quali spendono 500.000,00 € l’anno per avvocati che VANNO CONTRO I RICORSI DEI GENITORI DI QUESTI BAMBINI. Capito? È lo stesso ospedale che impedisce le cure e ora che per la STAMINA non c’è più neanche il consenso del Governo, per il blocco AIFA, stanno distruggendo tutte le colture delle staminali in corso ed hanno bloccato i carotaggi anche a chi ha ottenuto il SI dal tribunale del LAVORO. Ci sono centinaia di pazienti in lista di attesa che hanno un diritto sancito da un GIUDICE che non viene GARANTITO.
Il padre di Jack, mentre mi raccontava della sofferenza che prova ogni volta che sente urlare di dolore il figlio per le terapie e la ginnastica che è costretto a fare ogni giorno e con grande coraggio, ad un certo punto ha smesso di parlarmi al telefono e quel silenzio mi ha gelato il sangue. Ho percepito in quel silenzio il suo stesso dolore. E’ un genitore disperato, che lotta da oltre tre anni per poter dare al figlio una vita migliore e io mi auguro che continuerà a farlo appoggiato da quanti amano il prossimo e soprattutto i bambini, da quanti hanno il coraggio di opporsi alle ingiustizie, alla burocrazia che miete vittime innocenti che chiedono solo la libertà di scegliersi una cura.
Ora la terapia staminale del Prof. Vannoni è stata bloccata, fermata, annullata e tante persone moriranno tra le più atroci sofferenze nell’indifferenza totale di un Governo che non sa cosa significhi amare il popolo, amare il prossimo, amare i bambini.
Spenderò una parola anche per il coraggio di queste mamme, costrette a controllare i figli ogni secondo, senza potersi fare una doccia, senza potersi distrarre, senza potersi riposare perché i loro piccoli potrebbero cessare di vivere soffocati in qualsiasi momento.
Questo è un argomento che da fastidio a molti, da fastidio soprattutto alle case farmaceutiche che NON hanno avuto dal prof. Vannoni la possibilità di SPECULARE SULLE DISGRAZIE ALTRUI come sono abituati a fare da secoli.
Le terapie staminali del Prof. Vannoni sono sempre state gratuite e per lui continueranno ad esserlo, ma sia il Governo che l’AIFA sono sordi e ciechi di fronte a tanta sofferenza, all’inferno che passano i genitori solo a vedere i figli in quelle condizioni senza poter far nulla per alleviare loro le sofferenze, le torture degli esercizi fisici, delle intubazioni, delle contrazioni nervose che hanno spesso e degli attacchi di epilessia.
Io posso solo informare, fare coraggio, far sapere al mondo quello che succede, ma se avessi una bacchetta magica la userei per questi angeli.
Emanuela Rocca

STAMINALI – LA MIA SECONDA STORIA – GABRIEL CANNAROZZO

STAMINALI - LA MIA SECONDA STORIA – GABRIEL CANNAROZZO - Agorà News on Line

Come avevo scritto nei precedenti miei articoli, voglio portare a conoscenza di tutti le storie di bambini malati in attesa o in fase di terapie staminali mesenchimali del Prof. Vannoni.
Questa, a differenza della prima che vi ho sottoposto giorni fa, è la storia di un bambino che si è visto RIFIUTARE dal giudice di Brescia, l’autorizzazione ad accedere alla terapia di cellule staminali mesenchimali e vorrei tanto che questo giudice leggesse questo mio articolo e si facesse un bell’esame di coscienza, ma quello che non comprendo è come può un governo fare come Ponzio Pilato, lavandosene le mani e lasciando la decisione di chi può tentare ad avere una vita migliore e chi invece “deve morire” ad una persona designata come “giudice”. Qui non si parla di persone che vanno “giudicate” per un reato commesso, ma si tratta di persone che soffrono e che non hanno una cura testata per poter guarire (da qui la mia domanda: “perché un giudice” ).
Gabriel è nato il 12 novembre del 2007. Uno splendido e normale bambino come tanti altri, ma un giorno qualcosa non va’. La mamma si accorge che il bimbo iniziava ad avere problemi ad un occhio e come chiunque altro avrebbe fatto, ha portato il bambino a passare una visita oculistica. Il primo medico oculista prescrisse un paio di occhiali correttivi e mandò il bambino a casa insieme alla sua famiglia, ma il bambino invece di vederci meglio peggiorava ogni giorno. Dopo avergli  fatto fare altre visite da altri medici oculisti con diagnosi diverse, uno di questi, insospettito o forse più competente in materia decise di far fare al bambino un esame RMN.
(RMN= La Risonanza Magnetica Nucleare (RMN o, raramente, RNM), in inglese Nuclear Magnetic Resonance (NMR), è una tecnica di indagine sulla materia basata sulla misura della precessione dello spin diprotoni o di altri nuclei dotati di momento magnetico  quando sono sottoposti ad un campo magnetico.
Le indagini mediche che sfruttano la RMN sono dette anche tomografia a risonanza magnetica e danno informazioni diverse rispetto alle immagini radiologiche convenzionali: il segnale di densità in RMN è dato infatti dal nucleo atomico dell’elemento esaminato, mentre la densità radiografica è determinata dalle caratteristiche degli orbitali elettronici degli atomi colpiti dai raggi X.
Spesso, in campo medico, si preferisce scrivere Risonanza Magnetica (RM) e non Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) omettendo la specificazione nucleare, non indispensabile alla definizione, per evitare di generare equivoci e falsi allarmismi, spesso associati all’aggettivo nucleare e ai rischi di radioattività, fenomeni con i quali la RMN non ha nulla in comune). Questo esame venne eseguito il 22 febbraio 2013.
La diagnosi fu catastrofica, Gabriel risultò avere una grave malattia neurodegenerativa chiamata “Adrenoleucodistrophia”.
Chiaramente non siamo tutti medici per cui descriverò di seguito quanto trovato su questa malattia per farne comprendere la gravità:
L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione),[1], di cui esistono varie forme: l’adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.
Si manifesta principalmente nei bambini in un’età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. Questa ultima forma prende il nome di adrenomieloneuropatia(AMN), il cui esordio si mostra nella seconda e terza decade di età. La malattia colpisce in maggioranza il sesso maschile.
La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1.
Fra i sintomi e i segni clinici riscontrabili ritroviamo deficit a vari livelli, da problemi legati al movimento (fino all’inabilità totale) a disturbi comportamentali come nel caso della demenza; possono presentarsi anche disturbi visivi (inclusa la cecità), la malattia di Addison (15% dei casi), afasiaaprassia e insufficienza surrenalica causata da atrofia.
Le leucodistrofie presentano una demielinizzazione differente rispetto a quella causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.
Un difetto metabolico nelle reazioni di “digestione” degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L’accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.
Il trattamento è di tipo di sostegno, con modifica alla dieta del soggetto. Fra le sostanze utilizzate vi è in corso di esperimenti alcune miscele specifiche fra cui quella composta da triolato di glicerile e glicerile trierucato, in rapporto di 4:1, che sembra dare buoni risultati contro alcuni dei sintomi.
Come trattamento farmacologico è necessario la somministrazione di steroidi surrenalici a chi soffre di insufficienza, mentre come intervento chirurgico occorre il trapianto del midollo osseo[3]. Ultimamente sono in corso sperimentazioni anche sulle CELLULE STAMINALI.
Nonostante si conoscesse la malattia nessun medico, neanche il Prof. Aubourg di Parigi, contattato dai genitori di Gabriel, uno dei maggiori specialisti del mondo di questa malattia, ha saputo prescrivere una cura a questo bambino.
Potrete comprendere la disperazione in cui questi genitori sono caduti. Si sentono impotenti contro una malattia che sta uccidendo il loro figliolo giorno dopo giorno, lo hanno visto giocare insieme ad altri, crescere sano e libero, andare a scuola e poi all’improvviso, hanno visto spegnersi in lui la vita. Vederlo diventare prima cieco, senza più parola, senza movimenti di alcun genere e ora nutrito con un sondino. Due genitori disperati che stanno vivendo il loro inferno.
L’unica loro speranza è poter iniziare la terapia di cellule staminali mesenchimali del Prof. Vannoni presso gli SPEDALI DI BRESCIA, ma come scritto prima, la loro domanda è stata rifiutata dal giudice di Brescia. Loro non demordono, non possono farlo, amano Gabriel e vogliono continuare a lottare per lui, per salvarlo da morte certa. Ricorreranno in appello e io, mi appello al prossimo giudice che prenderà in mano il loro caso, supplicandolo, DA MADRE, affinchè dia una possibilità a questo angelo di poter provare a vivere di nuovo una vita normale, di poter dire “mamma, papà vi voglio bene”, di poter correre come gli altri bambini e giocare insieme a loro. Come si può rifiutare una terapia a un essere umano che sta soffrendo e che certamente non ce la farà a vivere, consumato da una malattia terribile? Avete un peso enorme GIUDICI, avete il peso di diventare angeli o boia… a voi la scelta!
Emanuela Rocca

 

25/09/2013 commenti (0)

PER FARE UN PO’ DI CHIAREZZA

PER FARE UN PO' DI CHIAREZZA - Agorà News on Line

I tanti articoli che riportano la volontà di Stamina di andare all’estero stanno generando innumerevoli polemiche.
Chiariamo un punto: quando Vannoni dice “andremo all’estero” si riferisce alla sola sperimentazione del metodo. Sono arrivate proposte provenienti da veri scienziati che intendono verificare obiettivamente e coscientemente la metodica e se L’Italia rifiuterà la sperimentazione avrà un immagine di basso livello agli occhi di tutto il mondo scientifico. Le cure compassionevoli invece che in atto,prescindono dalla sperimentazione sono e restano in Italia istituite da una LEGGE, anche se il governo non ne rispetta l’applicazione.
NESSUNO vuole abbandonare il paese. Non mi stupirei se il professore, vista la poca partecipazione degli italiani, decidesse di spostarsi definitivamente all’estero, ma non lo farà, perchè anche quei pochi che lottano ogni giorno non meritano di essere abbandonati ma vanno affiancati nella lotta quotidiana per la vita. Ci stiamo impegnando assiduamente per estendere le terapie ad altre regioni , per uscire fuori da quella vergogna che si chiama “spedali civili di Brescia” in cui un avvocato (Rocco Mangia) ha ricevuto 500.000 euro per sbattere fuori da una lista d’attesa (inventata) di ben “due anni”, dei malati terminali.
Ci stiamo impegnando affinché i diritti sanciti dalla costituzione vengano rispettati e questo dovrebbe essere fatto a costo di una rivoluzione che a mio avviso è già in atto, ma che dovrebbe vedere la partecipazione di un intero popolo piuttosto che di mille attivisti.
L’Italia ha una grande opportunità e non saranno né Stamina né i malati la causa di un eventuale fallimento, ma un sistema corrotto che non vuole vedere quei 40 malati gravi che stanno migliorando, un sistema fatto di interessi e banconote che combatteremo fino alla fine. Si stanno raccogliendo i dati medici che attestano i miglioramenti e qualcuno dovrà guardarli ,un tar dovrà esprimersi e vorrò guardare in faccia quei giudici che avranno il coraggio di negare l’evidenza. Gli spedali si sono rifiutati di eseguire le analisi sui pazienti in cura a brescia, bene, ce ne occupiamo noi, se ne stanno occupando i familiari sostenendo costi ingenti per le valutazioni a pagamento laddove non vengono erogate dal s.s.n., se ne stanno occupando dei veri medici onesti e molto presto avremo i risultati. Fermo restando che Stamina rimane in Italia, ritengo comunque sia giusto dare una possibilità a quanti chiedono di poter accedere alle terapie anche all’estero, visto che fuori di qui c’è un mercato sostanzioso che vende cellule staminali per tutti i gusti.
Alcuni di noi si stanno organizzando in una cooperativa di pazienti , abbiamo individuato alcune strutture adeguate e siamo in trattativa.
Proporremo a Stamina di concedere le cure presso un laboratorio da noi (famiglie dei pazienti) interamente gestito e finanziato. Un luogo senza interminabili liste d’attesa, senza burocrazia assassina. Questa iniziativa non deve essere vista come un abbandono del paese, ma come un’opportunità in più. Una valvola di sfogo all’estero può e deve rappresentare la possibilità concreta di sbloccare le cure anche qui in Italia. Ogni componente della cooperativa, ogni malato, contribuirà infatti anche al sostenimento delle cure in Italia per le quali ci si rivolgerà ai giudici come fatto finora. Un progetto fondato sulla correttezza e sulla trasparenza assoluta perché voluto da quanti non intendono più subire i ritardi e l’incoerenza di questo paese. Gli unici a non poter speculare sui pazienti ,sono proprio i pazienti stessi, alla luce di questo chi fosse interessato può contattare me o può rivolgersi agli amministratori dei comitati pro Stamina ufficiali, intanto andiamo avanti come sempre.

Tiziana Angioletti

25/09/2013 commenti (0)

STAMINALI – OGGI 10 SETTEMBRE DAVANTI A MONTECITORIO

STAMINALI - OGGI 10 SETTEMBRE DAVANTI A MONTECITORIO - Agorà News on Line

Oggi nonostante i miei numerosi impegni sono andata a dare il mio contributo a questa nobile causa a Piazza Montecitorio a ROMA. Una piazza gremita di persone che urlavano ai nostri parlamentari IL LORO DIRITTO A CURARSI.
Vedere bambini ridotti in quel modo, uomini e donne allettati o su sedie a rotelle, qualcuno intubato, tanti che non ce la facevano a parlare è stato veramente commovente e la rabbia  provata  nel vedere tanta leggerezza da parte delle nostre istituzioni è stata veramente tanta. Nessun senatore o deputato si è vagamente degnato di scendere tra la gente, di TOCCARE con mano tanta disperazione di malati che chiedono solo UN LORO DIRITTO: “CURARSI”.
Ho conosciuto personalmente il Prof. Vannoni, cosa dire di lui? Che è un uomo straordinario, la sua umanità e quello che prova per i malati lo si percepiva  lì,  nella piazza, mentre si fermava ad ascoltare e parlare con loro, con una umiltà e con un amore incredibile. Visibilmente commosso, accerchiato da quanti avrebbero voluto scambiare una semplice parola con lui, magari solo per dirgli:”grazie”!
Poi ha fatto il suo breve discorso, carico di rammarico verso queste istituzioni e verso tutti i politici che ostacolano le sue terapie.  I nostri politici, coloro che hanno dimenticato cosa vuol dire la parola POLITICA, quelli che fanno finta di non vedere la sofferenza del proprio popolo, quelli che si preoccupano solo di salvare la propria poltrona dorata che con il tempo si sono costruiti a loro misura, quelli che in casa loro non hanno di questi problemi e non sentono ragioni. Io vorrei fare il mio appello a loro: Signori, invece di ostacolare un diritto perché non vi fate un bel giro in piazza in mezzo a questi malati? Perché non li guardate negli occhi? Perché avete paura di comprendere il loro DRAMMA? O il peso che si portano dietro i loro cari? Avete forse paura di non capirli perché faticano a parlare?”
Ho anche ascoltato un uomo che urlava: “ma che ci state a fare qui? Vi ridono tutti dietro”. Mi sono venuti i brividi. Chi può ridere sulle sofferenze dei suoi simili? Chi può non capire il coraggio di questi malati che dal 26 luglio sono accampati in quella piazza in attesa di essere VISTI dalle istituzioni? Hanno coraggio da vendere, sono immobilizzati, senza cibo, senza acqua, costretti ad essere seguiti da un altro essere umano perché da soli non potrebbero fare niente, SONO LI DA 46 GIORNI, con il caldo, con il freddo, con la pioggia. Hanno il coraggio di dire BASTA, il coraggio di urlare il loro dolore per chi non vuole ascoltarli, per chi non si preoccupa della loro sorte, a chi non interessa se sono condannati a una lunga agonia prima della morte certa, a chi non comprende che chi è  al governo, HA IL DOVERE DI FAR STAR BENE IL POPOLO E PER PRIMO CHI SOFFRE, CHI E’ DEBOLE, CHI HA PROBLEMI, CHI NON CE LA FA A VIVERE DA SOLO.  Vorrei chiedere a questi “signori” se hanno mai letto la nostra Costituzione, quella stessa che loro con tanto impegno stanno cercando di distruggere.
Io posso dire io c’ero, io ho visto e quello che ho visto lo porterò nel mio cuore e continuerò a combattere per loro, per chi soffre e soprattutto per chi, come il Prof. Vannoni, sta cercando di farli soffrire di meno, di dar loro una vita più lunga e decorosa. Grazie Vannoni, grazie anche a tutti i volontari che ho visto nella piazza, un grazie a quanti con la loro presenza stanno dando forza alla voce di questi malati che chiedono solo il diritto di provare a curarsi.
Io sono anche Vice Presidente di Unione Movimenti Liberazione, un movimento politico creato per aiutare le famiglie, per cercare di dare loro un futuro migliore di questo, un movimento  che lotta per loro e per i loro diritti. Noi siamo il popolo e posso assicurarvi che il nostro movimento politico farà il possibile per aiutare tutti, soprattutto i sofferenti. Noi ci siamo!
Emanuela Rocca

25/09/2013 commenti (0)

messaggio di VANNONI – il creatore delle terapie con staminali mesenchimali

messaggio di VANNONI - il creatore delle terapie con staminali mesenchimali - Agorà News on Line

Cari amici, non ci aspettano questa volta “appuntamenti istituzionali”, non ci sono leggi da votare, non ci sono senatori o parlamentari da convincere… Convincere di che cosa poi: che le persone hanno diritto a una speranza, hanno diritto di cercare di curarsi, hanno diritto di non arrendersi?
Però martedì 10 c’è, in realtà l’appuntamento più importante, quello con Marco e Sandro Biviano e con le altre persone che presidiano quella piazza che ci ha deluso tutti, che ha insultato i malati, che ha offeso la dignità delle persone, nel silenzio istituzionale e mediatico più assoluto.
Quel giorno non ci interesserà nulla di quelli che entrano ed escono da quel palazzo, ci auguriamo, per il bene di tutti, per l’ultima volta.
Il disprezzo che ci hanno mostrato in questi mesi non merita considerazione, non merita pietà.
Queste persone hanno negato l’ultimo desiderio a persone di fronte al plotone di esecuzione perché potrebbe fargli male alla salute, ma hanno garantito, per la sicurezza di tutti, che le pallottole sono prodotte in GMP.
Io sarò con voi, perché Stamina non siamo io e Marino Andolina, siamo tutti noi e definiamo in questo modo un confine netto tra noi e gli altri, tra la civiltà e la voglia di combattere ed il servilismo ignobile alle caste di questo povero paese.
Noi esistiamo e vogliamo combattere per vivere, per far stare meglio i nostri cari e tutti coloro che soffrono pur consapevoli che oggi hanno una speranza concreta. Loro sono morti o perchè hanno venduto la poca dignità che possedevano alla viltà e all’ignoranza o perchè nell’ignavia fanno finta che noi non esistiamo. Per due mesi abbiamo subito ogni sorta di attacco, di ingiuria, di menzogna dai servi dei servi o da personaggi meschini e spregiudicati che vivono promettendo cure future che non saranno mai in grado di trovare ed intanto riempiono i loro conti con i soldi donati da chi crede di fare del bene.
Chi ha chiesto in questi mesi un aiuto a Stamina o spera di ottenere queste cure martedì dovrà essere lì perchè questo sarà il momento per dire che esiste. Perché so che noi siamo di più, perchè so che nessuno, proprio nessuno, può sottrarsi ad una lotta per la vita. Abbiamo già detto ai politici di non avvicinarsi di non venire a supplicare  voti quando hanno già dimostrato di non avere pietà per nessuno. Non li vogliamo vedere, non abbiamo più nulla da chiedergli, abbiamo capito chi è con noi e si è esposto e chi, invece, ha fatto false promesse, promesse vigliacche perché sono state fatte sul letto di morte di malati, a persone torturate da malattie senza cura, a persone indebolite nel corpo, ma non nella loro dignità e nella loro forza di spirito.
Non vogliamo che si mischino con noi questi traditori dell’umanità, non abbiamo nulla a che spartire con loro, non viviamo neppure sullo stesso pianeta.
La mattina di Martedì 10 settembre piazza Montecitorio deve essere la piazza di tutte le persone malate, di tutti quelli che credono che la vita valga più dei bolli e dei balzelli e che la vita di un bambino o di una persona malata valga più di tutte le banconote fatte stampare da questi alieni che provvisoriamente abitano quel palazzo.
Presto avremo l’occasione per costruire una bella astronave e rispedirli sul pianeta da dove sono venuti. I nostri voti saranno il miglior foglio di via che sia mai stato scritto in questo paese.

 

Davide Vannoni

per VOI da Emanuela Rocca
25/09/2013 commenti (0)

STAMINALI – STORIA DI LUDOVICA FRANCHI

STAMINALI - STORIA DI LUDOVICA FRANCHI - Agorà News on Line

Ho iniziato da poco ad approfondire la mia conoscenza sulla terapia con cellule staminali mesenchimali del prof. Davide Vannoni. Mai visto tanto accanimento contro questa associazione ONLUS (Il Sito ufficiale della fondazione è www.staminafoundation.org.); chiunque scriva qualcosa su questo argomento viene attaccato in maniera a dir poco maniacale e sempre portando ad esempio i soliti discorsi ormai obsoleti, passati, vecchi.
 Possibile che le persone siano così poco intelligenti da basarsi su articoli e fatti di anni fa e non si preoccupano invece di controllare l’evolversi degli avvenimenti negli anni seguenti? Anche i bambini sanno che una terapia innovativa come questa, tra l’altro ostacolata in ogni modo da tutti, ha bisogno di tempi, autorizzazioni, esperimenti, ma di tempo non ce ne è a sufficienza perché ogni giorno perso costa la vita a tante persone malate
                                          tra cui tantissimi bambini.
Malati che non hanno a disposizione nessuna cura già testata per cui vengono lasciati morire da soli, senza nessun tipo di assistenza da parte di nessuna struttura medica. Nessuno sente il loro grido di AIUTO, neanche le Istituzioni, nonostante che, da oltre due mesi, alcuni malati terminali presidiano davanti al Parlamento. Nessun telegiornale e nessun giornale parla di loro, se non qualche giornalista libero che pubblica brevi interviste nel web e questa è una vergogna vera per uno Stato che si ritenga “civile”. Per sensibilizzare tutti, compresi coloro che imperterriti continuano a fare commenti negativi su questo problema, voglio raccontare alcune storie VERE, storie che toccheranno il cuore e la sensibilità di tutti e inizierò dalla storia di Ludovica Franchi.

 

Ludovica nata a Roma l‘8 giugno del 2006, una bellissima bambina nata apparentemente sana perché la malattia genetica nata con lei non si manifesta subito. I suoi primi due anni di vita procedono normali ; riconosceva le lettere dell’alfabeto, sapeva contare e distingueva i colori, per cui a livello cognitivo niente faceva percepire che avesse una malattia devastante.
 Purtroppo la mamma si accorse presto che qualcosa non andava; la piccola faticava a salire le scale, a sedersi, la sua manualità era limitata, ma quello che preoccupava di più era che ogni volta che beveva, qualsiasi liquido, le andava di traverso. Da qui iniziò il calvario, i genitori la portarono da alcuni specialisti che non riscontrarono in lei nulla di strano fino a quando i genitori, con la loro insistenza, non fecero notare alcuni comportamenti anomali della piccola. Uno di loro si insospettì e prescrisse una risonanza magnetica “senza urgenza”, fissata quattro mesi dopo. Purtroppo la piccola iniziò ad avere crisi epilettiche e fu portata di corsa al San Camillo. Dopo i controlli di routine e dopo elettroencefalogramma e risonanza magnetica negativi fu dimessa in quanto ritenevano che la bimba fingesse e che la mamma fosse troppo apprensiva e stressata.
Dimessa, nonostante la piccola Ludovica avesse una decina di crisi epilettiche giornaliere prescrivendole solo una cura inadeguata come dosaggio necessario a bloccare queste crisi. La dimisero rassicurando i genitori che tutto sarebbe passato con il tempo. Le crisi della piccola invece di diminuire aumentarono di frequenza e la piccola fu portata di urgenza al Bambin Gesù di Roma in uno stato di male epilettico e la salvarono per miracolo. Finalmente i medici si resero conto che la piccola probabilmente avesse una malattia seria metabolica, ma dato che la mamma era fisioterapista e al nono mese di gravidanza, cercarono di minimizzare il problema.
La bimba fu ricoverata per una serie di accertamenti e dopo tre lunghi mesi finalmente arrivò la diagnosi: “Malattia di Tay Sachs giovanile”, malattia incurabile, letale e talmente rara che in Italia ne sono state colpite solo Ludovica e un’altra bambina di nome Sveva. Responso: un anno di vita, al massimo due! Chi ha dei figli potrà comprendere quale dolore lancinante potessero provare i genitori in quel momento, un dolore che ti fa perdere i sensi e il lume della ragione. Una disperazione che non trova consolazione. La guardarono, era lì, di fronte a loro , ancora viva e li vedeva piangere e forse si domandava cosa avessero fatto i genitori, cosa li avesse resi così tristi da piangere con tanta disperazione. L’amore per questa creatura non li abbandonò, anzi, decisero “basta lacrime” e iniziarono a festeggiare ogni giorno di vita di Ludovica e iniziarono a fare l’impossibile affinchè la piccola passasse il tempo che gli rimaneva da vivere nella maniera più confortevole possibile. La mamma lasciò il suo lavoro e iniziò a studiare la malattia, contattò altre famiglie di piccoli angeli e una associazione americana: la NTSD che si occupava di ricercare una cura per questo tipo di malattia e similari. Come sovente accade, ricevettero tantissima solidarietà da persone mai conosciute prima, ma molta meno da alcuni amici di vecchia data che trovavano difficile portar loro una parola di conforto per la tragedia che stavano vivendo.
Durante le loro affannose ricerche vennero a conoscenza di un farmaco che avrebbe potuto rallentare il decorso della malattia e dopo svariate lotte riuscirono ad averlo. Questo farmaco però non ebbe i risultati sperati e la mutazione genetica di Ludovica progredì rapidamente, nel giro di sei mesi perse la parola e non camminò più. Dopo un anno divenne cieca e non riusciva più a deglutire e i genitori furono costretti a metterle la PEG (La PEG è una tecnica che consente la nutrizione enterale. La PEG viene solitamente posizionata nei pazienti che necessitano di una nutrizione enterale per un lungo periodo. A differenza del sondino naso-gastrico risulta maggiormente tollerata ma da recenti studi è emerso che non determina un significativo miglioramento della qualità della vita né una riduzione delle complicanze ad esempio: rigurgiti ed aspirazione, pertanto il suo utilizzo va riservato solo in pazienti selezionati e comunque con una aspettativa di vita maggiore di 6 mesi). Ludovica perse il sorriso e non comunicò più in alcun modo. I genitori vedevano la bambina spegnersi giorno dopo giorno ma non si davano per vinti e continuarono la loro lotta contro il tempo e la morte.
Volando ad Israele da un professore Russo-Ucraino che, avendo studiato la dopamina (neurotrasmettitore) scoprì che la carenza di dopamina nelle patologie neurodegenartive ne causava la paralisi, così iniziarono la cura a base di “idopa”. Questa cura fatta per 4 volte costò 20.000,00 € a ciclo e Ludovica stabilizzò il decorso della sua malattia subendo effetti straordinari: migliorò la sua partecipazione ambientale recuperando anche il ritmo sonno-veglia e non ebbe più crisi epilettiche, le uniche crisi “riflesse” erano causate da rumori improvvisi comunque controllabili farmacologicamente. Nonostante il miglioramento di vita di Ludovica i genitori non si fermarono, continuarono a cercare con la speranza di trovare qualcosa che migliorasse ancora di più la vita della propria figlia. Anche con questi miglioramenti Ludovica rimaneva paralizzata, senza movimenti volontari, l’unico barlume di luce che faceva comprendere che percepiva quello che le accadeva attorno era il suo sorriso “sociale”.
Durante il periodo della cura idopa, vennero a conoscenza che a Brescia si praticava una terapia con cellule staminali su patologie neurodegenerative come quelle di Ludovica. In un primo momento esclusero di far fare alla figlia questa terapia in quanto avevano letto che alcuni bambini in AMERICA , trattati con cellule “embrionali” erano deceduti. Il tempo passò e sempre con maggiore frequenza sentirono parlare della cura con cellule staminali mesenchimali del Prof. Vannoni così decidettero di informarsi più a fondo e iniziarono ad avere rapporti epistolari sia con il Prof. Vannoni che con il Dott. Andolina, dopo di chè iniziarono l’iter per accedere alle cure “compassionevoli” trovando per la prima volta, nel loro lungo CALVARIO, un giudice che diede il suo consenso ad accedere alla cura delle cellule stamininali mesenchimali perchè era a conoscenza della vicenda e a favore di questo tipo di cura. In tempi brevissimi ricevettero l’ordinanza dell’autorizzazione al prelevamento delle cellule ad uno dei genitori: il così detto “carotaggio osseo”, successivamente fu fissata l’udienza tra loro e gli SPEDALI CIVILI DI BRESCIA i quali si presero una settimana per decidere, ma nella stessa notte arrivò una PEC al loro avvocato con l’ordinanza a poter procedere alla cura staminale mesenchimale.
Ludovica ricevette la sua prima infusione i primi di luglio 2013 e la seconda nel mese di agosto. Ludovica apparirà subito più serena e disponibile, molto più attiva, recuperando anche la peristalsi intestinale non avendo più bisogno di lassativi o clisteri per evacuare. Iniziò a vocalizzare sempre più e recuperò attività motoria a livello della spalla sinistra. Iniziò a girarsi su un fianco da sola accendendo tante di quelle lucine che la sua orrenda malattia stava inesorabilmente spegnendo.
Ludovica ora sta molto meglio e anche se i genitori sono coscienti che la malattia della figlia è in uno stato avanzato, accetteranno di buon grado ogni miglioramento positivo che ne verrà da questa nuova terapia. Ringrazio la mamma di Ludovica, Francesca Atzeni per avermi dato la possibilità di far conoscere la loro storia e con questo di far sperare altre famiglie che stanno subendo il loro stesso dramma e calvario.
di: Emanuela Rocca

STAMINALI – LA MIA SECONDA STORIA – GABRIEL CANNAROZZO

STAMINALI - LA MIA SECONDA STORIA – GABRIEL CANNAROZZO - Agorà News on Line

Come avevo scritto nei precedenti miei articoli, voglio portare a conoscenza di tutti le storie di bambini malati in attesa o in fase di terapie staminali mesenchimali del Prof. Vannoni.
Questa, a differenza della prima che vi ho sottoposto giorni fa, è la storia di un bambino che si è visto RIFIUTARE dal giudice di Brescia, l’autorizzazione ad accedere alla terapia di cellule staminali mesenchimali e vorrei tanto che questo giudice leggesse questo mio articolo e si facesse un bell’esame di coscienza, ma quello che non comprendo è come può un governo fare come Ponzio Pilato, lavandosene le mani e lasciando la decisione di chi può tentare ad avere una vita migliore e chi invece “deve morire” ad una persona designata come “giudice”. Qui non si parla di persone che vanno “giudicate” per un reato commesso, ma si tratta di persone che soffrono e che non hanno una cura testata per poter guarire (da qui la mia domanda: “perché un giudice” ).
Gabriel è nato il 12 novembre del 2007. Uno splendido e normale bambino come tanti altri, ma un giorno qualcosa non va’. La mamma si accorge che il bimbo iniziava ad avere problemi ad un occhio e come chiunque altro avrebbe fatto, ha portato il bambino a passare una visita oculistica. Il primo medico oculista prescrisse un paio di occhiali correttivi e mandò il bambino a casa insieme alla sua famiglia, ma il bambino invece di vederci meglio peggiorava ogni giorno. Dopo avergli  fatto fare altre visite da altri medici oculisti con diagnosi diverse, uno di questi, insospettito o forse più competente in materia decise di far fare al bambino un esame RMN.
(RMN= La Risonanza Magnetica Nucleare (RMN o, raramente, RNM), in inglese Nuclear Magnetic Resonance (NMR), è una tecnica di indagine sulla materia basata sulla misura della precessione dello spin diprotoni o di altri nuclei dotati di momento magnetico  quando sono sottoposti ad un campo magnetico.
Le indagini mediche che sfruttano la RMN sono dette anche tomografia a risonanza magnetica e danno informazioni diverse rispetto alle immagini radiologiche convenzionali: il segnale di densità in RMN è dato infatti dal nucleo atomico dell’elemento esaminato, mentre la densità radiografica è determinata dalle caratteristiche degli orbitali elettronici degli atomi colpiti dai raggi X.
Spesso, in campo medico, si preferisce scrivere Risonanza Magnetica (RM) e non Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) omettendo la specificazione nucleare, non indispensabile alla definizione, per evitare di generare equivoci e falsi allarmismi, spesso associati all’aggettivo nucleare e ai rischi di radioattività, fenomeni con i quali la RMN non ha nulla in comune). Questo esame venne eseguito il 22 febbraio 2013.
La diagnosi fu catastrofica, Gabriel risultò avere una grave malattia neurodegenerativa chiamata “Adrenoleucodistrophia”.
Chiaramente non siamo tutti medici per cui descriverò di seguito quanto trovato su questa malattia per farne comprendere la gravità:
L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione),[1], di cui esistono varie forme: l’adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.
Si manifesta principalmente nei bambini in un’età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. Questa ultima forma prende il nome di adrenomieloneuropatia(AMN), il cui esordio si mostra nella seconda e terza decade di età. La malattia colpisce in maggioranza il sesso maschile.
La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1.
Fra i sintomi e i segni clinici riscontrabili ritroviamo deficit a vari livelli, da problemi legati al movimento (fino all’inabilità totale) a disturbi comportamentali come nel caso della demenza; possono presentarsi anche disturbi visivi (inclusa la cecità), la malattia di Addison (15% dei casi), afasiaaprassia e insufficienza surrenalica causata da atrofia.
Le leucodistrofie presentano una demielinizzazione differente rispetto a quella causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.
Un difetto metabolico nelle reazioni di “digestione” degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L’accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.
Il trattamento è di tipo di sostegno, con modifica alla dieta del soggetto. Fra le sostanze utilizzate vi è in corso di esperimenti alcune miscele specifiche fra cui quella composta da triolato di glicerile e glicerile trierucato, in rapporto di 4:1, che sembra dare buoni risultati contro alcuni dei sintomi.
Come trattamento farmacologico è necessario la somministrazione di steroidi surrenalici a chi soffre di insufficienza, mentre come intervento chirurgico occorre il trapianto del midollo osseo[3]. Ultimamente sono in corso sperimentazioni anche sulle CELLULE STAMINALI.
Nonostante si conoscesse la malattia nessun medico, neanche il Prof. Aubourg di Parigi, contattato dai genitori di Gabriel, uno dei maggiori specialisti del mondo di questa malattia, ha saputo prescrivere una cura a questo bambino.
Potrete comprendere la disperazione in cui questi genitori sono caduti. Si sentono impotenti contro una malattia che sta uccidendo il loro figliolo giorno dopo giorno, lo hanno visto giocare insieme ad altri, crescere sano e libero, andare a scuola e poi all’improvviso, hanno visto spegnersi in lui la vita. Vederlo diventare prima cieco, senza più parola, senza movimenti di alcun genere e ora nutrito con un sondino. Due genitori disperati che stanno vivendo il loro inferno.
L’unica loro speranza è poter iniziare la terapia di cellule staminali mesenchimali del Prof. Vannoni presso gli SPEDALI DI BRESCIA, ma come scritto prima, la loro domanda è stata rifiutata dal giudice di Brescia. Loro non demordono, non possono farlo, amano Gabriel e vogliono continuare a lottare per lui, per salvarlo da morte certa. Ricorreranno in appello e io, mi appello al prossimo giudice che prenderà in mano il loro caso, supplicandolo, DA MADRE, affinchè dia una possibilità a questo angelo di poter provare a vivere di nuovo una vita normale, di poter dire “mamma, papà vi voglio bene”, di poter correre come gli altri bambini e giocare insieme a loro. Come si può rifiutare una terapia a un essere umano che sta soffrendo e che certamente non ce la farà a vivere, consumato da una malattia terribile? Avete un peso enorme GIUDICI, avete il peso di diventare angeli o boia… a voi la scelta!
Emanuela Rocca

 

25/09/2013 commenti (0)

PER FARE UN PO’ DI CHIAREZZA

PER FARE UN PO' DI CHIAREZZA - Agorà News on Line

I tanti articoli che riportano la volontà di Stamina di andare all’estero stanno generando innumerevoli polemiche.
Chiariamo un punto: quando Vannoni dice “andremo all’estero” si riferisce alla sola sperimentazione del metodo. Sono arrivate proposte provenienti da veri scienziati che intendono verificare obiettivamente e coscientemente la metodica e se L’Italia rifiuterà la sperimentazione avrà un immagine di basso livello agli occhi di tutto il mondo scientifico. Le cure compassionevoli invece che in atto,prescindono dalla sperimentazione sono e restano in Italia istituite da una LEGGE, anche se il governo non ne rispetta l’applicazione.
NESSUNO vuole abbandonare il paese. Non mi stupirei se il professore, vista la poca partecipazione degli italiani, decidesse di spostarsi definitivamente all’estero, ma non lo farà, perchè anche quei pochi che lottano ogni giorno non meritano di essere abbandonati ma vanno affiancati nella lotta quotidiana per la vita. Ci stiamo impegnando assiduamente per estendere le terapie ad altre regioni , per uscire fuori da quella vergogna che si chiama “spedali civili di Brescia” in cui un avvocato (Rocco Mangia) ha ricevuto 500.000 euro per sbattere fuori da una lista d’attesa (inventata) di ben “due anni”, dei malati terminali.
Ci stiamo impegnando affinché i diritti sanciti dalla costituzione vengano rispettati e questo dovrebbe essere fatto a costo di una rivoluzione che a mio avviso è già in atto, ma che dovrebbe vedere la partecipazione di un intero popolo piuttosto che di mille attivisti.
L’Italia ha una grande opportunità e non saranno né Stamina né i malati la causa di un eventuale fallimento, ma un sistema corrotto che non vuole vedere quei 40 malati gravi che stanno migliorando, un sistema fatto di interessi e banconote che combatteremo fino alla fine. Si stanno raccogliendo i dati medici che attestano i miglioramenti e qualcuno dovrà guardarli ,un tar dovrà esprimersi e vorrò guardare in faccia quei giudici che avranno il coraggio di negare l’evidenza. Gli spedali si sono rifiutati di eseguire le analisi sui pazienti in cura a brescia, bene, ce ne occupiamo noi, se ne stanno occupando i familiari sostenendo costi ingenti per le valutazioni a pagamento laddove non vengono erogate dal s.s.n., se ne stanno occupando dei veri medici onesti e molto presto avremo i risultati. Fermo restando che Stamina rimane in Italia, ritengo comunque sia giusto dare una possibilità a quanti chiedono di poter accedere alle terapie anche all’estero, visto che fuori di qui c’è un mercato sostanzioso che vende cellule staminali per tutti i gusti.
Alcuni di noi si stanno organizzando in una cooperativa di pazienti , abbiamo individuato alcune strutture adeguate e siamo in trattativa.
Proporremo a Stamina di concedere le cure presso un laboratorio da noi (famiglie dei pazienti) interamente gestito e finanziato. Un luogo senza interminabili liste d’attesa, senza burocrazia assassina. Questa iniziativa non deve essere vista come un abbandono del paese, ma come un’opportunità in più. Una valvola di sfogo all’estero può e deve rappresentare la possibilità concreta di sbloccare le cure anche qui in Italia. Ogni componente della cooperativa, ogni malato, contribuirà infatti anche al sostenimento delle cure in Italia per le quali ci si rivolgerà ai giudici come fatto finora. Un progetto fondato sulla correttezza e sulla trasparenza assoluta perché voluto da quanti non intendono più subire i ritardi e l’incoerenza di questo paese. Gli unici a non poter speculare sui pazienti ,sono proprio i pazienti stessi, alla luce di questo chi fosse interessato può contattare me o può rivolgersi agli amministratori dei comitati pro Stamina ufficiali, intanto andiamo avanti come sempre.

Tiziana Angioletti

25/09/2013 commenti (0)

STAMINALI – OGGI 10 SETTEMBRE DAVANTI A MONTECITORIO

STAMINALI - OGGI 10 SETTEMBRE DAVANTI A MONTECITORIO - Agorà News on Line

Oggi nonostante i miei numerosi impegni sono andata a dare il mio contributo a questa nobile causa a Piazza Montecitorio a ROMA. Una piazza gremita di persone che urlavano ai nostri parlamentari IL LORO DIRITTO A CURARSI.
Vedere bambini ridotti in quel modo, uomini e donne allettati o su sedie a rotelle, qualcuno intubato, tanti che non ce la facevano a parlare è stato veramente commovente e la rabbia  provata  nel vedere tanta leggerezza da parte delle nostre istituzioni è stata veramente tanta. Nessun senatore o deputato si è vagamente degnato di scendere tra la gente, di TOCCARE con mano tanta disperazione di malati che chiedono solo UN LORO DIRITTO: “CURARSI”.
Ho conosciuto personalmente il Prof. Vannoni, cosa dire di lui? Che è un uomo straordinario, la sua umanità e quello che prova per i malati lo si percepiva  lì,  nella piazza, mentre si fermava ad ascoltare e parlare con loro, con una umiltà e con un amore incredibile. Visibilmente commosso, accerchiato da quanti avrebbero voluto scambiare una semplice parola con lui, magari solo per dirgli:”grazie”!
Poi ha fatto il suo breve discorso, carico di rammarico verso queste istituzioni e verso tutti i politici che ostacolano le sue terapie.  I nostri politici, coloro che hanno dimenticato cosa vuol dire la parola POLITICA, quelli che fanno finta di non vedere la sofferenza del proprio popolo, quelli che si preoccupano solo di salvare la propria poltrona dorata che con il tempo si sono costruiti a loro misura, quelli che in casa loro non hanno di questi problemi e non sentono ragioni. Io vorrei fare il mio appello a loro: Signori, invece di ostacolare un diritto perché non vi fate un bel giro in piazza in mezzo a questi malati? Perché non li guardate negli occhi? Perché avete paura di comprendere il loro DRAMMA? O il peso che si portano dietro i loro cari? Avete forse paura di non capirli perché faticano a parlare?”
Ho anche ascoltato un uomo che urlava: “ma che ci state a fare qui? Vi ridono tutti dietro”. Mi sono venuti i brividi. Chi può ridere sulle sofferenze dei suoi simili? Chi può non capire il coraggio di questi malati che dal 26 luglio sono accampati in quella piazza in attesa di essere VISTI dalle istituzioni? Hanno coraggio da vendere, sono immobilizzati, senza cibo, senza acqua, costretti ad essere seguiti da un altro essere umano perché da soli non potrebbero fare niente, SONO LI DA 46 GIORNI, con il caldo, con il freddo, con la pioggia. Hanno il coraggio di dire BASTA, il coraggio di urlare il loro dolore per chi non vuole ascoltarli, per chi non si preoccupa della loro sorte, a chi non interessa se sono condannati a una lunga agonia prima della morte certa, a chi non comprende che chi è  al governo, HA IL DOVERE DI FAR STAR BENE IL POPOLO E PER PRIMO CHI SOFFRE, CHI E’ DEBOLE, CHI HA PROBLEMI, CHI NON CE LA FA A VIVERE DA SOLO.  Vorrei chiedere a questi “signori” se hanno mai letto la nostra Costituzione, quella stessa che loro con tanto impegno stanno cercando di distruggere.
Io posso dire io c’ero, io ho visto e quello che ho visto lo porterò nel mio cuore e continuerò a combattere per loro, per chi soffre e soprattutto per chi, come il Prof. Vannoni, sta cercando di farli soffrire di meno, di dar loro una vita più lunga e decorosa. Grazie Vannoni, grazie anche a tutti i volontari che ho visto nella piazza, un grazie a quanti con la loro presenza stanno dando forza alla voce di questi malati che chiedono solo il diritto di provare a curarsi.
Io sono anche Vice Presidente di Unione Movimenti Liberazione, un movimento politico creato per aiutare le famiglie, per cercare di dare loro un futuro migliore di questo, un movimento  che lotta per loro e per i loro diritti. Noi siamo il popolo e posso assicurarvi che il nostro movimento politico farà il possibile per aiutare tutti, soprattutto i sofferenti. Noi ci siamo!
Emanuela Rocca

25/09/2013 commenti (0)

messaggio di VANNONI – il creatore delle terapie con staminali mesenchimali

messaggio di VANNONI - il creatore delle terapie con staminali mesenchimali - Agorà News on Line

Cari amici, non ci aspettano questa volta “appuntamenti istituzionali”, non ci sono leggi da votare, non ci sono senatori o parlamentari da convincere… Convincere di che cosa poi: che le persone hanno diritto a una speranza, hanno diritto di cercare di curarsi, hanno diritto di non arrendersi?
Però martedì 10 c’è, in realtà l’appuntamento più importante, quello con Marco e Sandro Biviano e con le altre persone che presidiano quella piazza che ci ha deluso tutti, che ha insultato i malati, che ha offeso la dignità delle persone, nel silenzio istituzionale e mediatico più assoluto.
Quel giorno non ci interesserà nulla di quelli che entrano ed escono da quel palazzo, ci auguriamo, per il bene di tutti, per l’ultima volta.
Il disprezzo che ci hanno mostrato in questi mesi non merita considerazione, non merita pietà.
Queste persone hanno negato l’ultimo desiderio a persone di fronte al plotone di esecuzione perché potrebbe fargli male alla salute, ma hanno garantito, per la sicurezza di tutti, che le pallottole sono prodotte in GMP.
Io sarò con voi, perché Stamina non siamo io e Marino Andolina, siamo tutti noi e definiamo in questo modo un confine netto tra noi e gli altri, tra la civiltà e la voglia di combattere ed il servilismo ignobile alle caste di questo povero paese.
Noi esistiamo e vogliamo combattere per vivere, per far stare meglio i nostri cari e tutti coloro che soffrono pur consapevoli che oggi hanno una speranza concreta. Loro sono morti o perchè hanno venduto la poca dignità che possedevano alla viltà e all’ignoranza o perchè nell’ignavia fanno finta che noi non esistiamo. Per due mesi abbiamo subito ogni sorta di attacco, di ingiuria, di menzogna dai servi dei servi o da personaggi meschini e spregiudicati che vivono promettendo cure future che non saranno mai in grado di trovare ed intanto riempiono i loro conti con i soldi donati da chi crede di fare del bene.
Chi ha chiesto in questi mesi un aiuto a Stamina o spera di ottenere queste cure martedì dovrà essere lì perchè questo sarà il momento per dire che esiste. Perché so che noi siamo di più, perchè so che nessuno, proprio nessuno, può sottrarsi ad una lotta per la vita. Abbiamo già detto ai politici di non avvicinarsi di non venire a supplicare  voti quando hanno già dimostrato di non avere pietà per nessuno. Non li vogliamo vedere, non abbiamo più nulla da chiedergli, abbiamo capito chi è con noi e si è esposto e chi, invece, ha fatto false promesse, promesse vigliacche perché sono state fatte sul letto di morte di malati, a persone torturate da malattie senza cura, a persone indebolite nel corpo, ma non nella loro dignità e nella loro forza di spirito.
Non vogliamo che si mischino con noi questi traditori dell’umanità, non abbiamo nulla a che spartire con loro, non viviamo neppure sullo stesso pianeta.
La mattina di Martedì 10 settembre piazza Montecitorio deve essere la piazza di tutte le persone malate, di tutti quelli che credono che la vita valga più dei bolli e dei balzelli e che la vita di un bambino o di una persona malata valga più di tutte le banconote fatte stampare da questi alieni che provvisoriamente abitano quel palazzo.
Presto avremo l’occasione per costruire una bella astronave e rispedirli sul pianeta da dove sono venuti. I nostri voti saranno il miglior foglio di via che sia mai stato scritto in questo paese.

 

Davide Vannoni

per VOI da Emanuela Rocca
25/09/2013 commenti (0)

STAMINALI – STORIA DI LUDOVICA FRANCHI

STAMINALI - STORIA DI LUDOVICA FRANCHI - Agorà News on Line

Ho iniziato da poco ad approfondire la mia conoscenza sulla terapia con cellule staminali mesenchimali del prof. Davide Vannoni. Mai visto tanto accanimento contro questa associazione ONLUS (Il Sito ufficiale della fondazione è www.staminafoundation.org.); chiunque scriva qualcosa su questo argomento viene attaccato in maniera a dir poco maniacale e sempre portando ad esempio i soliti discorsi ormai obsoleti, passati, vecchi.
 Possibile che le persone siano così poco intelligenti da basarsi su articoli e fatti di anni fa e non si preoccupano invece di controllare l’evolversi degli avvenimenti negli anni seguenti? Anche i bambini sanno che una terapia innovativa come questa, tra l’altro ostacolata in ogni modo da tutti, ha bisogno di tempi, autorizzazioni, esperimenti, ma di tempo non ce ne è a sufficienza perché ogni giorno perso costa la vita a tante persone malate
                                          tra cui tantissimi bambini.
Malati che non hanno a disposizione nessuna cura già testata per cui vengono lasciati morire da soli, senza nessun tipo di assistenza da parte di nessuna struttura medica. Nessuno sente il loro grido di AIUTO, neanche le Istituzioni, nonostante che, da oltre due mesi, alcuni malati terminali presidiano davanti al Parlamento. Nessun telegiornale e nessun giornale parla di loro, se non qualche giornalista libero che pubblica brevi interviste nel web e questa è una vergogna vera per uno Stato che si ritenga “civile”. Per sensibilizzare tutti, compresi coloro che imperterriti continuano a fare commenti negativi su questo problema, voglio raccontare alcune storie VERE, storie che toccheranno il cuore e la sensibilità di tutti e inizierò dalla storia di Ludovica Franchi.

 

Ludovica nata a Roma l‘8 giugno del 2006, una bellissima bambina nata apparentemente sana perché la malattia genetica nata con lei non si manifesta subito. I suoi primi due anni di vita procedono normali ; riconosceva le lettere dell’alfabeto, sapeva contare e distingueva i colori, per cui a livello cognitivo niente faceva percepire che avesse una malattia devastante.
 Purtroppo la mamma si accorse presto che qualcosa non andava; la piccola faticava a salire le scale, a sedersi, la sua manualità era limitata, ma quello che preoccupava di più era che ogni volta che beveva, qualsiasi liquido, le andava di traverso. Da qui iniziò il calvario, i genitori la portarono da alcuni specialisti che non riscontrarono in lei nulla di strano fino a quando i genitori, con la loro insistenza, non fecero notare alcuni comportamenti anomali della piccola. Uno di loro si insospettì e prescrisse una risonanza magnetica “senza urgenza”, fissata quattro mesi dopo. Purtroppo la piccola iniziò ad avere crisi epilettiche e fu portata di corsa al San Camillo. Dopo i controlli di routine e dopo elettroencefalogramma e risonanza magnetica negativi fu dimessa in quanto ritenevano che la bimba fingesse e che la mamma fosse troppo apprensiva e stressata.
Dimessa, nonostante la piccola Ludovica avesse una decina di crisi epilettiche giornaliere prescrivendole solo una cura inadeguata come dosaggio necessario a bloccare queste crisi. La dimisero rassicurando i genitori che tutto sarebbe passato con il tempo. Le crisi della piccola invece di diminuire aumentarono di frequenza e la piccola fu portata di urgenza al Bambin Gesù di Roma in uno stato di male epilettico e la salvarono per miracolo. Finalmente i medici si resero conto che la piccola probabilmente avesse una malattia seria metabolica, ma dato che la mamma era fisioterapista e al nono mese di gravidanza, cercarono di minimizzare il problema.
La bimba fu ricoverata per una serie di accertamenti e dopo tre lunghi mesi finalmente arrivò la diagnosi: “Malattia di Tay Sachs giovanile”, malattia incurabile, letale e talmente rara che in Italia ne sono state colpite solo Ludovica e un’altra bambina di nome Sveva. Responso: un anno di vita, al massimo due! Chi ha dei figli potrà comprendere quale dolore lancinante potessero provare i genitori in quel momento, un dolore che ti fa perdere i sensi e il lume della ragione. Una disperazione che non trova consolazione. La guardarono, era lì, di fronte a loro , ancora viva e li vedeva piangere e forse si domandava cosa avessero fatto i genitori, cosa li avesse resi così tristi da piangere con tanta disperazione. L’amore per questa creatura non li abbandonò, anzi, decisero “basta lacrime” e iniziarono a festeggiare ogni giorno di vita di Ludovica e iniziarono a fare l’impossibile affinchè la piccola passasse il tempo che gli rimaneva da vivere nella maniera più confortevole possibile. La mamma lasciò il suo lavoro e iniziò a studiare la malattia, contattò altre famiglie di piccoli angeli e una associazione americana: la NTSD che si occupava di ricercare una cura per questo tipo di malattia e similari. Come sovente accade, ricevettero tantissima solidarietà da persone mai conosciute prima, ma molta meno da alcuni amici di vecchia data che trovavano difficile portar loro una parola di conforto per la tragedia che stavano vivendo.
Durante le loro affannose ricerche vennero a conoscenza di un farmaco che avrebbe potuto rallentare il decorso della malattia e dopo svariate lotte riuscirono ad averlo. Questo farmaco però non ebbe i risultati sperati e la mutazione genetica di Ludovica progredì rapidamente, nel giro di sei mesi perse la parola e non camminò più. Dopo un anno divenne cieca e non riusciva più a deglutire e i genitori furono costretti a metterle la PEG (La PEG è una tecnica che consente la nutrizione enterale. La PEG viene solitamente posizionata nei pazienti che necessitano di una nutrizione enterale per un lungo periodo. A differenza del sondino naso-gastrico risulta maggiormente tollerata ma da recenti studi è emerso che non determina un significativo miglioramento della qualità della vita né una riduzione delle complicanze ad esempio: rigurgiti ed aspirazione, pertanto il suo utilizzo va riservato solo in pazienti selezionati e comunque con una aspettativa di vita maggiore di 6 mesi). Ludovica perse il sorriso e non comunicò più in alcun modo. I genitori vedevano la bambina spegnersi giorno dopo giorno ma non si davano per vinti e continuarono la loro lotta contro il tempo e la morte.
Volando ad Israele da un professore Russo-Ucraino che, avendo studiato la dopamina (neurotrasmettitore) scoprì che la carenza di dopamina nelle patologie neurodegenartive ne causava la paralisi, così iniziarono la cura a base di “idopa”. Questa cura fatta per 4 volte costò 20.000,00 € a ciclo e Ludovica stabilizzò il decorso della sua malattia subendo effetti straordinari: migliorò la sua partecipazione ambientale recuperando anche il ritmo sonno-veglia e non ebbe più crisi epilettiche, le uniche crisi “riflesse” erano causate da rumori improvvisi comunque controllabili farmacologicamente. Nonostante il miglioramento di vita di Ludovica i genitori non si fermarono, continuarono a cercare con la speranza di trovare qualcosa che migliorasse ancora di più la vita della propria figlia. Anche con questi miglioramenti Ludovica rimaneva paralizzata, senza movimenti volontari, l’unico barlume di luce che faceva comprendere che percepiva quello che le accadeva attorno era il suo sorriso “sociale”.
Durante il periodo della cura idopa, vennero a conoscenza che a Brescia si praticava una terapia con cellule staminali su patologie neurodegenerative come quelle di Ludovica. In un primo momento esclusero di far fare alla figlia questa terapia in quanto avevano letto che alcuni bambini in AMERICA , trattati con cellule “embrionali” erano deceduti. Il tempo passò e sempre con maggiore frequenza sentirono parlare della cura con cellule staminali mesenchimali del Prof. Vannoni così decidettero di informarsi più a fondo e iniziarono ad avere rapporti epistolari sia con il Prof. Vannoni che con il Dott. Andolina, dopo di chè iniziarono l’iter per accedere alle cure “compassionevoli” trovando per la prima volta, nel loro lungo CALVARIO, un giudice che diede il suo consenso ad accedere alla cura delle cellule stamininali mesenchimali perchè era a conoscenza della vicenda e a favore di questo tipo di cura. In tempi brevissimi ricevettero l’ordinanza dell’autorizzazione al prelevamento delle cellule ad uno dei genitori: il così detto “carotaggio osseo”, successivamente fu fissata l’udienza tra loro e gli SPEDALI CIVILI DI BRESCIA i quali si presero una settimana per decidere, ma nella stessa notte arrivò una PEC al loro avvocato con l’ordinanza a poter procedere alla cura staminale mesenchimale.
Ludovica ricevette la sua prima infusione i primi di luglio 2013 e la seconda nel mese di agosto. Ludovica apparirà subito più serena e disponibile, molto più attiva, recuperando anche la peristalsi intestinale non avendo più bisogno di lassativi o clisteri per evacuare. Iniziò a vocalizzare sempre più e recuperò attività motoria a livello della spalla sinistra. Iniziò a girarsi su un fianco da sola accendendo tante di quelle lucine che la sua orrenda malattia stava inesorabilmente spegnendo.
Ludovica ora sta molto meglio e anche se i genitori sono coscienti che la malattia della figlia è in uno stato avanzato, accetteranno di buon grado ogni miglioramento positivo che ne verrà da questa nuova terapia. Ringrazio la mamma di Ludovica, Francesca Atzeni per avermi dato la possibilità di far conoscere la loro storia e con questo di far sperare altre famiglie che stanno subendo il loro stesso dramma e calvario.
di: Emanuela Rocca

STAMINALI – LA MIA SECONDA STORIA – GABRIEL CANNAROZZO

STAMINALI - LA MIA SECONDA STORIA – GABRIEL CANNAROZZO - Agorà News on Line

Come avevo scritto nei precedenti miei articoli, voglio portare a conoscenza di tutti le storie di bambini malati in attesa o in fase di terapie staminali mesenchimali del Prof. Vannoni.
Questa, a differenza della prima che vi ho sottoposto giorni fa, è la storia di un bambino che si è visto RIFIUTARE dal giudice di Brescia, l’autorizzazione ad accedere alla terapia di cellule staminali mesenchimali e vorrei tanto che questo giudice leggesse questo mio articolo e si facesse un bell’esame di coscienza, ma quello che non comprendo è come può un governo fare come Ponzio Pilato, lavandosene le mani e lasciando la decisione di chi può tentare ad avere una vita migliore e chi invece “deve morire” ad una persona designata come “giudice”. Qui non si parla di persone che vanno “giudicate” per un reato commesso, ma si tratta di persone che soffrono e che non hanno una cura testata per poter guarire (da qui la mia domanda: “perché un giudice” ).
Gabriel è nato il 12 novembre del 2007. Uno splendido e normale bambino come tanti altri, ma un giorno qualcosa non va’. La mamma si accorge che il bimbo iniziava ad avere problemi ad un occhio e come chiunque altro avrebbe fatto, ha portato il bambino a passare una visita oculistica. Il primo medico oculista prescrisse un paio di occhiali correttivi e mandò il bambino a casa insieme alla sua famiglia, ma il bambino invece di vederci meglio peggiorava ogni giorno. Dopo avergli  fatto fare altre visite da altri medici oculisti con diagnosi diverse, uno di questi, insospettito o forse più competente in materia decise di far fare al bambino un esame RMN.
(RMN= La Risonanza Magnetica Nucleare (RMN o, raramente, RNM), in inglese Nuclear Magnetic Resonance (NMR), è una tecnica di indagine sulla materia basata sulla misura della precessione dello spin diprotoni o di altri nuclei dotati di momento magnetico  quando sono sottoposti ad un campo magnetico.
Le indagini mediche che sfruttano la RMN sono dette anche tomografia a risonanza magnetica e danno informazioni diverse rispetto alle immagini radiologiche convenzionali: il segnale di densità in RMN è dato infatti dal nucleo atomico dell’elemento esaminato, mentre la densità radiografica è determinata dalle caratteristiche degli orbitali elettronici degli atomi colpiti dai raggi X.
Spesso, in campo medico, si preferisce scrivere Risonanza Magnetica (RM) e non Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) omettendo la specificazione nucleare, non indispensabile alla definizione, per evitare di generare equivoci e falsi allarmismi, spesso associati all’aggettivo nucleare e ai rischi di radioattività, fenomeni con i quali la RMN non ha nulla in comune). Questo esame venne eseguito il 22 febbraio 2013.
La diagnosi fu catastrofica, Gabriel risultò avere una grave malattia neurodegenerativa chiamata “Adrenoleucodistrophia”.
Chiaramente non siamo tutti medici per cui descriverò di seguito quanto trovato su questa malattia per farne comprendere la gravità:
L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione),[1], di cui esistono varie forme: l’adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.
Si manifesta principalmente nei bambini in un’età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. Questa ultima forma prende il nome di adrenomieloneuropatia(AMN), il cui esordio si mostra nella seconda e terza decade di età. La malattia colpisce in maggioranza il sesso maschile.
La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1.
Fra i sintomi e i segni clinici riscontrabili ritroviamo deficit a vari livelli, da problemi legati al movimento (fino all’inabilità totale) a disturbi comportamentali come nel caso della demenza; possono presentarsi anche disturbi visivi (inclusa la cecità), la malattia di Addison (15% dei casi), afasiaaprassia e insufficienza surrenalica causata da atrofia.
Le leucodistrofie presentano una demielinizzazione differente rispetto a quella causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.
Un difetto metabolico nelle reazioni di “digestione” degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L’accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.
Il trattamento è di tipo di sostegno, con modifica alla dieta del soggetto. Fra le sostanze utilizzate vi è in corso di esperimenti alcune miscele specifiche fra cui quella composta da triolato di glicerile e glicerile trierucato, in rapporto di 4:1, che sembra dare buoni risultati contro alcuni dei sintomi.
Come trattamento farmacologico è necessario la somministrazione di steroidi surrenalici a chi soffre di insufficienza, mentre come intervento chirurgico occorre il trapianto del midollo osseo[3]. Ultimamente sono in corso sperimentazioni anche sulle CELLULE STAMINALI.
Nonostante si conoscesse la malattia nessun medico, neanche il Prof. Aubourg di Parigi, contattato dai genitori di Gabriel, uno dei maggiori specialisti del mondo di questa malattia, ha saputo prescrivere una cura a questo bambino.
Potrete comprendere la disperazione in cui questi genitori sono caduti. Si sentono impotenti contro una malattia che sta uccidendo il loro figliolo giorno dopo giorno, lo hanno visto giocare insieme ad altri, crescere sano e libero, andare a scuola e poi all’improvviso, hanno visto spegnersi in lui la vita. Vederlo diventare prima cieco, senza più parola, senza movimenti di alcun genere e ora nutrito con un sondino. Due genitori disperati che stanno vivendo il loro inferno.
L’unica loro speranza è poter iniziare la terapia di cellule staminali mesenchimali del Prof. Vannoni presso gli SPEDALI DI BRESCIA, ma come scritto prima, la loro domanda è stata rifiutata dal giudice di Brescia. Loro non demordono, non possono farlo, amano Gabriel e vogliono continuare a lottare per lui, per salvarlo da morte certa. Ricorreranno in appello e io, mi appello al prossimo giudice che prenderà in mano il loro caso, supplicandolo, DA MADRE, affinchè dia una possibilità a questo angelo di poter provare a vivere di nuovo una vita normale, di poter dire “mamma, papà vi voglio bene”, di poter correre come gli altri bambini e giocare insieme a loro. Come si può rifiutare una terapia a un essere umano che sta soffrendo e che certamente non ce la farà a vivere, consumato da una malattia terribile? Avete un peso enorme GIUDICI, avete il peso di diventare angeli o boia… a voi la scelta!
Emanuela Rocca

 

25/09/2013 commenti (0)

PER FARE UN PO’ DI CHIAREZZA

PER FARE UN PO' DI CHIAREZZA - Agorà News on Line

I tanti articoli che riportano la volontà di Stamina di andare all’estero stanno generando innumerevoli polemiche.
Chiariamo un punto: quando Vannoni dice “andremo all’estero” si riferisce alla sola sperimentazione del metodo. Sono arrivate proposte provenienti da veri scienziati che intendono verificare obiettivamente e coscientemente la metodica e se L’Italia rifiuterà la sperimentazione avrà un immagine di basso livello agli occhi di tutto il mondo scientifico. Le cure compassionevoli invece che in atto,prescindono dalla sperimentazione sono e restano in Italia istituite da una LEGGE, anche se il governo non ne rispetta l’applicazione.
NESSUNO vuole abbandonare il paese. Non mi stupirei se il professore, vista la poca partecipazione degli italiani, decidesse di spostarsi definitivamente all’estero, ma non lo farà, perchè anche quei pochi che lottano ogni giorno non meritano di essere abbandonati ma vanno affiancati nella lotta quotidiana per la vita. Ci stiamo impegnando assiduamente per estendere le terapie ad altre regioni , per uscire fuori da quella vergogna che si chiama “spedali civili di Brescia” in cui un avvocato (Rocco Mangia) ha ricevuto 500.000 euro per sbattere fuori da una lista d’attesa (inventata) di ben “due anni”, dei malati terminali.
Ci stiamo impegnando affinché i diritti sanciti dalla costituzione vengano rispettati e questo dovrebbe essere fatto a costo di una rivoluzione che a mio avviso è già in atto, ma che dovrebbe vedere la partecipazione di un intero popolo piuttosto che di mille attivisti.
L’Italia ha una grande opportunità e non saranno né Stamina né i malati la causa di un eventuale fallimento, ma un sistema corrotto che non vuole vedere quei 40 malati gravi che stanno migliorando, un sistema fatto di interessi e banconote che combatteremo fino alla fine. Si stanno raccogliendo i dati medici che attestano i miglioramenti e qualcuno dovrà guardarli ,un tar dovrà esprimersi e vorrò guardare in faccia quei giudici che avranno il coraggio di negare l’evidenza. Gli spedali si sono rifiutati di eseguire le analisi sui pazienti in cura a brescia, bene, ce ne occupiamo noi, se ne stanno occupando i familiari sostenendo costi ingenti per le valutazioni a pagamento laddove non vengono erogate dal s.s.n., se ne stanno occupando dei veri medici onesti e molto presto avremo i risultati. Fermo restando che Stamina rimane in Italia, ritengo comunque sia giusto dare una possibilità a quanti chiedono di poter accedere alle terapie anche all’estero, visto che fuori di qui c’è un mercato sostanzioso che vende cellule staminali per tutti i gusti.
Alcuni di noi si stanno organizzando in una cooperativa di pazienti , abbiamo individuato alcune strutture adeguate e siamo in trattativa.
Proporremo a Stamina di concedere le cure presso un laboratorio da noi (famiglie dei pazienti) interamente gestito e finanziato. Un luogo senza interminabili liste d’attesa, senza burocrazia assassina. Questa iniziativa non deve essere vista come un abbandono del paese, ma come un’opportunità in più. Una valvola di sfogo all’estero può e deve rappresentare la possibilità concreta di sbloccare le cure anche qui in Italia. Ogni componente della cooperativa, ogni malato, contribuirà infatti anche al sostenimento delle cure in Italia per le quali ci si rivolgerà ai giudici come fatto finora. Un progetto fondato sulla correttezza e sulla trasparenza assoluta perché voluto da quanti non intendono più subire i ritardi e l’incoerenza di questo paese. Gli unici a non poter speculare sui pazienti ,sono proprio i pazienti stessi, alla luce di questo chi fosse interessato può contattare me o può rivolgersi agli amministratori dei comitati pro Stamina ufficiali, intanto andiamo avanti come sempre.

Tiziana Angioletti

25/09/2013 commenti (0)

STAMINALI – OGGI 10 SETTEMBRE DAVANTI A MONTECITORIO

STAMINALI - OGGI 10 SETTEMBRE DAVANTI A MONTECITORIO - Agorà News on Line

Oggi nonostante i miei numerosi impegni sono andata a dare il mio contributo a questa nobile causa a Piazza Montecitorio a ROMA. Una piazza gremita di persone che urlavano ai nostri parlamentari IL LORO DIRITTO A CURARSI.
Vedere bambini ridotti in quel modo, uomini e donne allettati o su sedie a rotelle, qualcuno intubato, tanti che non ce la facevano a parlare è stato veramente commovente e la rabbia  provata  nel vedere tanta leggerezza da parte delle nostre istituzioni è stata veramente tanta. Nessun senatore o deputato si è vagamente degnato di scendere tra la gente, di TOCCARE con mano tanta disperazione di malati che chiedono solo UN LORO DIRITTO: “CURARSI”.
Ho conosciuto personalmente il Prof. Vannoni, cosa dire di lui? Che è un uomo straordinario, la sua umanità e quello che prova per i malati lo si percepiva  lì,  nella piazza, mentre si fermava ad ascoltare e parlare con loro, con una umiltà e con un amore incredibile. Visibilmente commosso, accerchiato da quanti avrebbero voluto scambiare una semplice parola con lui, magari solo per dirgli:”grazie”!
Poi ha fatto il suo breve discorso, carico di rammarico verso queste istituzioni e verso tutti i politici che ostacolano le sue terapie.  I nostri politici, coloro che hanno dimenticato cosa vuol dire la parola POLITICA, quelli che fanno finta di non vedere la sofferenza del proprio popolo, quelli che si preoccupano solo di salvare la propria poltrona dorata che con il tempo si sono costruiti a loro misura, quelli che in casa loro non hanno di questi problemi e non sentono ragioni. Io vorrei fare il mio appello a loro: Signori, invece di ostacolare un diritto perché non vi fate un bel giro in piazza in mezzo a questi malati? Perché non li guardate negli occhi? Perché avete paura di comprendere il loro DRAMMA? O il peso che si portano dietro i loro cari? Avete forse paura di non capirli perché faticano a parlare?”
Ho anche ascoltato un uomo che urlava: “ma che ci state a fare qui? Vi ridono tutti dietro”. Mi sono venuti i brividi. Chi può ridere sulle sofferenze dei suoi simili? Chi può non capire il coraggio di questi malati che dal 26 luglio sono accampati in quella piazza in attesa di essere VISTI dalle istituzioni? Hanno coraggio da vendere, sono immobilizzati, senza cibo, senza acqua, costretti ad essere seguiti da un altro essere umano perché da soli non potrebbero fare niente, SONO LI DA 46 GIORNI, con il caldo, con il freddo, con la pioggia. Hanno il coraggio di dire BASTA, il coraggio di urlare il loro dolore per chi non vuole ascoltarli, per chi non si preoccupa della loro sorte, a chi non interessa se sono condannati a una lunga agonia prima della morte certa, a chi non comprende che chi è  al governo, HA IL DOVERE DI FAR STAR BENE IL POPOLO E PER PRIMO CHI SOFFRE, CHI E’ DEBOLE, CHI HA PROBLEMI, CHI NON CE LA FA A VIVERE DA SOLO.  Vorrei chiedere a questi “signori” se hanno mai letto la nostra Costituzione, quella stessa che loro con tanto impegno stanno cercando di distruggere.
Io posso dire io c’ero, io ho visto e quello che ho visto lo porterò nel mio cuore e continuerò a combattere per loro, per chi soffre e soprattutto per chi, come il Prof. Vannoni, sta cercando di farli soffrire di meno, di dar loro una vita più lunga e decorosa. Grazie Vannoni, grazie anche a tutti i volontari che ho visto nella piazza, un grazie a quanti con la loro presenza stanno dando forza alla voce di questi malati che chiedono solo il diritto di provare a curarsi.
Io sono anche Vice Presidente di Unione Movimenti Liberazione, un movimento politico creato per aiutare le famiglie, per cercare di dare loro un futuro migliore di questo, un movimento  che lotta per loro e per i loro diritti. Noi siamo il popolo e posso assicurarvi che il nostro movimento politico farà il possibile per aiutare tutti, soprattutto i sofferenti. Noi ci siamo!
Emanuela Rocca

25/09/2013 commenti (0)

messaggio di VANNONI – il creatore delle terapie con staminali mesenchimali

messaggio di VANNONI - il creatore delle terapie con staminali mesenchimali - Agorà News on Line

Cari amici, non ci aspettano questa volta “appuntamenti istituzionali”, non ci sono leggi da votare, non ci sono senatori o parlamentari da convincere… Convincere di che cosa poi: che le persone hanno diritto a una speranza, hanno diritto di cercare di curarsi, hanno diritto di non arrendersi?
Però martedì 10 c’è, in realtà l’appuntamento più importante, quello con Marco e Sandro Biviano e con le altre persone che presidiano quella piazza che ci ha deluso tutti, che ha insultato i malati, che ha offeso la dignità delle persone, nel silenzio istituzionale e mediatico più assoluto.
Quel giorno non ci interesserà nulla di quelli che entrano ed escono da quel palazzo, ci auguriamo, per il bene di tutti, per l’ultima volta.
Il disprezzo che ci hanno mostrato in questi mesi non merita considerazione, non merita pietà.
Queste persone hanno negato l’ultimo desiderio a persone di fronte al plotone di esecuzione perché potrebbe fargli male alla salute, ma hanno garantito, per la sicurezza di tutti, che le pallottole sono prodotte in GMP.
Io sarò con voi, perché Stamina non siamo io e Marino Andolina, siamo tutti noi e definiamo in questo modo un confine netto tra noi e gli altri, tra la civiltà e la voglia di combattere ed il servilismo ignobile alle caste di questo povero paese.
Noi esistiamo e vogliamo combattere per vivere, per far stare meglio i nostri cari e tutti coloro che soffrono pur consapevoli che oggi hanno una speranza concreta. Loro sono morti o perchè hanno venduto la poca dignità che possedevano alla viltà e all’ignoranza o perchè nell’ignavia fanno finta che noi non esistiamo. Per due mesi abbiamo subito ogni sorta di attacco, di ingiuria, di menzogna dai servi dei servi o da personaggi meschini e spregiudicati che vivono promettendo cure future che non saranno mai in grado di trovare ed intanto riempiono i loro conti con i soldi donati da chi crede di fare del bene.
Chi ha chiesto in questi mesi un aiuto a Stamina o spera di ottenere queste cure martedì dovrà essere lì perchè questo sarà il momento per dire che esiste. Perché so che noi siamo di più, perchè so che nessuno, proprio nessuno, può sottrarsi ad una lotta per la vita. Abbiamo già detto ai politici di non avvicinarsi di non venire a supplicare  voti quando hanno già dimostrato di non avere pietà per nessuno. Non li vogliamo vedere, non abbiamo più nulla da chiedergli, abbiamo capito chi è con noi e si è esposto e chi, invece, ha fatto false promesse, promesse vigliacche perché sono state fatte sul letto di morte di malati, a persone torturate da malattie senza cura, a persone indebolite nel corpo, ma non nella loro dignità e nella loro forza di spirito.
Non vogliamo che si mischino con noi questi traditori dell’umanità, non abbiamo nulla a che spartire con loro, non viviamo neppure sullo stesso pianeta.
La mattina di Martedì 10 settembre piazza Montecitorio deve essere la piazza di tutte le persone malate, di tutti quelli che credono che la vita valga più dei bolli e dei balzelli e che la vita di un bambino o di una persona malata valga più di tutte le banconote fatte stampare da questi alieni che provvisoriamente abitano quel palazzo.
Presto avremo l’occasione per costruire una bella astronave e rispedirli sul pianeta da dove sono venuti. I nostri voti saranno il miglior foglio di via che sia mai stato scritto in questo paese.

 

Davide Vannoni

per VOI da Emanuela Rocca
25/09/2013 commenti (0)

STAMINALI – STORIA DI LUDOVICA FRANCHI

STAMINALI - STORIA DI LUDOVICA FRANCHI - Agorà News on Line

Ho iniziato da poco ad approfondire la mia conoscenza sulla terapia con cellule staminali mesenchimali del prof. Davide Vannoni. Mai visto tanto accanimento contro questa associazione ONLUS (Il Sito ufficiale della fondazione è www.staminafoundation.org.); chiunque scriva qualcosa su questo argomento viene attaccato in maniera a dir poco maniacale e sempre portando ad esempio i soliti discorsi ormai obsoleti, passati, vecchi.
 Possibile che le persone siano così poco intelligenti da basarsi su articoli e fatti di anni fa e non si preoccupano invece di controllare l’evolversi degli avvenimenti negli anni seguenti? Anche i bambini sanno che una terapia innovativa come questa, tra l’altro ostacolata in ogni modo da tutti, ha bisogno di tempi, autorizzazioni, esperimenti, ma di tempo non ce ne è a sufficienza perché ogni giorno perso costa la vita a tante persone malate
                                          tra cui tantissimi bambini.
Malati che non hanno a disposizione nessuna cura già testata per cui vengono lasciati morire da soli, senza nessun tipo di assistenza da parte di nessuna struttura medica. Nessuno sente il loro grido di AIUTO, neanche le Istituzioni, nonostante che, da oltre due mesi, alcuni malati terminali presidiano davanti al Parlamento. Nessun telegiornale e nessun giornale parla di loro, se non qualche giornalista libero che pubblica brevi interviste nel web e questa è una vergogna vera per uno Stato che si ritenga “civile”. Per sensibilizzare tutti, compresi coloro che imperterriti continuano a fare commenti negativi su questo problema, voglio raccontare alcune storie VERE, storie che toccheranno il cuore e la sensibilità di tutti e inizierò dalla storia di Ludovica Franchi.

 

Ludovica nata a Roma l‘8 giugno del 2006, una bellissima bambina nata apparentemente sana perché la malattia genetica nata con lei non si manifesta subito. I suoi primi due anni di vita procedono normali ; riconosceva le lettere dell’alfabeto, sapeva contare e distingueva i colori, per cui a livello cognitivo niente faceva percepire che avesse una malattia devastante.
 Purtroppo la mamma si accorse presto che qualcosa non andava; la piccola faticava a salire le scale, a sedersi, la sua manualità era limitata, ma quello che preoccupava di più era che ogni volta che beveva, qualsiasi liquido, le andava di traverso. Da qui iniziò il calvario, i genitori la portarono da alcuni specialisti che non riscontrarono in lei nulla di strano fino a quando i genitori, con la loro insistenza, non fecero notare alcuni comportamenti anomali della piccola. Uno di loro si insospettì e prescrisse una risonanza magnetica “senza urgenza”, fissata quattro mesi dopo. Purtroppo la piccola iniziò ad avere crisi epilettiche e fu portata di corsa al San Camillo. Dopo i controlli di routine e dopo elettroencefalogramma e risonanza magnetica negativi fu dimessa in quanto ritenevano che la bimba fingesse e che la mamma fosse troppo apprensiva e stressata.
Dimessa, nonostante la piccola Ludovica avesse una decina di crisi epilettiche giornaliere prescrivendole solo una cura inadeguata come dosaggio necessario a bloccare queste crisi. La dimisero rassicurando i genitori che tutto sarebbe passato con il tempo. Le crisi della piccola invece di diminuire aumentarono di frequenza e la piccola fu portata di urgenza al Bambin Gesù di Roma in uno stato di male epilettico e la salvarono per miracolo. Finalmente i medici si resero conto che la piccola probabilmente avesse una malattia seria metabolica, ma dato che la mamma era fisioterapista e al nono mese di gravidanza, cercarono di minimizzare il problema.
La bimba fu ricoverata per una serie di accertamenti e dopo tre lunghi mesi finalmente arrivò la diagnosi: “Malattia di Tay Sachs giovanile”, malattia incurabile, letale e talmente rara che in Italia ne sono state colpite solo Ludovica e un’altra bambina di nome Sveva. Responso: un anno di vita, al massimo due! Chi ha dei figli potrà comprendere quale dolore lancinante potessero provare i genitori in quel momento, un dolore che ti fa perdere i sensi e il lume della ragione. Una disperazione che non trova consolazione. La guardarono, era lì, di fronte a loro , ancora viva e li vedeva piangere e forse si domandava cosa avessero fatto i genitori, cosa li avesse resi così tristi da piangere con tanta disperazione. L’amore per questa creatura non li abbandonò, anzi, decisero “basta lacrime” e iniziarono a festeggiare ogni giorno di vita di Ludovica e iniziarono a fare l’impossibile affinchè la piccola passasse il tempo che gli rimaneva da vivere nella maniera più confortevole possibile. La mamma lasciò il suo lavoro e iniziò a studiare la malattia, contattò altre famiglie di piccoli angeli e una associazione americana: la NTSD che si occupava di ricercare una cura per questo tipo di malattia e similari. Come sovente accade, ricevettero tantissima solidarietà da persone mai conosciute prima, ma molta meno da alcuni amici di vecchia data che trovavano difficile portar loro una parola di conforto per la tragedia che stavano vivendo.
Durante le loro affannose ricerche vennero a conoscenza di un farmaco che avrebbe potuto rallentare il decorso della malattia e dopo svariate lotte riuscirono ad averlo. Questo farmaco però non ebbe i risultati sperati e la mutazione genetica di Ludovica progredì rapidamente, nel giro di sei mesi perse la parola e non camminò più. Dopo un anno divenne cieca e non riusciva più a deglutire e i genitori furono costretti a metterle la PEG (La PEG è una tecnica che consente la nutrizione enterale. La PEG viene solitamente posizionata nei pazienti che necessitano di una nutrizione enterale per un lungo periodo. A differenza del sondino naso-gastrico risulta maggiormente tollerata ma da recenti studi è emerso che non determina un significativo miglioramento della qualità della vita né una riduzione delle complicanze ad esempio: rigurgiti ed aspirazione, pertanto il suo utilizzo va riservato solo in pazienti selezionati e comunque con una aspettativa di vita maggiore di 6 mesi). Ludovica perse il sorriso e non comunicò più in alcun modo. I genitori vedevano la bambina spegnersi giorno dopo giorno ma non si davano per vinti e continuarono la loro lotta contro il tempo e la morte.
Volando ad Israele da un professore Russo-Ucraino che, avendo studiato la dopamina (neurotrasmettitore) scoprì che la carenza di dopamina nelle patologie neurodegenartive ne causava la paralisi, così iniziarono la cura a base di “idopa”. Questa cura fatta per 4 volte costò 20.000,00 € a ciclo e Ludovica stabilizzò il decorso della sua malattia subendo effetti straordinari: migliorò la sua partecipazione ambientale recuperando anche il ritmo sonno-veglia e non ebbe più crisi epilettiche, le uniche crisi “riflesse” erano causate da rumori improvvisi comunque controllabili farmacologicamente. Nonostante il miglioramento di vita di Ludovica i genitori non si fermarono, continuarono a cercare con la speranza di trovare qualcosa che migliorasse ancora di più la vita della propria figlia. Anche con questi miglioramenti Ludovica rimaneva paralizzata, senza movimenti volontari, l’unico barlume di luce che faceva comprendere che percepiva quello che le accadeva attorno era il suo sorriso “sociale”.
Durante il periodo della cura idopa, vennero a conoscenza che a Brescia si praticava una terapia con cellule staminali su patologie neurodegenerative come quelle di Ludovica. In un primo momento esclusero di far fare alla figlia questa terapia in quanto avevano letto che alcuni bambini in AMERICA , trattati con cellule “embrionali” erano deceduti. Il tempo passò e sempre con maggiore frequenza sentirono parlare della cura con cellule staminali mesenchimali del Prof. Vannoni così decidettero di informarsi più a fondo e iniziarono ad avere rapporti epistolari sia con il Prof. Vannoni che con il Dott. Andolina, dopo di chè iniziarono l’iter per accedere alle cure “compassionevoli” trovando per la prima volta, nel loro lungo CALVARIO, un giudice che diede il suo consenso ad accedere alla cura delle cellule stamininali mesenchimali perchè era a conoscenza della vicenda e a favore di questo tipo di cura. In tempi brevissimi ricevettero l’ordinanza dell’autorizzazione al prelevamento delle cellule ad uno dei genitori: il così detto “carotaggio osseo”, successivamente fu fissata l’udienza tra loro e gli SPEDALI CIVILI DI BRESCIA i quali si presero una settimana per decidere, ma nella stessa notte arrivò una PEC al loro avvocato con l’ordinanza a poter procedere alla cura staminale mesenchimale.
Ludovica ricevette la sua prima infusione i primi di luglio 2013 e la seconda nel mese di agosto. Ludovica apparirà subito più serena e disponibile, molto più attiva, recuperando anche la peristalsi intestinale non avendo più bisogno di lassativi o clisteri per evacuare. Iniziò a vocalizzare sempre più e recuperò attività motoria a livello della spalla sinistra. Iniziò a girarsi su un fianco da sola accendendo tante di quelle lucine che la sua orrenda malattia stava inesorabilmente spegnendo.
Ludovica ora sta molto meglio e anche se i genitori sono coscienti che la malattia della figlia è in uno stato avanzato, accetteranno di buon grado ogni miglioramento positivo che ne verrà da questa nuova terapia. Ringrazio la mamma di Ludovica, Francesca Atzeni per avermi dato la possibilità di far conoscere la loro storia e con questo di far sperare altre famiglie che stanno subendo il loro stesso dramma e calvario.
di: Emanuela Rocca

STAMINALI – LA MIA SECONDA STORIA – GABRIEL CANNAROZZO

STAMINALI - LA MIA SECONDA STORIA – GABRIEL CANNAROZZO - Agorà News on Line

Come avevo scritto nei precedenti miei articoli, voglio portare a conoscenza di tutti le storie di bambini malati in attesa o in fase di terapie staminali mesenchimali del Prof. Vannoni.
Questa, a differenza della prima che vi ho sottoposto giorni fa, è la storia di un bambino che si è visto RIFIUTARE dal giudice di Brescia, l’autorizzazione ad accedere alla terapia di cellule staminali mesenchimali e vorrei tanto che questo giudice leggesse questo mio articolo e si facesse un bell’esame di coscienza, ma quello che non comprendo è come può un governo fare come Ponzio Pilato, lavandosene le mani e lasciando la decisione di chi può tentare ad avere una vita migliore e chi invece “deve morire” ad una persona designata come “giudice”. Qui non si parla di persone che vanno “giudicate” per un reato commesso, ma si tratta di persone che soffrono e che non hanno una cura testata per poter guarire (da qui la mia domanda: “perché un giudice” ).
Gabriel è nato il 12 novembre del 2007. Uno splendido e normale bambino come tanti altri, ma un giorno qualcosa non va’. La mamma si accorge che il bimbo iniziava ad avere problemi ad un occhio e come chiunque altro avrebbe fatto, ha portato il bambino a passare una visita oculistica. Il primo medico oculista prescrisse un paio di occhiali correttivi e mandò il bambino a casa insieme alla sua famiglia, ma il bambino invece di vederci meglio peggiorava ogni giorno. Dopo avergli  fatto fare altre visite da altri medici oculisti con diagnosi diverse, uno di questi, insospettito o forse più competente in materia decise di far fare al bambino un esame RMN.
(RMN= La Risonanza Magnetica Nucleare (RMN o, raramente, RNM), in inglese Nuclear Magnetic Resonance (NMR), è una tecnica di indagine sulla materia basata sulla misura della precessione dello spin diprotoni o di altri nuclei dotati di momento magnetico  quando sono sottoposti ad un campo magnetico.
Le indagini mediche che sfruttano la RMN sono dette anche tomografia a risonanza magnetica e danno informazioni diverse rispetto alle immagini radiologiche convenzionali: il segnale di densità in RMN è dato infatti dal nucleo atomico dell’elemento esaminato, mentre la densità radiografica è determinata dalle caratteristiche degli orbitali elettronici degli atomi colpiti dai raggi X.
Spesso, in campo medico, si preferisce scrivere Risonanza Magnetica (RM) e non Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) omettendo la specificazione nucleare, non indispensabile alla definizione, per evitare di generare equivoci e falsi allarmismi, spesso associati all’aggettivo nucleare e ai rischi di radioattività, fenomeni con i quali la RMN non ha nulla in comune). Questo esame venne eseguito il 22 febbraio 2013.
La diagnosi fu catastrofica, Gabriel risultò avere una grave malattia neurodegenerativa chiamata “Adrenoleucodistrophia”.
Chiaramente non siamo tutti medici per cui descriverò di seguito quanto trovato su questa malattia per farne comprendere la gravità:
L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione),[1], di cui esistono varie forme: l’adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.
Si manifesta principalmente nei bambini in un’età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. Questa ultima forma prende il nome di adrenomieloneuropatia(AMN), il cui esordio si mostra nella seconda e terza decade di età. La malattia colpisce in maggioranza il sesso maschile.
La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1.
Fra i sintomi e i segni clinici riscontrabili ritroviamo deficit a vari livelli, da problemi legati al movimento (fino all’inabilità totale) a disturbi comportamentali come nel caso della demenza; possono presentarsi anche disturbi visivi (inclusa la cecità), la malattia di Addison (15% dei casi), afasiaaprassia e insufficienza surrenalica causata da atrofia.
Le leucodistrofie presentano una demielinizzazione differente rispetto a quella causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.
Un difetto metabolico nelle reazioni di “digestione” degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L’accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.
Il trattamento è di tipo di sostegno, con modifica alla dieta del soggetto. Fra le sostanze utilizzate vi è in corso di esperimenti alcune miscele specifiche fra cui quella composta da triolato di glicerile e glicerile trierucato, in rapporto di 4:1, che sembra dare buoni risultati contro alcuni dei sintomi.
Come trattamento farmacologico è necessario la somministrazione di steroidi surrenalici a chi soffre di insufficienza, mentre come intervento chirurgico occorre il trapianto del midollo osseo[3]. Ultimamente sono in corso sperimentazioni anche sulle CELLULE STAMINALI.
Nonostante si conoscesse la malattia nessun medico, neanche il Prof. Aubourg di Parigi, contattato dai genitori di Gabriel, uno dei maggiori specialisti del mondo di questa malattia, ha saputo prescrivere una cura a questo bambino.
Potrete comprendere la disperazione in cui questi genitori sono caduti. Si sentono impotenti contro una malattia che sta uccidendo il loro figliolo giorno dopo giorno, lo hanno visto giocare insieme ad altri, crescere sano e libero, andare a scuola e poi all’improvviso, hanno visto spegnersi in lui la vita. Vederlo diventare prima cieco, senza più parola, senza movimenti di alcun genere e ora nutrito con un sondino. Due genitori disperati che stanno vivendo il loro inferno.
L’unica loro speranza è poter iniziare la terapia di cellule staminali mesenchimali del Prof. Vannoni presso gli SPEDALI DI BRESCIA, ma come scritto prima, la loro domanda è stata rifiutata dal giudice di Brescia. Loro non demordono, non possono farlo, amano Gabriel e vogliono continuare a lottare per lui, per salvarlo da morte certa. Ricorreranno in appello e io, mi appello al prossimo giudice che prenderà in mano il loro caso, supplicandolo, DA MADRE, affinchè dia una possibilità a questo angelo di poter provare a vivere di nuovo una vita normale, di poter dire “mamma, papà vi voglio bene”, di poter correre come gli altri bambini e giocare insieme a loro. Come si può rifiutare una terapia a un essere umano che sta soffrendo e che certamente non ce la farà a vivere, consumato da una malattia terribile? Avete un peso enorme GIUDICI, avete il peso di diventare angeli o boia… a voi la scelta!
Emanuela Rocca

 

25/09/2013 commenti (0)

PER FARE UN PO’ DI CHIAREZZA

PER FARE UN PO' DI CHIAREZZA - Agorà News on Line

I tanti articoli che riportano la volontà di Stamina di andare all’estero stanno generando innumerevoli polemiche.
Chiariamo un punto: quando Vannoni dice “andremo all’estero” si riferisce alla sola sperimentazione del metodo. Sono arrivate proposte provenienti da veri scienziati che intendono verificare obiettivamente e coscientemente la metodica e se L’Italia rifiuterà la sperimentazione avrà un immagine di basso livello agli occhi di tutto il mondo scientifico. Le cure compassionevoli invece che in atto,prescindono dalla sperimentazione sono e restano in Italia istituite da una LEGGE, anche se il governo non ne rispetta l’applicazione.
NESSUNO vuole abbandonare il paese. Non mi stupirei se il professore, vista la poca partecipazione degli italiani, decidesse di spostarsi definitivamente all’estero, ma non lo farà, perchè anche quei pochi che lottano ogni giorno non meritano di essere abbandonati ma vanno affiancati nella lotta quotidiana per la vita. Ci stiamo impegnando assiduamente per estendere le terapie ad altre regioni , per uscire fuori da quella vergogna che si chiama “spedali civili di Brescia” in cui un avvocato (Rocco Mangia) ha ricevuto 500.000 euro per sbattere fuori da una lista d’attesa (inventata) di ben “due anni”, dei malati terminali.
Ci stiamo impegnando affinché i diritti sanciti dalla costituzione vengano rispettati e questo dovrebbe essere fatto a costo di una rivoluzione che a mio avviso è già in atto, ma che dovrebbe vedere la partecipazione di un intero popolo piuttosto che di mille attivisti.
L’Italia ha una grande opportunità e non saranno né Stamina né i malati la causa di un eventuale fallimento, ma un sistema corrotto che non vuole vedere quei 40 malati gravi che stanno migliorando, un sistema fatto di interessi e banconote che combatteremo fino alla fine. Si stanno raccogliendo i dati medici che attestano i miglioramenti e qualcuno dovrà guardarli ,un tar dovrà esprimersi e vorrò guardare in faccia quei giudici che avranno il coraggio di negare l’evidenza. Gli spedali si sono rifiutati di eseguire le analisi sui pazienti in cura a brescia, bene, ce ne occupiamo noi, se ne stanno occupando i familiari sostenendo costi ingenti per le valutazioni a pagamento laddove non vengono erogate dal s.s.n., se ne stanno occupando dei veri medici onesti e molto presto avremo i risultati. Fermo restando che Stamina rimane in Italia, ritengo comunque sia giusto dare una possibilità a quanti chiedono di poter accedere alle terapie anche all’estero, visto che fuori di qui c’è un mercato sostanzioso che vende cellule staminali per tutti i gusti.
Alcuni di noi si stanno organizzando in una cooperativa di pazienti , abbiamo individuato alcune strutture adeguate e siamo in trattativa.
Proporremo a Stamina di concedere le cure presso un laboratorio da noi (famiglie dei pazienti) interamente gestito e finanziato. Un luogo senza interminabili liste d’attesa, senza burocrazia assassina. Questa iniziativa non deve essere vista come un abbandono del paese, ma come un’opportunità in più. Una valvola di sfogo all’estero può e deve rappresentare la possibilità concreta di sbloccare le cure anche qui in Italia. Ogni componente della cooperativa, ogni malato, contribuirà infatti anche al sostenimento delle cure in Italia per le quali ci si rivolgerà ai giudici come fatto finora. Un progetto fondato sulla correttezza e sulla trasparenza assoluta perché voluto da quanti non intendono più subire i ritardi e l’incoerenza di questo paese. Gli unici a non poter speculare sui pazienti ,sono proprio i pazienti stessi, alla luce di questo chi fosse interessato può contattare me o può rivolgersi agli amministratori dei comitati pro Stamina ufficiali, intanto andiamo avanti come sempre.

Tiziana Angioletti

25/09/2013 commenti (0)

STAMINALI – OGGI 10 SETTEMBRE DAVANTI A MONTECITORIO

STAMINALI - OGGI 10 SETTEMBRE DAVANTI A MONTECITORIO - Agorà News on Line

Oggi nonostante i miei numerosi impegni sono andata a dare il mio contributo a questa nobile causa a Piazza Montecitorio a ROMA. Una piazza gremita di persone che urlavano ai nostri parlamentari IL LORO DIRITTO A CURARSI.
Vedere bambini ridotti in quel modo, uomini e donne allettati o su sedie a rotelle, qualcuno intubato, tanti che non ce la facevano a parlare è stato veramente commovente e la rabbia  provata  nel vedere tanta leggerezza da parte delle nostre istituzioni è stata veramente tanta. Nessun senatore o deputato si è vagamente degnato di scendere tra la gente, di TOCCARE con mano tanta disperazione di malati che chiedono solo UN LORO DIRITTO: “CURARSI”.
Ho conosciuto personalmente il Prof. Vannoni, cosa dire di lui? Che è un uomo straordinario, la sua umanità e quello che prova per i malati lo si percepiva  lì,  nella piazza, mentre si fermava ad ascoltare e parlare con loro, con una umiltà e con un amore incredibile. Visibilmente commosso, accerchiato da quanti avrebbero voluto scambiare una semplice parola con lui, magari solo per dirgli:”grazie”!
Poi ha fatto il suo breve discorso, carico di rammarico verso queste istituzioni e verso tutti i politici che ostacolano le sue terapie.  I nostri politici, coloro che hanno dimenticato cosa vuol dire la parola POLITICA, quelli che fanno finta di non vedere la sofferenza del proprio popolo, quelli che si preoccupano solo di salvare la propria poltrona dorata che con il tempo si sono costruiti a loro misura, quelli che in casa loro non hanno di questi problemi e non sentono ragioni. Io vorrei fare il mio appello a loro: Signori, invece di ostacolare un diritto perché non vi fate un bel giro in piazza in mezzo a questi malati? Perché non li guardate negli occhi? Perché avete paura di comprendere il loro DRAMMA? O il peso che si portano dietro i loro cari? Avete forse paura di non capirli perché faticano a parlare?”
Ho anche ascoltato un uomo che urlava: “ma che ci state a fare qui? Vi ridono tutti dietro”. Mi sono venuti i brividi. Chi può ridere sulle sofferenze dei suoi simili? Chi può non capire il coraggio di questi malati che dal 26 luglio sono accampati in quella piazza in attesa di essere VISTI dalle istituzioni? Hanno coraggio da vendere, sono immobilizzati, senza cibo, senza acqua, costretti ad essere seguiti da un altro essere umano perché da soli non potrebbero fare niente, SONO LI DA 46 GIORNI, con il caldo, con il freddo, con la pioggia. Hanno il coraggio di dire BASTA, il coraggio di urlare il loro dolore per chi non vuole ascoltarli, per chi non si preoccupa della loro sorte, a chi non interessa se sono condannati a una lunga agonia prima della morte certa, a chi non comprende che chi è  al governo, HA IL DOVERE DI FAR STAR BENE IL POPOLO E PER PRIMO CHI SOFFRE, CHI E’ DEBOLE, CHI HA PROBLEMI, CHI NON CE LA FA A VIVERE DA SOLO.  Vorrei chiedere a questi “signori” se hanno mai letto la nostra Costituzione, quella stessa che loro con tanto impegno stanno cercando di distruggere.
Io posso dire io c’ero, io ho visto e quello che ho visto lo porterò nel mio cuore e continuerò a combattere per loro, per chi soffre e soprattutto per chi, come il Prof. Vannoni, sta cercando di farli soffrire di meno, di dar loro una vita più lunga e decorosa. Grazie Vannoni, grazie anche a tutti i volontari che ho visto nella piazza, un grazie a quanti con la loro presenza stanno dando forza alla voce di questi malati che chiedono solo il diritto di provare a curarsi.
Io sono anche Vice Presidente di Unione Movimenti Liberazione, un movimento politico creato per aiutare le famiglie, per cercare di dare loro un futuro migliore di questo, un movimento  che lotta per loro e per i loro diritti. Noi siamo il popolo e posso assicurarvi che il nostro movimento politico farà il possibile per aiutare tutti, soprattutto i sofferenti. Noi ci siamo!
Emanuela Rocca

25/09/2013 commenti (0)

messaggio di VANNONI – il creatore delle terapie con staminali mesenchimali

messaggio di VANNONI - il creatore delle terapie con staminali mesenchimali - Agorà News on Line

Cari amici, non ci aspettano questa volta “appuntamenti istituzionali”, non ci sono leggi da votare, non ci sono senatori o parlamentari da convincere… Convincere di che cosa poi: che le persone hanno diritto a una speranza, hanno diritto di cercare di curarsi, hanno diritto di non arrendersi?
Però martedì 10 c’è, in realtà l’appuntamento più importante, quello con Marco e Sandro Biviano e con le altre persone che presidiano quella piazza che ci ha deluso tutti, che ha insultato i malati, che ha offeso la dignità delle persone, nel silenzio istituzionale e mediatico più assoluto.
Quel giorno non ci interesserà nulla di quelli che entrano ed escono da quel palazzo, ci auguriamo, per il bene di tutti, per l’ultima volta.
Il disprezzo che ci hanno mostrato in questi mesi non merita considerazione, non merita pietà.
Queste persone hanno negato l’ultimo desiderio a persone di fronte al plotone di esecuzione perché potrebbe fargli male alla salute, ma hanno garantito, per la sicurezza di tutti, che le pallottole sono prodotte in GMP.
Io sarò con voi, perché Stamina non siamo io e Marino Andolina, siamo tutti noi e definiamo in questo modo un confine netto tra noi e gli altri, tra la civiltà e la voglia di combattere ed il servilismo ignobile alle caste di questo povero paese.
Noi esistiamo e vogliamo combattere per vivere, per far stare meglio i nostri cari e tutti coloro che soffrono pur consapevoli che oggi hanno una speranza concreta. Loro sono morti o perchè hanno venduto la poca dignità che possedevano alla viltà e all’ignoranza o perchè nell’ignavia fanno finta che noi non esistiamo. Per due mesi abbiamo subito ogni sorta di attacco, di ingiuria, di menzogna dai servi dei servi o da personaggi meschini e spregiudicati che vivono promettendo cure future che non saranno mai in grado di trovare ed intanto riempiono i loro conti con i soldi donati da chi crede di fare del bene.
Chi ha chiesto in questi mesi un aiuto a Stamina o spera di ottenere queste cure martedì dovrà essere lì perchè questo sarà il momento per dire che esiste. Perché so che noi siamo di più, perchè so che nessuno, proprio nessuno, può sottrarsi ad una lotta per la vita. Abbiamo già detto ai politici di non avvicinarsi di non venire a supplicare  voti quando hanno già dimostrato di non avere pietà per nessuno. Non li vogliamo vedere, non abbiamo più nulla da chiedergli, abbiamo capito chi è con noi e si è esposto e chi, invece, ha fatto false promesse, promesse vigliacche perché sono state fatte sul letto di morte di malati, a persone torturate da malattie senza cura, a persone indebolite nel corpo, ma non nella loro dignità e nella loro forza di spirito.
Non vogliamo che si mischino con noi questi traditori dell’umanità, non abbiamo nulla a che spartire con loro, non viviamo neppure sullo stesso pianeta.
La mattina di Martedì 10 settembre piazza Montecitorio deve essere la piazza di tutte le persone malate, di tutti quelli che credono che la vita valga più dei bolli e dei balzelli e che la vita di un bambino o di una persona malata valga più di tutte le banconote fatte stampare da questi alieni che provvisoriamente abitano quel palazzo.
Presto avremo l’occasione per costruire una bella astronave e rispedirli sul pianeta da dove sono venuti. I nostri voti saranno il miglior foglio di via che sia mai stato scritto in questo paese.

 

Davide Vannoni

per VOI da Emanuela Rocca
25/09/2013 commenti (0)

STAMINALI – STORIA DI LUDOVICA FRANCHI

STAMINALI - STORIA DI LUDOVICA FRANCHI - Agorà News on Line

Ho iniziato da poco ad approfondire la mia conoscenza sulla terapia con cellule staminali mesenchimali del prof. Davide Vannoni. Mai visto tanto accanimento contro questa associazione ONLUS (Il Sito ufficiale della fondazione è www.staminafoundation.org.); chiunque scriva qualcosa su questo argomento viene attaccato in maniera a dir poco maniacale e sempre portando ad esempio i soliti discorsi ormai obsoleti, passati, vecchi.
 Possibile che le persone siano così poco intelligenti da basarsi su articoli e fatti di anni fa e non si preoccupano invece di controllare l’evolversi degli avvenimenti negli anni seguenti? Anche i bambini sanno che una terapia innovativa come questa, tra l’altro ostacolata in ogni modo da tutti, ha bisogno di tempi, autorizzazioni, esperimenti, ma di tempo non ce ne è a sufficienza perché ogni giorno perso costa la vita a tante persone malate
                                          tra cui tantissimi bambini.
Malati che non hanno a disposizione nessuna cura già testata per cui vengono lasciati morire da soli, senza nessun tipo di assistenza da parte di nessuna struttura medica. Nessuno sente il loro grido di AIUTO, neanche le Istituzioni, nonostante che, da oltre due mesi, alcuni malati terminali presidiano davanti al Parlamento. Nessun telegiornale e nessun giornale parla di loro, se non qualche giornalista libero che pubblica brevi interviste nel web e questa è una vergogna vera per uno Stato che si ritenga “civile”. Per sensibilizzare tutti, compresi coloro che imperterriti continuano a fare commenti negativi su questo problema, voglio raccontare alcune storie VERE, storie che toccheranno il cuore e la sensibilità di tutti e inizierò dalla storia di Ludovica Franchi.

 

Ludovica nata a Roma l‘8 giugno del 2006, una bellissima bambina nata apparentemente sana perché la malattia genetica nata con lei non si manifesta subito. I suoi primi due anni di vita procedono normali ; riconosceva le lettere dell’alfabeto, sapeva contare e distingueva i colori, per cui a livello cognitivo niente faceva percepire che avesse una malattia devastante.
 Purtroppo la mamma si accorse presto che qualcosa non andava; la piccola faticava a salire le scale, a sedersi, la sua manualità era limitata, ma quello che preoccupava di più era che ogni volta che beveva, qualsiasi liquido, le andava di traverso. Da qui iniziò il calvario, i genitori la portarono da alcuni specialisti che non riscontrarono in lei nulla di strano fino a quando i genitori, con la loro insistenza, non fecero notare alcuni comportamenti anomali della piccola. Uno di loro si insospettì e prescrisse una risonanza magnetica “senza urgenza”, fissata quattro mesi dopo. Purtroppo la piccola iniziò ad avere crisi epilettiche e fu portata di corsa al San Camillo. Dopo i controlli di routine e dopo elettroencefalogramma e risonanza magnetica negativi fu dimessa in quanto ritenevano che la bimba fingesse e che la mamma fosse troppo apprensiva e stressata.
Dimessa, nonostante la piccola Ludovica avesse una decina di crisi epilettiche giornaliere prescrivendole solo una cura inadeguata come dosaggio necessario a bloccare queste crisi. La dimisero rassicurando i genitori che tutto sarebbe passato con il tempo. Le crisi della piccola invece di diminuire aumentarono di frequenza e la piccola fu portata di urgenza al Bambin Gesù di Roma in uno stato di male epilettico e la salvarono per miracolo. Finalmente i medici si resero conto che la piccola probabilmente avesse una malattia seria metabolica, ma dato che la mamma era fisioterapista e al nono mese di gravidanza, cercarono di minimizzare il problema.
La bimba fu ricoverata per una serie di accertamenti e dopo tre lunghi mesi finalmente arrivò la diagnosi: “Malattia di Tay Sachs giovanile”, malattia incurabile, letale e talmente rara che in Italia ne sono state colpite solo Ludovica e un’altra bambina di nome Sveva. Responso: un anno di vita, al massimo due! Chi ha dei figli potrà comprendere quale dolore lancinante potessero provare i genitori in quel momento, un dolore che ti fa perdere i sensi e il lume della ragione. Una disperazione che non trova consolazione. La guardarono, era lì, di fronte a loro , ancora viva e li vedeva piangere e forse si domandava cosa avessero fatto i genitori, cosa li avesse resi così tristi da piangere con tanta disperazione. L’amore per questa creatura non li abbandonò, anzi, decisero “basta lacrime” e iniziarono a festeggiare ogni giorno di vita di Ludovica e iniziarono a fare l’impossibile affinchè la piccola passasse il tempo che gli rimaneva da vivere nella maniera più confortevole possibile. La mamma lasciò il suo lavoro e iniziò a studiare la malattia, contattò altre famiglie di piccoli angeli e una associazione americana: la NTSD che si occupava di ricercare una cura per questo tipo di malattia e similari. Come sovente accade, ricevettero tantissima solidarietà da persone mai conosciute prima, ma molta meno da alcuni amici di vecchia data che trovavano difficile portar loro una parola di conforto per la tragedia che stavano vivendo.
Durante le loro affannose ricerche vennero a conoscenza di un farmaco che avrebbe potuto rallentare il decorso della malattia e dopo svariate lotte riuscirono ad averlo. Questo farmaco però non ebbe i risultati sperati e la mutazione genetica di Ludovica progredì rapidamente, nel giro di sei mesi perse la parola e non camminò più. Dopo un anno divenne cieca e non riusciva più a deglutire e i genitori furono costretti a metterle la PEG (La PEG è una tecnica che consente la nutrizione enterale. La PEG viene solitamente posizionata nei pazienti che necessitano di una nutrizione enterale per un lungo periodo. A differenza del sondino naso-gastrico risulta maggiormente tollerata ma da recenti studi è emerso che non determina un significativo miglioramento della qualità della vita né una riduzione delle complicanze ad esempio: rigurgiti ed aspirazione, pertanto il suo utilizzo va riservato solo in pazienti selezionati e comunque con una aspettativa di vita maggiore di 6 mesi). Ludovica perse il sorriso e non comunicò più in alcun modo. I genitori vedevano la bambina spegnersi giorno dopo giorno ma non si davano per vinti e continuarono la loro lotta contro il tempo e la morte.
Volando ad Israele da un professore Russo-Ucraino che, avendo studiato la dopamina (neurotrasmettitore) scoprì che la carenza di dopamina nelle patologie neurodegenartive ne causava la paralisi, così iniziarono la cura a base di “idopa”. Questa cura fatta per 4 volte costò 20.000,00 € a ciclo e Ludovica stabilizzò il decorso della sua malattia subendo effetti straordinari: migliorò la sua partecipazione ambientale recuperando anche il ritmo sonno-veglia e non ebbe più crisi epilettiche, le uniche crisi “riflesse” erano causate da rumori improvvisi comunque controllabili farmacologicamente. Nonostante il miglioramento di vita di Ludovica i genitori non si fermarono, continuarono a cercare con la speranza di trovare qualcosa che migliorasse ancora di più la vita della propria figlia. Anche con questi miglioramenti Ludovica rimaneva paralizzata, senza movimenti volontari, l’unico barlume di luce che faceva comprendere che percepiva quello che le accadeva attorno era il suo sorriso “sociale”.
Durante il periodo della cura idopa, vennero a conoscenza che a Brescia si praticava una terapia con cellule staminali su patologie neurodegenerative come quelle di Ludovica. In un primo momento esclusero di far fare alla figlia questa terapia in quanto avevano letto che alcuni bambini in AMERICA , trattati con cellule “embrionali” erano deceduti. Il tempo passò e sempre con maggiore frequenza sentirono parlare della cura con cellule staminali mesenchimali del Prof. Vannoni così decidettero di informarsi più a fondo e iniziarono ad avere rapporti epistolari sia con il Prof. Vannoni che con il Dott. Andolina, dopo di chè iniziarono l’iter per accedere alle cure “compassionevoli” trovando per la prima volta, nel loro lungo CALVARIO, un giudice che diede il suo consenso ad accedere alla cura delle cellule stamininali mesenchimali perchè era a conoscenza della vicenda e a favore di questo tipo di cura. In tempi brevissimi ricevettero l’ordinanza dell’autorizzazione al prelevamento delle cellule ad uno dei genitori: il così detto “carotaggio osseo”, successivamente fu fissata l’udienza tra loro e gli SPEDALI CIVILI DI BRESCIA i quali si presero una settimana per decidere, ma nella stessa notte arrivò una PEC al loro avvocato con l’ordinanza a poter procedere alla cura staminale mesenchimale.
Ludovica ricevette la sua prima infusione i primi di luglio 2013 e la seconda nel mese di agosto. Ludovica apparirà subito più serena e disponibile, molto più attiva, recuperando anche la peristalsi intestinale non avendo più bisogno di lassativi o clisteri per evacuare. Iniziò a vocalizzare sempre più e recuperò attività motoria a livello della spalla sinistra. Iniziò a girarsi su un fianco da sola accendendo tante di quelle lucine che la sua orrenda malattia stava inesorabilmente spegnendo.
Ludovica ora sta molto meglio e anche se i genitori sono coscienti che la malattia della figlia è in uno stato avanzato, accetteranno di buon grado ogni miglioramento positivo che ne verrà da questa nuova terapia. Ringrazio la mamma di Ludovica, Francesca Atzeni per avermi dato la possibilità di far conoscere la loro storia e con questo di far sperare altre famiglie che stanno subendo il loro stesso dramma e calvario.
di: Emanuela Rocca
Annunci

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...